Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечение

Хондродисплазия

  • Деформация скелета
  • Деформация стопы
  • Искривление конечности
  • Короткие ноги
  • Патологии костей
  • Разрастание хрящей
  • Тугоподвижность суставов
  • Удлиненные конечности
  • Хромота

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.

Этиология

Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.

Наследование может быть следующего типа:

  1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
  2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Классификация

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Эпифизарная хондродисплазия

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

  • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
  • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Физарная дисплазия

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

  1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
  2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
  3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

  1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
  2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
  3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

Симптоматика

Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

  • избыточное образование хрящевой ткани;
  • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
  • вторичный гигантизм конечностей;
  • удлинение конечностей;
  • разрастание хрящей в коленных суставах;
  • потеря подвижности;
  • резкое увеличение стопы;
  • пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

  • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
  • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
  • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
  • наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

  • увеличивается длина кости в бедре;
  • деформируются обе конечности;
  • укорачивается голень;
  • патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

  • недостаточное развитие хряща в суставе;
  • ограничение подвижности бедренной области;
  • хромота;
  • быстрая утомляемость при ходьбе;
  • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
  • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
  • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
  • возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

  • ноги становятся короткими и искривленными;
  • признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

  • сколиоз;
  • изменение грудной клетки;
  • вывихи или подвывихи в суставах;
  • двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

  • конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
  • туловище лишено пропорций;
  • поясничный лордоз;
  • выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
  • подвывих бедра;
  • вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

  • карликовость;
  • короткие руки до пупка;
  • конечности деформированы;
  • деформация кисти и локтевого сустава;
  • стопы изменены;
  • голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Диагностика

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.

После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.

Лечение

Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

  1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
  2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
  3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
  4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
  5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
  6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
  7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Возможные осложнения

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

Причины и симптомы дисплазии

Дисплазия – относительно новый термин, обозначающий какие-либо патологии в развитии тканей, органов или частей тела. Неправильное развитие может начаться в период эмбриогенеза или постнатальный период. Обычно оно заключается в изменениях размера, формы, нарушении строения клеток, тканей организма или даже целых органов. В большинстве случаев дисплазия является врожденной патологией, но в некоторых случаях появляется в детском возрасте или даже у взрослых людей.

В зависимости от пораженной ткани или органа выделяют дисплазию тазобедренного сустава, соединительной ткани, дисплазию шейки матки, фиброзную и метаэпифизарную дисплазии и проч. Рассмотрим виды дисплазии более подробно.

Фиброзно-мышечная дисплазия характеризуется избыточным ростом клеток в стенках артерий, из-за чего они имеют тенденцию к сужению. Чаще всего патология поражает почечные и сонные артерии.

Эктодермальные дисплазии объединяют более сотни различных врожденных заболеваний, поражающих волосы, ногти, зубы и потовые железы. Эктодермальная дисплазия также влияет на зрение (чувствительность к свету), форму пальцев рук и ног и проч.

Читать еще:  Боль в ягодице: причины, первая помощь и лечение

Скелетные дисплазии влияют на строение костей и хрящевой ткани. Данное нарушение считается врожденным, его последствиями являются, к примеру, очень маленький рост, метафизарная хондродисплазия, ахондроплазия, нарушения сердечно-сосудистой и нервной системы и проч.

Цервикальная дисплазия является самой распространенной приобретенной формой дисплазии. Поражает она преимущественно женщин репродуктивного возраста (25–30 лет), а вызывает её в подавляющем большинстве случаев папилломавирус человека.

Причины дисплазии

Причины возникновения врожденной дисплазии обычно носят генетический характер. Патология развивается вследствие гормональных изменений, кислородной недостаточности стенок сосудов и их внутреннего механического напряжения, неблагоприятной экологической обстановки или других внешних факторов, гинекологических или инфекционных заболеваний матери и проч.

Приобретенная дисплазия может быть вызвана родовыми или послеродовыми травмами. Развитие цервикальной дисплазии провоцируют вирус папилломы человека и нарушения иммунитета человека.

Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2014

Общая информация

Краткое описание

В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. [1]

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
  • Подключено 290 клиник из 4 стран
  • 1 место — 800 руб / 4500 тг в мес.
  • Регистратура + Касса — 15 800 руб / 79 000 тг в год

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
  • С нами работают 290 клиник из 4 стран
  • Подключение 1 рабочего места — 800 руб / 4500 тг в месяц
  • Регистратура + Касса — 15 800 руб / 79 000 тг в год

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

Жалобы и анамнез [3]

Жалобы на: низкорослость, с несимметричным укорочением и деформацией конечностей, повышенную ломкость костей, разрастание костной ткани в эпиметафизарной части кости.

КТ исследование: При ахондроплазии эпифизы длинных трубчатых костей деформированы, зоны роста сужены, часто они вогнуты из-за так называемого погружения эпифизов в метафиз. В позвоночнике наблюдается прогрессирующее в каудальном направлении сужение позвоночного канала (преимущественно поясничного отдела). При экзостозах выявляются костнохрящевые разрастания в эпиметафизарной зоне, различных форм, плотности. При очаговой фиброзной дисплазии определяются овальные очаги просветления с четкой пограничной склеротической каймой. При диффузных формах отмечается вздутие кости, истончение кортикального слоя, увеличение зоны разрежения, патологические переломы со слабой консолидацией, осевые деформации. При энхондроматозах – хрящевые очаги имеют четкие границы, занимая все пространство кости до надкостницы, истончение кортикального слоя, вздутие кости.

Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечение

Псевдоахондроплазия — одна из форм эпифизарной дисплазии. Сочетает признаки спондило-энифизарной или множественной эпифизарной дисплазии и ахондроплазии. У больных отмечаются варусная и вальгусная деформации в коленном и голеностопных суставах, утолщение и контрактуры локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставов. В отличие от эпифизарной дисплазии чаще поражаются верхние конечности (косорукость). Заболевание весьма сходно с ахондроплазией, но с менее выраженными эпифизарными поражениями и отсутствием деформаций костей черепа и лица.

Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моргаю — Брейлсфорда) — нарушение оссификации тел позвонков и эпифизов трубчатых костей. Различают врожденную и позднюю формы. При врожденной форме основные симптомы заболевания проявляются лишь после того, как ребенок начинает ходить, при поздней форме — в возрасте 6—12 лет. Характеризуется уплощением тел позвонков поясничного отдела, укорочением шейки бедра с формированием его варусной деформации, дисплазией поверхностей тазобедренных и плечевых суставов и недоразвитием подвздошных костей. Дети отстают в росте, теряют в весе, возникают боли в суставах, постепенно развиваются деформации грудной клетки, позвоночника и конечностей, горб становится выраженным. Подвижность в суставах ограничена, дети передвигаются с трудом, появляется утиная походка.

Рентгенологически определяют изменения эпифизов всех трубчатых костей, особенно бедер и голени. Они недоразвиты, уплощены, деформированы, наружные их контуры зазубрены, ядра окостенения появляются поздно, часто фрагментированы. Определяются умеренный остеопороз, утолщение метадиафизов, истончение коркового слоя, расширение костно-мозгового канала. В лучезапястном суставе нередко обнаруживается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. Для детей старшего возраста весьма характерно изменение формы таза: поперечник входа в малый таз суживается, вертлужные впадины углубляются.

Выражены изменения и в позвоночнике. Тела позвонков уплощены (генерализованная платиспондилия), на границе грудного и поясничного отделов обнаруживаются недоразвитые и деформированные позвонки. Иногда они неправильной клиновидной формы. Часто на этом уровне образуется угловой кифоз. Ребра плоские и широкие. Нередко присоединяются вторичный деформирующий артроз и спондилез. Характерны косолапость и плоскостопие. Поздняя форма сопровождается короткоконечностным типом карликовости, обусловленной укорочением бедренных костей, сколиозом и резким укорочением кистей и стоп.

Эпифизарная точечная хондродисплазия (хондродистрофия кальцифицирующаяся врожденная) — вариант редко встречающейся формы врожденной хрящевой дисплазии с нарушениями обмена кальция, характеризующейся аномалиями развития костей, пороками сердца, катарактой (17%), наружной и внутренней косолапостью. Заболевание проявляется укорочением конечностей, утолщением суставов, сгибательными контрактурами, варусными деформациями. В 28% случаев наблюдаются изменения кожи. Больные карликового роста с деформированным черепом. Различают две формы: летально ризомелическую, в 70% случаев сочетающуюся с катарактами, и хондродисплазию Конради — Хюнерманна или болезнь Конради, для которой характерны относительно благоприятный прогноз и сравнительно редкое поражение глаз.

Рентгенологически эпифизарная точечная хондродисплазия выражается в преждевременном появлении большого числа дискретных точек (ядер) окостенения в хрящах эпифизов и апофизов и длительном их неслиянии, а также в укорочении плечевых и бедренных костей. Наблюдается тотальное поражение всех эпифизов (генерализованная форма) или отдельных костей (чаще дистального эпифиза бедра и проксимального зпифиза болыпеберцовой кости). М. В. Волков рассматривает эпифизарную точечную дисплазию как начальную стадию псевдоахондропластического типа множественной эпифизарной дисплазии.

Что такое хондродисплазия и как ее лечить?

Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.

Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.

Что происходит во время развития болезни?

При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.

  • Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
  • Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
  • При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.

В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.

Причины развития хондродисплазии

Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.

На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.

Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.

При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.

Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.

Виды заболевания

Множественная дисплазия ( эпифизарная хондродисплазия ) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.

Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.

Читать еще:  Почему болит спина справа: причины нарушений

Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.

Физарная хондродисплазия подразделяется на:

  • Ахондроплазия – врожденная патология, в результате течения которой очагами поражения являются скелет и череп. Синдром Парро-Мари является результатом мутационных изменений гена FGFR3. Как следствие – плод часто погибает.
  • Гипохондроплазия – наследственное заболевание, для которого свойственно патологическое изменение в формировании структуры кости. Заболевание наблюдается как у мужчин, так и у женщин. Протекает в легкой форме и приводит к карликовости.

Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.

  • Метафизарная хондродисплазия — проявляется деформацией костей нижних конечностей. Недуг вызывается между головкой и костью тела. В результате образовываются диспластические очаги. При этом отмечается сильное искривление голеней. Пациент ходит как утка, появляется поясничный лордоз.
  • При метафизе трубчатых костей отмечается отличие в размерах хрящей. Обычно такой пациент стоит на учете под контролем лечащего врача. Недуг поражает голень, ребра и предплечье и, если размер хряща увеличивается, показано хирургическое вмешательство.
  • Экзостазная множественная хондродисплазия – распространенная патология, отличающаяся коварным течением. В процессе развития заболевания симптомы не проявляются. Боль появляется, когда хрящевые разрастания достигают нервов. Из-за поздней диагностики происходит интенсивный процесс деформации костей и значительное укорачивание нижних конечностей.

Характерные признаки

Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:

  • Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.
  • Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.
  • Дисфункция органов дыхания.
  • Избыточный вес (ожирение).
  • Искривление и замедление роста кости.
  • Увеличение сустава.
  • Болевые ощущения.
  • Дискомфорт при двигательной активности.
  • На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.
  • Гиперкератоз на стопах.

При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:

  • Можно наблюдать косолапость.
  • Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.
  • Наблюдается вывих суставов.
  • Грудная клетка развивается в виде киля.
  • Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).

Как лечить хондродисплазию?

Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии , даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза. Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более. Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.

Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.

Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.

Прогноз

Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.

При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены. Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях. Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.

Наряду с вышеперечисленным, может наблюдаться поражение мышечных тканей, увеличение органов (печень, селезенка), поражение органов зрения.

Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.

Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.

Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.

При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.

К чему приводит патология:

  • Чрезмерное нарастание хряща. Он практически покрывает весь сустав, благодаря чему поверхности соединяются воедино. В дальнейшем интенсивный рост приводит к деформации костей.
  • Нарушается формирование скелета.
  • Патология распространяется на рядом расположенные органы.
  • Преимущественно поражаются верхние конечности и ноги. Они искривляются, становятся объемнее, ухудшается двигательная активность. При изменениях стоп наблюдается гигантизм пальцев. Ощущаются боли при попытках передвигаться.
  • Если патологические процессы затрагивают череп, возможно появление эпилепсии, так как разрастающаяся ткань давит на мозг.
  • Патология суставов бывает причиной инвалидности.

Профилактика

Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша . Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия ), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.

Детей после рождения ежемесячно осматривает педиатр, и систематически обследует ортопед, невропатолог, хирург. Раннее выявление хондродисплазии у детей значительно улучшает прогноз на полноценную жизнь. Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат. Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.

Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача. Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.

Проявление хондродисплазии

Заболевание подразумевает чрезмерное образование хряща, которые покрывает поверхности суставов. В процессе увеличения сустава из-за роста хрящевой ткани, наблюдается деформирование в виде искривлений, не естественного формирования конечностей, становятся недоступными некоторые движения. Патология может проникать в суставы кисти, что приводит к аналогичным деформациям пальцев. Часто негативное влияние проявляется и на коже — появляются пигментные пятна, усиливается ороговение и т. п. Лечение подразумевает исключительно хирургическое вмешательство, в результате которого удаляются разрастания хряща и укорачивают кость до естественных форм. Впрочем, обо всем по порядку.

Причины возникновения патологий

Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах. Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания. Имеет право на существование и предположение о влиянии болезней женщины, которые могли повлиять на ход беременности.

Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз. Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия. Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов. Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды.

Важность диагностики

Диагностика на ранних этапах развития заболевания не всегда может обнаружить хондродисплазию. В некоторых случаях пригодится пальпация — вид диагностики, который заключается в ощупывании пациента. Таким образом врач сможет определить уплотнения в области суставов, но все же прояснить ситуацию лучше всего сможет рентгенологическое обследование (в особых ситуациях его заменяют компьютерной томографией).

Читать еще:  Устранение заболевания Бехтерева при помощи лечебной физкультуры

Виды заболевания. Симптомы и методы лечения

Хондродисплазия бывает нескольких видов. Когда говорят об односторонней эпифизарной хондродисплазии, имеют в виду поражение голеностопного сустава. Деформационные процессы в данном случае затрагивают бедро или голень, что проявляется через ускоренный рост той или иной части ноги. Длина самой конечности практически не изменяется. Кроме того, пораженный сустав склонен к развитию артроза. Болевой синдром проявляется во время движения, уменьшается подвижность, может появиться хромота. Главная задача хирурга состоит в удалении разрастаний костно-хрящевого типа, а также принятие соответствующих мер для предотвращения вторичного деформирования.

Одним из основных признаков спондило-эпифизарная дисплазии является не до образование суставного хряща. Подобная хондродисплазия у детей выявляется уже в первые 6-12 месяцев после рождения. Нарушенные навыки хождения способствуют развитию явления, которое известно как «утиная походка». Поражение суставов сопровождается пороками сердца, появлением грыжи, может увеличиться селезенка или печень. Кроме хирургического вмешательства в методику лечения включают различные виды массажей и ЛФК.

У детей старше 5 лет могут наблюдаться нарушения в развитии, которые появляются в ходе воздействия множественной эпифизарной дисплазии. В первое время у ребенка начинают болеть суставы (в основном коленные), а с 9-10 лет уже может появиться артроз. Данный тип заболевания лечат путем водных процедур, гимнастики и массажей.

Новорожденные могут страдать дистрофической дисплазией. У этого направления хондродисплазии множество симптомов, среди которых:

  • Косолапость;
  • Конечности не соответствующих размеров;
  • Вывихнутые суставы;
  • Килевидная грудная клетка или предусловия для ее формирования;
  • Искривленный позвоночник.

Рост костей бедер и плеч при не пропорциональных размерах указывает на развитие псевдо хондродисплазия. Вдобавок проявляется ограничение в движении. Заболевание влияет и на нижние конечности, искривляя их. В целом, деформационные процессы не затрагивают только голову. Псевдо Хондродисплазию следует лечить только операционным путем.

Такое явление как карликовость в медицине получило определение ахондроплазия. Как известно, человек практически не растет из-за «застывания» развития конечностей. Лечение совершают путем корригирующих операций, после 25 лет можно применять методы удлинения конечностей.

Образования костно-хрящевого происхождения, которые обнаруживают на костях, свидетельствует о наличии экзостозной хондродистрофии. При чем, список объектов поражения достаточно широкий — это могут быть и кости ребра, голени, плеча и т. д. В стадии развития заболевания происходит деформирование конечностей. Лечение проблемы только через операционный стол, потому как единственный выход — ликвидация разрастаний, которые локализуются на кости.

Еще один вид заболевания, который звучит как метафизарная хондродисплазия, также проявляется деформаций конечностей. Причина негативных процессов заключается в диспластических очагах, которые образуются в районе сочленения головки кости и тела.

Особенности протекания хондродисплазии

Патологии скелета, которые являются основой развития заболевания, наиболее часто наблюдаются в период взросления, когда тело человека интенсивно растет. Таким образом, родителям следует особое внимание обратить на своих детей в период подросткового возраста, дабы во время предотвратить диверсификацию поражения.

Окостенение хрящей опасно в любым размерах — будь оно избыточное или недостаточное, во всяком случае явление становится неким возбудителем хондродисплазии. Если же визуально наблюдаются какие-то физиологические нарушения, не стоит откладывать визит к хирургу. Любой из вышеописанных видов заболевания грозит тяжелейшими осложнениями. Развитие болезнетворных процессов в суставах может даже сделать из человека инвалида. В свою очередь, самым эффективным методом борьбы с развитием хондродисплазии называют оперативный, то есть хирургические операции.

Возникновению патологий способствуют нарастания хрящевой ткани, из-за которой сращиваются кости и суставы, поскольку и те и другие охватываются злополучными образованиями. Следовательно, увеличение избыточности костно-хрящевых наростов в этих местах ускоряют темпы деформации. В связи с ухудшением состояния в костно-суставном взаимодействии, движение человеку дается все сложней, а конечности начинают искривляться и обретать не пропорциональные размеры и формы. Иногда пораженный участок может покраснеть или слегка припухнуть.

Как уже упоминалось раннее, заболевание характеризуется не только избытком костно-хрящевых образований, но и недостаточным развитием самой ткани. Последствия в основном те же, симптоматика также зависит от вида хондродисплазии. В целом, деформационные процессы могут провоцировать ряд других заболеваний, которые поражают сердце, глаза, почки, печень и другие органы.

Остеохондродисплазии (остеохондродиспластическая карликовость)

(генетические скелетные дисплазии)

, MD, PhD, Hannover, Germany

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (0)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (1)

Основные генетические дефекты были выявлены при большинстве остеохондродисплазий. Мутации обычно вызывают изменение функций белков, участвующих в росте и развитии соединительной ткани, костей или хрящевой ткани ( Виды остеохондродиспластической карликовости).

Карликовость (дварфизм) – заметно низкий рост (у взрослого 4 футов 10 дюймов [1,2 м 25 см]), часто связанный с непропорциональной длиной туловища и конечностей. Ахондроплазия является наиболее распространенным и известным типом карликовости с короткими конечностями, но существует и много других типов, обусловленных иными генетическими причинами, с другим течением и прогнозом ( Виды остеохондродиспластической карликовости). Летальная карликовость с короткими конечностями (летальная дисплазия, вызванная мутациями в том же гене, что и при ахондроплазии) вызывает тяжелые деформации грудной клетки и дыхательную недостаточность.

Виды остеохондродиспластической карликовости

Обычный тип наследования

Дефектный генный продукт

Большой лоб, седловидный нос, поясничный лордоз, саблевидные ноги

Рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR)

Варьирующие внескелетные проявления

Рентгенография выявляет эпифизарную зернистость в младенчестве, обусловленную кальцификацией

Точечная хондродисплазия (ризомелическая форма)

Выраженное проксимальное сокращение конечностей

Смерть в младенчестве

Пероксисомальный рецептор 2 типа, направляющий сигнал (PTS2)

Хондродисплазия точечная (форма Конради- Хинермана)

Легкое, асимметричное сокращение конечностей

Дельта (8)-дельта (7)- стерол изомеразный эмопамил-связывающий белок (EBP)

Хондроэктодермальные дисплазии (синдром Эллиса-ван Кревельда [EVC])

Дистальное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, структурные пороки сердца

Тяжелая карликовость с ригидным удлинённым большим пальцем кисти и фиксированной эквиноварной косолапостью

Семейство 26 растворимых переносчиков (переносчик сульфата), член 2 (SLC26A2)

Симптомы аналогичны ахондроплазии, но менее выражены

Рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3 — не у всех пациентов)

Мезомелическая дисплазия* (Лангера)

Преимущественно укорочение предплечий и голеней

Нормальные лицо и позвоночник

Гомеобокс, содержащий ген низкорослости (SHOX), гомеобокс, содержащий ген низкорослости, локализованный в Y-хромосоме (SHOXY)

При некоторых формах, нарушение всасывания, нейтропения, тимолимфопения

Рецептор паратгормона (PTHR), коллаген типа Х (COL10A1)

Множественные эпифизарные дисплазии

Легкая карликовость, нормальные позвоночник и лицо, иногда короткие дистальные фаланги пальцев, дисплазия тазобедренных суставов (часто, как 1-й симптом)

Семейство 26 растворимых переносчиков (переносчик сульфата), член 2 (SLC26A2; AR форма)

Нормальное лицо, различная степень карликовости и кифосколиоза

Хрящевой олигомерный матриксный белок (COMP)

Иногда близорукость и плоское лицо

AD (аутосомно-доминантный), AR (аутосомно-рецессивный) или XL рецессивный (сцепленный с Х-хромосомой)

Коллаген II типа (COL2A1), комплекс, отслеживающий белковые частицы, субъединица 2 (TRAPPC2, известная также, как SEDL)

*Выделяют несколько эпонимных форм (например, Нивергелта, Лангера).

† Выделяют множество различных эпонимных форм (например, Янсена, Шмидта, МакКузика).

AD = аутосомно-доминантное; AR = аутосомно-рецессивное; XL = Х-связанное.

Диагностика

Характерные изменения на рентгене могут быть диагностически значимыми. Нужно провести рентген всего тела каждого пострадавшего новорожденного, даже в случае мертворождения, потому, что точность диагностики имеет большое значение для формирования прогноза.

В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика при помощи фетоскопии или УЗИ (например, при тяжелом укорочении конечностей).

Стандартные лабораторные тесты не помогают, но молекулярная диагностика применима для хондродисплазий с известными молекулярными дефектами. Генетическое исследование рекомендовано в случае, если диагноз не может быть установлен на основании клинических данных или желательно провести генетическое консультирование.

Лечение

В некоторых случаях, хирургическое удлинение конечности или протезирование сустава

При ахондроплазии лечение человеческим гормоном роста, как правило, неэффективно. Увеличение роста взрослого человека может быть достигнуто путем хирургического удлинения конечностей. При этой и других несмертельных остеохондродисплазиях хирургическое вмешательство (например, замена тазобедренного сустава) может помочь улучшить функцию суставов. Гипоплазия зубовидного отростка может предрасполагать к подвывиху 1-го и 2-го позвонков шейного отдела и сжатию спинного мозга. Таким образом, необходимо обследование зубовидного отростка до хирургического вмешательства, и, при выявлении аномалий, голову пациента необходимо тщательно поддерживать во время гиперэкстензии при интубации трахеи для анестезии.

Поскольку наследование для большинства типов и генных мутаций известно, генетическое консультирование может быть эффективным. Такие организации, как «Маленькие люди Америки» (Little People of America), предоставляют ресурсы для пострадавшего населения и выступают в качестве адвокатов от их имени. Подобные общества действуют и в других странах.

Основные положения

Остеохондродисплазии являются наследуемыми аномалиями роста и развития соединительной ткани, костей и/или хрящей.

Существует много типов, различающихся генетическими причинами, течением и прогнозом, но все причины вызывают заметную низкорослость и часто непропорциональный рост туловища и конечностей.

Диагноз основывается на клинических проявлениях и идентификации характерных изменений по результатам рентгенографии.

Применение гормона роста, как правило, неэффективно.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector