Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром Шерешевского-Тёрнера: что это такое, причины возникновения, характерные симптомы и лечение заболевания, возможные осложнения

Синдром Шерешевского-Тернера

Внутриутробное развитие ребенка – сложный и достаточно длительный процесс. Далеко не всегда он завершается рождением абсолютно здорового малыша. Среди возможных нарушений развития отдельной строкой стоят хромосомные аномалии. Они различаются по тяжести поражения плода и могут вызывать у него как физические, так, впоследствии, и психические отклонения. Одной из подобных аномалий является синдром Шерешевского-Тернера, который развивается преимущественно у девочек.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины

Болезнь, известная как синдром Шерешевского-Тернера, является не слишком распространенной патологией. Данная хромосомная аномалия была описана еще в начале прошлого века. За прошедшие годы болезнь достаточно изучена различными специалистами. Свое название она получила по именам двух ученых, выявивших основные особенности этой патологии.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины которого были раскрыты позже, только в середине прошлого века, обусловлен неполноценностью хромосомного набора, полученного ребенком от родителей. Кариотип человека состоит из 23 пар хромосом, последняя из которых определяет половую принадлежность. Она может быть представлена либо двумя одинаковыми – XX, либо двумя разными – XY-хромосомами. В первом случае организм будет развиваться по женскому типу, во втором – по мужскому.

Повреждение или же полное отсутствие в паре одной X-хромосомы и обуславливает развитие у ребенка синдрома Шерешевского-Тернера, признаки которого проявляются уже с рождения. При этом в начале внутриутробного развития хромосомный набор имеет нормальный состав. Однако половые клетки быстро регрессируют и, в результате, младенец появляется на свет, имея неполноценный кариотип.

Синдром Шерешевского-Тернера, симптомы

Уже в период новорожденности у ребенка можно увидеть характерные признаки отклонения в физическом развитии. Он отличается малым ростом и низкой массой тела. На боковой поверхности шеи имеются крыловидные кожные складки, граница роста волос значительно снижена, ушные раковины недоразвиты, отмечается отечность стоп. Отличительной особенностью такого ребенка, по мере его взросления, становится очень низкий рост.

При синдроме Шерешевского-Тернера симптомы достаточно многочисленны. Наиболее характерными являются три из них. Это половое недоразвитие, кожные складки на шее и аномалия локтевых суставов. Также могут наблюдаться глухота, врожденный птоз – опущение века, пороки сердца. Хотя интеллект у большинства больных с данной аномалией сохранен, все же частота умственного недоразвития среди них значительно выше, чем среди обычных детей.

По мере взросления больного с синдромом Шерешевского-Тернера симптомы отклонения в половом развитии проявляются все ярче. Отсутствуют вторичные половые признаки, отмечается аменорея вследствие недоразвития матки и яичников.

Синдром Шерешевского-Тернера, лечение

Как хромосомная аномалия, синдром Шерешевского-Тернера лечению подлежит только симптоматическому. Чтобы больная могла вести нормальный образ жизни, ей все же необходимо получать медицинскую помощь. В раннем возрасте лечение направлено на стимуляцию роста, при этом назначаются анаболические стероиды и соматотропин. У ребенка оперативным путем производят удаление крыловидных кожных складок на шее. Необходимую помощь оказывают при врожденных пороках развития, представляющих опасность для жизни, в первую очередь – при сердечных аномалиях.

Во время наступления периода полового созревания у девочки с синдромом Шерешевского-Тернера лечение осуществляется с помощью женских гормонов. Это способствует появлению вторичных половых признаков, формированию телосложения по женскому типу, некоторому росту матки и яичников. Проведение данной терапии в сочетании с современными репродуктивными технологиями позволяет впоследствии благополучно выносить ребенка.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тернера, признаки которого явственно говорят о бесплодии, на сегодняшний день не является приговором для женщины. Она может иметь достаточно полноценную жизнь, несмотря на сложное наследственное заболевание.

Конечно, рождение ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, как и с любой другой аномалией, является большим потрясением для родителей. Однако своевременная и систематическая медицинская помощь позволяет значительно компенсировать недостатки в его развитии. В этой ситуации, помимо лечебной составляющей, для подрастающего ребенка очень важна поддержка близких ему людей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Синдром Шерешевского-Тернера: развитие, признаки и течение, как лечить

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

  • потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
  • перенес участка хромосомы,
  • образование хромосомы в виде кольца,
  • прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

  • Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
  • Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

  1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
  2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
  3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
  4. Деформированные ногтевые пластины.
  5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
  6. Психомоторное возбуждение.
  7. Нарушение речи, внимания и памяти.
  8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
  9. Низкий рост детей.
  10. Неправильное телосложение.
  11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
  12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
  13. Частые переломы вследствие остеопороза.
  14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
  15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
  16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

  • пороки сердца и аорты;
  • нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
  • опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
  • многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
  • избыточный рост волос;
  • геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
  • сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
  • расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

  • Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
  • Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
  • Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
  • Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
  • Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
  • Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
  • Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Читать еще:  Можно ли есть курагу во время беременности

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

  1. анализ на кариотип перед зачатием,
  2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  3. исключение физических нагрузок,
  4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера

Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдромом Шерешевского-Тернера называют хромосомную патологию развития, обусловленную полной или частичной X-моносомией.

Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: гипогонадизм, низкорослость, деформация суставов, складки кожи на шее и другие пороки развития (в том числе сердца).

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Как было сказано выше, в основе развития этой патологии лежит аномалия X-хромосомы.

Примерно в 60% всех случаев диагностируется полная моносомия, т.е. утрата второй половины X-хромосомы (кариотип 45,X0), причем имеет место отсутствие отцовской хромосомы. Именно поэтому в большинстве случаев заболевание возникает у девочек, поскольку мальчики от отца получают Y-хромосому. Порядка 20% случаев обусловлены структурными изменениями хромосомы, и в оставшихся 20% случаев – имеет место генетический мозаицизм – существование генетически различающихся клеток.

Риск рождения ребенка с такой аномалиейникоим образом не связан ни с возрастом матери, ни с какими-то патологическими заболеваниями родителей. Истинной причиной синдрома Шерешевского-Тернера является количественная, структурная или качественная аномалия X-хромосомы, т.е. нарушение в кариотипе, а эти изменения могут провоцировать ионизирующее излучение на клетки в период их деления, а также вредные токсические вещества. Возможна и генетическая предрасположенность к формированию патологических хромосом.

Такие хромосомные дефекты вызывают многочисленные внутриутробные пороки развития. Беременность при этом обычно протекает тяжело, сопровождается сильным токсикозом и угрозой выкидыша, а оканчивается, как правило, преждевременными родами.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы

Данная патология приводит к нарушению полового и физического развития плода. Умственные способности в большинстве случаев остаются нормальными, но если интеллект и снижен, то обычно незначительно.

Дети с этим синдромом чаще всего рождаются недоношенными, но если даже беременность была доношенной, то показатели роста и веса у ребенка снижены (длина – 42-48 см, масса тела – 2,5-2,8 кг).

Типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера могут быть обнаружены уже при рождении малыша, это отечность рук и ног и короткая шея с крылообразными складками по бокам. А в ходе обследования у него выявляют лимфостаз, врожденные пороки сердца и другие нарушения.

В младенческом возрасте таким деткам свойственно моторное беспокойство, нарушения сосания и как следствие частые срыгивания фонтаном. Когда они становятся чуть постарше, отстают от своих сверстников в физическом и речевом развитии. Они часто болеют средним отитом, что со временем приводит к тугоухости кондуктивного типа.

К периоду полового созревания рост больных детей составляет не более 130 см, реже – 145. Характерный симптом синдрома Шерешевского-Тернера – это типичная внешность: короткая шея со складками кожи по бокам, широкая грудная клетка, недоразвитие челюстной кости, низкая граница роста волос, деформация ушных раковин, лицо «сфинкса».

Костно-суставные изменения у больных могут проявляться сколиозом, дисплазией тазобедренных и локтевых суставов. Изменения черепно-лицевого скелета могут быть представлены аномалиями прикуса, высоким готическим нёбом, аномально маленькой верхней или нижней челюстью.

Что касается сердечно-сосудистых пороков, то у детей с синдромом Шерешевского-Тернера обычно диагностируется аневризма или коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток.

Наиболее частыми нарушениями мочевыделительной системы являются удвоение лоханок, подковообразная почка и стеноз почечных артерий, который становится причиной артериальной гипертензии.

Со стороны зрительной системы у больного может отмечаться птоз, близорукость, косоглазие, дальтонизм.

Среди сопутствующих заболеваний чаще всего выявляются множественные пигментные невусы, сахарный диабет, ожирение, ишемическая болезнь сердца, тиреоидит Хашимото, гипертрихоз, гипотиреоз, витилиго, целиакия, достаточно часто – рак толстой кишки.

Почти у всех женщин ведущим симптомом Шерешевского-Тернера выступает первичный гипогонадизм (недостаточность функций половых желез и нарушение синтеза половых гормонов). Их яичники не содержат фолликул, клитор, малые половые губы и девственная плева недоразвиты, также отмечается недоразвитие молочных желез, первичная аменорея, скудное лобковое и подмышечное оволосение, втянутые непигментированные соски. Почти все пациентки страдают бесплодием.

У мужчин, кроме соматических пороков и характерных внешних признаков, выявляется двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек, низкий уровень тестостерона и иногда анорхия (отсутствие яичек).

Синдром Шерешевского-Тернера: лечение

В первую очередь терапия этого заболевания направлена на нормализацию роста в раннем возрасте и, соответственно, на достижение существенных результатов в окончательном росте, а также на индуцирование полового созревания, в том числе на индукцию регулярного менструального цикла и стимулирование формирования вторичных половых признаков.

С целью увеличения роста, как правило, назначают рекомбинантный гормон (Соматотропин), который, согласно клиническим исследованиям, позволяет увеличить рост до 150-160 см.

Для имитации нормального пубертата девочкам с 13-14 лет назначают заместительную терапию эстрогенами, а спустя 1-1,5 года – циклическую терапию эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Проводится заместительная гормонотерапия всю жизнь, вплоть до того возраста, когда у здоровой женщины начинается менопауза, т.е. примерно до 50 лет.

У мальчиков лечение синдрома Шерешевского-Тернера осуществляют с помощью заместительной гормональной терапии мужскими половыми гормонами.

Для устранения врожденных пороков применяется хирургическая коррекция и пластическая хирургия.

Особенности лечения синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетическое заболевание, формирующееся на фоне отсутствия или дефекта X-хромосомы. Отклонение диагностируется в основном у девочек, у мальчиков описаны лишь единичные случаи. Возникновение патологии сопряжено с проявлениями гипогонадизма, отставанием в росте и развитии, поражениями опорно-двигательного аппарата и другими симптомами. Интенсивность клинических признаков определяется кариотипом пациента. При этом в большинстве случаев прогноз при заболевании благоприятный. Лечение позволяет скорректировать многие отклонения. Значимой проблемой при аномалии остается бесплодие, с трудом поддающееся терапии. В таких случаях пациенткам рекомендуется проведение ЭКО.

  1. Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера
  2. Отличительные признаки заболевания
  3. Необходимые диагностические исследования
  4. Методы лечения
  5. Гормонотерапия
  6. Хирургическое вмешательство
  7. Прочие методы
  8. Возможные последствия болезни и прогноз
  9. Отзывы

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера

Патология относится к числу генетических заболеваний. Она вызывается нарушением строения или количественной аномалией половой X-хромосомы. При этом исследователи отмечают различные вариации поражения. Данная проблема в большинстве случаев диагностируется у девочек, а у мальчиков регистрируется крайне редко, что связано с их низкой вынашиваемостью. Риски формирования недуга никак не ассоциированы с возрастом родителей или имеющимися у них патологиями. Течение и симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера определяются формой аномалии. Более чем у половины пациентов отмечается полное отсутствие второй Х-хромосомы. В 20% случаев изменения опосредованы структурными перестройками кариотипа плода. С той же инцидентностью встречается мозаичный тип проблемы, который сопряжен с минимальной интенсивностью клинических проявлений.

Точные причины возникновения генетического дефекта и развития синдрома Шерешевского-Тёрнера на сегодняшний день не установлены. Существуют предположения о негативном воздействии на плод во время беременности следующих факторов:

  1. Неблагоприятные экологические условия, например, загазованность воздуха, дефицит солнечного света или загрязнение окружающей среды химическими веществами.
  2. Ионизирующее излучение является одной из распространенных причин возникновения генетических мутаций.
  3. Сильные стрессы, а также физическое истощения организма матери на фоне интенсивных нагрузок и несбалансированного питания.

Несмотря на хромосомную природу заболевания, ему не свойственно наследование. Это связано с тем фактом, что большинство пациентов с патологией остаются бесплодными. Лишь малая часть людей с синдромом Шерешевского-Тёрнера способна иметь детей, если диагностирована мозаичная форма кариотипа нарушения.

Отличительные признаки заболевания

В ряде случаев поставить диагноз удается еще на этапе вынашивания малыша. С этой целью проводится пренатальный скрининг. Ребенок с данной патологией рождается с характерными особенностями, указывающими на генетический недуг:

  1. Небольшая масса и длина тела. Синдром Шерешевского-Тёрнера сопровождается формированием признаков недоношенности. Исключение составляют лишь пациенты с мозаичным вариантом патологии. При этом отставание в росте и весе становится все более заметным по мере развития ребенка. Эти показатели у больных значительно отличаются от массы и длины тела сверстников.
  2. Избыток кожи на шее, который образует крыловидные складки. Данный симптом считается специфическим для патологии. Дефект усугубляется также тем фактом, что этот отдел позвоночника у детей с заболеванием короче и шире, чем у здоровых.
  3. Лимфедема – отечность конечностей, возникающая вследствие нарушения нормального тока жидкости по сосудам. Поражение формируется преимущественно в области стоп младенца. Интенсивность симптома возрастает, когда ребенок начинает ходить, что связано с увеличением нагрузки на тазовые конечности.
  4. Деформации различных отделов скелета. У малышей с синдромом Шерешевского отмечается нарушение нормального строения локтевых суставов, изменение формы грудной клетки, которая приобретает бочкообразный вид, искривляются пальцы на руках.
  5. Общее беспокойство, снижение сосательного рефлекса и частые срыгивания лишь усугубляют клинические проявления проблемы.
  6. В ряде случаев патология сопряжена с другими внутриутробными дефектами. У пациентов с синдромом Шерешевского-Тёрнера зачастую диагностируются врожденные пороки сердца, аномалии строения почек и прочих внутренних органов.

По мере роста ребенка отмечается развитие и других симптомов. Клиническая картина синдрома основана на гипогонадизме, то есть недоразвитости половых желез. Подобный дефект провоцирует возникновение следующих признаков:

  1. Нарушения менструального цикла, вплоть до полной аменореи и отсутствия менархе. Подобная проблема связана с тем, что яичники у девочек представлены соединительнотканными тяжами и практически не имеют ооцитов. Половые железы не выполняют своих функций, поэтому происходят значительные гормональные нарушения, приводящие к бесплодию.
  2. Отставание в физическом развитии. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеют невысокий рост, который, как правило, не превышает 150–155 см. Окружность черепа и грудной клетки также остается небольшой.
  3. Гормональные сбои обуславливают аномалии развития наружных половых органов и молочных желез. У девочек не происходит увеличения груди, как у здоровых подростков в пубертатный период. На фоне пониженной концентрации эстрогенов отмечается слабое развитие волосяного покрова в области лобка и подмышек. В ряде случаев растительность у пациенток развивается по мужскому типу, то есть на руках и в области верхней губы.
  4. Для недуга характерны и психологические симптомы. Отмечается запоздание в формировании личности ребенка. При этом интеллектуальные способности у пациентов с синдромом Тёрнера зачастую остаются на должном уровне. Девочки с данным заболеванием страдают от чрезмерной эмоциональной возбудимости и психологической неустойчивости, что обусловлено гипогонадизмом.

Необходимые диагностические исследования

Выявить заболевание представляется возможным еще до рождения ребенка, благодаря современным методам генетического анализа. Поэтому все обследования принято делить на пренатальные и постнатальные. К диагностике, используемой до рождения ребенка, относят:

  1. Кариотипирование будущих родителей, то есть анализ их ДНК. Наличие дефектов в материале матери или отца увеличивает риск развития патологии.
  2. Хотя при помощи УЗИ и невозможно поставить точный диагноз, оно широко применяется для выявления косвенных проявлений синдрома. Отечность плода, аномалии развития скелета, пороки сердца и другие признаки указывают на формирование генетического заболевания.
  3. Самым точным является проведение кариотипирования малыша. Для этого применяются различные инвазивные методики, позволяющие получить генетический материал ребенка. Данные процедуры сопряжены с риском инфицирования и прерывания беременности, поэтому решение об их проведении принимается совместно с гинекологом и генетиком.

После появления ребенка на свет поставить диагноз, как правило, не составляет труда. Это связано с тем, что в результате развития синдрома Шерешевского-Тёрнера у пациента формируются специфические симптомы, указывающие на проблему. Для подтверждения наличия заболевания проводятся следующие тесты:

  1. Анализы крови и мочи используются для определения гормонального статуса малыша, а также оценки работы внутренних органов.
  2. Для исключения наличия врожденных кардиальных поражений осуществляется УЗИ, в ходе которого делаются своеобразные фото сердца и его замеры, а также ЭКГ.

Методы лечения

Терапия заболевания зависит от кариотипа синдрома и варианта его клинического проявления. Поскольку основной проблемой при патологии остается бесплодие, широко применяются различные гормональные препараты. Для коррекции косметических дефектов, таких как крыловидные складки на шее, используются оперативные техники. У маленьких пациентов важную роль играет правильное кормление и обеспечение организма всеми необходимыми витаминами и нутриентами.

Гормонотерапия

Соматотропин широко используется у малышей с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Назначение этого соединения позволяет стимулировать рост ребенка и набор массы тела. Для коррекции работы половой системы девочек применяется заместительная гормональная терапия препаратами эстрогенов. В ряде случаев эти средства используются вплоть до наступления у пациентки климакса. Вовремя начатое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера позволяет значительно снизить интенсивность его клинических проявлений.

Хирургическое вмешательство

Оперативные техники используются при различных проблемах. Они позволяют устранить косметические дефекты, такие как складки кожи в области шеи. Если формирование заболевания сопряжено с врожденными пороками сердца, осуществляется хирургическое вмешательство по протезированию клапанов и устранению дефектов перегородок.

Прочие методы

С целью профилактики прогрессирования патологических изменений и усугубления состояния маленьких пациентов используются неспецифические методы лечения, такие как специальные физические упражнения, массажные техники и физиотерапия. Важную роль играет правильное питание, а также использование витаминно-минеральных комплексов.

Бесплодие остается самым тревожным симптомом синдрома Тёрнера. У женщин возникают трудности с зачатием ребенка, поскольку отмечается ранняя овариальная недостаточность. Эта проблема связана со снижением количества или полным отсутствием фолликулов в яичниках, а также изменением работы половых желез и недостаточностью синтеза эстрогенов.

К сожалению, заместительная гормональная терапия не всегда дает положительные результаты. Эффективность такого лечения определяется причиной бесплодия. Если зачатие невозможно вследствие недостаточности выработки эстрогенов и высокой концентрации гонадотропинов, то использование медикаментозных средств приносит плоды. Однако в случаях, когда у женщины отсутствует яйцеклетка вследствие недоразвитости яичников и нехватки в них примордиальных фолликулов, гормональная терапия остается нерезультативной. В таких случаях существуют другие варианты зачатия:

  1. Использование донорской женской половой клетки.
  2. Оплодотворение in vitro с размещением зародыша в матке.
  3. Суррогатное материнство.
Читать еще:  Набухание молочных желез и мастит у новорожденных

Важным этапом подготовки к беременности является проведение комплексной диагностики здоровья пациентки, направленного в первую очередь на исключение патологий сердца и почек.

Возможные последствия болезни и прогноз

Множество факторов влияет на течение и исход синдрома. Большое значение имеет кариотип патологии, поскольку он определяет наличие врожденных аномалий развития внутренних органов. Важную роль играет и своевременность лечения. В целом прогноз при синдроме Шерешевского-Тёрнера благоприятный, поскольку недуг существенно не влияет на продолжительность жизни. Исключение составляют лишь случаи, когда заболевание сочетается с пороками сердца и нарушением строения почек. Основной проблемой при недуге остается бесплодие. Лишь небольшая часть пациенток способна забеременеть. Однако во многих случаях женщинам с синдромом Шерешевского-Тёрнера успешно проводится экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), которое предполагает использование донорской яйцеклетки.

Отзывы

Алена, 26 лет, г. Москва

Я родилась с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Диагноз врачи поставили еще в раннем детстве. Пришлось регулярно посещать медицинские учреждения, принимать гормональные таблетки. У меня мозаичный вариант болезни, поэтому признаки довольно сглаженные. Заместительную терапию препаратами эстрогена прохожу до сих пор.

Ольга, 34 года, г. Воронеж

Дочка появилась на свет недоношенной, с деформированной грудной клеткой и странными складками на шее. Врачи диагностировали синдром Шерешевского-Тёрнера. Это врожденная болезнь. Дочке назначили соматотропин, чтобы снизить интенсивность проявлений недуга. На продолжительность жизни патология не влияет. Будем продолжать лечение.

Синдром Шерешевского Тернера

Синдром Шерешевского Тернера – это хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, в половом инфантилизме и низкорослости. Причиной данного геномного заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется всего одна половая Х-хромосома.

Синдром обусловливается первичной дисгенезией гонад, которая возникает в результате аномалий половой Х-хромосомы. По статистике на 3000 новорожденных 1 ребенок появится на свет с синдромом Шерешевского-Тернера. Исследователи отмечают, что истинное количество случаев возникновения данной патологии неизвестно, так как часто по причине данного генетического нарушения происходят самопроизвольные выкидыши у женщин на ранних этапах беременности. Чаще всего болезнь диагностируется у детей женского пола. Довольно редко синдром выявляют у новорожденных мужского пола.

Синонимами синдрома Шерешевского-Тернера являются термины «синдром Ульриха-Тернера», «синдром Шерешевского», «синдром Тернера». Все эти ученые внесли свой вклад в изучение данной патологии.

Симптомы синдрома Тернера

Симптомы синдрома Тернера начинают проявляться с самого рождения. Клиническая картина заболевания следующая:

Дети часто появляются на свет недоношенными.

Если ребенок рождается в положенный срок, то масса его тела и рост будут занижены по сравнению со средними значениями. Такие дети весят от 2,5 кг до 2,8 кг, а длина их тела не превышает 42-48 см.

Шея новорожденного укорочена, по ее бокам имеются складки. В медицине подобное состояние называется птеригиум-синдром.

Часто в период новорожденности выявляются пороки сердца врожденного характера, лимфостаз. Ноги и ступни, а также кисти младенца отечны.

Процесс сосания у ребенка нарушен, имеется склонность к частым срыгиваниям фонтаном. Наблюдается моторное беспокойство.

По мере перехода из младенческого периода в период раннего детства наблюдается отставание не только в физическом, но и в психическом развитии. Страдает речь, внимание память.

Ребенок склонен к рецидивирующим средним отитам по причине которых у него формируется кондуктивная тугоухость. Отиты чаще всего возникают в возрасте от года до 6 лет. Во взрослом возрасте женщины подвержены прогрессирующей нейросенсорной тугоухости, которая приводит к ухудшению слуха после 35 лет и старше.

К периоду полового созревания рост детей не превышает 145 см.

Внешний вид подростка имеет характерные для данного заболевания особенности: шея короткая, покрыта крыловидными складками, мимика маловыразительная, вялая, на лбу нет складок, нижняя губа утолщена и отвисает (лицо миопата или лицо сфинкса). Граница роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, имеется аномалия черепа с недоразвитием нижней челюсти.

Нередки нарушения со стороны костей и суставов. Возможно выявление дисплазии тазобедренного и девиации локтевого сустава. Нередко диагностируется искривление костей голени, укорочение 4 и 5 пальца на руках, сколиоз.

Недостаточная выработка эстрогенов приводит к развитию остеопороза, что, в свою очередь, обуславливает возникновение частых переломов.

Высокое готическое небо способствует трансформации голоса, делая его оттенок более высоким. Возможно аномальное развитие зубов, что требует ортодонтической коррекции.

По мере взросления больного, лимфатические отеки проходят, но могут возникать при физических нагрузках.

Интеллектуальные возможности людей с синдром Шершевского-Тернера не нарушены, крайне редко диагностируется олигофрения.

Отдельно стоит отметить нарушения со стороны функционирования различных органов и систем органов, характерных для синдрома Тернера:

Со стороны половой системы ведущим признаком заболевания является первичный гипогонадизм (или половой инфантилизм). От этого страдают 100% женщин. При этом в их яичниках отсутствуют фолликулы, а сами они представлены тяжами из фиброзной ткани. Матка недоразвита, уменьшена в размерах относительно возрастной и физиологической нормы. Мошонкообразную форму имеют большие половые губы, а малые половые губы, плева и клитор не развиты в полной мере.

В пубертатный период у девушек отмечается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками, оволосение скудное. Месячные наступают с задержкой, либо не начинаются вовсе. Бесплодие чаще всего является симптомом синдрома Тернера, однако при некоторых вариантах генетических перестроек, наступление и вынашивание беременности остается возможным.

Если заболевание выявляется у мужчин, то со стороны половой системы у них имеются нарушения в формировании яичек с их гипоплазией или двухсторонним крипторхизмом, анорхия, предельно низкая концентрация тестостерона в крови.

Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдается дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма и коарктация аорты, ишемическая болезнь сердца

Со стороны мочевыделительной системы возможно удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, наличие подковообразной почки, нетипичное расположение почечных вен.

Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз, дальтонизм, близорукость.

Нередки дерматологические проблемы, например, пигментные невусы в больших количествах, алопеция, гипертрихоз, витилиго.

Со стороны ЖКТ имеется повышенный риск формирования рака толстой кишки.

Со стороны эндокринной системы: тиреоидит Хашимото, гипотиреоз.

Метаболические нарушения часто становятся причиной развития сахарного диабета второго типа. У женщин имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Тернера

Причины синдрома Тернера кроются в генетических патологиях. Их основой является числовое нарушение в Х-хромосоме или нарушение в ее структуре.

Отклонения в образовании Х-хромосомы при синдроме Тернера могут быть связаны со следующими аномалиями:

В подавляющем большинстве случаев выявляется моносомия Х-хромосомы. Это означает, что у больного отсутствует вторая половая хромосома. Подобное нарушение диагностируется в 60% случаев.

Различные структурные аномалии в Х-хромосоме диагностируются в 20% случаев. Это может быть делеция длинного, либо короткого плеча, хромосомная транслокация по типу Х/Х, концевая делеция в обоих плечах Х хромосомы с возникновением кольцевой хромосомы и т. д.

Еще 20% случаев развития синдрома Шерешевского-Тернера приходятся на мозаицизм, то есть наличие в тканях человека генетически различающихся клеток в различных вариациях.

Если патология возникает у мужчин, то причиной является либо мозаицизм, либо транслокация.

При этом возраст беременной женщины не влияет на увеличения риска появления на свет новорожденного с синдромом Тернера. Как количественные, качественные, так и структурные патологические изменения в Х-хромосоме происходят в результате мейотического расхождения хромосом. Во время беременности женщина страдает от токсикоза, у нее имеется высокая угроза прерывания беременности и риск начала родов раньше срока.

Лечение синдрома Тернера

Лечение синдрома Тернера направлено на стимулирование роста пациента, на активизацию формирования признаков, определяющих половую принадлежность человека. Женщинам врачи стараются отрегулировать менструальный цикл и добиться его нормализации в будущем.

В раннем возрасте терапия сводится к приему витаминных комплексов, посещению кабинета массажиста, выполнению ЛФК. Ребенок должен получать качественное полноценное питание.

Для увеличения роста рекомендована гормональная терапия с применением гормона Соматоропина. Его вводят инъекционным способом подкожно каждый день. Лечение с помощью Соматотропина необходимо проводить до 15 лет, пока скорость роста не замедлится до 20 мм в год. Вводят лекарство перед сном. Подобная терапия позволяет больным с синдромом Тернера дорасти до 150-155 см. Врачи дают рекомендации комбинировать гормональное лечение с терапией с использованием анаболических стероидов. Важно регулярное наблюдение у гинеколога и эндокринолога, так как гормональная терапия при длительном применении способна вызывать различные осложнения.

Заместительная терапия с применением эстрогенов стартует с того момента, когда подросток достигает 13 лет. Это позволяет имитировать нормальное половое созревание девочки. Спустя год или полтора года рекомендовано начинать цикличный курсовой прием эстроген-прогестероновыми оральными контрацептивами. Гормонотерапию рекомендовано назначать женщинам на срок до 50 лет. Если заболеванию подвергается мужчина, то ему рекомендуется принимать мужские гормоны.

Косметические дефекты, в частности, складки на шее, устраняют с помощью пластической операции.

Метод ЭКО позволяет женщинам забеременеть при подсадке ей донорской яйцеклетки. Однако, если наблюдается хотя бы кратковременная овариальная активность, то возможно использование для осуществления оплодотворения своих клеток женщины. Это становится возможным при достижении матки нормальных размеров.

При отсутствии тяжелых пороков сердца, больные с синдромом Тернера могут прожить до естественной старости. Если придерживаться терапевтической схемы, то появляется возможность создать семью, жить нормальной половой жизнью и иметь детей. Хотя подавляющая часть пациенток остаются бездетными.

Меры профилактики заболевания сводятся к консультации у генетика и к пренатальной диагностике.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы

Синдром Шерешевского-Тернера

  • Грудная клетка бочкообразной формы
  • Деформация кистей
  • Деформация стоп
  • Искривление зубов
  • Косоглазие
  • Маленькие ногти
  • Небольшой рост
  • Невозможность наморщить лоб
  • Недоразвитая грудь
  • Низкая линия волос на голове
  • Отставание в умственном развитии
  • Отсутствие волос в подмышечных впадинах
  • Отсутствие волос на лобке
  • Отсутствие менструации
  • Пигментация кожи
  • Приоткрытый рот
  • Складка на шее
  • Тревожность
  • Широко расставленные соски
  • Эмоциональная неустойчивость

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

  • различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
  • употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
  • сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
  • голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

  • отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
  • мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
  • структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

  • специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
  • форма грудной клетки имеет вид бочки;
  • отёчность нижних конечностей;
  • низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
  • линия роста волос на шее расположена низко;
  • соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
  • значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
  • отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
  • искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
  • косоглазие;
  • задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
  • психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
  • пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).
Читать еще:  Топ из 10 лучших магазинов одежды для беременных в Москве

