Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром Эдвардса: причины возникновения, клиническая картина, диагностика и лечебные мероприятия

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – второе по распространенности генетическое заболевание после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса наблюдается полная или частичная трисомия 18-й хромосомы, в результате которой образуется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, которые в большинстве случаев несовместимы с жизнью. Частота встречаемости данной патологии составляет один случай на 5-7 тысяч детей, при этом большинство новорожденных с симптомом Эдвардса – девочки. Исследователи предполагает, что дети мужского пола погибают еще в перинатальный период либо в процессе родов.

Впервые описал заболевание в 1960 году генетик Эдвардс, который выделил более 130 симптомов, характеризующих данную патологию. Синдром Эдвардса не наследуется, а является результатом мутации, вероятность возникновения которой составляет 1%. Факторы, провоцирующие патологию – радиационное воздействие, кровное родство между отцом и матерью, хроническое воздействие никотина и алкоголя в период зачатия и беременности, контакт с химически агрессивными веществами.

Синдром Эдвардса – генетическое заболевания, связанное с неправильным делением хромосом, из-за которого образуется лишняя копия 18-й хромосомы. Это приводит к ряду генетических нарушений, что проявляется серьезными патологиями организма как умственная отсталость, врожденные пороки сердца, печени, ЦНС, опорно-двигательного аппарата.

Встречаемость у заболевания достаточно редкая – 1:7000 случаев, при этом большинство новорожденных с синдромом Эдвардса не доживают до первого года жизни. Среди взрослых пациентов большинство (75%) составляют женщины, так как зародыши мужского пола, обладающие данной патологией, погибают еще в период внутриутробного развития, из-за чего беременность заканчивается выкидышем.

Главным фактором риска для развития синдрома Эдвардса является возраст матери, так как нерасхождение хромосом, являющееся причиной патологии плода, в большинстве случаев (90%) происходит у материнской половой клетки. Остальные 10% случаев синдрома Эдвардса связаны с транслокациями и нерасхождением хромосом зиготы во время дробления.

Синдром Эдвардса, как и синдром Дауна чаще встречается у детей, матери которых забеременели в возрасте старше сорока. (читайте также: Причины и симптомы синдрома дауна)

Для оказания своевременной медицинской помощи детям с врожденными пороками развития, которые спровоцированы хромосомными аномалиями, новорожденные должны проходить обследование у кардиолога, невролога, детского уролога и ортопеда. Сразу же после рождения младенцу необходимо диагностическое обследование, которое включает УЗИ малого таза и брюшной полости, а также эхокардиография для выявления нарушений сердечной деятельности.

Симптомы синдрома Эдвардса

Патологическое течение беременности является одним из главных признаков наличия синдрома Эдвардса. Плод малоактивен, недостаточный размер плаценты, многоводие, только одна пупочная артерия. При рождении младенцы с синдромом Эдвардса отличаются низкой массой тела, даже если беременность была переношенной, асфиксия сразу после рождения.

Ряд врожденных патологий младенцев с синдромом Эдвардса приводит к тому, что большинство из них погибают в первые недели жизни из-за проблем с сердцем, невозможности нормального дыхания и пищеварения. Сразу после рождения их питание осуществляется через зонд, так как они не могут сосать и глотать, возникает необходимость искусственной вентиляции легких.

Большинство симптомов заметны невооруженным взглядом, поэтому заболевание диагностируют практически сразу. К внешним проявлениям синдрома Эдвардса относятся: укороченная грудина, косолапость, вывих бедра и аномальное строение ребер, скрещенные пальцы кистей рук, кожа покрыта папилломами или гемангиомами. Кроме того, у новорожденных с данной патологией специфическое строение лица – низкий лоб, укороченная шея с излишней кожной складкой, маленький рот, заячья губа, выпуклый затылок и микрофтальмия; уши расположены низко, слуховые проходы слишком узкие, ушные раковины деформированы.

У детей с синдромом Эдвардса наблюдаются серьезные нарушения ЦНС – микроцефалия, гипоплазия мозжечка, гидроцефалия, менингомиелоцеле и другие. Все эти пороки развития приводят к нарушению интеллекта, олигофрении, глубокой идиотии.

Симптомы синдрома Эдвардса разнообразны, заболевание имеет проявления со стороны практически всех систем и органов – поражения аорты, перегородок сердца и клапанов, кишечная непроходимость, пищеводные свищи, пупочные и паховые грыжи. Со стороны мочеполовой системы у младенцев мужского пола часто встречается неопущение яичек, у девочек – гипертрофия клитора и двурогая матка, а также общие патологии – гидронефроз, почечная недостаточность, дивертикулы мочевого пузыря.

Причины синдрома Эдвардса

Хромосомные нарушения, которые приводят к возникновению синдрома Эдвардса, происходят еще на стадии формирования половых клеток – овогенеза и сперматогенеза, либо появляются при неправильном дроблении зиготы, образованной двумя половыми клетками.

Риски возникновения синдрома Эдварда те же, что и для других хромосомных аномалий, во многом совпадают с таковыми для синдрома Дауна.

Вероятность возникновения патологии возрастает под воздействием некоторых факторов, в числе которых одним из главных считается возраст матери. Частота встречаемости синдрома Эдвардса выше у женщин, которые рожают в возрасте старше 45. К хромосомным аномалиям приводит воздействие радиационного излучения, также этому способствует хроническое употребление алкоголя, наркотических веществ, сильнодействующих лекарственных препаратов, курение. Воздерживаться от вредных привычек и избегать влияния химически агрессивных веществ на рабочем месте или регионе проживания рекомендуется не только в период беременности, но и несколько месяцев до зачатия.

Диагностика синдрома Эдвардса

Своевременная диагностика позволяет выявить хромосомное нарушение на ранних этапах беременности и принять решение о целесообразности ее сохранения, с учетом всех возможных осложнений и врожденных пороков плода. Ультразвуковое исследование у беременных не дает достаточно данных для диагностирования синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний, но может дать информацию о ходе беременности. Отклонения от нормы, такие как многоводие или малый размер плода, дают основания для проведения дополнительных исследований, включения женщины в группу риска и усиленного контроля над ходом беременности в дальнейшем.

Пренатальный скрининг – эффективная диагностическая процедура, позволяющая обнаружить пороки развития на ранней стадии. Скрининг проходит в два этапа, первый из которых проводится на 11-й неделе беременности и заключается в исследовании биохимических показателей крови. Данные об угрозе синдрома Эдвардса на первом триместре беременности не являются окончательными, чтобы подтвердить их достоверность необходимо пройти второй этап скрининга

Женщинам, которые попали в группу риска синдрома Эдвардса, рекомендуют пройти инвазивное обследование для подтверждения диагноза, что помогает разработать дальнейшую стратегию поведения.

Другие признаки, указывающие на развитие синдрома Эдвардса – аномалии развития плода, обнаруженные на УЗИ, обилие околоплодных вод при малом размере плаценты, агенезия пупочной артерии. Помочь в диагностике синдрома Эдвардса могут данные допплерографии маточно-плацентарного кровообращения, УЗИ и стандартного скрининга.

Помимо показателей состояния плода и патологического хода беременностями, основаниями для зачисления будущей матери в группу повышенного риска является возраст старше 40-45 и избыточный вес.

Для определения состояния плода и особенностей протекания беременности на первом этапе скрининга необходимо получить данные о концентрации белка PAPP-A и бета-субъединиц хорионического гонадотропина (ХГЧ). ХГЧ вырабатывается самим эмбрионом, а по мере его развития – плацентой, окружающей плод.

Второй этап проводится начиная с 20-й недели беременности, включает отбор образцов тканей для гистологических исследований. Для этих целей лучше всего подходят пуповинная кровь и околоплодная жидкость. На данной стадии перинатального скрининга можно с достаточной точностью сделать выводы о кариотипе ребенка. Если результат исследования отрицательный, то хромосомных аномалий нет, в противном случае существуют основания для постановки диагноза синдрома Эдвардса.

Лечение синдрома Эдвардса

Как и при других генетических заболеваниях, вызванных хромосомными аномалиями, прогноз для детей с синдромом Эдвардса неутешительный. Многие из них погибают сразу при рождении или в течение нескольких дней, несмотря на оказанную медицинскую помощь. Девочки могут прожить до десяти месяцев, мальчики погибают в течение первых двух-трех. Только 1% новорожденных доживает до десятилетнего возраста, при этом о самостоятельности и социальной адаптации не может быть и речи из-за серьезных нарушений интеллекта.

Больше шансов выжить в первые месяцы у пациентов с мозаичной формой синдрома, так как повреждения касаются не всех клеток организма. Мозаичная форма встречается в случае, если хромосомные аномалии произошли на этапе деления зиготы, уже после слияния мужской и женской половых клеток. Тогда та клетка, в которой было нерасхождение хромосом, из-за чего образовалась трисомия, при делении дает начало аномальным клеткам, что и провоцирует все патологические явления. Если же трисомия произошла на этапе гаметогенеза с одной из половых клеток, то аномальными будут все клетки плода.

Лекарственного средства, которое могло бы повысить шансы на выздоровление, не существует, так как пока не представляется возможным вмешательство на хромосомном уровне во всех клетках организма. Единственное, что может предложить современная медицина – симптоматическое лечение и поддержание жизнеспособности ребенка. Коррекция патологических явлений, связанных с синдромом Эдвардса, может улучшить качество жизни пациента, продлить ее срок. Хирургическое вмешательство при врожденных пороках развития нецелесообразно, так как влечет большие риски для жизни пациента и имеет множество осложнений.

Больные с синдромом Эдвардса с первых дней жизни должны наблюдаться у педиатра, так как они очень уязвимы для возбудителей инфекции. Среди новорожденных с данной патологией часто встречаются конъюнктивит, инфекционные заболевания мочеполовой системы, средний отит, синусит, пневмония.

Родителей ребенка с синдромом Эдвардса часто беспокоит вопрос – можно ли рожать еще раз, какова вероятность того, что следующая беременность также будет патологической. Исследования подтверждают, что риск повторного явления синдрома Эдвардса у одной и той же супружеской пары очень низок, даже в сравнении со средней вероятностью в 1% случаев. Вероятность рождение следующего ребенка с той же патологией составляет примерно 0,01%.

В целях своевременной диагностики синдрома Эдвардса будущим матерям рекомендуется проводить антенатальный скрининг в период беременности. При обнаружении патологий на ранних стадиях беременности можно будет сделать аборт по медицинским показаниям.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы

ЭДВАРДСА СИНДРОМ

ЭДВАРДСА СИНДРОМ (J. H. Edwards, современный американский педиатр; синдром) — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Описан в 1960 году Эдвардсом с сотрудниками По данным Тейлора (A. I. Taylor, 1968), это заболевание встречается с частотой 1 случай на 6766 живорожденных. У девочек наблюдается значительно чаще, чем у мальчиков.

Причиной заболевания является наличие во всех клетках добавочной 18-й хромосомы — трисомия 18 (см. Хромосомный набор)] реже — мо-заицизм (см.) и как исключение — транслокация хромосомы. Природа генетического нарушения не изучена.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживают пороки развития мозга в виде изменения структуры олив продолговатого мозга (см.), гипоплазии мозжечка (см.) и мозолистого тела (см.). При гистологическом исследовании выявляют гетеротопию грушевидных нейронов в белом веществе мозжечка и очаги недифференцированных клеток в белом веществе полушарий головного мозга. У большинства больных отмечаются пороки развития сердца и крупных сосудов — дефект межжелудочковой перегородки, аплазия створки клапана аорты и (или) легочного ствола и др. Врожденные пороки органов пищеварения наблюдаются примерно в половине случаев Эдвардса синдрома. К ним относятся дивертикул Меккеля (см. Меккеля дивертикул), незавершенный поворот кишечника и атрезия пищевода (см.) с преобладанием свищевых форм, гетеротопические участки поджелудочной железы, выявляемые в стенке двенадцатиперстной кишки или в стенке дивертикула Меккеля, гепатит, вне-печеночная атрезия протоков (см. Печень), внутрипеченочный холестаз (см.), пролиферация эпителия внутрипеченочных желчных протоков и их облитерация. В легких почти постоянно обнаруживаются изменения количества главных борозд и гипоплазия ткани. Пороки развития мочевой системы отмечаются более чем у половины больных и включают сращения почек (подковообразная, галетообразная или L-образная почка); удвоение мочеточников (см.). При гистол. исследовании в почках обнаруживают клубочковые, реже канальцевые кисты, а также очаги дисплазии. У мальчиков в 43% случаев отмечается крипторхизм (см.). У девочек обнаруживается гипоплазия яичников, задержка созревания примордиальных фолликулов.

Клинически Эдвардса синдром проявляется небольшим (до 2500 г) весом (массой) новорожденного, множественными аномалиями строения лица и костно-мышечной системы. У больных отмечается долихоцефалическая форма черепа (см. Долихоцефалия), ступенеобразное западение лобных костей в области переднего родничка, микрогнатия (см. Челюсти), гипертелоризм (см. Дизостоз), слегка выступающее надпереносье (глабелла). Ушные раковины маленькие,деформированные, обычно расположены низко, мочка, а нередко и козелок отсутствуют; наружный слуховой проход находится на уровне угла рта или ниже, сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, межреберья уменьшены. Мышечный гипертонус обусловливает специфическое положение конечностей (они согнуты, приведены к туловищу, имеется флексорная деформация пальцев рук). Иногда отмечается аплазия большого пальца кистей и лучевых костей. Часто имеет место аномалия развития стопы: пятка резко выступает, свод стопы провисает (так называемач стопа-качалка), первые пальцы стоп короче остальных в связи с укорочением I плюсневой кости. Имеется гипоплазия ногтей, дисплазия тазобедренных суставов. Встречаются спинномозговые грыжи и расщелины губы. У больных наблюдаются птоз (см.), экзофтальм (см.), эпикантус (см.), микрофтальм (см. Глаз), помутнение роговицы, колобомы сосудистой оболочки и диска зрительного нерва (см. Колобома), атрофия дисков зрительных нервов (см. Зрительный нерв), гипопигментация пигментного эпителия сетчатки. Отмечаются изменения дерматоглифики (см.). Диагноз ставится на основании клинических проявлений болезни. Лечение заболевания не разработано. Прогноз неблагоприятный. Большая часть больных погибает в первые 6 месяцев жизни, примерно 10% доживают до 1 года и менее 1% — до 10 лет и более. Причиной смерти в перинатальном периоде являются асфиксия, связанная с нарушением кровообращения, аспирационная пневмония и кишечная непроходимость. Дети старшего возраста умирают в основном от пневмонии на фоне сердечно-сосудистой недостаточности и инфекции мочевых путей. Профилактика не разработана.

Читать еще:  Дивертикулез кишечника: лечение народными средствами

Библиогр.: Наследственные болезни, под ред. Л. О. Бадаляна, с. 386, Ташкент, 1980; Иедзьведь М. К., Л а-з ю к Г. И. и Лурье И. В. Изменение центральной нервной системы при хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями аутосом, Арх. патол., т. 36, № 7, с. 9, 1974; Тератология человека, под ред. Г, И. Лазюка, с. 275, М., 1979; Alpert L. I., Strauss L. а. Hirschhorn К. Neonatal hepatitis and biliary atresia associated with trisomy 17-18 syndrome, New Engl. J. Med., v. 280, p. 16, 1969; Edwards J. H. a. o. A new trisomic syndrome, Lancet, v. 1, p. 787, 1960; Taylor A. I. Autosomal trisomy syndromes, J. med. Genet., v. 5, p. 227, 1968.

Синдром Эдвардса – причины, симптомы, диагностика и способы лечения

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является одним из тяжелейших врожденных заболеваний.

Данную болезнь провоцируют нарушение в рядах хромосом.

Синдром вызывает многочисленные заболевания органов и систем в организме человека.

Интересный факт: среди больных детей девочки с синдромом Эдвардса встречаются в 3 раза чаще, чем мальчики.

  1. Синдром Эдвардса – что это?
  2. Причины возникновения и провоцирующие факторы
  3. Симптомы заболевания
  4. Типы синдрома Эдвардса
  5. Диагностика
  6. Лечение синдрома
  7. Медикаментозное лечение
  8. Хирургия
  9. Домашние средства
  10. Профилактика
  11. Прогноз
  12. Видеозаписи по теме

Синдром Эдвардса – что это?

Как известно, нормальный набор хромосом в организме человека – 23 пары, или же 46 штук, которые ребенок получает от своих родителей при зачатии.

При наличии синдрома Эдвардса в 18 паре хромосом у ребенка говоря простыми словами появляется лишняя хромосома, скажем, ее копия (отсюда и название синдрома – трисомия 18).

Иногда она проявляется частично, но это бывает очень редко – примерно в 5% случаев.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.

Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:

  • наследственный фактор;
  • возраст кого-то из родителей более 45 лет;
  • употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
  • инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
  • радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

Симптомы заболевания

Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других – проявляется их абсолютное большинство.

Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.

Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:

  • ребенок имеет маленькую голову по сравнению с туловищем;
  • узкие глаза (см. фото выше);
  • плохо развитая нижняя челюсть;
  • искажение черт и формы лица;
  • удлиненные ушные раковины. Часто также отсутствуют некоторые составляющие части уха (мочка, слуховой канал);
  • широкая и укороченная грудная клетка;
  • верхняя губа совсем небольшого размера, маленький рот;
  • сильно расширенная переносица, иногда «вдавленная» внутрь черепа;
  • стопы ног неправильной формы;
  • высокое небо с разрезом (волчья пасть);
  • низкий лоб, затылок сильно выступает;
  • косоглазие.

Помимо визуальных признаков, имеются и внутренние, куда более серьезные по своей природе:

  • порок сердца;
  • наличие грыж;
  • отсутствие рефлексов, типичных для маленьких детей;
  • недоразвитость мозжечка;
  • удвоенные мочеточники;
  • почечная недостаточность;
  • маленькая масса тела, около 2 кг при рождении;
  • с возрастом развивается слабоумие;
  • дистрофия мышц;
  • онкология различных органов.

Типы синдрома Эдвардса

В зависимости от типа хромосомного дефекта в18 паре различают три основных вида синдрома Эдвардса.

I.Полная трисомия 18. Наиболее тяжелый вид проявления синдрома и, к сожалению, самый часто встречающийся (90% случаев). Этот тип подразумевает, что все клетки организма имеют хромосому-копию.

II.Частичная трисомия 18. Синдром данного вида встречается крайне редко. Заключается такая трисомия в том, что в клетках организма содержится лишь некоторая часть хромосомы. Это может произойти ввиду неправильного деления клетки.

Случается так, что этот фрагмент хромосомы встраивается в структуру другой хромосомы. В этом случае количество проявлений заболевания будет гораздо меньше по количеству.

III.Мозаичная трисомия 18. Тоже довольно редкая форма синдрома Эдвардса, но проявляется совсем не так, как предыдущие формы заболевания.

В данном случае сбой происходит уже позже слияния мужской и женской половых клеток, в процессе деления.

После этого сбоя в 18 паре хромосом возникает копия-хромосома, которая становится причиной дальнейшего развития синдрома Эдвардсона.

Диагностика

При обнаружении описанного синдрома у еще неродившегося ребенка является показанием для прерывания срока беременности.

Связано это с тем, что дети с трисомией 18 не могут жить полноценной жизнью, а их здоровье с каждым днем все слабее и слабее.

Чтобы обнаружить заболевание при беременности проводят ряд исследований и анализов:

  • Кордоцентез. Для анализа берется пуповинная кровь плода. Применяется данный способ на сроке больше 20 недель.
  • Амниоцентез. Чтобы провести исследование околоплодных вод. Разрешается проведение процедуры , начиная с 14 недели.
  • Биопсия. Исследование проводится после 8 недели. Для этого берется небольшая часть плаценты, потому что она практически такая же, как и ткань плода.

Характерные симптомы синдрома Эдвардса также выявляются с помощью УЗИ, но только на поздних сроках. Признаки следующие:

  • пороки сердца;
  • отклонения в работе опорно-двигательной системы;
  • изменение или деформация костей и тканей черепа;
  • задержка развития;
  • грыжи.

Лечение синдрома

К сожалению, излечение данного синдрома невозможно.

Терапия, которая может проводиться, обычно направлена на снятия остроты проявляющихся симптомов болезни и предотвращение возникновения сопутствующих заболеваний, составляющих действительно огромный список:

  • пневмония, хронический бронхит, астма;
  • хронический отит;
  • онкологические заболевания разных органов (например, рак горла);
  • синусит;
  • повышенное или пониженное давление.

Можно отметить, что большинство сопутствующих заболеваний приобретает хронический характер. Чтобы этого не происходило, врачи стараются применять разного рода терапию, если это возможно.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение наиболее актуально при синдроме Эдвардса у новорожденных. В терапию включают антибактериальные, противовоспалительные и, чаще всего, гормональные препараты. Они предотвращают развитие некоторых заболеваний, облегчая жизнь ребенку.

Гормональная терапия улучшает функционирование щитовидной железы в организме, что тоже немаловажно для пациента с таким диагнозом.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при столь серьезной болезни считается нерациональным, так как это может привести к осложнениям или критическому состоянию. Поэтому врачи проводят хирургическое лечение при трисомии 18 только в случае осложнения каких-либо других заболеваний у больного ребенка.

Домашние средства

Учитывая тот факт, что даже медикаментозное лечение данной болезни неэффективно, говорить о лечении дома практически не имеет смысла. Родители могут изготавливать отвары из различных травяных сборов в случае повышенной эмоциональности или агрессивности ребенка. Это поможет ему успокоиться.

Кроме того, часто используются отвары, способные укрепить иммунитет больного ребенка, который ввиду своей болезни, становится очень уязвим к вирусным заболеваниям.

Профилактика

Провести профилактику данного синдрома не представляется возможным – нельзя предугадать, что ребенок родиться с трисомией 18. Но, несмотря на наследственный характер заболевания, родители все же могут сделать кое-что для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

В первую очередь, партнеры должны пройти полное обследование для выявления патологий в собственном организме.

Также следует обратить внимание на возраст, в котором предпринимаются попытки зачать ребенка – желательно, чтобы он не достигал 40 лет; в таком случае снизится риск возникновения прочих заболеваний у ребенка и осложнений у матери. И, пожалуй, один из главных аспектов, который еще не был затронут ранее, – правильное питание и исключение пагубного влияния вредных привычек на организм будущей матери.

Прогноз

Абсолютное большинство детей с синдромом Эдвардса гибнет еще в утробе матери из-за того, что организм женщины отторгает плод. В случае, если ребенок родился, прогноз очень неутешителен. Большая часть детей с таким заболеванием живет до нескольких месяцев.

В том случае, если ребенок рождается не с самой серьезной формой заболевания, вероятность прожить до 10 лет резко увеличивается.

Если ребенок прожил уже несколько лет с синдромом Эдвардса, за ним можно заметить полную неактивность и слабо разбитые умственные способности. К сожалению, сделать с этим ничего нельзя, независимо от того, как за ним ухаживают родственники.

Многие родители стараются чему-то обучить своего больного ребенка – это абсолютно бесполезно. Даже тот небольшой процент больных, который достигает довольно зрелого возраста при этой болезни, умеет совсем немного.

В большинстве случаев такие люди могут самостоятельно поднимать голову, узнавать только несколько человек из ближайшего круга (те, кто чаще всего находится рядом), самостоятельно есть, иногда – передвигаться.

Если ребенок или уже взрослый человек начинает ходить, он сильно выгибает ступни внутрь, «косолапит», как говорят.

Стоит отметить, что не для всех детей подходит практика поддержания мышечного тонуса. Некоторым больным это помогает улучшить общее состояние; другим это только навредит ввиду того, что у них могут возникнуть проблемы с опорно-двигательным аппаратом и боли в позвоночнике.

По этой причине необходимо консультировать с лечащим врачом ребенка, чтобы не навредить ему.

Видеозаписи по теме

Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития внутренних органов и систем в детском организме (кости черепа, опорно-двигательный аппарат, мозг, внутренние органы), называется синдром Эдвардса. Чаще всего это заболевание встречается у девочек.

Причины

Причины синдрома Эдвардса кроются во врожденной проблеме, когда вместо двух в 18-й паре хромосом у человека появляется три хромосомы.Количество хромосом увеличивается как следствие нарушений в развитии плода на самых ранних сроках беременности. Происходит это из-за таких факторов:

  • если мама пожилого возраста;
  • если уже были такие заболевания у родственников или в предыдущих поколениях;
  • плохая экология;
  • если ребенок родился вследствие брака между родственниками.

Симптомы

Синдром Эдвардса у детей проявляется наличием таких признаков:

  • нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата и костей черепа;
  • нарушения в развитии нижней челюсти ребенка;
  • недоразвитие ротового отверстия;
  • удлинение черепа в переднем или заднем направлении;
  • глазные щели – узкие;
  • сращение пальцев (бывает частичное или полное) стоп и кистей;
  • изменения в форме стоп, а также запястных суставов;
  • редко могут возникнуть расщелины губы или неба;
  • нарушение в развитии скелетной мускулатуры;
  • нарушения в развитии подкожной клетчатки.

Со стороны нервной системы могут возникать такие нарушения как недоразвитость головного мозга, задержка в психическом или же физическом развитиях. Могут также возникнуть различные пороки внутренних органов, такие как:

  • дефекты сердечных клапанов;
  • дефекты сердечных перегородок;
  • изменения в крупных сосудах;
  • аномалии в развитии пищевода;
  • нарушения в работе мочеполовой системы (удвоение почек, расширения отделов мочеполовой системы);
  • нарушения в развитии половых органов;
  • неправильное расположение в организме органов брюшной полости;
  • заращение желчевыводящей системы.

Если смотреть со стороны зрения, то возможно уменьшение глазных щелей.

Диагностика

Заболевание можно увидеть еще до рождения ребенка, проявляется оно как биохимические изменения в крови матери (уровень хорионического гонадотропина заметно снижается). Если также есть другие наследственные признаки, то необходимо пройти процедуру УЗИ и обратиться за консультацией к медицинскому генетику, чтобы поговорить о прерывании беременности на раннем сроке.

Чтобы поставить диагноз «синдром Эдвардса», необходимо провести множество диагностик, на основании только одного лишь осмотра подтвердить этот диагноз не удастся, так как наличие таких симптомов встречаются и в других заболеваниях. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, необходимо провести исследование хромосомного набора (определить кариотип).

Дополнительные методы исследования, которые применяют:

  • УЗИ внутренних органов и сердца;
  • томография головного мозга;
  • консультации у детских врачей: офтальмолога, эндокринолога, невролога, отоларинголога;
  • также необходима консультация у хирурга, для оперативного лечения заболевания.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса требует комплексного подхода. За ребенком, больным синдромом Эдвардса, необходим постоянный и тщательный уход, необходимо постоянно контролировать поведение ребенка и соблюдать рекомендации врача по уходу за больным. Иногда при явно выраженных пороках необходимо проводить хирургическую коррекцию. Также необходимо лечить симптомы заболевания, для этого врач назначает медикаментозное лечение, которое необходимо тщательно выполнять и соблюдать.

Осложнения

В основном, дети с синдромом Эдвардса погибают в первый год жизни. Наступает летальный исход вследствие нарушения сердечной деятельности или остановки дыхания.

Профилактика

Нет специальных методов профилактики синдрома Эдвардса. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях, то необходимо перед планированием беременности проконсультироваться у врача.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

  • Причины синдрома Эдвардса
  • Симптомы синдрома Эдвардса
  • Диагностика синдрома Эдвардса
  • Лечение синдрома Эдвардса
  • Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Читать еще:  Какой йогурт можно употреблять при панкреатите

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже — мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

Что представляет собой синдром Эдвардса, и как он проявляется у детей?

Всем будущим мамам во время беременности проводят пренатальный скрининг, для того чтобы своевременно выявить у плода аномалии развития. Одной из самых тяжёлых генетических патологий является Синдром Эдвардса, о котором мы и поговорим далее.

У любой здоровой женской или мужской половой клетки есть стандартный набор хромосом из 23 штук. В результате их слияния образуется индивидуальный комплект – так называемый кариотип. Он как своеобразный ДНК-паспорт, в нём содержатся уникальные генетические данные о будущем ребёнке. Нормальный кариотип содержит в себе 46 хромосом, которые образуют пары (одна хромосома от матери, одна от отца).

Синдром Эдвардса — это довольно редкое хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием лишней третьей хромосомы в 18-й паре и формированием множественных пороков развития.

Причины возникновения синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса обусловлено хромосомными нарушениями, которые происходят на стадии гаметогенеза (слияния яйцеклетки и сперматозоида) либо деления зиготы, и приводят к увеличению количества хромосом в 18-й паре.

Формы синдрома Эдвардса

Выделяют три вида хромосомного дефекта:

  • полная трисомия 18-й. Данная форма характеризуется тем, что все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Этот вариант является наиболее тяжёлым среди остальных и встречается примерно в 90% случаев;
  • частичная трисомия 18-й. Она составляет не более 3% от всех случаев заболевания. В клетках организма при данной форме содержится не целая лишняя хромосома, а только её фрагмент. Такой дефект может быть следствием неправильного деления генетического материала. Иногда участок 18-й хромосомы прикрепляется к другой молекуле ДНК. Дальнейшее деление клеток приводит к тому, что в них имеются две нормальные 18-ые хромосомы и часть генов с этих хромосом (или же сохранившийся участок молекулы ДНК). В данном случае врождённых пороков будет гораздо меньше;
  • мозаичная форма встречается в 5 — 7% случаев данной патологии. Её механизм значительно отличается от предыдущих видов. В этом случае дефект возникает уже после слияния половых клеток. В процессе удвоения генетического материала один из участков получил лишнюю 18-ю хромосому. Таким образом, образуется зародыш, у которого часть клеток имеет нормальный кариотип, а часть – характерный для синдрома Эдвардса. Доля дефектных клеток никогда не превышает половины. Их количество напрямую зависит от того, на каком этапе возникает сбой. То есть, чем позже это произошло, тем доля дефектных клеток будет меньше. Данная форма получила своё название из-за того, что все клетки организма человека представляют собой некую мозаику. Часть из них абсолютно здорова, а часть – со сложной генетической патологией. При этом не наблюдается никакой закономерности их распределения в организме.

Согласно последним исследованиям 18-ая хромосома содержит в себе 557 генов, которые в свою очередь кодируют порядка 289 различных белков. Это составляет приблизительно 2,5% от всего генетического материала. Неправильное количество белков способствует развитию множества аномалий различных тканей и органов. При синдроме Эдвардса чаще всего страдают кости черепа, мочеполовая, сердечно-сосудистая системы и некоторые отделы нервной системы.

Факторы риска

Существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на неправильное деление клеток:

1. Возраст матери. Уже давно доказано, что риск развития хромосомных патологий прямо пропорционально увеличивается с возрастом матери. Хотя такая связь менее выражена при синдроме Эдвардса, чем при других подобных заболеваниях (например, при синдроме Дауна). Однако для женщин в возрасте более 40 лет вероятность рождения ребёнка с данной аномалией примерно в 6 — 7 раз выше.

2. Алкоголь и курение. Злоупотребление этими вредными привычками может неблагоприятно воздействовать на половую систему, влияя в дальнейшем на деление половых клеток.

3. Приём лекарственных препаратов. Некоторые медикаменты при неправильном применении их в первом триместре беременности могут неблагополучно повлиять на деление клеток зародыша и спровоцировать развитие мозаичной формы данного синдрома.

4. Болезни половой системы. Перенесённые инфекционные заболевания с поражением органов репродукции также могут отразиться на делении половых клеток.

5. Радиационное излучение. Возникновение генетических мутаций может повлечь за собой облучение половых органов рентгеновскими лучами или какими-либо другими ионизирующими излучениями. Такое внешнее воздействие особенно опасно в подростковом возрасте, когда происходит наиболее активное деление клеток. Частицы, которые формируют излучение, проникают сквозь ткани довольно легко. Если это происходит именно в момент деления клетки, то в таком случае риск возникновения хромосомной мутации очень высок.

Характерные клинические признаки синдрома Эдвардса

Симптомы данного заболевания варьируют в зависимости от формы трисомии и условий развития эмбриона.

Внешние проявления

Зачастую наблюдаются следующие внешние проявления синдрома:

  • масса тела при рождении обычно составляет не более 2 — 2,5 кг;
  • изменённая форма черепа – маленький его размер, гидроцефалия, долихоцефалия (удлинённая к затылку);
  • деформация лицевого отдела черепа: узкий лоб, недоразвитие нижней челюсти, высокое нёбо, маленький рот, суженный нос, углублённая переносица, узкие глазные щели, нарушенный прикус;
  • аномалии развития верхней губы, верхней челюсти и нёба в виде «заячьей губы» и «волчьей пасти»;

  • низко посаженные уши, неправильная их форма: вытянутые горизонтально, без козелка, с узким слуховым проходом;
  • укороченная шея с кожной складкой.

Деформация опорно-двигательного аппарата

Кроме того, для синдрома Эдвардса характерны выраженные нарушения опорно-двигательного аппарата:

  • дисфункция суставов, когда они не могут полноценно сгибаться и разгибаться;
  • чрезмерная подвижность тазобедренных суставов;
  • сращивание пальцев ног или образование между ними перепонок;
  • увеличение числа дуг пальцев на руках, отсутствие сгибательной складки;
  • укорочение и расширение грудной клетки;
  • дисплазия стоп, которая проявляется провисанием свода с одновременным выступанием пятки (так называемая «стопа-качалка»).

Пороки развития внутренних органов

При данном синдроме отмечаются также множественные пороки развития внутренних органов:

  • врождённые пороки сердца: открытый артериальный (Боталлов) проток, дефект межжелудочковой перегородки и др.;
  • выраженная мышечная слабость;
  • аномалии развития пищеварительной системы: слабость сосательного рефлекса, недоразвитие или полное отсутствие некоторых участков желудочно-кишечного тракта и т.д.;
  • патологии мочеполовой системы: удвоение мочеточников, деформация почек, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку) у мальчиков, недоразвитость яичников у девочек;
  • эндокринные нарушения в результате которых значительно замедляется рост и недостаточно развивается подкожная клетчатка;
  • нарушения со стороны органов зрения.

Диагностические мероприятия

УЗИ-признаки синдрома Эдвардса

Основной задачей диагностики является антенатальное выявление патологии у плода, так как при наличии синдрома Эдвардса показано искусственное прерывание беременности. Заподозрить его можно уже при проведении ультразвукового исследования (УЗИ) плода в первом триместре (12 недель) по следующим косвенным признакам:

  • многоводие (увеличение объёма околоплодной жидкости);
  • брадикардия у плода (снижение частоты сердцебиения);
  • отсутствие носовых костей;
  • омфалоцеле — грыжа брюшной стенки;
  • единственная артерия пуповины (вместо двух в норме);
  • кисты сосудистых сплетений;
  • признаки задержки внутриутробного развития.

В третьем триместре беременности на ультразвуковом исследовании синдром Эдвардса может проявляться следующими симптомами: аномалии развития мягких тканей и костей головы, а также пороки сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, мочеполовой системы и так далее.

Читать еще:  Боли в пояснице при беременности: причины появления на разных сроках, методы лечения, профилактика

Анализ крови

Наибольшую значимость в диагностике данного заболевания имеет стандартный пренатальный скрининг, который включает в себя биохимический анализ крови.

В первом и втором триместре у будущей мамы берут кровь на биохимическое исследование, в которой определяют:

  • значение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — гормона, который вырабатывается плацентой;
  • РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок А) – он выделяется плацентой на ранних этапах беременности с целью подавления атаки на плод материнского иммунитета;
  • свободный эстриол – женский половой гормон;
  • АФП (альфа-фетопротеин) – белок, вырабатываемый в пищеварительной системе и печени плода с целью защиты от иммунитета матери.

В первом триместре беременности в период с 10-й по 13-ю неделю исследуют кровь на ХГЧ и РАРР-А, это так называемый двойной тест. Данный метод считается наиболее точным в первом, чем во втором триместре. Достоверность его составляет примерно 85%. Затем с 16-ой по 18-ю неделю вынашивания определяют значения ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Это исследование носит название тройной тест. Достоверность его составляет почти 65%.

Высокий риск — инвазивные методы диагностики

Для оценки степени риска появления малыша с синдромом Эдвардса учитываются результаты биохимического и ультразвукового исследования, возраст женщины и срок беременности. Будущим мамам в группе высокого риска предлагаются инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез – взятие образца ткани из ворсин хориона, околоплодной жидкости или пуповинной крови с последующим изучением хромосомного набора плода).

В случае рождения ребёнка с данным синдромом необходимо как можно более раннее проведение всестороннего обследования, которое направлено на выявление серьёзных пороков развития. Такой новорождённый должен быть осмотрен неонатологом, детским неврологом, кардиологом, хирургом, ортопедом, урологом, а при необходимости и другими узкими специалистами. Наиболее важными и несложными исследованиями в первые часы жизни являются ультразвуковое исследование сердца (эхокардиография), органов брюшной полости и почек.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса подразумевает максимальное устранение пороков развития. Однако из-за высокого процента смертности в первые месяцы жизни и возникновения множественных нарушений в работе всех систем организма в большинстве случаев оперативное вмешательство является нецелесообразным. Как правило, помощь такому ребёнку заключается в восстановлении проходимости всех отделов желудочно-кишечного тракта, кормлении через зонд, использовании слабительных, а также создании максимально стерильных условий, так как дети с этой патологией крайне подвержены инфекционным заболеваниям.

При относительно лёгкой форме синдрома после достижения ребёнком возраста двух-трёх лет становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов, а также различных аномалий внутренних органов. Кроме того, необходима постоянная коррекция психического развития с использованием специальных обучающих методик.

Прогноз для детей, рождённых с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется довольно неблагоприятным прогнозом: примерно 60% больных умирают ещё до трёхмесячного возраста, а ещё 30 — 35% в возрасте до года. Остальные выжившие 5 — 10% детей страдают от выраженной умственной отсталости и других заболеваний, связанных с аномалиями строения.

Однако при лёгкой мозаичной форме синдрома физическое и психическое развитие ребёнка вполне можно корректировать: привить некоторые навыки самообслуживания и научить его общаться хотя бы с ограниченным кругом людей.

Заключение

Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Современные диагностические методы позволяют выявить большое количество врождённых заболеваний еще на этапе вынашивания ребенка. Синдром Эдвардса является одной из самых опасных патологий, приводящих к развитию большого количества нарушений. В медицине заболевание называют Трисомия 18.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Эдвардса»?

Синдромом Эдвардса называют хромосомную аномалию, приводящую к возникновению целого перечня нарушений и отклонений в развитии ребенка. Изменения происходят в 18 хромосоме. У больных с синдромом наблюдаются ее лишние копии. Этот факт становится причиной появления осложнений генетической природы.

Частота возникновения заболевания составляет 1 случаев к 7000 здоровых детей. Большинство новорождённых, появившихся на свет с этим отклонением, умирают в первые недели жизни. Лишь порядка 10% детей живут один год. Болезнь приводит к возникновению глубокой умственной отсталости, врождённых поражений внутренних и внешних органов. Нередко возникают пороки сердца, почек, мозга. У детей с такой патологией маленькая голова и челюсть. Имеет место быть расщелина губы или нёба. Присутствует косолапость.

Впервые заболевание было описано в 1960 году. Симптомы болезни сформировал и описал д. Эдвардс. Он сумел установить зависимость между рядом признаков и обнаружил более 130 дефектов, сопутствующих заболеванию. Симптомы патологии проявляются весьма ярко. Однако современные методы терапии против них неэффективны. Существует три разновидности заболевания. В перечень входят:

  1. Простая трисомия. Заболевание выявляется в 90% случаев.
  2. Мозаичная трисомия. Повреждённые хромосомы присутствуют только в части клеток.
  3. Транслокация.

Согласно статистике, у девочек заболевания выявляют в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Шанс появления новорождённого с синдромом Эдвардса возрастает вместе с возрастом матери. Вероятность появления такого ребенка наиболее высока, если женщине больше 30 лет. После 45 лет риск повышается до 0,7%.

Патология существенно сказывается на продолжительности жизни. Мальчики обычно доживают лишь до 3 месяцев. Больные девочки живут дольше. Отмечается, что такие младенцы достигали десятимесячного возраста. Однако к стадии взросления такие дети практически не переходит. Причинами гибели плода выступают легочные инфекции или удушья, нарушения функционирования сердца или сосудов, а также неработающей или закупоренной кишечный тракт. Все вышеуказанные явления возникают в результате патологии развития плода.

Как выглядит синдром Эдвардса с фото

Современные методы позволяют диагностировать патологию до рождения ребенка. Однако в большинстве случаев заболевание обнаруживается после появления новорождённого на свет. У детей с синдромом Эдвардса присутствуют ярко выраженные аномалии развития. Они дают возможность сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение выполняется при помощи специального анализа.

Младенцев, родившихся с синдромом Эдвардса, легко отличить от других по внешнему виду. У таких детей присутствуют:

  • срощенные пальцы;
  • стопа-качалка
  • измененная форма черепа;
  • аномалии развития половых органов;
  • изменение формы нижней челюсти;
  • аномалия развития нёба;
  • дерматоглифические признаки;
  • изменение формы ушных раковин;
  • флексорное положение кистей.

Типичным внешним проявлением выступает изменение формы головы новорожденного ребёнка. У детей с таким синдромом имеется более длинный и узкий череп. Аномалия подтверждается при помощи специальных измерений. Другим вариантом аномалии выступает наличие слишком маленькой головы по сравнению с остальным туловищем. Это явление затрагивает именно черепную коробку, в которой размещается мозг.

У всех детей с подобной проблемой присутствуют патологии развития ушных раковин. Этот симптом наблюдается в 95% случаев. Однако при мозаичной форме синдрома Эдвардса шанс на возникновение аномалии снижается. Ушная раковина у таких детей располагается значительно ниже. Иногда она находится ниже уровня глаз. Характерная выпуклость хряща, формирующего ушную раковину, отсутствует. Сам слуховой проход сужен. В 20-25 процентах случаев он может вовсе отсутствовать.

У детей процесс формирования твёрдого нёба во время внутриутробного развития остаётся незавершенным. Там, где у здоровых людей наблюдается срединный шов, у больных заболеванием присутствует продольная щель.

Имеет место быть стопа-качалка. Дефект состоит в неправильном расположении таранной, пяточной и ладьевидных костей. Патологию относят к категории плоского больных деформации стопы у детей. Внешняя стопа новорожденного ребёнка отличается отведением пяточного бугра назад. При этом свод стопы может вовсе отсутствовать.

Больным патологией свойственна ненормальная пропорция длин пальцев. В норме большой палец должен являться самым длинным. У новорождённых с синдромом Эдвардса он уступает по длине второму. По мере роста ребёнка эта особенность становится всё более заметной. Возможно сращение пальцев.

Наблюдается изменение формы нижней челюсти. У больных синдромом Эдвардса подбородок сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти.

Первые признаки синдрома Эдвардса

Первые признаки развития патологии заметно еще в процессе внутриутробного развития. Во время беременности наблюдается маленькая плацента, а также многоводие. Подвижность плода снижена. Присутствует только единственная пупочная артерия. Ребенок появляется на свет с массой тела чуть больше 2 кг. Дополнительно может присутствовать пренатальная гипотрофия. В некоторых случаях выявляются и другие признаки синдрома Эдвардса. Так, может быть выявлена с фиксацией при рождении.

Хорошо заметны фенотипические признаки. Дети обладают низким лбом и маленьким ртом. Имеет место быть деформация ушных раковин и выступающий затылок. Присутствует расщелина нёба и верхней губы. Наблюдается птоз и деформация скелета. Присутствует характерная форма черепа. Иногда развивается аномалия ребер и врожденный вывих бедра. На ушах могут присутствовать козелки. Шея у ребенка короткая. Наблюдается косоглазие и косолапость. Почки имеют маленький размер. Наблюдаются скрещенные пальцы кистей. Стопа имеет форму качалки. На коже присутствуют папилломы и гемангиома.

Симптомы синдрома Эдвардса

Основными симптомами заболевания выступают внешние и внутренние изменения. Они возникают в результате развития патологии. Такие дети имеют волчью пасть и заячью губу. У них присутствует характерный внешний вид, низкая масса тела при рождении. Дополнительно имеет место быть нервно-психические отклонения. В перечень патологий, касающихся функционирования внутренних органов и моторики, входят:

  1. Проблема, связанная с работой центральной нервной системы. У многих детей наблюдается задержка нервно-психического развития. Имеет место быть умственная отсталость. Наблюдается недоразвитость мозжечка и мозолистого тела. Присутствует сглаживание или полная атрофия мозговых извилин.
  2. Проблемы с сердечно-сосудистой системой. Перечень патологии достаточно обширна. Так, может присутствовать открытое овальное отверстие, аналогичный артериальный проток и дефект межжелудочковой перегородки.
  3. Патологии развития мочеполовой системы. У мальчиков наблюдается крипторхизм и гипоспадия. У девочек присутствует недоразвитость яичников и гипертрофия клитора. Вне зависимости от пола имеет место быть патологические изменения почек. Наблюдается удвоение мочеточников.
  4. Заболевания органов пищеварения. Наблюдается гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Глотательный и сосательный рефлексы нарушены. Имеет место быть атрезия пищевода или заднего прохода. Возникает нарушение расположения кишечника.

Дополнительно могут присутствовать косоглазие и сколиоз. Наблюдается атрофия мышц.

Причины и профилактика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса возникает из-за миопического нерасхождения хромосом. Процесс осуществляется на стадии сперматогенеза или гаметогенеза. Практически в 90% случаев заболевание представлено простой трипаносомой. Реже возникают несбалансированные перестройки хромосом или мозаичная разновидность заболевания. Причины появления синдрома Эдвардса обычно обусловлены появлением в генетическом коде лишней материнской хромосомы.

Генетики пока не смогли определить, почему возникает подобная хромосомная мутация. Считается, что такое явление случайно, и никакие внешние факторы на него влияние не оказывают. Однако всё же ряд причин, способствующих хромосомным аномалиям, сегодня выявлен. В перечень входят:

  • инфекции половых органов у родителей;
  • наследственность;
  • возраст родителей больше 45 лет;
  • в процессе беременности мать и плод были подвергнуты радиоактивному излучению;
  • женщина долгое время употреблял медикаменты, оказывающие влияние на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы (аналогичное правило действует и в отношении мужчин);
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Чтобы снизить риск возникновения заболевания, родители могут только предварительно пройти диагностические исследования, позволяющие заранее определить вероятность появления мутации. Дополнительно во время беременности за женщиной и плодом должен осуществляться строгий контроль. Нельзя пренебрегать процедурой антенатального скрининга и рядом других исследований.

Лечение синдрома Эдвардса

Нужно учитывать, что только один из десяти детей, родившихся с подобной патологией, доживают до одного года. Потому первоначальное лечение состоит в избавлении от заболеваний, повышающих риск летального исхода. Если имеет место быть атрезия кишечника или анального прохода, используются меры для дефекации. Ребенка кормят через зонд. Если в организме новорождённого наблюдается активные воспалительные или инфекционные процессы, осуществляется терапевтическое лечение.

Если ребёнка всё же удаётся спасти, в последующем может быть выполнено оперативное вмешательство. В первую очередь выполняется устранение волчьей пасти. Дополнительно проходит борьба с пороками сердца. Пупочная и паховая грыжа удаляются при помощи оперативных методов.

Проводится и медикаментозная терапия. Ребенку назначают лекарства, которые позволяют избавить его от запоров, повышенной кислотности и метеоризма. Родители должны понимать, что синдром Эдвардса способствует появлению следующих патологий:

  • отит;
  • новообразование в почках;
  • гипертензия легких;
  • конъюнктивит;
  • воспаление лёгких;
  • высокое артериальное давление;
  • синусит и фронтит;
  • инфекционные заболевания мочеполовой системы.

Из-за большого количества патологических изменений, происходящих во внутренних и внешних органах больного, дальнейший прогноз развития неблагоприятен. Те дети, которые сумеют дожить до года и достичь относительно взрослого возраста, будут иметь явное умственное торможение в развитии. Они не смогут самостоятельно ухаживать за собой и удовлетворять свои естественные требования. За такими пациентами необходимо обеспечить постоянный уход и контроль на протяжении всей их жизни.

Однако дети с отклонениями понимают, когда с ними ласково общаются, играют и утешают. Дети с таким синдромом могут научиться самостоятельно есть, улыбаться. Возможно постепенное обучение другим полезным бытовым навыкам.

Высокое количество патологий внутренних органов, развившихся неправильно, приводит к высокому проценту детской смертности. Если в первые месяцы беременности женщина попала в группу риска по этому заболеванию, медики рекомендует выполнить аборт по медицинским показаниям. Однако окончательное решение остается за женщиной.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector