Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Амниоцентез: суть исследования, показания и противопоказания, расшифровка результатов

Амниоцентез

  • Показания к проведению амниоцентеза
  • Как подготовиться к исследованию
  • Порядок проведения процедуры и расшифровка результатов амниоцентеза
  • Противопоказания к процедуре

Для выявления аномалий плода в период внутриутробного развития проводится инвазивный метод диагностики – амниоцентез. Назначается процедура только в исключительных случаях, когда для нее есть веские показание и риск проведения анализа меньше, чем опасность ее не выполнения. Проводиться амниоцентез может с десятой недели беременности до родов.

Показания к проведению амниоцентеза

Амниоцентез – это вид перинатальной диагностики, предназначенный для выявления патологий развития плода, генетических или других заболеваний малыша. Суть процедуры – это забор околоплодной жидкости, который происходит путем прокалывания пузыря длинной тонкой иглой. Полученный материал подлежит дальнейшему исследованию: проводится биохимический, гормональный, иммунологический и цитологический анализы.

Амниоцентез – это инвазивная процедура, поэтому проводится только при наличии показаний:

  • Неблагоприятные результаты скрининга.
  • Определение наследственных заболеваний, исследование набора хромосом, их количества и строения.
  • Прерывание беременности путем введения в плодный пузырь специальных препаратов.
  • Возраст беременной старше 35 лет, поскольку риск развития аномалий гораздо выше.
  • Амниоредукция – снижение количества жидкости при многоводии.
  • Выявление внутриутробных инфекций.
  • Лечение плода хирургическим путем (фетохирургия).
  • Введение медикаментозных препаратов непосредственно в плод.
  • Наличие в семье детей с наследственными патологиями, аномалиями развития или генетическими заболеваниями.
  • Контроль здоровья плода.

Как подготовиться к исследованию

Для получения достоверных результатов от обследования крайне важно тщательно к нему подготовиться. Подготовка включает следующие этапы:

  • Прохождение женщиной гинекологического обследования, которое включает осмотр на кресле, взятие биологического материала для анализа (микроскопическое исследование мазка из влагалища), общий анализ крови.
  • Проведение ультразвукового исследования плода, во время которого уточняются следующие моменты: общее состояние ребенка, количество околоплодных вод, состояние плаценты и степень ее развития, установление анатомических особенностей, которые могут повлиять на процедуру.
  • За пять дней до амниоцентеза необходимо принимать препараты, разжижающие кровь (Аспирин, Гепарин, Курантил и другие по назначению врача и со строгим соблюдением дозировки медикамента).
  • При проведении процедуры до 20 недели, женщина должна прийти на исследование с наполненным мочевым пузырем.

Перед началом амниоцентеза врачи информируют женщину о возможных рисках и у нее берется письменное согласие на проведение процедуры.

Порядок проведения процедуры и расшифровка результатов амниоцентеза

Амниоцентез проводится совместно с ультразвуковым исследованием. Это необходимо для точного определения места, где можно взять околоплодные воды, не зацепив при этом плод, органы беременной или пуповину. В большинстве случаев процедура не требует обезболивания, но порой применяется местная анестезия 0,5% раствором новокаина.


Перед началом прокола кожа обрабатывается антисептиком на основе спирта, после чего делается прокол иглой для пункций (она весьма длинная и тонкая). Затем к игле присоединяется шприц и берутся пробы околоплодных вод.
Первые 0,5 мл амниотической жидкости не пригодны для исследования, поскольку могут содержать клетки беременной, что может исказить результаты. Последующие 15-20 мл воды подлежат изучению. После получения биологического материала игла изымается и кожа вновь обрабатывается антисептиком.

Длительность процедуры составляет максимум 3 минуты, по ее окончанию женщине рекомендовано отдохнуть в течение нескольких часов.
Амниоцентез – это высокоинформативный анализ, который позволяет установить наличие наследственных или генетических заболеваний. После получения биологического материала в лабораторных условиях он сортируется, выделяются клетки плода. При нормальном развитии малыша наблюдается 23 пары хромосом, без структурных и других изменений. По количеству и качеству хромосом можно установить следующие заболевания и патологии плода:

  • Синдром Эдвардса, синдром Дауна и Патау.
  • Пороки развития нервной трубки плода.
  • Наследственные заболевания.
  • Выявление внутриутробных инфекций (краснухи, герпеса).
  • Определение группы крови и резус-фактора плода, что помогает определить возможность развития заболеваний, связанных с Y или X-хромосомой (ярким примером является гемофилия).
  • Определение степени и тяжести гемолитической болезни, что зачастую влечет за собой постановку вопроса о сохранении или прерывании беременности.

Если во время исследования были выявлены пороки, аномалии или заболевания, которые могут привести к задержке развития плода или болезням, несовместимыми с жизнью, беременной предлагается прервать беременность. В случае отказа от аборта, беременную ставят на учет, заносят в группу повышенного риска и во время родоразрешения ей требуется особое внимание.

Противопоказания к процедуре

Проведение амниоцентеза не рекомендовано в следующих случаях:

  • Угроза отслоения плаценты.
  • Пороки развития матки, наличие в ней опухолей.
  • Угроза прерывания беременности.
  • Воспалительные процессы в период обострения или в острой форме.

В некоторых случаях возможно развитие осложнений после проведений амниоцентеза:

  • Подтекание околоплодных вод после проведения процедуры.
  • Преждевременное излияние вод.
  • Травматизация мочевого пузыря или кишечника будущей матери.
  • Повреждение сосудов малыша.
  • Отслоение плаценты.
  • Преждевременные роды.

Амниоцентез – это вид перинатального исследования, которое назначается в редких случаях при наличии веских показаний. Перед проведением процедуры взвешиваются все за и против, женщину предупреждают о возможных осложнениях, после чего она принимает решение.

АМНИОЦЕНТЕЗ

АМНИОЦЕНТЕЗ (amniocentesis; греческий amnion — плодная оболочка и kentēsis — прокол) — пункция полости амниона для извлечения амниотической жидкости с диагностической целью.

Операция амниоцентез впервые была предложена в 1956 году в Англии Бивисом (D. С. Bevis), который показал, что анализ околоплодных вод, полученных таким путем при резусконфликтной беременности, имеет большую диагностическую ценность, напр, является наиболее эффективным средством предсказания и оценки степени тяжести гемолитической болезни плода и новорожденного. За некоторыми исключениями амниоцентез редко производят в первую половину беременности, чаще в 28 недель, но не раньше 15—16 недели беременности; повторяют амниоцентез с 2-недельным или недельным интервалом.

Показания

Наличие у женщины явлений изоиммунизации; для диагностики некоторых генетически обусловленных заболеваний, например, гемофилии. Амниоцентез может быть использован для диагностики перенашивания (беременности) (см.), оценки общего состояния плода, степени его зрелости при различных осложнениях беременности (см. Плод).

Противопоказания: состояние угрожающего прерывания беременности, наличие инфекционного процесса.

Подготовка к операции

Во избежание осложнений при амниоцентезе необходимо до операции определить локализацию плаценты с помощью радиоактивных изотопов, ультразвука (см. Ультразвуковая диагностика), термографии (см.). Операцию производят бережно, в чистой перевязочной или малой операционной с соблюдением всех правил асептики и антисептики.

Ход операции

Амниоцентез может быть произведен трансабдоминально и через канал шейки матки. Амниоцентез производят в положении беременной лежа на спине с согнутыми в коленных и тазобедренных суставах ногами. Место пункции выбирают в зависимости от локализации плаценты (рис. 1) и положения плода, по возможности в стороне от его головки. При расположении плаценты на передней стенке тела матки может быть произведен надлобковый амниоцентез после предварительного опорожнения мочевого пузыря и отведения головки плода кверху. Кожу обрабатывают спиртом и йодом, ткани в месте пункции анестезируют 0,5% раствором новокаина. Амниоцентез производят иглой для люмбальной пункции или обычной иглой для внутривенных вливаний. Длина иглы не более 8—10 см. Иглу вводят под прямым углом, медленно и плавно. Врач, производящий пункцию, ощущает небольшую резистентность при прохождении иглы через апоневроз, амниотическую оболочку и затем чувство провала при попадании ее в амниотические воды. При сокращении матки во время введения иглы теряются тактильные ощущения врача, поэтому необходимо продвижение иглы приостановить, оттянуть ее на 1—2 см и подождать окончания схватки. После появления в шприце амниотической жидкости осторожно отсасывают необходимое количество ее (5—10 мл) для исследования, иглу удаляют, кожу в месте пункции смазывают йодом.

После 36 нед. беременности (раньше не следует, так как возможно вскрытие плодного пузыря и развитие родовой деятельности) амниоцентез может быть произведен через цервикальный канал путем пункции нижнего полюса амниона с помощью амниоскопа (см. Амниоскопия). Амниоскоп вводят как можно глубже по задней стенке матки (рис. 2). Длинной иглой под контролем зрения производят пункцию амниона по возможности ближе к маточной стенке. Получив необходимое количество амниотической жидкости, амниоскоп удаляют.

Осложнения бывают редко. Возможна травма плаценты — в шприце появляется кровь. Иглу необходимо удалить и более точно определить локализацию плаценты. Повреждений плода, как правило, не бывает. Может быть увеличение титра материнских антител на 1—2 разведения как следствие микротрансфузий крови плода в материнский кровоток. В случае неосторожного проведения амниоцентеза через канал шейки матки может произойти вскрытие плодного пузыря с последующим излитием околоплодных вод и развитием родовой деятельности.

Библиография: Bevis D. С. A. Blood pigments in hemolytic disease of the newborn, J. Obstet. Gynaec. Brit. Emp., v. 63, p. 68, 1956, bibliogr.; Walker W. Role of liquor examination, Brit. med. J., v. 2, p. 220, 1970.

Амниоцентез

Во время беременности по различным причинам может произойти нарушение состояния плода. Ребенок окружен околоплодными водами – амниотической жидкостью, которая содержит и живые клетки его кожи, отшелушившиеся, но находящиеся в процессе роста, и другие вещества. Их исследование помогает узнать ценную информацию о здоровье плода, а называется этот диагностический метод – амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки. В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.

Какие патологии могут быть выявлены методом амниоцентеза

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся. Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

  • Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
  • Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
  • Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
  • Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
  • У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Амниоцентез – срок и способ проведения

Применяют метод амниоцентеза на сроке беременности 16 – 18 недель (т.е. 14 недель после первого дня первой менструации, которая не наступила). Однако если у врача есть основания подозревать у плода развитие порока сердца или серьезное генетическое заболевание, то допускается проведение амниоцентеза на сроке до 14 недель.

Читать еще:  Можно ли беременным чай с мятой, в каких дозировках он безопасен

Также в некоторых отдельных случаях проводят амниоцентез и на сроках более поздних с целью искусственного прерывания беременности, если на то есть медицинские показания. В данном случае в пузырь вводят концентрированный раствор соли или другой препарат.

Проводит этот диагностический тест акушер-гинеколог в операционной. Перед процедурой беременной обязательно делают УЗИ, чтобы определить расположение плаценты во избежание ее повреждения во время прокола.

Сам прокол делают через переднюю брюшную стенку матки, предварительно обработав небольшой участок кожи живота пятипроцентным спиртовым раствором йода. Место прокола обезболивают местной анестезией, чтобы уменьшить дискомфортные ощущения. Под контролем ультразвукового исследования доктор вводит тонкую длинную полую иглу в амниотическую полость и набирает 15-20 мл жидкости, которую отправляет на лабораторный анализ. В лаборатории подсчитывают все хромосомы и определяют их структуру, однако процедура длится две-три недели. Дело в том, что для диагностических целей нужно определенное количество клеток малыша, которые выращивают в специальных условиях, именно поэтому результаты женщина получает не сразу.

Непосредственно после амниоцентеза пациентки могут испытывать болевые ощущения в животе.

У некоторых после амниоцентеза наблюдаются незначительные кровянистые выделения. Поэтому, как правило, доктор рекомендует постельный режим в течение суток.

Также после амниоцентеза некоторое время врач будет проверять сердцебиение малыша и наблюдать за женщиной, чтобы предотвратить возможные маточные сокращения.

Противопоказания к амниоцентезу

  • наличие в матке доброкачественной опухоли;
  • пороки развития матки;
  • расположение плаценты на передней стенке матки;
  • угроза прерывания беременности;
  • инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Последствия амниоцентеза

Проведение данного исследования сопряжено с некоторыми рисками. Возможны такие последствия амниоцентеза:

  • Развитие инфекции или других осложнений (у одной из 200 женщин);
  • Кровотечение у женщины или плода;
  • Ощущение схваток в течение нескольких часов после процедуры – самые частые последствия амниоцентеза;
  • Выкидыш здорового ребенка (1 случай из 500);
  • Спонтанный аборт. Матери, у которой отрицательный резус фактор, перед процедурой, с целью защитить малыша от ее антител, делают инъекцию Rho-гамма-глобулина. В 2 случаях из 100 именно этот укол провоцирует выкидыш;
  • Травмирование плода (вероятность такого последствия амниоцентеза практически равна нулю, но, тем не менее, возможна, если врач иглой заденет жизненно важную зону ребенка);
  • Повреждение плодного пузыря, что приводит к кровотечению и истечению амниотической жидкости (пациентка должна будет лечь на сохранение, лечение может затянуться до нескольких месяцев);
  • Преждевременные роды.

Учитывая все вышесказанное, каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна учесть возможные последствия амниоцентеза и взвесить все «за» и «против». Кроме того, результат теста все равно не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии. Его точность составляет примерно 99,4%. Поэтому каждой беременной следует проконсультироваться с генетиком и уже потом принимать окончательное решение.

Амниоцентез: опасен или нет?

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это специфический анализ околоплодных вод. Проводится исследование путем прокола живота, зародышевой оболочки с целью получения образца амниотической жидкости, содержащей в себе клетки плода. По результатам исследований амниотической жидкости, врач может определить наличие или отсутствие у будущего ребенка генетических заболеваний. Амниоцентез в Киеве успешно проводят в институте планирования семьи IPF.

В зависимости от показаний, проводят несколько видов исследований околоплодной жидкости:

  • гормональный анализ, определяет состав и количество имеющихся гормонов;
  • цитологический – изучает клетки и частицы плода, содержащиеся в амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий;
  • иммунологический – «расскажет» о возможных нарушениях формирующегося иммунитета;
  • биохимический анализ покажет состав и свойства околоплодных вод;
  • анализ на общие показатели определит цвет, прозрачность жидкости, ее количество.

Процедура амниоцентеза можно провести в клинике IPF. Запишитесь на консультацию перейдя по ссылке в контакты.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Узнав о беременности, женщина идет к акушеру-гинекологу. На приеме, врач собирает анамнез, назначает список анализов с учетом срока беременности.

Если во время сбора данных или по результатам сделанных анализов гинеколог сомневается в нормальном течении беременности, в состоянии здоровья плода и его здорового развития, он может предложить беременной женщине амниоцентез.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

  1. Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
  2. Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются генетические заболевания.
  3. У женщины в предыдущей беременность был ребенок с хромосомными отклонениями.
  4. На УЗИ исследовании возникли подозрения, касающиеся отсутствия аномалий.
  5. Результаты скрининговых тестов показали возможные нарушения, для уточнения которых требуется инвазивное вмешательство. Применяется инвазивное вмешательство и в случае необходимого хирургического лечения плода, а также при существовании медицинских показаний для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

  • преждевременной отслойки плаценты;
  • наличия урогенитальных инфекций;
  • наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
  • опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
  • обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

Если женщина опасается возникновения осложнений, она может отказаться от процедуры, но при этом должна четко понимать, какие могут быть последствия такого решения.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

  • Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

  • Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

  • спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
  • появились кровянистые выделения из влагалища;
  • стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

  • Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

  • Где лучше рожать?
Читать еще:  Адаптация к детскому саду — как помочь малышу

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев, процедура амниоцентеза – вполне безопасна. Реакция женщин на результаты теста, который может показать, что у плода есть врожденная патология, унаследованное заболевание или синдром Дауна – более непредсказуема, чем возможный риск при проведении процедуры. Но, все же определенные риски существуют:

  • Если за проведение процедуры берется неопытный специалист, он может уколоть иглой мать или плод. Для снижения подобного риска, для точного направления пункционной иглы используют УЗИ. Бывает, что при проведении процедуры прокалывают плаценту, но она быстро восстанавливается.
  • Есть риск занести в амниотический мешок инфекцию – такое случается 1 на 1000 случаев.
  • Выкидыши. По статистике, при проведении амниоцентеза опытными специалистами риск самопроизвольных абортов 1 на 400 случаев. Иногда выкидыши после процедуры не связаны с самой процедурой, проблема может крыться в протекании беременности или в самом плоде.
  • При проведении процедуры раньше 15- недели, возникает риск развития у будущего ребенка косолапости.
  • Есть риск, что при проведении амниоцентеза смешается кровь матери с кровью плода. Опасение этот факт может вызывать только тогда, когда у матери и плода разные резус факторы (у матери – отрицательный резус-фактор) и есть вероятность резус-сенсибилизации, то есть повышенной чувствительности организма к воздействию различных факторов. Чтобы избежать подобного риска, женщине, после процедуры вводят специальную вакцину, которая предотвращает этот риск.