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

  • предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
  • отит;
  • возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
  • различные психологические проблемы;
  • высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

  • определение причин, по которым возник данный недуг;
  • кариотипирование родителей и плода;
  • УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ – для изучения работы сердца;
  • ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
  • общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
  • анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
  • рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

  • хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
  • пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
  • психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (Отсутствие Х-хромосомы у женщин) – это генетическое заболевание, которому подвержены исключительно женщины. Оно сопровождается аномалиями физического развития, низкорослостью, отставанием в половом и психическом развитии. Первичные половые клетки у эмбриона закладываются в нормальном составе, однако во второй половине беременности они проходят процесс обратного развития. И уже к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике резко сокращается или сводится к нулю. Это и является причиной многих отклонений, в том числе первичной аменореи и бесплодия.

Заболевание возникает вследствие полного или частичного отсутствия у формирующегося плода половой Х-хромосомы, которая является носителем генетической информации. Заболевание не передается по наследству от поколения к поколению.

Еще одна особенность данного синдрома заключается в том, что больные с этим диагнозом стареют быстрее обычных людей, но продолжительность их жизни такая же.

Причины

Вероятность развития синдрома возрастает, если в предыдущих поколениях были генетические заболевания. Существует ряд других неблагоприятных факторов, ведущих к мутациям в генетической информации. Среди них – хронический алкоголизм отца и матери, неблагоприятное состояние окружающей среды в регионе.

Взаимосвязи между возрастом родителей и развитием заболевания не выявлено. Однако замечено, что беременности с такими патологиями плода обычно протекают с токсикозом, существует угроза выкидыша, ребенок появляется на свет раньше времени. Природа этих особенностей – в хромосомной патологии плода.

Симптомы

Больных, у которых диагностировали синдром Тернера, легко отличить по внешним признакам. Один из наиболее характерных – это «крыловидные» складки на шее. Такие люди имеют «лицо сфинкса», для которого свойственна слабая мимика, небольшое отвисание нижней губы и полуоткрытый рот. Другие характерные внешние признаки – «бочкообразная» грудная клетка, короткая шея, на которой растут волосы, а также низкий рост, дополненный избыточным весом.

Нарушения полового развития заметны в подростковом возрасте. Они проявляются в недостаточной развитости молочных желез и половых органов, отсутствии менструации, малом оволосении подмышечных впадин и лобка. Как правило, эти женщины бесплодны. Также развивается геродермия – атрофия кожи, которая даже в юном возрасте выглядит как старческая.

Самый частый симптом заболевания – задержка роста, что становится заметно уже сразу после рождения – младенец, страдающий таким синдромом, значительно ниже своих сверстников. Отставание в росте еще более заметно в подростковом возрасте. Взрослый человек на 20–30 см ниже средних показателей.

Также отмечается и задержка умственного развития – она проявляется в невнимательности, плохой памяти и т.д. Синдром может сопровождаться различными психическими расстройствами – депрессиями, психозами, эмоциональной лабильностью, характеризующейся нестабильным настроением.

Для заболевания свойственны врожденные пороки развития внутренних органов – сердца, почек, органов слуха, опорно-двигательного аппарата. Что касается скелета, то для данного синдрома характерно укорочение костей, деформации суставов, остеопороз.

Формы

Синдром включает целый комплекс нарушений. Изменения у каждого больного индивидуальны. Классификация проводится по характеру генетического дефекта. Различают два варианта болезни – с полным отсутствием хромосомы или с сохранением ее в отдельных клетках.

В первом случае синдром протекает с многочисленными врожденными нарушениями и яркими признаками синдрома Тернера со стороны костной, сердечно-сосудистой систем, с характерными внешними признаками. Велика вероятность осложнений.

Второй вариант – мозаичный – благоприятен в большей степени. В этом случае типичные признаки болезни менее выражены, вероятность осложнений ниже.

Диагностика

Поставить диагноз можно даже во внутриутробном периоде развития. Показанием для проведения исследования становятся найденные посредством УЗИ генетические отклонения. Заболевание можно выявить и в младенческом возрасте. Для этого проводится осмотр и комплексная оценка развития всех систем и органов.

Один из главных инструментов для определения синдрома – генетическое исследование или кариотипирование.

Дополнительно проводится рентген лучезапястных суставов, кисти, костей позвоночника, грудной клетки, черепа. Пациент проходит УЗИ внутренних органов – сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы. Также назначается обследование органов зрения, ЛОР-органов.

Лечение

Объем и методы терапии сильно отличаются, что зависит от наличия нарушений в том или ином случае. Основные методы – это хирургические операции. Одни из них проводятся с целью лечения пороков внутренних органов, другие – пластические — помогают избавиться от косметических дефектов – например, «крыловидных» складок по сторонам шеи, являющихся типичным признаком данного синдрома.

Назначается гормональная терапия. Она направлена на борьбу с низкорослостью, а также на восстановление полового развития пациента. Лечение синдрома Тернера проводят минимально эффективными дозами анаболических стероидов, периодически прерывая их прием. При этом ведется постоянный гинекологический контроль пациента.

Главный вид терапии – эстрогенизация, предполагающая назначение половых гормонов, которую начинают с 14-16 лет и проводят в течение всего детородного возраста. Такое лечение позволяет сделать тело более женственным, развить вторичные половые признаки. Улучшается трофика половых путей, снижается активность гипоталамо-гипофизарной системы.

Как известно, женщины с таким синдромом обычно бесплодны. Но если гормональная терапия позволяет вырастить матку, то в дальнейшем возможна беременность с помощью ЭКО, для чего используется донорская яйцеклетка. Оказывается и психотерапевтическая помощь.

При своевременном оказании медицинской помощи больные хорошо адаптируются. Исключение составляет лишь та их часть, которая имеет тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов.

Последствия

Одно из главных последствий заболевания – бесплодие. В медицинской практике бывают случаи, когда женщинам с этим синдромом удавалось забеременеть с помощью ЭКО или даже естественным путем. Однако это касается пациентов с «мозаичным» вариантом заболевания.

Осложнения затрагивают многие системы организма. Со стороны сердечно-сосудистой системы при несвоевременном лечении пороков сердца синдром приводит к развитию ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии.

Страдает слух, мочевыделительная система, что вызывает частые рецидивы отита, цистита, пиелонефрита. Такие больные чаще страдают сахарным диабетом и ожирением.

Какой врач лечит Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Клиническая картина: отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития; в большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен.

Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

  • Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
  • Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
  • ‘шея сфинкса’ (короткая шея с крыловидными складками);
  • Широкая грудная клетка;
  • Маленькие низко расположенные уши;
  • Искривление локтевых суставов;
  • Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
  • Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
  • Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
  • Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
  • Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
  • Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

Лечение

В первую очередь лечение синдрома Шерешевского-Тернера начинают с применения ростостимулирующей терапии. Это необходимо для того, чтобы нормализовать рост в более раннем возрасте, индукцировать пубертат тоже в нормальном периоде и окончательно достигнуть существенных результатов в росте.

На сегодня существует эффективный и безопасный препарат, применяемый для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера — это рекомбинантный гормон роста (РГР). Генетики доказали, что использование высоких доз РГР позволило увеличить рост больных до 157-163 см. В первый год лечения отмечается максимальная скорость в росте от 8 до 15 см, а затем происходит её снижение до 5-6 см в год.

Рано начатое регулярно проводимое лечение синдрома Шерешевского-Тернера даёт положительный результат в социально значимом конечном росте этих больных.

Помимо увеличенного роста, при использовании рекомбинантного гормона, отмечается положительная динамика гормонального, психического и метаболического фона.

Одновременно с этим препаратом пациентам назначают Соматотропин, который увеличивает мышечную массу, улучшает почечный кровоток, повышает сердечный выброс, увеличивает всасывание кальция в кишечнике и обогащает минералами кости. В результате этого в крови снижается уровень липопротеинов, а уровни щелочной фосфатазы, жирных кислот, мочевины и фосфора увеличиваются до норм. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера ощущают повышение жизненного тонуса, и их жизнь значительно улучшается.

Индукцию пубертата проводят при использовании препаратов с эстрогенами, которые имитируют нормальное половое развитие. Если раньше заместительная терапия эстрогенами начиналась с пятнадцати лет, чтобы оптимизировать ростовой потенциал, то на данный момент по итоговым данным Международного консенсуса по лечению синдрома Шерешевского-Тернера, принято начинать терапию эстрогенами с двенадцати лет одновременно с РГР. Это связано с проверенной положительной терапией этих гормонов. А вот при задержке пубертата, которая способствует раннему проявлению овариальной недостаточности, может усилиться негативное психологическое состояние таких пациенток.

У многих женщин с синдромом Шерешевского-Тернера после такого лечения появляются шансы родить ребёнка. Ведь после применения гормонов роста увеличивается до нормальных размеров и матка, что позволяет выносить ребёнка. Для этого используется ЭКО с донорской яйцеклеткой.

В настоящее время разработаны различные коррекционные методы лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Например, чтобы урегулировать энергетическую систему организма применяют иглоукалывание. Оно способствует нормализации обменных процессов, улучшает функции вегетативно-эндокринных органов, восстанавливает баланс всего организма. Иглоукалывание — это один из уникальных методов в терапии, который улучшает микроциркуляцию биожидкостей в системах и органах, помогает лучше функционировать мозгу и сердцу, оказывает обезболивающий эффект в организме.

При синдроме Шерешевского-Тернера имеется визуальный недостаток на шее в виде дополнительных кожных складок, которые можно удалить хирургическим путём, сделав пластическую операцию.

Для снятия одышки многим больным назначают физиотерапевтические курсы. В конкретном случае — это ингаляции с увлажнённым кислородом. Также очень хорошо помогает и лечебная физкультура, которая включает в себя определённые упражнения, направленные на конкретные группы мышц (дыхательные, руки или ноги). Эти упражнения могут быть как активными (выполняться самим больным), так и пассивными (с помощью медицинского работника или, помогая себе здоровой частью тела).

Благодаря такому комплексному лечению жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера становится намного лучше.

Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта, не может служить заменой личного обращения к специалисту. Информация не должна использоваться для самолечения и приведена только для ознакомления.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector