Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Биопсия ворсин хориона: описание метода, отзывы специалистов и сроки проведения исследования

Биопсия ворсин хориона: описание метода, отзывы специалистов и сроки проведения исследования

Клетки ворсинчатого хориона (плаценты), доступные для цитогенетического анализа, имеют различное происхождение:
клетки цитотрофобласта, дифференциация которого происходитна стадии морулы;
клетки мезенхимы, которые дифференцируются из внутренней клеточной массы зародыша на стадии бластоцисты.

Для хромосомного анализа по клеткам хориона или плаценты используют два основных метода.

1. Длительное культивирование в монослойной культуре. Как и в случае анализа клеток АЖ, существует большое число модификаций культивирования клеток ворсин хориона. Подробнее ознакомиться с ними можно в соответствующей литературе. Отметим лишь, что растущие первичные культуры имеют гетерогенный клеточный состав с преимущественным ростом фибробластоподобных клеток мезенхимальной стромы ворсин. Образование колоний или рыхлого монослоя обычно происходит к 10- 12-му дню культивирования. Основные принципы анализа культур клеток ворсин хориона и интерпретации результатов аналогичны таковым для культур клеток АЖ.

2. «Прямые» препараты ворсин хориона. Метод анализа «прямых» препаратов базируется на исследовании спонтанно делящихся клеток цитотрофобласта без их предварительного культивирования. Впервые препараты из ворсинчатой ткани хориона, содержащие метафазные пластинки удовлетворительного качества, без использования культуры клеток были получены группой миланских исследователей во главе с G. Simoiii. В последующие годы были предложены различные модификации метода, которые затрагшзают все этапы обработки ворсин. По существу все варианты метода можно разделить на две группы:
собственно «прямой», основанный на кратковременной (2—3 ч) преинкубации нативных ворсин перед гипотонической обработкой и фиксацией;
— «полупрямой», предполагающий увеличение времени инкубации нативных ворсин в культуральной среде с питательными добавками до 24,48 или 72 ч.

Несмотря на кажущуюся простоту, эти способы редко дают стабильные результаты и поэтому, как правило, используются в сочетании с культивированием. Типичными недостатками описанных вариантов прямого метода являются малое число метафазных пластинок, артефактная утрата хромосом при мацерации образца в уксусной кислоте и малая пригодность хромосом для стандартной дифференциальной окраски красителем Гимза. Подсчет числа митозов на «прямых» и «полупрямых» препаратах показал, что при инкубации ворсин в течение 2- 3 сут митотическая активность клеток цитотрофобласта выше, чем при 2- или 24-часовой инкубации. Это позволило предположить, что в момент биопсии клетки испытывают «шок», при котором нарушаются параметры клеточного цикла, и не вступаютв митоз.

Нами разработаны собственные модификации прямого метода — метод «стряхивания-отпечатывания» и ускоренный прямой метод. Использование больших доз колхицина с одновременной обработкой в гипотоническом растворе позволяет получать препараты из хориона/плаценты в сроки беременности от 10 до 20нед, удовлетворяющие всем критериям кариотипирования. В сочетании с флюоресцентными методами дифференциальной окраски хромосом результативность этих методов превышает 99%.

Следует подчеркнуть, что эти модификации пригодны для приготовления препаратов хромосом из тканей с высокой естественной митотической активностью, включая любые ткани и органы зародыша. Интерфазные ядра, обработанные таким способом, вполне пригодны для FISH-метода со специфическими ДНК-зондами , что важно при верификации цитогенетического пренатального диагноза. Детально методики приготовления препаратов и варианты дифференциальной окраски описаны нами ранее.

Высокая эффективность, быстрота и надежность при минимальной себестоимости обеспечили быстрое внедрение этих модификаций в различных пренатальных диагностических центрах России и стран ближнего зарубежья.

Биопсия хориона

Биопсия хориона — особый вид диагностического теста, который проводят во время беременности женщины для определения врожденных заболеваний и генетических аномалий на ранних стадиях развития эмбриона.

  • Проведение биопсии хориона
  • Осложнения, которые могут возникнуть

Данный анализ доктор обязан предложить пройти будущей матери, у которой существует возможность родить ребенка с хромосомными нарушениями. Биопсия хориона со 100% точностью установит наличие у плода синдрома Дауна, прочих генетических аномалий, которые вызваны нарушениями хромосомного ряда.

Существует категория женщин, которым просто необходимо провести исследование. В этот перечень входят следующие показатели:

  • возраст будущей мамы превысил 35 лет;
  • толщина воротникового пространства плода на 12-14 неделе беременности превысила норму;
  • в семье уже есть ребенок с хромосомными нарушениями.

Но стоит помнить, что биопсия ворсин хориона не способна определить весь спектр физических отклонений. Это можно диагностировать только во время ультразвукового обследования на более поздних сроках беременности.

Существует 3800 различных хромосомных нарушений. При помощи биопсии можно определить наличие или отсутствие всех из них. С огромной уверенностью врачи-генетики утверждают, что благодаря такому мощному инструменту они получают массу полезной информации. Это помогает подготовить семью к появлению не совсем здорового ребенка, что значительно уменьшает стресс и психологические травмы родителей.

Проведение биопсии хориона

Анализ биопсии хорионапока не является массовым и популярным. Но со временем, несомненно, он станет одним из ключевых в дородовой медицине.

Тест проводят в центральных медицинских учреждениях. Обычно его делают в период 8-12 недель, если это влагалищная биопсия, и между 9 и 11 неделями при брюшинной биопсии. Также сроки проведения биопсии хориона могут начинаться с 9 недели и заканчивая 19 неделей (три дня до ее истечения).

Важно помнить, что доктор обязан рекомендовать сделать этот тест, если вы находитесь в зоне риска. Также специалист рассказывает пациенту обо всех преимуществах и опасностях такого исследования.

Весь процесс забора образцов контролируется с помощью ультразвуковой аппаратуры. Существует два инструмента, которыми пользуются врачи. Это:

  • трансцервикальная БХВ (11-13 неделя), которая осуществляется через стенку матки способом введения через ее шейку тонкого катетера;
  • трансабдоминальная БВХ (после 11 недель) выполняется через брюшную стенку (можно воспользоваться местной анестезией во избежание болевых ощущений).

Независимо от выбранного метода,стоимость биопсии хориона кардинально меняться не будет. Но готовьтесь к тому, что это обследование вам обойдется недешево. С помощью материала, добытого во время забора, специалисты определят общее состояние плода, его пол и количество хромосом в ДНК.Очень важная информация для тех, у кого отрицательный резус-фактор крови. Чтобыпредотвратить резус-конфликт с плодом, во время проведения биопсии беременной предлагают инъекцию анти-резус иммуноглобулина. Такая осторожность вполне оправдана, поскольку резус ребенка еще неизвестен.

Осложнения, которые могут возникнуть

Любое вмешательство — опасность для плода и матери. Даже если вероятность возникновения осложнений ничтожно мала, она все равно существует.

Есть 1% из 100%, что после проведения данного обследования (забора материала), может произойти выкидыш. Это довольно сложный анализ и за проведением процедуры следует обращаться в проверенные клиники и к опытным специалистам. Биопсию хориона в Москве проводят во многих муниципальных и частных лечебных учреждениях.

Если после процедуры вы почувствовали сильные боли, которыемогутначаться в промежутке от 24 до 48 часов после ее окончания, в срочном порядке вызывайте врача, это могут быть первые симптомы выкидыша.

Многие подумают, что цена биопсии хориона слишком высока, не в финансовом смысле, а в плане риска. Но все остальные подобные исследования имеют тот же процент возникновения угрозы для плода.

Могут возникнуть также дополнительные сложности:

  • в лаборатории разрушился образец ворсин хориона;
  • тест не дал определенного результата.

В таких случаях биопсия хориона проводиться повторно не будет. Вместо нее будущей маме предложат не менее эффективный метод — амниоцентез.

Еще один момент, на который необходимо обратить внимание. После биопсии может возникнуть небольшое кровотечение. Это не должно стать поводом для волнений, но врачу сообщить необходимо сразу же. Только если выделения крови длятся больше чем 3 дня, существует риск потери плода.

Биопсия ворсин хориона при беременности: что это

Диагностическое тестирование, выявляющее хромосомные аномалии и другие наследственные заболевания плода, носит название биопсия хориона. Прохождение тестирования рекомендуется семейным врачом в случае, если по отцовской или материнской линии прослеживаются потенциально опасные заболевания.

Диагностику проводят на ранних сроках беременности методом инвазивного исследования тканей будущей плаценты. Целью тестирования ставится выявление хромосомных аномалий, либо моногенных наследственных заболеваний – гемофилии, муковисцидоза, наследственного панкреатита, синдрома Марфана, ахондроплазии, врожденной катаракты, умственной отсталости, синдрома Дауна и множества других болезней, передающихся по наследству.

Суть метода хорионбиопсии

Биопсия хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики с вторжением в полость матки и отбором биологического материала – ворсин хориона. Суть исследования заключается в получении небольшого кусочка ткани будущей плаценты. Клетки ткани уникальны тем, что содержат те же хромосомы, что и развивающийся в утробе младенец.

Идентичность клеток начинающей свое развитие плаценты и плода позволяет определить уже на ранних сроках беременности, будет отягощен ребенок при рождении наследственными заболеваниями, или нет.

Знаете ли вы? Хорионбиопсия позволяет проводить хромосомный анализ клеток развивающегося внутри утробы ребенка, не затрагивая при этом сам плод.

Кому показана процедура

В первую очередь, рекомендации врачей о проведении тестирования направлены на пациенток из группы риска:

  • Забеременевшие в 35-летнем возрасте (и старше) женщины;
  • Результаты первого скрининг-теста указывают на риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
  • В случае раннего установления пола ребенка, поскольку по линии отцовства наблюдалась наследственная гемофилия, либо дистрофия Дюшенна;
  • Когда по линии родственников уже есть факт рождения ребенка с синдромом Дауна или другие наследственные заболевания, связанные с аномальным набором хромосом, а также генетическим расстройством;
  • Выявление развития врожденного порока у развивающегося плода при ультразвуковом исследовании.
Читать еще:  Если у беременной женщины на ранних или поздних сроках нервозность, раздражительность и плаксивость, это нормально

Как и на каком сроке проводится биопсия хориона

Оптимальными сроками тестирования на наличие дефектных хромосом считается период, начиная с 9-й по 12-ю неделю беременности включительно. Процедуру проводят под контролем аппаратуры ультразвукового исследования. Обрабатывается и исследуется отобранный биоматериал на протяжении двух или трех, крайне редко – семи суток.

Из точки прикрепления хориона к маточной стенке специалистом забирается крохотный кусочек ткани. Достаточно нескольких клеток, чтобы провести полноценное изучение биоматериала.

Забор материала производится одним из двух существующих методов проведения диагностики исследования.

  1. Трансцервикальный метод (transcervical modum) заключается во введении через шейку матки тонкого катетера, и подведении его к месту выпячивания плаценты. Контроль проведения процесса забора биоматериала осуществляется с помощью УЗИ. Ворсинки хориона мягко отбираются катетером, после чего катетер выводится из организма. Такой метод взятия биопсии хориона считается самым распространенным.
  2. Трансабдоминальный метод (transabdominal modum) исследования заключается во взятии пункции. Под местной анестезией живот и маточная стенка прокалываются тонкой длинной иглой, которую под контролем ультразвука подводят к плаценте и производят забор ворсин хориона. После манипуляции игла извлекается.

Первый метод позволяет произвести забор материала в большем объеме, и результат анализа готовится быстрее, чем при проведении второго метода.

Что показывают результаты биопсии хориона

Получения отрицательного результата тестирования говорит о том, что на генном или хромосомном уровне аномального развития плода не наблюдается. Но и не гарантируется рождение полностью здорового ребенка, равно, как возможности дальнейшего возникновения определенных проблем, касающихся его здоровья.

При подтверждении серьезного патологического заболевания (положительном результате тестирования), существует небольшой отрезок времени, за который необходимо принять самое важное решение – оставить или прервать беременность.

  • Медицинский аборт (искусственное прерывание беременности) можно провести только в период первого триместра. Если женщина решит доносить и родить ребенка, необходимо информировать родственников о прогнозируемом отклонении в здоровье младенца.
  • Если врожденный порок у ребенка будет требовать немедленного хирургического вмешательства сразу после его рождения, необходимо, чтобы роды состоялись в специализированной профильной клинике, где ребенку окажут соответствующую помощь.
  • Также необходимо сразу решить – роды будут проводиться естественным путем, или нужно будет провести кесарево сечение.

Важно! Стопроцентную достоверность тестирования не гарантирует ни одно исследование.

Зафиксирован ряд случаев, когда при положительном результате патологии плода женщина разрешалась от бремени абсолютно здоровым ребенком. Правда, случались и обратного плана ошибки, но, согласно медицинской статистике, их произошло гораздо меньше. Показатели точности хорионбиопсии приближаются к отметке 99%.

Риски и последствия

Судя по оценкам женщин, подвергшихся диагностики через взятие биопсии хориона, и как отмечают их отзывы, эта процедура безболезненна, но может доставить некоторый дискомфорт. Особенно в области прокола при проведении трансабдоминального метода тестирования.

Инвазивное исследование ворсин хориона – это проникновение внутрь матки с развивающимся плодом. Поэтому существуют определенные риски, сопровождающие взятие биоматериала при любом методе тестирования:

  • Увеличивается риск внутриутробного инфицирования;
  • Наблюдается непродолжительное подтекание амниотической жидкости;
  • Ощущается схваткообразная, но быстро прекращающаяся боль в нижней части живота;
  • Крайне редко – нарушение целостности плодного пузыря.

Знаете ли вы? Самопроизвольное прекращение беременности после проведения биопсии ворсин хориона происходит крайне редко, и случается у одной из 440 женщин, что составляет 0,4% от числа прошедших обследование.

В каких случаях обследование не проводится

Биопсию ворсин хориона не рекомендуется проводить в случае очень веских причин.

  1. При угрозе выкидыша.
  2. Матка находится в состоянии гипертонуса
  3. Обостряются хронические заболевания.
  4. В случае кровянистых выделений из шейки матки.
  5. Диагностированной миоме матки.
  6. В малом тазу отмечается наличие спаек.
  7. Отсутствие доступа к ворсинам хориона.
  8. Когда женщина беременна двойней.
  9. При загибе матки.

Видео

Из предлагаемого к просмотру информационного видео вы узнаете много нового и полезного о проведении диагностики методом тестирования и взятия проб на биопсию ворсин хориона. Беседу о хромосомной патологии плода, разрушая все страхи перед процедурой, проводит акушер-гинеколог, врач высшей категории Гульнор Мырзабекова.

Актуальная информация

Каждая неделя беременности имеет свои отличия и закономерности. Ознакомьтесь с актуальными темами для каждой женщины в ожидании рождения ребенка.

  • Что происходит с женщиной на 27 неделе беременности. Какие наблюдаются изменения в организме будущей матери. Какой объем живота, и как выглядит плод на сроке 6,5 месяцев беременности.
  • Чем опасно —маловодие при беременности—, и к чему может привести уменьшение околоплодных вод. Какие меры нужно принять, чтобы избежать патологий в развитии плода.
  • Любой забеременевшей женщине очень важно знать когда начинает биться сердце у эмбриона, как можно услышать сокращения сердечной мышцы, и какое количество ударов считается нормой.
  • Узнайте, как скоро возобновляются месячные после родов, и чем нужно предохраняться, чтобы не забеременеть сразу вторым ребенком.
  • Очень полезная информация, касающаяся практически каждой недавно родившей молодой мамочки – как убрать живот после родов, с большим комплексом упражнений и рекомендациями от специалистов.
  • Кому и по каким причинам показана —стимуляция родов—, как это происходит и почему существует необходимость усиления сократительной деятельности матки.

Если вам проводили биопсию ворсин хориона, поделитесь своими впечатлениями. Что вы испытывали в момент проведения диагностики, и как долго она проводилась. Были ли сложности в период после проведения тестов, и как вы с ними справились. Ждем ваших ответов. Все комментарии, отзывы и дополнительную информацию можно оставить на этой странице под статьей. Принимайте участие в дискуссиях, и мы вместе сделаем наш сайт самым информативным.

Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона — хорион биопсия, 1 эмбрион

Описание

Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона — хорион биопсия, 1 эмбрион — исследование, заключающееся в получении ворсин хориона для последующего исследования. Данный анализ позволяет выявить тяжёлые патологии развития плода на ранних сроках беременности. Он позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний.

Наиболее распространённой хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжёлыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития. Как правило, такие дети не живут более года.

Биопсия хориона
Биопсия хориона являет собой взятие образца материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода. Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека.

Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты. Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы — так называемые ворсинки.

Оптимальными для проведения анализа считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.

Показания:

  • возраст беременной 35 лет и старше;
  • наличие в семье ребёнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями;
  • наличие в семье ребёнка с множественными врождёнными пороками развития;
  • аномалии кариотипа у родителей;
  • наличие биохимических и/или ультразвуковых маркёров хромосомных болезней или врождённых пороков развития у плода.

Подготовка
Условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.

Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.

Биопсия ворсин хориона

  • Показания к проведению биопсии ворсин хориона
  • Как подготовиться к исследованию
  • Порядок проведения процедуры
  • Противопоказания к процедуре

Долгожданная и запланированная беременность не всегда протекает гладко. Порой у малыша выявляются отклонения или у врачей появляются подозрения касательно развития плода по результатам анализов и ультразвукового исследования. Для того чтобы подтвердить или опровергнуть эти опасения проводится ряд диагностических процедур, одной из которых является биопсия ворсин хориона. Проводится это исследование в исключительных случаях, когда есть вероятность развития генетического или другого опасного заболевания. Порой такая процедура вызывает осложнения или развитие инфекции, поэтому прежде чем давать согласие, беременной стоит тщательно взвесить все «за» и «против», подумав о своем здоровье и жизни будущего малыша. Когда же рекомендуется проведение анализа, как это происходит и что можно выявить с его помощью?

Читать еще:  Занятия по методике Сесиль Лупан: инструкция на каждый день

Показания к проведению биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это диагностическая процедура, которая состоит во взятии клеток хориона для дальнейшего исследования. Такой анализ позволяет выявить наличие генетических и хромосомных патологий на ранних сроках, что дает возможность родителям принять решение о дальнейшей судьбе ребенка. Хорион – это наружная оболочка плода, которая несет всю генетическую информацию о нем, о наличии отклонений и патологий развития. С развитием хорион преобразуется в плаценту. Происходит это примерно к 15-16 неделе, поэтому процедуру проводят до этого срока (идеальный вариант 8-12 недель).

Для биопсии ворсин хориона существует ряд показаний и врач назначает процедуру в следующих случаях:

  • Возраст будущей матери старше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск развития ряда аномалий и генных мутаций.
  • Неудовлетворительные результаты первого скрининга, на котором врач заприметил наличие патологии (несоответствие КТР плода сроку беременности и др.).
  • Наличие между будущей матерью и отцом кровной (родственной) связи.
  • Наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний, хромосомного сбоя или пороков развития.
  • Необходимость установления пола ребенка, если есть риск развития заболевания, передающегося с хромосомой Х (гемофилия, атрофия зрительного нерва).
  • Рождение ранее в семье детей с заболеваниями или патологиями развития.
  • Предыдущие беременности заканчивались выкидышами, рождением мертвых детей или родители на протяжении длительного времени не могли зачать ребенка.
  • Наличие факторов, неблагоприятно воздействующих на организм беременной. Это может быть вдыхание ядов, плохая экологическая обстановка и сильная загрязненность воздуха, воздействие радиоактивного излучения.
  • Прием медикаментозных препаратов эмбриотоксической группы на ранних сроках беременности.
  • Проведение рентгенологического исследования в первом триместре.

Взятие пробы ворсин хориона позволяет установить наличие хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие). При этом точность результата буде 95-99%, но установить тяжесть заболевания при помощи такого анализа невозможно. Кроме того, можно выявить генетические отклонения, если есть подозрение на развитие конкретного недуга. Биопсия ворсинок хориона не может выявить дефекты развития нервной трубки плода, поэтому возможно дополнительно придется проводить амниоцентез после 16 недели беременности.

Как подготовиться к исследованию

Процедура не требует особой или тщательной подготовки. При трансцервикальном доступе важно предварительно пройти осмотр гинеколога и убедиться в отсутствии инфекции или воспалительного процесса в области шейки матки и влагалища. Кроме того, проводится ультразвуковое исследование плода, которое позволяет установить точный срок беременности. Обязательно необходимо убедиться в отсутствии противопоказаний и реально оценить необходимость проведения процедуры, учитывая все возможные риски и осложнения после нее.

Порядок проведения процедуры

Различают два вида процедуры, в зависимости от способа изъятия биологического материала для анализа:

  • Трансцервикальный доступ – через влагалище и шейку в матку вводится тонкая трубка, при помощи которой отщипывается кусочек ворсинок. Перед началом процедуры половые органы тщательно обрабатываются антисептиком, чтобы предотвратить занесение инфекции.
  • Трансабдоминальный – способ взятия пробы биологического материала путем прокалывания кожи живота и матки тонкой иглой для пункций. Перед процедурой врач обезболивает место прокола и обрабатывает живот антисептическим раствором.

По окончании процедуры врач проверяет сердцебиение малыша, чтобы оценить его состояние и убедиться в отсутствии повреждений плода. При наличии риска резус-конфликта, после проведения процедуры обязательно проводится инъекция иммуноглобулина.
Нередко проведение процедуры вызывает ряд осложнений, о которых врач обязан предупредить женщину перед получением согласия. Возникнуть негативные последствия могут сразу после анализа или через несколько месяцев после него.


Осложнения после проведения биопсии ворсин хориона:

  • Самопроизвольный выкидыш (случается редко – 1-1,5 % случаев, но риск есть).
  • Занесении инфекции, что может спровоцировать нарушение развития плода.
  • Кровянистые выделения из места прокола.
  • Отслоение плаценты.
  • Преждевременные роды.
  • Низкий вес новорожденного – до 2400 кг.

После процедуры обязательно остаток дня нужно посвятить отдыху, ограничив физические нагрузки и эмоциональные переживания. Результаты анализа готовы, как правило, через 7-10 дней, а развернутый генетический ответ спустя 2-4 недели.
После получения данных исследования, врач разъясняет женщине их значение, озвучивает возможные риски и осложнения в развитии ребенка. Некоторые пары решаются на прерывание беременности, другие же предпочитают оставить малыша, растить и любить его несмотря ни на что.

Противопоказания к процедуре

Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:

  • Высокий риск прерывания беременности.
  • Наличие воспалительных процессов в шейке матки или во влагалище.
  • Наличие у беременной ВИЧ-инфекции, поскольку очень велик риск передачи заболевания плоду.

Проведение биопсии ворсин хориона проводится только при наличии веских показаний и с согласия беременной. Важно предупредить женщину о возможных рисках и объяснить необходимость выполнения исследования. Своевременно установленный диагноз позволит семье принять решение о дальнейшей судьбе малыша и подготовиться морально к его появлению на свет.

Мой опыт биопсии ворсин хориона

В 12 недель я пошла сдавать анализы генетического скрининга. Процедура состоит в следующем- делают УЗИ, сдаешь кровь на ХГЧ и РАРР-А гормоны, потом данные закладываются в компьютерную программу, вместе с данными анамнеза, ваш возраст, вес- программа считает риски.

Позвонили на 3-й день сказали, что высокий риск на синдром Дауна 1:125, чувства по этому поводу описаны выше другими женщинами. Хотя могу сказать, что я довольно здравомыслящий и стресс-устойчивый человек. Поревев немного, поехала в больницу. Маркеры УЗИ хорошие- обращают внимание на воротничковое пространство (не должно быть увеличено), носовую кость, кровоток в венозном проходе- это одни из самых важных показателей для хромосомных аномалий. Гормоны в пределах физиологической нормы. Почему меня вызвали? Врачей смутило что ХГЧ у меня на нижней пограничной норме, а РАРР-А наоборот на верхней и вот эти «ножницы» и плюс мой возраст 36 лет и дало вместе риск. Назначили мне биопсию на день отъезда, я должна была лететь в Прагу на неделю. Не знала что делать. Вспомнила, что моя двоюродная сестра писала диссертацию по этому вопросу, она врач крупного перинатального центра в Санкт- Петербурге. Сканирую результаты- отправляю ей. Привожу ее письмо.

Танюша, здравствуй!
На мой взгляд, можно полностью доверять результатам исследования, которые ты прислала. Всё очень чётко и грамотно.
Риск болезни Дауна не очень высокий, фактически, чуть меньше 1 из 100.
Имей ввиду, что отсутствие ультразвуковых маркёров- очень важный, но не абсолютный критерий отсутствия хромосомных болезней.
Учитывая, что предполагается плацентобиопсия, будет возможность исключить множество хромосомных аномалий, так как цитогенетики будут смотреть прямые препараты, анализировать все хромосомы (их число и структуру). Кстати, если у тебя резус-отрицательная принадлежность крови, можно определить и резус-принадлежность плода (это уже молекулярно-генетическое исследование). Процедура абсолютно безопасная, а твое спокойствие и уверенность во время беременности очень важны.

Вместе с тем, если твой внутренний голос говорит, что все в порядке, думаю, можешь ему довериться. Женскую интуицию ещё никто не отменял 🙂

Если резюмировать.
Риск плацентобиопсии, практически, равен нулю.
Информация, полученная в результате исследования, позволит вообще не волноваться по-поводу хромосомных болезней.

Посоветуйся с мужем и прими решение. Тем более, что у тебя ещё есть время подумать (перед поездкой не нужно делать процедуру, это однозначно).

И, наверное, самое важное и личное. Способен ли результат исследования что-либо изменить? На этот вопрос ответ у каждого свой.

Прислушайся сердцем и умом.

Посоветовалась со своим гинекологом- та тоже советует сделать биопсию.

Приехала с командировки, за день сделала все анализы что надо для биопсии ( общий анализ крови и мочи, ВИЧ, сифилис, мазок влагалища на чистоту, резус фактор крови) взяла тапочки, халат и поехала в больницу. Настроена была решительно, так как не хотела мучатся всю беременность от неизвестности потом. Могу сказать, что эта моя первая беременность и ребенок остался бы со мной в любом случае.

Процедура занимает 3-5 минут, не больно, немного неприятно, если не доводить себя до нервного срыва, то вообще без каких либо последствий- даже давление не подскочит. Так как я одна, мужа у меня нет. а все родственники живут далеко, я совершенно одна занимаюсь своей беременностью. поддержать меня могут только издалека, по телефону. Могу сказать, что я была самая спокойная в очереди на биопсию- поэтому и прошла она у меня лучше всех.

Спустя неделю получила результат- все у нас с малышом прекрасно! Никаких хромосомных аномалий не обнаружено.А теперь резюме и небольшие рекомендации.

Читать еще:  Как бороться с бессонницей во время беременности

1. Перед сдачей крови, неделю сидите на диете- паровая еда, супы, каши, хорошая вода, ничего жирного, соленого, аллергенного, шоколадок и прочего- потом покушаете- так как вся эта неправильная еда может сказаться на гормонах- ведь это белковые структуры.

2. За неделю никаких нервных истерик, припадок, нервов и слез, вообще ведите себя как слон- ничего вас волновать не должно, это тоже влияет на гормоны.

3. Во время всех процедур ведите себя спокойной, относитесь к ним как к любому другому необходимому анализу, например представьте что вы анализ мочи сдаете.

4. Делайте анализы в компетентных клиниках и медицинский центрах, где эти анализы делают постоянно и на протяжении больше 3-х лет. Чтобы получить достоверные результаты.

5. Не пересдавайте анализы, если что то не так- только спутаете все карты потеряете деньги и драгоценное время, так как самые достоверные результаты получаются с 12 по 14 неделю.

6. Помните, что очень многие женщины старше 35 попадают в группу риска, так считает компьютерная программа. это неизбежное зло, воспринимайте философски, будьте готовы к этому.7. Вас вызвали на прием к генетику и он рекомендует биопсию. Вам назначили биопсию ворсин хориона, или как в моем случает плацентоцентез, так как я делала уже в начале 15 недели.

8. Узнайте, насколько опытная бригада будет делать вам эту процедуру, это сможете спросить на приеме у генетика. я делала в РКБ Республики Татарстан, бригада делает процедуру 8 лет и ни одного случая инфицирования или выкидыша там не было. Вызывает сомнение компетентность специалистов- ищите тех в которых не сомневаетесь- это важный момент.

9. Соберите все необходимые анализы для процедуры- некоторые уже есть в вашем материнском паспорте, если вы встали на учет рано. Дайте отдохнуть себе пару дней после беготни по больницам- вам назначат день процедуры.

10. Ни в коем случает не делайте биопсию, если вам надо куда то уезжать, как в моем случае. После этой процедуры нельзя, нагибаться, мыть полы, поднимать тяжести, заниматься сексом, резко приседать, ходит в баню, сауну, парить ноги в течении 3-5 дней.

11. Носите с собой но- шпу, на случай если заболит живот.

12. Во время процедуры, ведите себя спокойно, держите себя в руках, не раскисайте, не накручивайте себя, не плачьте и не бойтесь. Ведите себя как спокойная профессиональная мама.

13. После процедуры биопсии не бегите из больницы как подстрелянная, посидите хотя бы в течении получаса, отдохните, придите в себя. Пусть вам измерят давление.

14. Лучше остаток дня провести дома, соблюдая постельный режим.

15. В течении 5 дней внимательно следите за своим здоровьем.

16. Практика показала, что плохие результаты сообщают быстро, поэтому если вам долго не звонят с больницы- не ревите и не паникуйте, терпеливо ждите.

17. Не отказывайтесь от процедуры из за своих страхов, советов подружек, или интернет статей. Лучше посоветуйтесь с компетентным специалистом или своим гинекологом. Если у вас не было риска выкидыша до биопсии, не возникнет и после. Если есть риск- ведите себя более осторожно.

Ну вот и все. Всем удачи. Берегите себя и своего малыша! Целую. Люблю.

Биопсия хориона

6 минут Автор: Любовь Добрецова 1430

  • Показания и противопоказания к проведению
  • Как проходит процедура
  • Последствия и осложнения
  • Результаты
  • Отзывы пациенток
  • Видео по теме

Беременность — особый период в жизни любой женщины. Понять, что что-то в течение вынашивания ребенка начинает идти не так, помогают регулярные обследования. Ряд исследований обязателен для всех, но есть и такие, что назначаются индивидуально, и беременная может от них отказаться. К необязательным исследованиям относится биопсия хориона. Как правило, такая медицинская манипуляция очень пугает будущих мам. Что же это такое? На каком сроке делается? И стоит ли бояться такой процедуры?

Биопсия ворсин хориона (БВХ) — это исследование, которое позволяет получить образец выпячиваний плаценты, содержащих тот же хромосомный набор, что и эмбрион. Дальнейшее изучение биоматериала позволяет на хромосомном уровне узнать состав ядер клеток плода и при этом не затрагивая его самого. К сожалению, эту процедуру нельзя отнести к совершенно безопасным медицинским манипуляциям. Кроме того, это довольно дорогое исследование.

Показания и противопоказания к проведению

Биопсия ворсин хориона показана в таких случаях:

  • Возрастная беременная от 35 лет. Более старший возраст родителей повышает риск развития у ребенка синдрома Дауна и других генетических патологий.
  • При ультразвуковом исследовании были обнаружены патологии развития плода.
  • Отец ребенка является кровным родственником будущей мамы.
  • У обоих или одного из родителей были выявлены наследственные заболевания и патологии развития.
  • У ближайших родственников обнаружены серьезные наследственные заболевания.
  • В семье уже имеются дети с дефектами на хромосомном уровне.
  • У беременной в анамнезе имеются случаи выкидышей, рождение мертвых детей, бесплодие.
  • Если женщина в первом триместре беременности получила серьезную дозу облучения рентгеном.
  • На ранних сроках беременности женщина принимала препараты с эмбриотоксическим действием.
  • Необходимость установления пола ребенка.

Биопсию хориона не делают при таких состояниях:

  • выявлена серьезная угроза выкидыша;
  • в мочеполовой системе имеются воспалительные процессы;
  • множественная миома матки с преимущественным расположением узлов на передней стенке;
  • гипертонус матки.

Как проходит процедура

В большинстве случаев биопсия ворсин хориона делается без применения анестезии и обезболивающих средств. В процессе беременные испытывают легкий дискомфорт. Перед таким обследованием назначается УЗИ. Оно позволяет уточнить срок беременности, проверить сердцебиение плода, исключить гипертонус матки и определить длину канала шейки матки.

Беременным рекомендуют перед биопсией ворсинок хориона выпить достаточное количество воды, тем самым наполнить мочевой пузырь, чтобы улучшить визуализацию картинки на мониторе. В среднем весь процесс занимает не более 30 минут.

Под контролем УЗИ специалист аккуратно выполняет процедуру при помощи тонких щипцов через канал шейки матки или трансабдоминальным способом. Чаще прибегают ко второму варианту через переднюю стенку брюшной полости. Однако все индивидуально и определяющими являются жизненные показатели беременной и вынашиваемого плода.

Во избежание присоединения вторичной инфекции, влагалище и матку обработают специальным антисептиком, а кожу живота — спиртовым или йодным раствором. Для полноценного анализа необходимо извлечь как минимум 5 мг биоптата. При недостаточном количестве биологического материала может понадобиться повторная биопсия, но каждая новая попытка повышает риск выкидыша.

Кроме этой, практикуется еще другая процедура, которая подразумевает забор образца амниотической жидкости — амниоцентез. Она проводится после 16 недели беременности. Риск выкидышей после этой процедуры значительно ниже, чем при БВХ, а при отдельных отклонениях она является еще более информативной.

Последствия и осложнения

После биопсии в первые сутки рекомендован постельный режим. В ближайшие дни следует исключить физические и эмоциональные нагрузки. Нельзя поднимать тяжести и иметь физическую близость с мужчиной. В течение недели лучше отказаться от путешествий и резкой смены климата.

Чаще других случаются такие осложнения:

  • В месте забора биоптата может образоваться гематома, но она самостоятельно рассасывается к 16 неделе и не составляет риска для ребенка.
  • В отдельных случаях может нарушиться целостность плодного пузыря.
  • При плохой обработке антисептиком может присоединиться вторичная инфекция.
  • Появляются слабые кровянистые выделения, которые самостоятельно прекращаются через некоторое время.
  • Спазмы в животе, которые проходят через несколько дней.

Последствия после процедуры могут быть в виде легкого недомогания, а может даже случиться выкидыш. Хотя, конечно, риск самопроизвольного прерывания беременности составляет всего лишь 0,4 % и во многом зависит от квалификации специалиста, выполнявшего забор биоматериала.

Результаты

Сроки подготовки результатов анализа могут варьировать в пределах 14 дней. Предварительные результаты сотрудники лаборатории могут сделать в течение 2 дней. Для страховки спустя две недели получают более подробный хромосомный ответ.

Анализы не всегда бывают достоверными. Встречались случаи, когда родителей уверяли, что их ребенок болен по всем показателям, но рождался совершенно здоровый младенец, но бывали и обратные случаи. Однако ошибки при БВХ, как правило, незначительны и в большинстве своем точность анализов составляет 99%.

Отзывы пациенток

Безусловно, всем беременным свойственна чрезмерная эмоциональность и паника, поэтому, когда им рекомендуют пройти такую процедуру, то первым делом они ищут отзывы о биопсии тех, кто ее уже делал.

Биопсия хориона – довольно информативный метод, помогающий выявить ряд хромосомных аномалий. Своевременная диагностика помогает принять решение о сохранении или прерывании беременности. Однако соглашаться на такую процедуру или нет, остается прерогативой будущих родителей, так как именно на них лежит ответственность за жизнь и здоровье будущего ребенка.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector