Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

На приеме у генетика: какие вопросы стоит задать специалисту и используемые методы диагностики

Что нужно взять с собой при записи к генетику

Сегодня существует большое количество узких медицинских специальностей, что позволяет быстрее разобраться с проблемой пациента, сделать это более предметно, назначить лечение, вернуть здоровье и помочь в будущем избежать множества заболеваний. Если многие из них знакомы людям и принимают в большинстве лечебных учреждений, то специалиста генетика, может позволить себе далеко не каждый крупный медицинский центр. Чем занимается врач, в каких случаях необходимо обращаться к нему за консультацией, и как найти действительно компетентного специалиста, на все эти вопросы следует знать ответы.

Кто такой генетик и что он делает

Врач генетик занимается вопросами профилактики, диагностики и лечения патологий имеющих наследственную природу. К нему чаще всего обращаются на этапе планирования малыша, если у кого-то из партнеров в роду были генетические заболевания, при наличии или планировании беременности от кровных родственников, (даже дальнее родство не исключает развития патологий), или в том случае, если у человека подозревается наличие проблем наследственного характера.

Генетик может рассчитать степень вероятности появления больного ребенка, если наследственные заболевания встречались в семье одного из супругов или им подвержены оба партнера. Врач занимается:

  • синдромами и мутациями;
  • помогает выявить причины умственной отсталости;
  • геномикой и протеомикой, изучением генов и зависимости наличия заболеваний от структуры белков ДНК;
  • составлением генеалогического древа пациентов и расчетом вероятности возникновения заболеваний;
  • может рассчитать степень предрасположенности малыша к алкоголизму и наркомании.

Своевременное обращение к специалисту, позволяет значительно снизить риск появления неполноценного потомства, подсказать причину развития патологии, и возможность избежать ее проявления у будущих поколений семьи.

Когда следует обратиться к генетику

Если среди родственников имеются люди с умственной отсталостью, синдромом Дауна любыми другими генетическими синдромами, коих огромное количество, или мутациями, следует записаться к генетику, еще до зачатия.

К специалисту обязательно направляют беременных женщин, в том случае, если УЗИ диагностика показала наличие генетических проблем развития плода, в анамнезе беременной женщины присутствуют замершие беременности, самопроизвольные выкидыши, рожденный ребенок умер в течение суток после рождения.

Консультация необходима если беременность не наступает более года, когда будущие родители планируют ЭКО. Направляют к генетику женщин планирующих рождение ребенка, если будущая мама старше 35 лет, особенно, при первой беременности в таком возрасте. Ищите компетентного специалиста, если ведущий беременность гинеколог вызывает доверие, можно спросить совета и записаться на прием в соответствии с его рекомендациями.

Важно: перед визитом к специалисту изучите родословную, чем больше сведений о медицинских проблемах родственников удастся собрать, тем детальнее будет консультация.

Для составления полной картины, обычно требуется несколько визитов, назначаются специальные тесты, лабораторные и аппаратные исследования. Только по совокупности всех результатов, врачом ставится диагноз.

Как можно записаться к генетику

Записаться на бесплатный прием к генетику, можно в центре планирования семьи любого крупного города или областного центра. Обычно, своих специалистов имеют областные детские больницы.

Платные услуги генетика предоставляют медицинские центры специализирующиеся на акушерстве и гинекологии, осуществляющие экстракорпоральное оплодотворение.

Поскольку, ЭКО входит в перечень услуг, предоставляемых по полису медицинского страхования, предварительно стоит узнать не оплатят ли консультацию страховщики. Чтобы найти хорошего специалиста, посмотрите медицинские сайты своего города, пообщайтесь с молодыми мамами уже проходившими такие консультации, обратите внимание на отзывы пациентов. Внимательно проанализируйте ситуацию и подберите подходящий для себя вариант.

Если ведущий беременность гинеколог, настоятельно советует записаться на прием к врачу генетику,не стоит пренебрегать назначением. Консультация этого специалиста не назначаются без серьезных на то оснований. Запись к генетику производится в регистратуре выбранного медицинского центра при личном визите, по телефону, или через Интернет на сайте выбранного лечебного учреждения.

Как проходит прием

На приеме у генетика, врач подробно опрашивает обоих партнеров, составляет генеалогическое древо с описанием заболеваний членов семьи, если семья только планирует малыша, дает подробную консультацию о вероятности проблем и чаще всего направляет на сдачу крови.

Если беременность уже наступила, он работает в плотном контакте с гинекологом, врачом аппаратной диагностики и другими специалистами. Врач обязательно просматривает результаты УЗИ. В случае выявления патологий у малыша назначаются дополнительные высокоинформативные методы анализа, по их результатам врач определяет вероятность генетических отклонений у плода, дает письменное заключение и разъясняет паре особенности обнаруженной патологии. При необходимости собирается консилиум специалистов и вместе с парой решается вопрос о продолжении беременности. Врачи не имеют права настаивать на прерывании, этот вопрос решается исключительно парой.

Какие анализы и обследования может назначить генетик

На первичном приеме при планировании беременности после подробного анкетирования пара получает направление для сдачи крови на кариотип. Анализ делается единственный раз в жизни, он определяет наличие отклонений в хромосомном наборе каждого из партнеров и кроме того, может выявить причину бесплодия или не вынашивания беременности.

В случае, когда беременность наступила и есть вероятность наличия у плода различных синдромов, мутаций и прочих пороков генетического развития назначаются следующие анализы:

  1. кордоцентез;
  2. аминоцентез;
  3. плацентоцентез;
  4. биопсия хариона.

Для анализа берется проба околоплодных вод, анализ пуповинной крови плода, биопсия плаценты. Методы являются инвазивными, сдача анализов проводится в условиях стационара, после этого женщина несколько часов проводит под наблюдением гинеколога.

Сколько стоит прием генетика

Сегодня стоимость приема врача генетика, зависит от региона проживания и стоит в среднем 2500 рублей. О необходимости дополнительных консультаций, анализов и их цене, специалист сообщает на первом приеме. Именно поэтому следует предварительно промониторить рынок предлагаемых услуг, и отзывы о работе выбранного специалиста и после этого записаться на прием. Отказываться от консультации и анализов успокаивая себя счастливыми комментариями с форумов очень недальновидно, ведь рождение генетически больного ребенка, огромная трагедия для семьи. Собственное здоровье и здоровье детей, не те статьи расходов на которых следует экономить. Именно поэтому, большинство современных пар посещают врача еще до зачатия малыша, что абсолютно правильно, и позволяет им радоваться, примеряя пока непривычные роли будущих родителей.

Клиническая диагностика

Опрос

На первом этапе обследования правильно собранный анамнез позволяет выявить характерные симптомы заболевания. Данные анамнеза — основа для назначения дополнительных специальных методов исследования и постановки предварительного диагноза. Только на основании обобщения результатов клиниколабораторных и инструментальных методов исследования клиницист может правильно установить диагноз и выработать адекватную тактику лечения. Получить наиболее информативные сведения о больной и сократить время обследования позволяет соблюдение определённой схемы сбора анамнеза.

ЖАЛОБЫ

У обратившихся пациенток нередко бывает достаточно много жалоб, среди которых наиболее часто встречаются боли, бели, кровяные выделения из половых путей, нарушения менструального цикла. Кроме основных жалоб выделяют и сопутствующие, о которых пациентки сообщают после дополнительных наводящих вопросов. Чрезвычайно важное значение имеет сопоставление возраста и внешнего вида пациентки.

ВОЗРАСТ

Принимают во внимание влияние неблагоприятных факторов, в том числе и заболевания на внешний вид пациентки. Следует отметить, что различные гинекологические заболевания чаще приурочены к определённым возрастным периодам. Важное значение для выяснения характера гинекологической патологии имеют сведения о перенесённых соматических заболеваниях (инфекционных, экстрагенитальных), их течении, оперативных вмешательствах (травмы, операции).

ПЕРЕНЕСЁННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Уточнение характера перенесённых заболеваний имеет значение в том отношении, что некоторые из них, например заболевания детского возраста, могут оказывать влияние на функции и состояние половых органов значительно позже, в период полового созревания. Нередко неблагоприятное влияние на становление функций центров регуляции работы репродуктивной системы оказывает высокий индекс инфекционных заболеваний. Это способствует возникновению расстройств менструального цикла и репродуктивной функции и развитию нейроэндокринных заболеваний. Заболевания, имеющие затяжное течение, рецидивирующий и хронический характер, аутоиммунные расстройства могут стать причиной развития нарушений метаболизма гормонов в печени. Использование глюкокортикоидных препаратов при ряде сопутствующих заболеваний может стать причиной аменореи или олигоменореи. Лечение нервно-психических заболеваний нейролептическими препаратами фенотиазинового ряда может стать причиной подавления функций яичников и вызывать аменорею-лакторею. При сборе анамнеза следует уточнять также характер работы и условия быта.

СОЦИАЛЬНО-ЭКОНОМИЧЕСКИЕ УСЛОВИЯ ТРУДА И БЫТА, ВРЕДНЫЕ ФАКТОРЫ (ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ, КУРЕНИЕ, НАРКОТИКИ, АЛКОГОЛЬ)

Информация о профессии и характере условий труда пациентки приобретает большое значение для установления возможной причины заболевания половых органов. Интенсивные занятия спортом, нерациональная диета, профессиональные вредности могут стать причиной различных нарушений менструального цикла, ановуляции, бесплодия. Противопоказано назначение гормональной контрацепции или эстрогенсодержащих препаратов пациенткам, выкуривающим более 20 сигарет в день в возрасте старше 35 лет. Многие исследователи отмечают повышение частоты невынашивания беременности у жительниц северных и отдалённых районов по сравнению с Европейской частью РФ и в среднем по России. Это объясняют сложностью процессов адаптации к тяжёлым климатическим условиям, а также трудностями оказания специализированной помощи в отдалённых районах. При проведении опроса пациентки необходимо учитывать наследственную обусловленность многих заболеваний.

СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ

Уточняют наличие психических заболеваний, эндокринных расстройств (диабет, патология надпочечников, гипертиреоз и др.), опухолей (миома, рак яичников, молочной железы, кишечника), патологии сердечнососудистой системы у родственников первого, второго и более отдалённых поколений. Помимо обычных вопросов, касающихся семейного анамнеза, при нарушениях менструального цикла, бесплодии, избыточном оволосении выясняют, есть ли у ближайших родственников гирсутизм, ожирение, олигоменорея, случаи невынашивания беременности ранних сроков. Для диагностики гинекологических заболеваний важнейшее значение имеют данные о менструальной, репродуктивной, секреторной, половой функциях.

МЕНСТРУАЛЬНАЯ ФУНКЦИЯ

Возраст наступления менархе — первой менструации — один из основных признаков полового созревания женского организма. В среднем возраст наступления менархе составляет 12–13 лет и зависит от физического развития организма, питания, перенесённых заболеваний, наследственных факторов. Более поздний возраст наступления менархе, сочетающийся с отставанием в физическом развитии, может свидетельствовать о задержке полового развития. О ППС можно думать в случаях несоответствия (опережения) биологического возраста календарному и при наступлении менархе до 12летнего возраста.

В случае если пациентка находится в постменопаузальном периоде, уточняют возраст, в котором наступила менопауза. Менопауза — последняя менструация, которая в среднем бывает в возрасте 50,8 лет. До наступления менопаузы выделяют пременопаузальный период. Пременопаузальный период и два года после менопаузы составляют перименопаузальный период. После менопаузы и до смерти женщины выделяют период постменопаузы.

Понятие менструальной функции включает продолжительность менструального цикла — период от первого дня предыдущей менструации до первого дня последующей менструации. В норме продолжительность менструального цикла составляет 28+-5 дней, а длительность менструации — 5+-2 дня с объёмом кровопотери от 50 до 150 мл. При отсутствии гинекологической патологии менструация не сопровождается болезненными ощущениями и нарушением самочувствия. В результате нарушения функций нейрогуморальной регуляции, при наличии органической патологии половых органов и системных заболеваний возникают расстройства менструальной функции. В связи с этим пациентки могут предъявлять жалобы, связанные с различными изменениями менструального цикла:

  • отсутствием менструации в течение несколких месяцев;
  • изменением объёма кровопотери (больше или меньше) и характера выделений (жидкая кровь или сгустки) при менструации;
  • изменением характера менструального цикла (регулярный или нерегулярный);
  • появлением межменструальных (ациклических) кровяных выделений;
  • болевым синдромом перед, во время и после менструации. Классификация нарушений менструального цикла:
  • меноррагия — длительные и обильные менструации;
  • метроррагия — нерегулярное выделение крови между менструациями;
  • полименорея — частые менструации, когда интервал между ними менее 21 дня;
  • гиперменорея — обильные регулярные менструации;
  • менометроррагия — длительные менструации в сочетании с кровотечениями в межменструальный период;
  • аменорея — отсутствие менструаций более 6 мес;
  • олигоменорея — редкие менструации, когда интервал между ними превышает 35 дней;
  • опсоменорея — скудные менструации.

Нарушения менструального цикла могут быть симптомами функциональных нарушений работы гипофиза, дисфункции яичников, протекающей по типу ановуляции с атрезией и персистенцией фолликулов. Основными органическими причинами, проявляющимися нарушениями менструального цикла, могут быть такие гинекологические заболевания, как: ММ, особенно при подслизистом расположении узлов, аденомиоз — хорошо известная причина болезненных менструаций, кроме того, может быть причиной обильных менструаций.

Полипы цервикального канала и (или) эндометрия или ГПЭ могут быть причиной кровотечений в межменструальный период, которые возникают вследствие нерегулярного отторжения эндометрия. Злокачественные опухоли шейки или тела матки могут также проявлять себя кровотечениями. Кровотечения после полового акта наиболее характерны для рака шейки матки. Всегда следует серьёзно относиться к кровотечениям в постменопаузе, так как они могут быть проявлением рака тела матки. Гормональноактивные опухоли, такие, как гранулёзотекоклеточная опухоль яичника, часто сопровождаются маточными кровотечениями вследствие выделения значительного количества эстрогенов. Реже такие опухоли, как адренобластома, вырабатывают достаточное количество эстрогенов или андрогенов, чтобы повлиять на менструальный цикл.

Описаны редкие причины кровотечений, например из артериовенозных образований матки. ВЗОМТ могут вызывать обильные или нерегулярные маточные кровотечения, главным образом изза местного воспалительного ответа эндометрия. ВЗОМТ может поражать яичники и вторично приводить к возникновению маточных кровотечений. Причиной остро возникшего кровотечения также может стать травма нижних отделов половых путей. При половом акте возможны надрывы влагалища. Сбор анамнеза в подобных случаях затруднён. Не следует забывать и о кровотечениях из ЖКТ и мочевых путей.

Кровотечения могут быть проявлением эндокринных заболеваний. Нарушения менструального цикла наблюдают при гипо или гипертиреозе, сахарном диабете, заболеваниях надпочечников, гиперпролактинемии. Вероятнее всего, данные заболевания влияют на механизмы обратной связи, регулирующие секрецию гонадолиберина гипоталамусом, гонадотропинов гипофизом и половых гормонов яичниками. Распространённой причиной развития маточного кровотечения, особенно у подростков, поступивших с данной патологией, являются нарушения гемостаза: болезнь фон Виллебранда, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура и дефицит факторов II, V, VII и Х свертывания. Заболевания печени могут влиять на метаболизм эстрогенов. Кроме того, может быть снижен синтез факторов свертывания в печени. При заболеваниях почек уменьшается экскреция эстрогенов и прогестерона. Часто приводит к развитию маточных кровотечений приём стероидных гормонов, нейролептиков, антикоагyлянтов и цитостатиков.

Читать еще:  Как научить ребенка принимать решения: несколько простых советов для родителей

Если маточное кровотечение возникает у женщины детородного возраста, всегда следует иметь в виду, что его причина может быть связана с беременностью. За жалобами на кровотечение могут скрываться самопроизвольный аборт, эктопическая беременность, трофобластическая болезнь, послеродовое кровотечение.

РЕПРОДУКТИВНАЯ ФУНКЦИЯ

Данные акушерского анамнеза должны включать сведения о количестве детей, их возрасте, массе тела при рождении, количестве самопроизвольных и искусственных абортов, сроках беременности, когда они произошли, осложнениях. При опросе важно получить информацию о патологии во время беременности, родов и послеродового периода. Гинекологические заболевания могут быть как причиной нарушений репродуктивной функции (бесплодие, самопроизвольные аборты, аномалии родовой деятельности и др.), так и их следствием (воспалительные заболевания, возникшие после абортов и родов, нейроэндокринные нарушения после обильных кровотечений у рожениц и родильниц, последствия акушерских травм и др.).

СЕКРЕТОРНАЯ ФУНКЦИЯ

Жалобы пациенток на субъективные ощущения, связанные с изменением характера выделений из влагалища, позволяют оценить секреторную функцию. Тщательное уточнение этих данных может помочь специалисту в правильной оценке заболевания, так как нередко сами пациентки этому явлению не всегда придают должное значение. Известно, что у здоровых женщин видимых выделений из половых путей не бывает. Патологическая секреция (бели) могут быть проявлением заболеваний разных отделов половых органов. Различают трубные бели (опорожняющийся гидросальпинкс), маточные, или корпоральные (эндометриты, полипы, начальная стадия рака эндометрия), шеечные (эндоцервициты, эктропион с воспалительной реакцией, эрозия, полипы и др.). Наиболее часто наблюдают влагалищные бели, которые возникают вследствие заноса патогенных микробов (нарушение гигиены половых сношений, зияние половой щели после разрывов промежности и др.), непоказанных спринцеваний, применения нерациональных противозачаточных средств. Заслуживают внимания данные о половой функции пациенток.

ПОЛОВАЯ ФУНКЦИЯ

Ознакомление с половой функцией включает сведения о наличии болевого синдрома, о возможных выделениях после полового акта. Болевой синдром при половом акте характерен для таких гинекологических заболеваний, как: эндометриоз (особенно ретроцервикальный), воспалительные заболевания (кольпит, сальпингоофорит). При вагинизме пациентки отмечают боль даже при попытках к половому акту. Контактные кровяные выделения могут быть одним из симптомов рака шейки матки, эрозии (псевдоэрозии), полипа шейки матки, кольпита и других патологических процессов. Следует выяснить, использует ли пациентка контрацептивные средства.

КОНТРАЦЕПЦИЯ

Необходимо уточнять вид контрацепции, используемый женщиной, его эффективность и побочные проявления. Эти данные позволяют избежать осложнений, которые могут возникнуть в результате нерационального применения противозачаточных средств (воспалительные заболевания, расстройства менструальной функции и др.). Известно, что у многих женщин возникновению менструальных кровотечений способствует применение ВМК. Менструации могут стать более обильными и длительными. Считают, что введение ВМК увеличивает в сыворотке уровень активатора плазминогена, приводя к усилению фибринолиза. Однако ВМК нового поколения, выделяющие прогестерон, уменьшают кровопотерю и могут быть использованы в качестве лечебных средств.

ПЕРЕНЕСЁННЫЕ ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Получение информации о перенесённых гинекологических заболеваниях и операциях завершает сбор анамнестических сведений. Данные, полученные о перенесённых ранее гинекологических заболеваниях, должны содержать информацию о методах лечения и используемых ЛС. Часто при гинекологических заболеваниях наблюдают нарушения функций соседних органов: заболевания мочевыводящих путей (уретрит, цистит и др.) и кишечника (гипотония, запоры и др.). Перед переходом к обследованию следует кратко обобщить данные анамнеза, в связи с этим особое внимание уделяют истории настоящего заболевания.

ИСТОРИЯ НАСТОЯЩЕГО ЗАБОЛЕВАНИЯ

Уточняют длительность болезни, факторы, способствовавшие началу заболевания, анализируют результаты проведённого обследования и лечения.
Объективное исследование пациенток включает изучение состояния их организма в целом (общий осмотр) и состояния органов брюшной полости и, главным образом, органов малого таза (гинекологическое исследование).

Генетик

Генетик — врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
  • передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
  • во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
  • у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
  • онкология у близких родственников;
  • для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
  • случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
  • беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
  • во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
  • будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • нейрофиброматоз I типа;
  • синдром Дауна;
  • синдром Марфана;
  • синдром Патау;
  • умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

  • УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
  • Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

На приёме у генетика

Одной из молодых отраслей науки является медицинская генетика. В наше время консультация генетика при планировании беременности, как и в других случаях, становится нормой. При подозрении на ряд патологий после консультации медицинского генетика во многих случаях ставится окончательный диагноз. Благодаря клинико-генеалогическим исследованиям и ДНК-тестированию сегодня стало реальным предупреждение многих, как очень редких, так и довольно частых заболеваний.

Врач генетик — консультация

Консультация врача генетика может понадобиться во многих случаях. Это имеет особое значение при пренатальном исследовании плода, для доимплантационного обследования эмбриона при экстракорпоральном оплодотворении, а также генетическом тестировании новорожденных детей.

Центры, где принимает генетик, созданы во многих крупных городах. Врач генетик в Москве, Санкт-Петербурге и других центрах принимает как в частных клиниках, так и в государственных больницах. Во многих женских консультациях также работает кабинет генетика. Сколько стоит, чтобы вас осмотрел генетик, и каковы цены на обследования, можно узнать из прайс-листов генетических консультаций. Каждый человек имеет возможность обратиться к генетику в городе Москва, если считает, что ему необходима консультация специалиста. Консультация генетика в Москве, Самаре, Екатеринбурге и других городах может понадобиться в таких случаях:

  • если назначена консультация генетика при установленном диагнозе наследственного заболевания для определения прогноза для потомства;
  • когда подозревается наследственный дефект, и для уточнения диагноза необходимы генетические методы обследований;
  • в том случае, когда в семье подозревают, что по каким-либо причинам может родиться больной ребёнок.

Также может понадобиться визит к генетику, запись на прием к которому обычно предварительная, в следующих ситуациях:

  • при врождённом снижении слуха или глухоте;
  • если имеются врожденные аномалии развития;
  • когда ребёнок отстаёт в физическом или умственном развитии;
  • при особенной внешности ребёнка, которая сочетается с другими клиническими признаками (судорогами, низким ростом, ожирением, нарушениями речи);
  • при нарушении полового развития, включающем первичную аменорею у девушек;
  • в случае привычного невынашивания беременности, особенно на ранних сроках;
  • при первичном и вторичном бесплодии;
  • если схожие заболевания или симптомы есть у нескольких членов семьи;
  • при кровнородственных браках или инцесте.

Консультация генетика при планировании беременности сегодня становится нормой в тех семьях, которые ответственно подходят к зачатию ребёнка. Консультация медицинского генетика необходима тогда, когда в паре уже имеются репродуктивные проблемы. Если супруги запланировали искусственное оплодотворение, то им обязательно понадобится консультация генетика.

Приём врача генетика с целью профилактики заболеваний при помощи генетического тестирования

В настоящее время назначают консультацию медицинского генетика врачи других специальностей для того, чтобы помочь установить правильный диагноз, а также по результатам ДНК-тестирования и генетических исследований определить индивидуальные особенности пациента и варианты течения его заболевания. Выполнив ДНК – тестирование, можно определить, имеется ли предрасположенность к той или иной болезни, и какова необходимость принятия мер, которые смогли бы предотвратить развитие симптомов и снизить тяжесть конкретного заболевания.

Во многих центрах генетик ведёт приём по следующим направлениям:

  • семейная медико-генетическая консультация;
  • репродуктивная медико-генетическая консультация;
  • генетическая программа «Женское здоровье»;
  • генетическая программа «Мужское здоровье»;
  • медицинская генетика детского возраста;
  • медико-генетическая консультация;
  • консультация генетика при планировании беременности;
  • консультация генетика после первого скрининга.

Виды медико-генетической диагностики

Если есть подозрение на наследственные заболевания, генетика предлагает такие методы их диагностики:

  • диагностика носительства мутаций в тех генах, которые отвечают за моногенные наследственные заболевания;
  • скрининг на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям;
  • исследования, которые проводятся по фармакогенетике, спортивной генетике и нутригенетике;
  • ДОТ-тест, или неинвазивная пренатальная диагностика наследственных заболеваний плода по крови его матери;
  • кариотипирование молекулярное на основе SNP технологий;
  • изучение генетической генеалогии, а также определение своей гаплогруппы и происхождения по линии отца и матери.

Новым методом генетического тестирования является ДОТ-тест. Он позволяет выявить хромосомные нарушения плода по составу крови матери, начиная с десятой недели от зачатия. А с помощью этого исследования возможно на ранних этапах развития плода выявить анеуплоидии таких хромосом:

  • двадцать первой при синдроме Дауна;
  • тринадцатой при синдроме Патау;
  • восемнадцатой при синдроме Эдвардса;
  • Y-хромосомы при синдроме Клайнфельтера;
  • X-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера.
Читать еще:  Перепады настроения во время беременности

Это — очень точный метод генетической диагностики, информативность которого составляет 99,7%. Он показан в таких ситуациях:

  • при возрастной беременности (если беременная женщина старше тридцати пяти лет);
  • при наличии риска хромосомной патологии после первого скрининга (понадобится консультация генетика);
  • если имеется отягощённый семейный анамнез.

Сегодня генетики проводят мониторинг около шести тысяч SNP. Это — однонуклеотидные позиции, которые имеются в геномной ДНК. Могут быть различные варианты аллелей, причём редкая последовательность встречается с частотой не менее одного процента. Иногда могут дополнительно определяться «распространённые SNP». Известно, что для них частота выявления редкого аллеля составляет больше двадцати процентов.

Определение SNP позволяет оценить влияние индивидуальных особенностей генома на такие факторы:

  • предрасположенность к развитию генетических мультифакторных болезней;
  • возможность носительства генов некоторых моногенных рецессивных болезней;
  • варианты индивидуальной реакции организма человека на введение лекарственных препаратов;
  • особенности обмена пищевых субстратов, а также пищевого поведения;
  • выраженность физической активности и некоторые другие характеристики организма.

Генетик может провести тест в Москве и при помощи генетического исследования выявить этническую принадлежность человека. Благодаря методам традиционной генеалогии можно получить информацию о своём происхождении, а также выявить свои родственные связи. При использовании методов генетической генеалогии становится возможным получить интересующие вас данные не из архива, а по анализу тех особенностей ДНК, которые присущи каждому человеку и определяют его индивидуальные черты.

Еще одним методом генетического исследования является молекулярное кариотипирование. В лучших центрах генетического тестирования проводят диагностику более двухсот пятидесяти синдромов. Это позволяет определить, по каким причинам женщина не вынашивает беременность или страдает бесплодием, а также выявить причины того, почему дети родились с отклонениями в физическом и психомоторном статусе.

Показания к проведению молекулярного кариотипирования следующие:

  • планирование беременности женщинами, у которых случались привычные выкидыши, невынашивание беременности, или у них диагностировано бесплодие;
  • необходимость пренатальной диагностики;
  • потребность в постнатальной диагностике заболевания у ребёнка, который родился со стигмами или врождёнными аномалиями, имеет отклонения физического и психомоторного развития.

Диагностика причин моногенных наследственных заболеваний

Если заболевание передаётся из поколения в поколение от родителей детям, то оно называется наследственным. Генетика помогает их выявить. Когда патология возникает по причине «поломки» только одного гена, в таком случае речь идёт о моногенных заболеваниях.

Консультация медицинского генетика показана в таких случаях:

  • всем потенциальным родителям, которые ответственно относятся к планированию беременности и рождению здорового ребёнка;
  • если в семье есть родственники, имеющие врождённые или наследственные патологии;
  • в случае инцеста;
  • если имеют место повторные спонтанные аборты и мертворождения;
  • когда в семье имеются случаи детской и младенческой смертности.

Фенилкетонурия как пример моногенной формы наследственных заболеваний

Многие наследственные заболевания изучает генетика. К ним относится фенилкетонурия. Это аутосомно-рециссивное наследственное заболевание, которое является весьма распространённым. Оно сопровождается нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Как свидетельствуют генетики, в Москве на 1700 новорождённых малышей один рождается с фенилкетонурией. Это заболевание обусловлено тем, что у детей полностью отсутствует печёночная фенилаланин-4-гидроксилаза. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, которая не синтезируется в организме, а поступает с пищевыми продуктами, такими как молоко и молочные продукты, рыба, любое мясо и яйца. Намного меньше её содержится в крупах, грибах и бобовых. Её содержит также подсластитель аспартам. При поступлении в организм фенилаланин с помощью специального фермента превращается в тирозин, а затем в нейромедиаторы и меланин. Если имеется ферментная недостаточность, то сначала фенилаланин накапливается в организме. Это состояние называется гиперфенилаланинемией. Затем он превращается в кетоновые тела, которые воздействуют на центральную нервную систему. Это определяет признаки заболевания: повышенная рефлекторная возбудимость, судороги и формирование микроцефалии. Происходит задержка речевого и психомоторного развития, а затем развивается и умственная отсталость и нарушение поведения. У таких детей не хватает меланина, поэтому у них светлые глаза, кожа и волосы. От них исходит неприятный запах потных ног.

Фенилкетонурия относится к генетическим гетерогенным заболеваниям. К ней приводят около десяти разных генов и более двухсот мутаций. При классической форме заболевания ген локализован на двенадцатой хромосоме. На её долю приходится девяносто восемь процентов случаев заболевания. Одной из наиболее тяжелых форм фенилкетонурии считается патология, при которой ген локализован на четвёртой хромосоме.

Благодаря успехам медицинской генетики врачи научились лечить пациентов, страдающих фенилкетонурией. Взрослые гомозиготы по дефектному гену смогли вступать в брак и иметь своих детей. Как показали наблюдения, если от таких браков рождались мужчины-гомозиготы, то они либо были здоровыми, либо имели перспективу лечения диетой. Женщины же, независимо от генотипа, имели внутриутробную задержку роста, врожденные пороки сердца, микроцефалию, развивающуюся с возрастом олигофрению. Это было оценено как «материнский эффект» фенилкетонурии.

Таким образом, благодаря достижениям современной генетики человечество получило возможность не только выявлять генетические патологии, но и справляться с ними.

5 вопросов генетику о здоровье ребенка

  • Генетический тест для ребенка
  • Разная группа крови у родителей
  • Наследственное здоровье малыша
  • Гиперактивность и СГДВ
  • Разные болезни детей

Генетика относительно новая наука, но она позволяет получать большое количество информации о здоровье ребенка. Родители должны учитывать множество факторов, если они хотят вырастить малыша сильным и здоровым.

Генетический тест для ребенка

Врач может посоветовать родителям проконсультироваться со специалистом-генетиком и сделать тест в разных ситуациях. Довольно часто такая необходимость возникает, когда ребенок долго болеет, и никак не удается найти эффективную стратегию лечения, или сложно поставить диагноз. И родители могут подумать, что в результате этих исследований они получат точную информацию, что же именно может поправить здоровье их ребенка, получить конкретную схему. Такие ожидания неизбежно ждет разочарование — генетика может говорить только о вероятностях в этом случае. Так нужен ли вообще генетический тест, тем более подробный?

Тест — не панацея от всех болезней. Геном человека расшифрован, но использовать полноценно эту информацию человечество пока не научилось — исследования продолжаются. Однако генетический тест может подсказать родителям, к каким группам риска относится малыш, риск развития каких заболеваний наиболее вероятен для него. Это не даст гарантии, что у ребенка точно разовьются эти болезни в какой-то период времени, однако у родителей будет необходимая информация о том, какие принять профилактические меры, чтобы уберечь здоровье крохи. Также важной информацией будут данные об индивидуальном усвоении тех или иных лекарственных средств, что облегчит лечение крохи.

Также будет рекомендовано как можно раньше провести генетический тест малышу, за здоровье которого есть особые основания опасаться заранее. Это могут быть дети , родителям которых исполнилось больше 35 лет, или они вступили в кровнородственный брак. То же относится и к ситуации, когда мать принимала до и во время беременности сильнодействующие лекарственные средства или процедуры химиотерапии. Также стоит пройти обследование ребенку, родившемуся от беременности, которой предшествовали выкидыши и преждевременные роды . В этом случае лучше заранее проверить перспективы развития крохи, чтобы понимать, как поддерживать его здоровье в случае необходимости.

Разная группа крови у родителей

Вопросы о группе крови и резус-факторе чаще всего звучат во время консультации у генетика. Родители могут испытать недоумение, если ребенок рождается с показателями, не свойственными ни матери, ни отцу. На самом деле такая ситуация является довольно типичной и имеет самое простое объяснение. Информация о рецессивных и доминантных генах сейчас входит даже в школьную программу. Геном человека несет в себе не только те данные, которые ярко выражены у носителя, но и скрытую предрасположенность. Это своего рода память поколений — ребенку могут предаться не только очевидные свойства его родителей, но и данные от далеких предков. Достаточно поподробнее изучить историю, чтобы найти носителя тех генов, с которыми появился на свет малыш.

Наследственное здоровье малыша

Родителей может тревожить наследственность ребенка, если в семейной истории есть случаи патологических зависимостей, алкоголизма и наркомании в первую очередь. Увы, здесь консультация генетика вряд ли поможет. Пока не разработано точных тестов, помогающих со сколько-нибудь репрезентативной точностью способных определить склонность к возникновению зависимости от тех или иных веществ. Даже сами специалисты пока не приветствуют проведение таких исследований из этических соображений.

Алкоголизм и наркоманию нельзя считать чисто наследственными факторами, скорее, эти заболевания имеют социальное происхождение. Сложное сочетание многочисленных психологических и бытовых факторов могут привести к злоупотреблению спиртным и употреблению наркотиков человека из самой благополучной семьи. И наоборот, если родители поставят себе задачу оградить ребенка от пагубных пристрастий, они вполне способны сделать это независимо от семейной истории. Для этого понадобится здоровый микроклимат в семье, и высокий уровень базового доверия ребенка родителям, который возникает при теплых семейных отношениях.

Гиперактивность и СГДВ

Синдром гиперактивности и дефицита внимания — явление, которое было выделено совсем недавно, но с ним пришлось столкнуться уже многим семьям. И количество их растет, потому что получить склонность к СГДВ в наследство вероятность больше, чем каким-либо другим путем. 60% детей, которым был поставлен такой диагноз, родились в семьях, где хотя бы у одного из родителей есть схожие проблемы. Просто не у многих современных мам и пап была возможность получить такую запись в медицинской карте. Это, конечно, не означает, что ребенок родителей с СГДВ обречен иметь этот синдром, и социальный, и психологический факторы здесь играют незначительную роль. Однако если родители знают о своих проблемах, это повод для них заранее задуматься о линии воспитания малыша и быть готовыми работать над ситуацией.

Разные болезни детей

Иногда родителей вводит в замешательство фраза «нет, это не наследственное заболевание, а врожденное». Неужели это не одно и то же — ведь речь идет о том, с чем ребенок родился. На самом деле это два совершенно разных понятия. Врожденные болезни малыш получает в результате воздействия на здоровье негативных факторов во внутриутробный период. То есть, изначальный генетический материал — сперматозоид и яйцеклетка, — не содержал в себе отклонений, с которыми кроха родится через девять месяцев.

С наследственными заболеваниями дело обстоит иначе — в этом случае ребенок получает патологические гены от родителей на стадии зачатия. Проявиться болезнь может в любое время — в юношеском или даже взрослом виде. Коварность ситуации состоит в том, что сами будущие родители могут быть здоровыми, дефектный ген может оставаться скрытым, но к малышу он перейдет. Именно поэтому генетическое исследование рекомендуется для всех ответственных родителей перед зачатием. Особенно это касается тех, у кого в семейной истории были люди, страдающие хромосомными болезнями.

На приеме у генетика: какие вопросы стоит задать специалисту и используемые методы диагностики

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Читать еще:  Улучшить сон: методика Пэнтли

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Генетик — в каких случаях и по какие вопросам обращаться в течении жизни!

Генетик — специалист по наследственной патологии. Занимает диагностикой.

Глубокое заблуждение, что к генетику стоит обращаться только в период беременности или при планировании ее.

Классическая генетика занимается — пренатальной диагностикой и тяжелыми наследственными заболеваниями: моногенная патология, микроделеционные синдромы, болезни обмена веществ.

Современная генетика — мультифакторная патология (самые распространенные заболевания), спортивная генетика, фармакогенетика ( метаболизм лекарств), нутригенетика ( генетическая диета).

Кто может направить к генетику и с какой патологией:

— Педиатр — рахит, рахитоподобные состояния, нефропатии, лактазаняа недостаточность, аллергия, бронхиальная астма, часто болеющие дети вирусными и бактериальными инфекциями.

— Гастроэнтеролог — лактазная недостаточность, целиакия, Болезнь Крона и Жильбера, Гемохроматоз, Язва, Гастрит + носительство хеликобакторной инфекции, в семейном анамназе — онкология желудочно-кишечного тракта.

— Ортопед — нарушение костного обмена — переломы, вывихи, деформация грудной клетки, диспластический статус.

— Кардиолог — кардиомиопатии, ССЗ, Артериальная гипертония, Варикоз, инфаркт, ишемическая болезнь, тромбозы

— Невролог — гипоксия, инсульт, миопатии, миотонии, дистрофии, сосудистая патология, эндотелиальная дисфункция, дипрессии, неврозы, шизофренические состояния, остеопороз и пр.

— Гинеколог — гормоноспецифические опухоли ( миома, мастопатия), постменапаузальный остеопороз и остеопения, назначение ГЗТ и ОК, планирование беременности, осложнение Б, невынашивание, эндометрит, СПКЯ, АГС.

— Эндокринолог — СД, метаболический синдром, ожирение, нарушение гормонального фона, гипогонадизм

— Андролог — гипогонадизм, низкий уровень тестостерона, нарушение сперматогенеза

— Онколог — онкологические заболевания в т.ч. в семейном анамназе

— Нефролог — хр.пиелонефрит, камни в почках, нефропатии

— Окулист — катаракта, глаукома семейные формы

Все специалисты — при назначении лекарственных препаратов — фармакогеномика

выявить индивидуальные риски развития патологий и выработать индивидуальные рекомендации по диспансеризации и профилактике заболеваний.

При уже состоявшейся патологии выявить первопричину заболевания.

Медико-генетическое консультирование

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные браки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Неблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Что делает врач лабораторный генетик?

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь «универсальным», чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. «Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. «Цитогенетическое исследование», как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на «рассказах знакомых», третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том «направлении», в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других — о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. «В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей».

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

Запись на прием к врачу-генетику в «Невро-Мед» в Москве

В нашем медицинском центре «Невро-Мед» вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector
×
×