Амниоцентез: показания, ход процедуры, последствия и осложнения, расшифровка результатов

Амниоцентезом называется дородовая процедура, которая позволяет выявить нарушения развития плода, провести лечение или удалить излишек околоплодных вод. Поскольку манипуляция сопряжена с рисками для матери и малыша, ее проводят исключительно по показаниям. В каких случаях врачи рекомендуют пройти процедуру, что она помогает выяснить и какие последствия могут возникнуть?

Что представляет собой амниоцентез?

Амниоцентез – это инвазивная процедура, предполагающая проведение пункции околоплодного пузыря. Манипуляция осуществляется с применением тонкой иглы, которой специалист прокалывает живот беременной и выполняет необходимые действия:

  • набирает в шприц небольшое количество околоплодных вод для исследования;
  • откачивает жидкость, если у беременной диагностировано многоводие;
  • вводит медикаменты для прерывания беременности, если такая необходимость возникла во 2 триместре и позднее;
  • вливает в амниотическую жидкость лекарства.

Чаще всего процедура нужна для анализа амниотической жидкости. В ее состав входят клетки ребенка, что дает возможность выявить патологии его развития.


Противопоказания

Процедура по забору плодных вод противопоказана:

  • если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
  • если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
  • если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.

Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.

Показания к проведению диагностической процедуры

Показания для амниоцентеза достаточно строгие, но даже при их наличии женщина вправе отказаться от диагностики. Врачи рекомендуют пройти процедуру в таких случаях:

  • есть риск развития патологий у плода при возрасте матери больше 35 лет;
  • плохой прогноз скринингового исследования – есть подозрение на наличие у ребенка врожденных неизлечимых болезней;
  • у родителей диагностированы наследственные болезни или они являются носителями недугов, спровоцированных хромосомными аномалиями;
  • были пороки развития плода при предыдущих беременностях;
  • уровень ХГЧ больше 288 мЕД/мл, количество РАРР-А (специфического белка крови) меньше 0,6 МоМ;
  • требуется выявление степени зрелости сурфактанта легких.

Наиболее часто процедуру проводят при подозрении на болезнь Дауна, но она также помогает выявить синдром Патау, Эдвардса, муковисцидоз и другие тяжелые патологии. Иногда, если у родственников есть генетические болезни, связанные с полом (например, гемофилия), амниоцентез проводят для точного определения половой принадлежности ребенка.

Применение инвазивной пренатальной диагностики

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.)

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.

Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д., обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.

Как и на каком сроке проводят амниоцентез, больно ли это?

Срок проведения анализа зависит от его целей. При большой вероятности генных аномалий амниоцентез выполняют с 7-й недели беременности. Его могут делать перед родами, если нужно оценить развитие легких малыша. Однако оптимальным вариантом является период 16–20 недель – в это время объем околоплодных вод большой, вследствие чего пункцию взять проще, а риск повреждения плода снижается.

Под контролем ультразвукового датчика врач выбирает место прокола, чтобы не повредить плод и пуповину. Также можно получить доступ к плодному пузырю через влагалище, но такой способ применяется только при невозможности трансабдоминального доступа (т. е. через брюшину, как показано на фото).

Процедура проходит в несколько этапов:

  1. место прокола обрабатывается антисептиком и, по просьбе пациентки, местным анестетиком;
  2. при проникновении иглы в амниотический мешок производится забор 20 мл жидкости;
  3. если врачу не удалось получить нужный объем биоматериала, он делает второй прокол;
  4. производится контроль состояния пациентки и плода с использованием УЗ-датчика;
  5. жидкость передают в лабораторию.

Большинство женщин, прошедших процедуру, утверждают, что ее делать не больно. Дискомфорт при проколе сопоставим с ощущениями при инъекции. Иногда пациентки жалуются на легкое покалывание или незначительные тянущие ощущения в животе.

Необходимость околоплодных вод

Околоплодные воды (медицинское название – амниотическая жидкость, произошедшее от латинского liquor amnii) являются биологически активной средой и находятся в амнионе в процессе гестации. Околоплодные воды окружают эмбрион и служат его естественной средой обитания, обеспечивая жизнедеятельность плода. От состояния амниотической жидкости зависит благополучное развитие плода и течение гестационного периода. В норме воды отходят в период схваток при раскрытии маточного зева до 8 – 10 см.

К основным функциям амниотической жидкости относятся:

  • Питание плода. Амниотическая жидкость содержит питательные вещества, поглощаемые плодом путем проглатывания ее небольшими порциями либо в процессе всасывания кожей в ранних сроках гестации.
  • Поддержка постоянного осмотического давления.
  • Поддержка постоянной температуры в плодовместилище. При нормальной температуре тела женщины температура вод составляет около 37 градусов.
  • Создание амортизации. Защищают плод с пуповиной от внешних механических воздействий (сотрясение, удары, толчки), что не допускает пережатие пуповины и повреждение плода.
  • Защита от инфекционных агентов. Обусловлена герметичностью амниона и наличием в водах иммуноглобулинов.
  • Создание свободы движений для плода.
  • Предохранение плода от внешнего шума. Благодаря водам звуки извне становятся глухими.

Кроме того, воды участвуют в раскрытии маточного зева. Количество вод определяется сроком гестации. Например, на 10 неделе их объем составляет 0,03 л, в конце гестации достигает 500 – 2000 мл.

Как вести себя после прокола?

Получение и передача на анализ околоплодных вод проходит быстро. Женщина может вернуться на работу, но по возможности ей лучше отпроситься на 1–2 дня. Постельный режим не нужен, но желательно избегать стрессов и переутомления.

Женщина должна следить за питанием, чтобы избежать метеоризма и запоров. Также лучше воздержаться от секса, поднятия предметов весом более 2 кг и длительных поездок. 2–3 дня после процедуры могут наблюдаться сокращения матки – это нормальное явление, если спазмы короткие и не причиняют дискомфорта.

Возможные осложнения и последствия

Для получения результатов нужно от 2 дней до 2–3 недель, что связано с необходимостью выращивания выделенных из амниотической жидкости клеток в питательной среде. Исследование выявляет врожденные заболевания практически со 100-процентной точностью, поскольку специалистами исследуется генетический материал. Однако взятие жидкости может спровоцировать нежелательные последствия.

Вероятность самопроизвольного прерывания беременности

При проведении анализа околоплодных вод возможность выкидыша является основным осложнением. Кстати, при угрозе прерывания беременности амниоцентез не делают – такое состояние является абсолютным противопоказанием к диагностике.

По данным ВОЗ, процедура провоцирует выкидыш у 0,2–1% пациенток. Однако даже при благополучно протекающей беременности возможность саомопроизвольного выкидыша составляет 1,5%, то есть плачевный исход может быть не следствием проведенной манипуляции, а стечением обстоятельств.

При спокойно протекающей беременности забор небольшого количества амниотической жидкости не скажется на состоянии матери и плода – через несколько часов недостающий объем будет восполнен. Если пациентка находится в группе риска (гестоз, предлежание плаценты), врач выберет другой метод диагностики.

Возможность инфицирования плода

Инфицирование околоплодных вод или малыша при исследовании – крайне редкое осложнение. Вероятность его возникновения увеличивается на сроке 13–27 недель, поскольку именно в это время амниотическая жидкость обладает наименьшей антибактериальной активностью.

Если у женщины обострилась инфекция или имеются очаги воспаления в организме, возможность неприятных последствий после проведения амниоцентеза увеличивается вдвое. При повышенном риске инфицирования параллельно с проведением пункции женщине вводятся антибиотики.

Состояние беременной

Вероятность серьезных последствий при проведении процедуры составляет около 1%. Она позволяет получить достоверный результат исследования, хотя и доставляет будущей матери психологический дискомфорт. Со стороны физического здоровья возможно появление осложнений:

  • усиление тянущих болей внизу живота, требующих обращения к врачу;
  • возникновение кровотечения в месте прокола иглой, гематома или нагноение ранки;
  • повышение температуры;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • подтекание околоплодных вод (нормальное состояние, если оно длится не больше 1 дня);
  • травматизация мочевого пузыря или кишечника;
  • разрыв плодного пузыря (затягивается за несколько дней при соблюдении постельного режима, дальнейшая беременность протекает нормально).

Результаты теста

Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность. Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.

Читать еще:  Какие фрукты вызывают аллергию у детей

Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.

Соглашаться или отказаться?

Исследование не является обязательным, оно проводится только по показаниям и с согласия беременной, поскольку может нанести вред плоду. Никто не может заставить женщину пройти процедуру, но иногда, по мнению специалистов, проведение амниоцентеза позволяет принять нелегкое решение о сохранении или прерывании беременности. Не каждый родитель готов воспитывать ребенка с серьезными патологиями, поэтому при наличии показаний от анализа лучше не отказываться.

Решение о прохождении диагностики дается непросто, поэтому предварительно нужно проконсультироваться у нескольких врачей: гинеколога, перинатолога и генетика. Специалисты обязаны рассказать обо всех рисках и альтернативных исследованиях. Вместо амниоцентеза можно провести, например, неинвазивный пренатальный анализ – ДОТ-тест. Для него берут венозную кровь матери, выделяя из нее ДНК плода.

Ошибочные результаты амниоцентез дает достаточно редко – метод диагностики считается одним из наиболее достоверных. Если есть веские основания подозревать наличие у плода генетических нарушений, врач будет настаивать на процедуре.

Поделитесь с друьями!

Прокол живота при беременности — биопсия ворсин хориона

Хорионбиопсия — получение образцов ткани плаценты (которая, зачастую, имеет идентичную с плодом генетическую структуру) путем пункции беременной матки через переднюю брюшную стенку или влагалище.

Оптимальные сроки проведения хорионбиопсии: 7–16 акушерских недель, максимальный срок, на котором проводится хорионбиопсия — 32 акушерские недели.

  • Кожа живота беременной дезинфицируется.
  • Под контролем УЗИ при помощи пункционного адаптера осуществляется прокол.
  • Одноигольным или двухигольным методом осуществляется забор материала. Для генетического ответа достаточно 10–15 мг ткани хориона. Результаты будут готовы уже спустя несколько суток.
  • Первое время после процедуры женщине показан щадящий режим.

Амниоцентез

Амниоцентез — это инвазивная процедура, которую проводят при беременности для анализа околоплодных вод, амниоредукции или для введения лекарства в амниотическую полость.

  • Процедура амниоцентеза
  • Осложнения амниоцентеза
  • Лабораторные исследования околоплодных вод

Во время беременности, эмбрион окружен околоплодными водами — амниотической жидкостью. Они обеспечивают его комфортное пребывание, отвечают за процессы жизнедеятельности. Эта жидкость содержит разнообразные вещества, к примеру, альфа-фетопротеин, оценивая состояние которых можно делать вывод о состояние плода до его рождения.

Суть анализа амнеоцентеза заключается в заборе жидкости, которую берут из сумки окружающей эмбрион. Он происходит во время проведения ультразвукового обследования. Через брюшную полость в матку вводится очень тонкая игла, с помощью которой производится забор жидкости (не меньше 30 мл).

Образец отправляют в лабораторию на исследование. Амниоцентез настоятельно советуют только в ряде случаев:

  • если во время УЗД выявлены отклонения;
  • если в семье существуют врожденные дефекты;
  • когда предыдущий ребенок родился с дефектами или отклонениями;
  • в том случае, если женщина старше 35 лет.

Процедура амниоцентеза

Выполняют данное обследование в процедурном кабинете. Пациентка ложится на кушетку, таким образом, чтоб доктору было удобно обследовать живот. При помощи аппарата УЗД врач осматривает плод, и определяет точку, в которой можно сделать забор, не нанося вреда ребенку.

Затем место будущего прокола необходимо продезинфицировать. Тоненькой иглой врач прокаливает брюшную полость и достигает оболочки, за которой находится нужная для исследования жидкость. Необходимое ее количество равно 2 столовым ложка. Малыш даже не почувствует что воды стало меньше.

Этот тест довольно сложный, но благодаря ему есть возможность определить и предупредить риски. Например, с его помощью можно обнаружить ряд заболеваний:

  • наличие синдрома Патау, Эдвардса, Дауна;
  • серповидно-клеточную болезнь;
  • мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки;
  • гемофилию;
  • болезнь Тея-Сакса;
  • генетические патологии.

Ответ на вопрос делать ли амниоцентез будет зависеть от факторов, которые были перечислены выше, а также от рекомендаций врача. По своей сути, основное в этом тесте — забор жидкости.

Доктору необходимо определить местонахождение плаценты, затем под контролем ультразвукового датчика вводится тонкая игла, производится забор необходимого количества околоплодных вод.

После этого, образец направляется в лабораторию. Как правило, весь процесс занимает несколько секунд, и особых болевых ощущений у женщины не возникает.

Обычно, если существуют риски, доктор назначит анализ в промежутке между 15 и 18 неделей беременности.

Осложнения амниоцентеза

Любое исследование, забор материала для которого происходит в непосредственной близости к плоду, это риск. Независимо от того, где делают амниоцентез, существует опасность, которая равна 1%. Порой, во время проведения процедуры могут возникнуть:

  • повреждение пуповины;
  • отслойка плаценты;
  • хориоамнионит;
  • выкидыш;
  • преждевременные роды;
  • повреждение мочевого пузыря или кишечника будущей матери;
  • ранение плода.

Такие случаи очень редкие, но знать о них стоит. Если нет крайней необходимости в данном тесте, возможно, делать его ненужно, чтоб избежать лишнего риска и стресса. Тем более что стоимость амниоцентеза немалая.

Если случилось так, что после забора материала вы почувствовали себя плохо, появилась температура или кровотечение, нужно сразу обратиться к доктору. После процедуры лучше всего отправляться домой и отдыхать. Таким образом, вы значительно уменьшите риск возникновения болей, коликов и прочих возможных болевых ощущений.

Лабораторные исследования околоплодных вод

В наше время амниоцентез — не новшество. Амниоцентез в Москве проводят практически все частные лаборатории. Но необходимо помнить, что результатов нужно будет ждать в течение 2-3 недель.

Достоверность этого анализа очень высокая. Он может выявить не только характерные заболевания, но и необычную перестройку в хромосомном ряде. В лаборатории под строгим контролем, специалисты исследуют цепочку ДНК, пытаясь вычислить аномалии. Вот причина, по которой на него нужно потратить большой промежуток времени.

Цена амниоцентеза может заставить вас задуматься о целесообразности исследования. Но если есть возможность на 100% подтвердить или опровергнуть наличие хромосомной аномалии плода, экономить на такой процедуре не стоит.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — амниоцентез

Описание

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.

Амниоцентез
Во время амниоцентеза врач берёт небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введённой через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.

Сроки проведения амниоцентеза
Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13–15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.

Амниоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

  • Наследственные болезни.
  • Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т.д.).
  • Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
  • Расщепление позвоночника.
  • Причины ранних необъясненных выкидышей.
  • Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).

Показания к амниоцентезу
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:

  • Выявление врождённых и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения).
  • Неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови — «тройной» или «двойной» тест).
  • Необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности.
  • Возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями).
  • Амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии).
  • Контроль состояния плода (определение степени зрелости лёгких, выработки сурфактанта (вещество, которое не даёт спадаться лёгким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода).
  • Определение внутриутробных инфекций.
  • Фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода).
  • Фетохирургия (лечение плода оперативным способом).
  • Рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе.
  • Отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).

Противопоказания
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:

  • Угрожающая отслойка плаценты.
  • Возможность прерывания беременности (угроза).
  • Пороки развития матки.
  • Опухоли мышечного слоя матки.
  • Лихорадочное состояние женщины.
  • Воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.

Подготовка
Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты — препараты, разжижающие кровь и снижающие её свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожнённом мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Интерпретация результатов
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врождённых и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из неё выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.

Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.

Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).

Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой или Х-хромосомой (например, гемофилия).

Определить степень тяжести гемолитической болезни плода, и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжёлый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания лёгких будущего ребенка, и решить вопрос о преждевременном родоразрешении.

Степень созревания лёгких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):

  • Л/С составляет 2/1 — полная зрелость лёгких;
  • Л/С составляет 1,5–1,9/1 — в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
  • Л/С составляет 1,5/1 — в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.

При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector