Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Галактоземия у новорожденных: что это такое, как проявляется заболевание, особенности лечения и рекомендуемая диета

Галактоземия

Галактоземия — наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

  • Причины галактоземии
  • Симптомы галактоземии
  • Диагностика галактоземии
  • Лечение галактоземии
  • Прогноз и профилактика галактоземии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 — 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени. Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Особенности протекания галактоземии у новорожденных

Галактоземия – это редкая наследственная болезнь, спровоцированная неправильным обменом веществ. Возникает из-за дефекта белка, который отвечает за усвоение галактозы. Первые упоминания состоялись в 1917 году, спустя 39 лет определили, почему недуг возникает в организме детей.

Встречается болезнь с частотой примерно 1: 20000, считается крайне редкой. Возникает чаще всего в Японии: малый генофонд жителей обусловливает частую передачу генами заболевания.

Причины галактоземии

При наличии у родителей галактоземии, генетика ребенка меняется. Болезнь редко, проявляется только при передаче дефектного гена по наследству. Если патология только у отца или матери, недуг имеет легкую степень или не проявляется вообще. Малыш становится носителем гена, передает его своему потомству.

Галактоза – фермент, способствующий расщеплению любых съеденных продуктов. После переработки они видоизменяются, становясь глюкозой. Составляющая требуется для стабильной работы многих органов и систем организма, нормализации обменного процесса.

Еда, попадая в кишечник, раскладывается на компоненты, среди которых иногда есть галактоза. Вещество сразу поступает в печень, где перерабатывается. При непереносимости галактозы, процесс передачи в органы, последующая переработка происходят со сбоями. Ингредиент расходится через кровь по всему телу.

После распространения по телу, врач – генетик может определить недостаток кислорода в тканях. Резко нарушается стабильность работы многих органов. Ребенок медленно развивается, состояние организма постепенно ухудшается.

Симптомы галактоземии

Основные проявления недуга видны сразу. Любой малыш активно употребляет в пищу молоко, содержащее галактозу. Становятся заметны признаки нестабильной работы желудка, возможна анорексия, поражаются зрительные и другие органы.

Заметные изменения органов возникают у детей с разной скоростью, все зависит от тяжести болезни и степени непереносимости компонента.

Различают несколько форм недуга:

  1. Слабая форма галактоземии у детей. Новорожденная по причине причиняемого дискомфорта отказывается от грудного вскармливания. Появляется метеоризм, регулярный водянистый понос. После взятия анализов обнаруживается низкое количество глюкозы в крови – гипогликемия. Развитие происходит с задержкой. Часто возникают признаки хронических болезней печени. Возможно появление желтухи.
  2. Средняя тяжесть. При развитии данной формы болезни, к перечисленным проблемам добавляется распухание печени. Развитие происходит крайне медленно. Низкое количество галактозы способствует плавному ухудшению зрения. После поражения хрусталика развивается катаракта. По анализам крови можно судить о развитии анемии.
  3. Тяжелая форма галактоземии у новорожденных. Отличает стадию ряд характерных признаков:
    • После приема любой пищи, содержащей среднее или высокое количество белка, у ребенка наблюдается сильная рвота. После такого зачастую происходит полный отказ от питания. Для новорожденных признаком является гипервозбудимость, слабые рефлексы, постоянные сильные поносы. Вес таких детей обычно составляет более 5 кг при рождении, из-за чего роды проходят сложно.
    • Могут возникать судороги, желтушность. По кожному покрову местами проявляются кровоизлияния. Возникают они из-за недостатка компонентов, отвечающих за свертываемость крови. Спустя пару месяцев после первых признаков ухудшения зрения, появляется гипотрофия, проблемы с глазами усиливаются. Через некоторое время (2-4 месяца) добавляются признаки болезни печени. Возникает цирроз, в значительной степени ухудшается работа головного мозга.

Если малыш имеет последнюю форму недуга, принять меры нужно сразу. При несвоевременных действиях ребенок может умереть. Проблемы развиваются быстро, работа всех органов ухудшается.

  1. Бессимптомная галактоземия новорожденных. Недуг проходит без внешних проявлений. Обнаружить присутствие болезни можно только после исследований. По результатам анализов видно несоответствие требуемому количеству галактозы.
  2. Моносимптомная. Признаки заболевания проявляются в каком-то одном органе или системе.

Диагностика галактоземии

У новорожденных возможна галактоземия. Что это такое и как болезнь вылечивается, ответит педиатр или генетик. Стоит внимательно следить за наличием симптомов, при явных признаках принимать неотложные меры, убирать из рациона молочные продукты. Чтобы заболевание не успело прогрессировать, произвести серьезные разрушения в организме, важно определить недостаточность галактозы.

Сегодня в родильных домах обязательно проводится анализ на присутствие болезни, врач – диагностик производит скрининг. При подозрениях на болезнь необходима консультация педиатра, проведение анализа на галактоземию. В лабораторных условиях диагностики, обнаружение недуга сводится к определению количества галактозы.

Производится тест на нормальную переработку D- ксилозы, определяется взаимодействие глюкозы и галактозы. В современных клиниках проводится генетическое тестирование. Путем проведения подобных анализов, недуг определить несложно – выявляется патогенный ген, который отвечает за ее развитие. Галактоземия диагностика подразумевает, в основном, определение недостающего в организме компонента – галактозы.

Косвенным образом, по результатам лабораторных действий реально определить наличие болезни после проведения биохимии. Исследование мочи показывает недостаточность галактозы. Перечисленные методы помогают понять, насколько быстро развивается недуг, насколько поражены органы.

Читать еще:  Предвестники родов у первородящих, повторнородящих, симптомы ложных схваток

В целях диагностики проводится анализ хрусталика глаза на специальном оборудовании, электроэнцефалография. УЗИ показывает состояние внутренних органов, биопсия выявляет нарушения в печени.

Лечение галактоземии

У медиков есть ответы на вопросы, что такое галактоземия и как ее лечить. Главное правило – соблюдать строгую диету.

Не допускаются следующие продукты:

  • любые молочные;
  • хлеб, любая выпечка;
  • конфеты, другие продукты, приготовленные на маргарине;
  • нуклеопротеиды (яйца, почки и др.).

Для детей предусматривается питание специальными смесями, приготовленными на основе соевого белка. Допускается использование казеина, специальных добавок, казеин – доминантных смесей. По достижении 4 месяцев возможно кормление соками фруктов или ягод. Через месяц разрешается использовать фруктовое пюре.

Спустя несколько недель, в рацион добавляется овощное пюре, каши без молока из муки, разведенной в установленных дозировках со специальной смесью. По достижении 6 месяцев, разрешается корм мясом кролика, цыпленка, употребление говядины. Как вариант замены многих блюд, допускается употребление продуктов на основе фруктозы.

Прогноз и профилактика галактоземии

Состояние малыша определяется прогрессией недуга, мерами, которые были приняты для лечения. Удается устранить развитие болезней глаз, не нарушается нормальное развитие головного мозга и печени. Правильная диета обеспечивает минимальные проявления заболевания.

При обнаружении недуга на поздней стадии, когда органы поражены, развитие его можно замедлить с помощью специального лечения. При этом важно соблюдать строгую диету. Запущенная форма в основном заканчивается летальным исходом.

Чтобы галактоземия не прогрессировала, важно диагностировать ее как можно раньше. Выявить необходимо болезни, которые способствуют развитию галактоземии.

Для профилактики применяются следующие методы:

  1. Скрининг – тесты, необходимые для определения болезни у малышей.
  2. Перинатальные исследования, направленные на выявление недуга.
  3. Перевод малыша на корм без упомянутых продуктов.
  4. Минимальный прием молочных продуктов при вынашивании плода для матери. Риск развития сложной стадии болезни у малыша понижается.

Отвечая на вопрос: галактоземия что это, одной фразой можно сказать – недостаток галактозы. Болезнь поражает важные органы. Чтобы развитие младенца проходило нормально, необходимо своевременное проведение исследований. После обнаружения проблемы, можно вести нормальную жизнь, ограничивая ребенка лишь в рационе.

Нарушение обмена галактозы (галактоземия) у детей

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Галактоземия — наследственное заболевание, обусловленное нарушениями метаболизма галактозы. Симптомы галактоземии включают нарушение функции печени и почек, снижение когнитивной функции, катаракты и преждевременное угасание функции яичников. Диагноз основывается на исследовании ферментов эритроцитов. Лечение состоит из диеты, не содержащей галактозы. Прогноз для физического развития обычно благоприятный при лечении, однако результаты вербальных и невербальных тестов на интеллект часто снижены.

Код по МКБ-10

Е74.2 Нарушения обмена галактозы.

Эпидемиология галактоземии

Галактоземия, тип I — панэтническое заболевание, частота в странах Европы составляет в среднем 1 на 40 000 живых новорождённых.

Галактоземия, тип II — в странах Европы частота заболевания составляет 1 на 150 000 живых новорождённых. Более высокая заболеваемость отмечена в Румынии и Болгарии. С высокой частотой встречается у цыган — 1 на 2500.

Галактоземия, тип III — редкая наследственная болезнь обмена веществ. Доброкачественная форма широко распространена в Японии (1 на 23 000 новорождённых).

[1], [2], [3], [4], [5]

Чем вызывается галактоземия?

Галактоземия вызывается наследственным дефицитом одного из ферментов, конвертирующих галактозу в глюкозу.

Симптомы галактоземии

Галактоза присутствует в молочных продуктах, фруктах и овощах; 3 клинических синдрома вызываются наследуемым по аутосомно-рецессивному типу дефицитом различных ферментов.

Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы

При дефиците этого фермента развивается классическая галактоземия. Частота составляет 1/62 000 рождений; частота носительства составляет 1/125. У грудных детей развиваются анорексия и желтуха в течение нескольких дней или недель употребления грудного молока или лактозосодержащей смеси. Развиваются рвота, гепатомегалия, низкое физическое развитие, сонливость, диарея и септицемия (обычно вызванная Escherichia coii), а также нарушения со стороны почек (например, протеи ну рия, аминоацидурия, синдром Фанкони), что ведет к метаболическому ацидозу и отекам. Также может развиться гемолитическая анемия. При отсутствии лечения дети остаются низкорослыми, у них развиваются когнитивные нарушения, нарушения речи, походки и равновесия в подростковом возрасте; у многих также развиваются катаракты, остеомаляция (вызванная гиперкальциурией) и преждевременное угасание функции яичников. У пациентов с вариантом Дуарте отмечаются гораздо более мягкие клинические проявления.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Дефицит галактокиназы

У пациентов развиваются катаракты изза продукции галактитола, который осмотически повреждает волокна хрусталика; редко отмечается идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдоопухоль мозга). Частота составляет 1/40 000 рождений.

Дефицит уридилдифосфат-галактозо-4-эпимеразы

Могут отмечаться доброкачественные и тяжелые формы заболевания. Частота доброкачественной формы составляет 1/23 000 рождений в Японии; для более тяжелых форм частота неизвестна. Доброкачественная форма ограничивается эритроцитами и лейкоцитами и не вызывает клинических проявлений. Тяжелая форма вызывает синдром, неотличимый от классической галактоземии, хотя иногда также отмечается потеря слуха.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Классификация галактоземии

На сегодняшний день известно три наследственных заболевания, обусловленных недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактоземия I типа (недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, классическая галактоземия), галактоземия II типа (недостаточность галактокинаэы) и галактоземия III типа (недостаточность галактозо-4-эпимеразы).

[22], [23], [24]

Диагностика галактоземии

Диагноз подозревают клинически, в его пользу свидетельствуют повышение уровня галактозы и наличие в моче восстанавливающих веществ, кроме глюкозы (например, галактозы, галактозо-1-фосфата); подтверждают диагноз исследованием ферментов в эритроцитах, ткани печени. В большинстве штатов требуют проведения скринингового обследования новорожденных на дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

[25], [26], [27]

Скрининг галактоземии

Среди этих заболеваний галактоземия, тип I — самая тяжёлая, требующая неотложной коррекции патология. Массовый скрининг новорождённых, проводимый во многих странах, направлен на выявление именно этой формы галактоземии.

Галактоземия у детей

ГАЛК – фермент галактокиназа

ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза

ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (эпимераза)

КТ – компьютерная томография

МРТ – магнитно-резонансная томография

УЗИ – ультразвуковое исследование

ЭДТА — этилендиаминтетрауксусная кислота

1. 2016 Клинические рекомендации «Галактоземия у детей» (Союз педиатров России).

Медикаментозная терапия

Консервативное лечение

Целью лечения является полное исключение поступления в организм галактозы с пищей.

Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу.

Сила рекомендации A (уровень убедительности доказательств I)

Комментарии:

Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока.

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды — галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения — нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы (таблица 3).

Таблица 3. Продукты, содержащие галактозиды и богатые нуклеопротеинами

— бобовые (горох, бобы, фасоль, чечевица, маш, нут)

— соя (но не изолят соевого белка)

— печень, почки, мозги и другие субпродукты

— печеночный паштет, ливерная колбаса

В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы — это единственный способ сократить накопление токсичного компонента — галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической галактоземией и галактитола у больных с дефицитом галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефицитом УДФ-Э, возможно использование низкогалактозной диеты в соответствии с допустимыми количествами галактозы в рационе под контролем ее уровня в сыворотке крови.

При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.

Для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизатов казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот.

Рекомендуется в качестве лечебного продукта использовать смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды.

Сила рекомендации B (уровень убедительности доказательств II)

Комментарии:

При использовании соевых смесей (таблица 4) в питании грудных детей возможно появление аллергических реакций на белок сои.

Таблица 4. Химический состав и энергетическая ценность смесей на основе изолята соевого белка (на 100 мл готовой смеси)

Название смеси

Химический состав, г

Энергетическая ценность, ккал

В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизатов казеина (таблица 5).

Таблица 5. Химический состав и энергетическая ценность лечебных смесей на основе гидролизатов казеина (на 100 мл готовой смеси)

Название смеси

Химический состав, г

Энергетическая ценность, ккал

В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1:1. Возможно применение казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (таблица 6).

Таблица 6. Химический состав и энергетическая ценность безлактозной молочной смеси (100 мл готовой смеси)

Название смеси

Химический состав, г

Энергетическая ценность, ккал

Нутрилак безлактозный плюс

*соотношение казеина и сывороточных белков (%).

Не рекомендуется использовать безлактозные молочные смеси с преобладанием сывороточных белков (60% и более).

Сила рекомендации B (уровень убедительности доказательств II)

Комментарии:

Указанные смеси могут содержать следовые количества галактозы.

Специализированные безлактозные/безгалактозные смеси вводят в питание больного с галактоземией в течение одного дня, сразу после установления диагноза.

Рекомендуется строго безлактозные продукты прикорма и пожизненная безлактозна диета пациентам с классической галактоземией.

Комментарии:

Прикорм вводится в период от 4 до 6 месяцев жизни. В питании используются только безмолочные продукты и блюда: безмолочные каши, которые разводят безлактозными/безгалактозными смесями, а также овощное, мясное и фруктовое пюре. Все молочные продукты, включая цельное коровье молоко, кисломолочные продукты, творог, запрещаются к использованию у больных галактоземией.

Вид первого прикорма определяется состоянием желудочно-кишечного тракта и нутритивным статусом ребенка. Это может быть овощное пюре из натуральных овощей или плодоовощных консервов для детского питания без добавления молока (и не имеющих в составе бобовых) или безмолочные каши на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки, для разведения которых необходимо использовать ту специализированную смесь, которую получает ребенок. Мясной прикорм вводят в питание с 6 месяцев. Преимущество отдают специализированным детским мясным консервам промышленного выпуска, не содержащим молока и его производных (кролик, цыпленок, индейка и др.) (таблица 7).

Таблица 7. Примерные сроки введения прикорма детям первого года жизни с галактоземией

Продукты и блюда

Возраст введения прикорма (мес)

Галактоземия у детей: значение диеты в жизни больного ребенка

Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом.

Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще — среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.

Причины галактоземии

Причины возникновения галактоземии лежат в генной мутации. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что когда и мать, и отец являются носителями мутированных генов, вызывающих нарушение расщепления глюкозы, то ребенок имеет все шансы родиться с симптомом галактоземии. Так что, можно сказать, что галактоземия наследуется и является врожденным заболеванием.

Сами носители мутированного гена могут не знать об этом. В «спящей» форме галактоземия никак не проявляется.

По статистике, частота регистрации галактоземии — 1 на 50-60 тысяч. Это значит, что галактоземией болен 1 ребенок из 50 000, однако, он все же болен.

Степени тяжести патологии

В зависимости от выраженности клинических проявлений выделяют галактоземию:

  1. Легкую – заболевание обнаруживается случайно, характеризуется постоянным срыгиванием, ранним отказом от груди, желтухой, задержкой речевого развития.
  2. Средней тяжести – первые признаки ферментной недостаточности в виде рвоты, диареи проявляются сразу после кормления ребенка грудью или заменителями грудного молока. Позднее обнаруживаются гепатомегалия (увеличение печени), психофизические отклонения.
  3. Тяжелую – вышеуказанные симптомы дополняются асцитом (брюшная водянка), поражением почек, катарактой, истощением.

Диагностика галактоземии

Так как это заболевание не поддается лечению и причиняет тяжкий вред здоровью ребенка, сейчас принято в обязательном порядке делать анализ на галактоземию, так называемый скрининг, еще в родильном доме. Такой анализ проводится в течение первой недели жизни младенца.

Анализ на галактоземию подразумевает взятие у новорожденного капиллярной крови, предварительно нагрузив его организм глюкозой. Положительный анализ показывает повышенный уровень сахара, в частности галактозы, в крови. Активность ферментов в эритроцитах либо вообще не определяется, либо имеет сниженный уровень, а их содержание может быть повышено в десятки раз. При подтверждении заболевания после первого анализа немедленно делается повторный.

Читать еще:  Плановое кесарево сечение: особенности операции и реабилитационно-восстановительный период

Другой анализ на галактоземию представляет собой взятие мочи и обнаружение в ней остатков глюкозы с помощью хроматографии.

Дополнительно могут быть назначены генетические анализы и УЗИ. Генетический анализ позволяет выявить тот самый поврежденный ген и таким образом, галактоземия подтверждается окончательно.

Также, современные методы позволяют диагностировать заболевание еще на стадии пренатального развития плода с помощью анализа амниотической жидкости. Подобный анализ рекомендуют женщинам, находящимся в группе риска, тем у кого с высокой вероятностью возможно рождение ребенка с галактоземией. Так как заболевание наследственное, речь идет о женщинах (и их мужьях, парнерах), в семьях которых уже возникали случаи заболевания галактоземией.

В любом случае, симптомы галактоземии возникают всегда в первые дни после рождения ребенка, при малейшем подозрении, доктор направляет малыша на срочный анализ.

Как лечат патологию

К сожалению, генетическое заболевание не лечится. Все терапевтические методы направлены на то, чтобы замедлить прогресс галактоземии у детей и устранить проявление симптомов.

Основное лечение будет заключаться в диетическом питании. На приеме педиатр распишет для родителей перечень продуктов, которые ни при каких условиях ребенку давать нельзя. Список составят продукты, содержащие галактозу и лактозу:

  • молоко и молочные продукты в целом;
  • хлебобулочные изделия;
  • сладкая выпечка;
  • сладости;
  • маргарин;
  • бобовые;
  • соя;
  • яйца;
  • субпродукты;
  • другие продукты с галактозой, галактозидами, нуклеопротеинами, молочным сахаром, крахмалом в составе.


Как только из меню ребенка исчезнут все вышеперечисленные продукты, очень скоро наладится деятельность пищеварительной системы. Спустя некоторое время пройдет желтуха, приобретет свои нормальные размеры печень, восстановится зрение.
Если развитие катаракты пребывает лишь на начальной стадии, то диета должна помочь и в решении этой проблемы. Однако если катаральные процессы зашли слишком далеко, то лишь коррекцией питания тут помочь не удастся. Так же, как диета не поможет справиться с церебральными нарушениями.

После постановки диагноза у новорожденного его сразу же переводят с грудного вскармливания на кормление специальными безмолочными смесями, которые изготавливаются без лактозы и галактозы.

Основной причиной перехода на искусственное вскармливание, связанные с ребенком, кроме галактоземии, есть постоянные мучительные колики. Что бы их ликвидировать, можна использовать такие препараты как: «Бебинос», «Саб Симплекс», «Эспумизан L», «Инфакол», «Бейби Калм», «Лактобактерин», «Боботик», «Микролакс», «Плантекс», «Бифидумбактерин», также используют укропную воду, но использование последнего при галактоземии запрещено.

После достижения шести месяцев — периода первого прикорма — введение дополнительных продуктов будет строго контролироваться педиатром. Обычно, если на то нет медицинских противопоказаний, начинают вводить овощные и фруктовые пюре, фруктовые соки. В дальнейшем подкармливают безмолочными рисовыми, кукурузными, гречневыми кашами. Как и обычным детям, малышам, страдающим галактоземией, мясо советуют вводить с семи месяцев, рыбу — с восьми. Каждый новый продукт вводят с особой осторожностью.


Кроме диеты, малышу также пропишут лекарственные препараты, улучшающие метаболические процессы; содержащие кальций; поливитамины.

Важно! Обязательная диета должна соблюдаться до достижения ребенком пяти лет. При тяжелых случаях человек с галактоземией будет питаться по-особенному всю жизнь. Из моносахаридов ему можно будет употреблять лишь фруктозу.

Симптомы галактоземии

Итак, почему и как возникает это заболевание? Каковы признаки галактоземии?

В организм ребенка вместе с первым питанием (молоко матери, смеси) попадает галактоза. Из-за мутации (повреждения) гена, она не полностью расщепляется в глюкозу. Ее остатки накапливаются в организме ребенка — в тканях, в почках, в печени. Происходит мгновенная интоксикация. Поражается также ЦНС и хрусталик глаза, наблюдается истощение организма.

В первые же дни жизни младенца появляется явная желтуха, ребенок отказывается от пищи, его постоянно рвет, он не набирает вес, стул состоит из водянистого поноса. Ребенка также беспокоят колики, обильные газы, он становится вялым.

Кроме того наблюдается непроизвольное движение глазных яблок, гипотония, а в дальнейшем отставания в психическом развитии.

Галактоземия у новорожденных может проявляться и очень тяжело, и очень легко. В одних случаях это лишь один симптом, в других — все вместе.

В тяжелой форме галактоземия у детей проявляется чаще у новорожденных весом более 5 кг. Ребенок срыгивает после каждого кормления, у него наблюдается снижение сахара в крови, водянистый стул, на кожном покрове возникают кровоподтеки.

К двум месяцам жизни, если галактоземия не была диагностирована и не начато лечение, у ребенка развивается катаракта на оба глаза, сильная почечная недостаточность, анорексия.

В три месяца у малыша развивается цирроз печени, задержка развития из-за поражения нервной системы.

Далее к симптомам прибавляется истощение яичников, олигофрения, алалия, кровоизлияния в стекловидное тело глаза, в очень тяжелых случаях — сепсис.

Галактоземия, симптомы которой проявляются в тяжелой форме, может привести к летальному исходу еще в первый год жизни ребенка.

Средняя степень развития галактоземии также содержит в себе все вышеперечисленные симптомы, однако, они протекают не в тяжелой форме и разрушение организма происходит не так быстро.

Легкая форма галактоземии может быть практически незаметна. Присутствуют только симптомы поражения нервной системы, отказ ребенка от питания и, как следствие, истощение организма и проблемы с пищеварением. О наличии этой формы заболевания можно узнать, если сдать анализ на галактоземию.

Описание и характеристика

Галактоземия — заболевание наследственное. Этим термином называется нарушение процесса углеводного обмена, когда галактоза не переходит в глюкозу. Сбой происходит из-за недостаточного количества ферментов, отвечающих за расщепление галактозы. В результате страдают пищеварительная, нервная и зрительная системы ребенка.

Недуг впервые был описан в 1917 году. Причины его ученые установили почти через 40 лет — в 1956 году.

Это заболевание входит в список неизлечимых. При диагностике его у ребенка тот получает инвалидность. При несвоевременном обнаружении болезни и несоблюдении рекомендаций врачей возможен летальный исход.

Диета при галактоземии

Как только заболевание было диагностировано, младенец тут же переводится на искусственное вскармливание безмолочными смесями, предпочтительно на аминокислотах или на основе сои и соевого белка, а также казеинопредоминантные смеси.

Прикорм ребенка начинается с введения рацион фруктовых соков и пюре, затем овощные пюре, с полугода каши, обязательно безмолочные, варить их можно на воде или на безмолочной смеси. Мясо для прикорма выбирается диетическое — цыпленок, кролик, рыба, индейка, телятина.

Человеку, больному галактоземией, нельзя употреблять в пищу очень многое. Пожизненно исключается все, что содержит галактозу — все молочные продукты (любое молоко, и продукты на молоке, в том числе творог, масло, кисломолочка), шпинат, орехи, бобовые, какао и пища животного происхождения — колбасы, паштеты, яйца, а также выпечка, в том числе хлеб, конфеты, сладости и тд.

При строгом соблюдении диеты можно избежать осложнений, обычных для галактоземии — цирроза печени, задержки психического развития.

Читайте — рецепты для детей с галактоземией.

Лечение галактоземии у детей

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Медикаментозная терапия

Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:

  • гепатопротекторы – для защиты печени;
  • оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
  • препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.

Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.

Рекомендации по питанию

Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.
Несколько советов по организации диеты:

  • Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
  • Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
  • При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.

С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.

Галактоземия у новорожденных и детей

Вопреки распространенному мнению о пользе молока для детей, этот продукт не всем полезен и нужен. Так, малыши, рожденные с галактоземией, не могут употреблять в пищу молоко и молочные продукты в силу своего недуга. Но галактоземия — вовсе не приговор, и маме и папе просто следует четко осознавать, как действовать, если малютке поставлен такой диагноз.

Что это такое?

Галактоземия является недугом наследственным, протекающим с нарушением обмена веществ в части преобразования галактозы в глюкозу. Генетически у ребенка от рождения нарушена выработка особого ферментного вещества со сложным названием — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза.

Галактоза в составе молока, точнее, с молочным сахаром (лактозой) попадает в детский организм. Далее у здорового малыша лактоза под воздействием указанного фермента с длинным названием и еще двух ферментов преобразуется в глюкозу и усваивается. У детей с генетическим нарушенным синтезом фермента этот метаболизм нарушается, в силу чего лактоза не превращается или не до конца преобразуется в глюкозу.

Постепенно у больных детей лактоза скапливается в крови, в тканях внутренних органов, начинает оказывать отравляющее воздействие на нервную систему, печень и хрусталики органов зрения.

Обычно заболевание выявляется уже у новорожденных, и в народе его называют просто — непереносимость молока и молочных смесей.

Младенец реагирует на стандартное кормление рвотой, он теряет вес, страдает обширной желтухой, у него постепенно развивается цирроз печени, отеки и катаракта. Если проигнорировать это метаболическое нарушение, постепенно развивается задержка психического и моторного развития.

Галактоземия относится к редким генетическим болезням, она встречается в одном случае на 30 тысяч родов, а, по данным ВОЗ, и вовсе в одном случае на 50 тысяч родов.

Первый случай был описан еще в начале XX века, тогда врачи обратили внимание, что симптомы болезни отступили, когда ребенку перестали давать молоко. Истинная причина непереносимости молока и ее связь с генетикой была описана и обоснована в 1956 году Германом Келкером.

Причины

Причина болезни кроется в унаследованной ребенком мутации гена. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, иными словами, страдать галактоземией будет только тот малыш, который и от мамы, и от папы унаследовал две копии гена с дефектом. Сами родители могут и не догадываться о том, что они являются носителями гена с дефектом, а иногда у них тоже проявляется непереносимость молока, но в очень незначительной степени.

Поскольку в расщеплении галактозы принимают участие три ферментных вещества, выделяют три типа заболевания — все зависит от того, какого именно фермента вырабатывается мало. В крови ребенка с нарушением этого обменного процесса начинается скопление отдельных метаболитов, которые негативно сказываются на состоянии и работе внутренних органов: страдает печень, почки, селезенка, органы пищеварения, центральная нервная система.

Ген, отвечающий за выработку необходимых ферментов, расположен на участке второй хромосомы. Наследование дефекта от мамы и папы обуславливает дефективный ген у ребенка, и это — единственная причина дефицита необходимых для нормального переваривания молока ферментов.

Симптомы и признаки

Обычно диагноз становится очевидным уже в первые несколько дней жизни ребенка после рождения. Насторожить маму и медиков должна систематическая рвота, которая появляется каждый раз после того как кроха отведает грудного молока или смеси. Малыша мучает понос, каловые массы имеют жидкий, водянистый характер, а симптомы общей интоксикации постепенно нарастают.

Новорожденный становится вялым, начинает отказываться от предложенной груди или бутылочки со смесью. Он быстро теряет вес, буквально за несколько дней карапуз может дойти до истощения. Животик вздут за счет скопления кишечных газов. Рефлексы, с которыми рождаются все здоровые детки, постепенно начинают угасать, появляется стойкая желтуха, печень увеличивается и может быть отечной.

Если ничего не предпринять, то уже через 6-8 недель может развиться цирроз печени.

Процессы свертываемости крови нарушаются, у малыша на кожных покровах и слизистых оболочках появляются синячки и мелкие кровоизлияния. Очень рано становится очевидной задержка умственного и моторного развития. Уже к месяцу может быть выявлена катаракта с двух сторон, анализы мочи показывают нарушение работы почек, норма гемоглобина в крови снижена. Малыш страдает от дефицита массы тела или сильного истощения, печеночной недостаточности. Его иммунитет очень слаб, за счет этого обычно присоединяются различные инфекции.

Печень страдает при любой степени тяжести галактоземии — и при легкой, и при тяжелой. Осложниться состояние может сепсисом, истощением яичников у девочек. Половина дошкольников с таким диагнозом имеет проблемы с речью, координацией движений, при этом понимание речи других обычно не нарушается.

Читать еще:  Преждевременная отслойка плаценты

Что делать?

Главное — не впадать в панику. Клинические рекомендации ВОЗ и Минздрава России гласят, что раннее выявление проблемы с метаболизмом поможет быстро принять меры и снизить возможные осложнения. Иногда галактоземию у ребенка генетик может заподозрить еще во время маминой беременности, и тогда ответить на вопрос, есть у ребенка наследственный недуг или нет, поможет биопсия ворсинок хориона, кордоцентез и другие инвазивные пренатальные методы диагностики.

Но даже если во время беременности о галактоземии ничего не было известно, после рождения все новорожденные проходят, согласно клиническим рекомендациям, скрининг, в который включаются анализы на такие наследственные недуги, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Анализы делают обычно на 3 сутки, если ребенок доношенный, и на 7 сутки, если малыш родился раньше срока. Эта первая диспансеризация позволяет уже на ранней стадии выяснить, есть ли у младенца одно из перечисленных выше генетических заболеваний.

Если становится очевидной галактоземия, с родителями беседует генетик и педиатр. Главное, что им следует усвоить, так это информацию о том, как правильно кормить ребенка. Дополнительно назначают общие и биохимические анализы крови, мочи, кала, делают УЗИ органов брюшной полости, чтобы выявить, насколько уже поражены органы. К терапевтическим мероприятиям подключается невролог, офтальмолог.

Лечение

Малышу с галактоземией назначается особая диета — она основана на отсутствии в рационе питания всего молочного. Это касается любого продукта из этой линейки: грудного, молока коровы, козы, молочных смесей, всех без исключения молочных продуктов, хлебобулочных изделий, дрожжевой выпечки, колбас и сосисок, шоколадных и других конфет, маргарина. Под запретом оказывается соя, бобовые, куриные и другие яйца, печенка и иные субпродукты. Таким питание будет практически пожизненно.

Кормить ребенка придется специальными лечебными безлактозными смесями. Их можно будет получить по направлению от врача. С четырехмесячного возраста ребенок сможет получать прикорм в виде соков из фруктов и ягод, с пяти месяцев — фруктовые, овощные пюре, а потом — безмолочные каши, которые следует разводить специальными безлактозными смесями. С полугода карапузы могут получать мясной прикорм, при этом предпочтение стоит отдавать крольчатине, индейке, говядине. С восьмимесячного возраста допустимо добавление в рацион ребенка рыбы.

Лекарственных средств, которые помогли бы вылечить галактоземию, не существует. Но для того, чтобы улучшить метаболические процессы в детском организме, могут быть рекомендованы витамины, кокарбоксилаза, оротат калия.

Важно! Деткам с диагностированной и подтвержденной галактоземией запрещены гомеопатические препараты. Все без исключения. Дело в том, что гомеопатические препараты имеют в своем составе лактозу.

Ребенок не станет слепым, олигофреном или пациентом с циррозом печени, если терапия начнется буквально с первых дней жизни. В этом случае прогнозы относительно благоприятны. Если начать кормить ребенка правильно и лечить его в более позднем возрасте, когда поражение печени и нервной системы уже имеет место, полностью исключить неприятные последствия вряд ли удастся. К сожалению, при тяжелой галактоземии часто все заканчивается летальным исходом.

Следует понимать, что установление ребенку диагноза «галактоземия», вне зависимости от степени тяжести и сроков установления, дает родителям право оформления малышу статуса ребенка-инвалида. Есть научные данные, что с возрастом проявления галактоземии постепенно слабеют, но до конца излечиться от этого наследственного заболевания не представляется возможным.

О том, как не путать редкие заболевания с обычными нарушениями пищеварения, а также о том, бывает ли у детей лактозная недостаточность, рассказывает доктор Комаровский в видео ниже.

  • Новорожденный
  • Рефлексы
  • Шкала АПГАР
  • Когда начинает слышать и видеть
  • Уход
  • Подгузники
  • Пеленание

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

Причины возникновения галактоземии — стандартные методы лечения

Галактоземия – патологическое состояние, которое характеризуется повышением уровня галактозы в крови. Галактоза – углевод, относящийся к моносахаридам. В ее составе 6 атомов углерода. Вместе с глюкозой она присутствует в любом молоке.

Если вовремя выявить заболевание, ребенок сможет вести нормальный образ жизни, и оно никак не скажется на его физическом или умственном развитии. Единственное – ему придется придерживаться безмолочной диеты и избегать других продуктов с галактозой всю жизнь.

Определение галактоземии

Галактоземия – наследственная ферментопатия. Ей характерно нарушение процесса углеводного обмена. Первые признаки, по которым можно заподозрить болезнь:

  • анорексия;
  • непереносимость грудного молока и молочных искусственных смесей;
  • желтуха;
  • отеки;
  • гипотрофия.

Если вовремя не выявить патологию, к клинической картине присоединяется спленомегалия, катаракта, цирроз печени. Первый анализ, который помогает выявить подобные нарушения, делают еще в роддоме. Если он будет положительным – повторяют забор крови и исследование еще раз. Кроме этого могут быть использованы и другие методы инструментальной и лабораторной диагностики. В частности: ОАК, биохимия крови, ОАМ, УЗИ и прочие.

Галактоземия относится к редким патологиям. Ее выявляют у 1 ребенка на 10-50 тысяч.

Причины возникновения галактоземии

Это наследственное заболевание связано с недостатком или полным отсутствием фермента, трансформирующего галактозу в глюкозу. Из-за этого скапливаются сама галактоза и продукты ее распада. Они действуют токсическим образом на печень, головной мозг, хрусталик глаза, приводят к структурным и функциональным изменениям этих органов. В меньшей мере страдают:

  • почки;
  • желудочно-кишечный тракт;
  • кости;
  • падает иммунитет.

Причина заболевания – дефект гена, который кодирует синтез необходимого белка в организме. Передается он по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь у ребенка проявляется только тогда, когда он получит аномальный ген от родителей.

При наличии семейных случаев заболевания беременная должна пройти консультацию у генетика. Если риск проявления болезни велик, ей следует отказаться от молока уже в период беременности.

Может и не быть других случаев в семье, а мутация происходит первично из-за неблагоприятного воздействия на плод в период беременности ионизирующего излучения, химических веществ.

Первые признаки и симптомы

Галактоза содержится в молоке. Поэтому первые симптомы появляются сразу с рождения при первом грудном кормлении. При поступлении в кишечник эта пища не переваривается так, как нужно. В просвете кишок скапливается жидкость. Проявляется это поносом каждый раз после грудного кормления. Из-за колик ребенок плачет, беспокойный. Так как пища не усваивается, грудничок плохо набирает вес, отстает в физическом развитии от сверстников.

После всасывания в кровь галактоза должна преобразовываться дальше в глюкозу. В этом процессе участвуют несколько ферментов. В зависимости от того, какого именно фермента не хватает, развиваются разные формы заболевания.

Классическая галактоземия связана с недостатком галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Симптомы заметны уже в первые недели жизни ребенка. Проявляются в основном дисфункцией печени – развивается желтуха, орган увеличивается в размерах. Характерны рвота, понос.

Из-за снижения синтеза белка в печени возникает склонность к кровоточивости сосудов кожи и слизистых оболочек. Когда уровень этого вещества в крови падает ниже критического, начинается асцит. Жидкость не удерживается в сосудистом русле, а скапливается в брюшной полости. Это прогностически плохой признак и свидетельствует о тяжелом течении болезни.

Не менее опасно поражение мозга и тканей глаза. Из-за скопления в мозге не преобразованной до конца галактозы возникают:

  • судороги;
  • нистагм глаз (ритмичные подергивания обоих глазных яблок в сторону);
  • общее снижение тонуса мышц;
  • выраженная слабость.

Наблюдается отставание в развитии ребенка – он не осваивает необходимые навыки вовремя. Не может держать голову, сидеть, ходить, страдает развитие речи.

Не исключено при галактоземии и поражение зрительного аппарата. Хрусталик – в норме представляет собой прозрачную среду. При отложении в нем продуктов обмена галактозы начинается помутнение тканей или катаракта. Из-за этого снижается острота зрения. Если болезнь вовремя не диагностировать и не принять меры, можно полностью ослепнуть.

Почки тоже поражаются – они начинают пропускать белок и сахар, хотя в норме они в моче не обнаруживаются. Из-за этого белок в крови еще больше падает. Это сказывается на иммунитете, поэтому новорожденные с галактоземией подвержены инфекционным заболеваниям. Обычная кишечная палочка может вызвать у них сепсис.

Увеличиваются потери ионов кальция. Из-за этого страдают кости – они плохо растут, имеют недостаточную твердость. Больные галактоземией дети ниже сверстников. Как правило, это влечет гормональный дисбаланс. У девочек часто отмечают недоразвитие яичников.

Форма Дюарте – разновидность классической галактоземии – протекает без клинических проявлений. Но такие дети чаще страдают болезнями печени.

Кроме классической формы диагностируют и другие, более редкие:

  1. С недостатком галактокиназы связана галактоземия 2 типа. У новорожденных из всех симптомов выявляют только катаракту. В хрусталике откладывается галактитол, который меняет осмотические, преломляющие свойства глаза и прозрачность тканей.
  2. При снижении уровня эпимеразы – галактоземия 3 типа. В легких случаях проявления отсутствуют. Только лабораторно фиксируют уменьшение количества и активности фермента. Для тяжелых форм кроме печеночных, неврологических симптомов и катаракты характерно нарушения слуха вплоть до глухоты.

В зависимости от степени выраженности симптомов заболевания, различают 3 степени тяжести – легкую, среднюю и тяжелую. Зависит это от количества и активности фермента, необходимого для превращения галактозы. При полном отсутствии проявляется самая тяжелая клиническая картина. Если синтез нужного фермента частично сохранен, состояние пациента легче.

Легкая степень галактоземии

Для галактоземии легкой степени тяжести характерно отсутствие признаков или их слабое проявление. Могут присутствовать небольшая диарея после употребления молока, склонность к заболеваниям печени.

Часто эта форма выявляется случайно при лабораторном обследовании. Дети живут в обычном режиме, могут учиться. Они интуитивно часто сами отказываются от молока, так как плохо себя чувствуют после этого.

Средняя степень галактоземии

Присутствуют основные проявления болезни. Необходима безмолочная диета, лечение печени, почек, наблюдение у невролога. Часто у ребенка наблюдается снижение интеллекта, когнитивных способностей.

Тяжелая степень галактоземии

При этой форме заболевания симптомы быстро нарастают: выраженная желтуха, изменение биохимического состава крови, асцит. Неврологические проявления даже при исключении галактозы из пищи сохраняются и сказываются на течении всей жизни. Развивается катаракта. Тяжелая степень галактоземии может привести к смерти в течение первых недель или месяцев жизни.

Лечить ребенка необходимо в условиях стационара. Проводят вливания растворов электролитов, назначают гепатопротекторы, антиоксиданты. Так как в крови недостаточно факторов свертывания крови (они синтезируются в печени), чтобы избежать кровотечений проводят вливания донорской плазмы, крови. Включают в терапию витамины, АТФ, кокарбоксилазу, калия оротат, препараты кальция.

Как проводится диагностика

Так как заболевание может привести к тяжелым последствиям, диагностику галактоземии проводят всем новорожденным в виде скринингового теста. Из пятки в роддоме берут кровь и определяют признаки наиболее опасных и распространенных болезней обмена веществ. Среди них галактоземия.

Важность этого исследования в том, что проведя его и выявив патологию, ребенок будет расти и развиваться нормально, если вовремя исключить из рациона продукты с галактозой. При невыявленной болезни малыш питается молоком, у него все время ухудшается состояние. В итоге развивается:

  • цирроз;
  • умственная отсталость;
  • катаракта.

И скорректировать состояние маленького пациента будет невозможно, так как в органах уже произошли органические изменения.

Для быстрой проверки всех новорожденных, то есть скрининга, проводят анализ на галактоземию. Норма галактозы 0,3-0,5 мг/мл. В первые дни после рождения может наблюдаться транзиторное физиологическое повышение уровня вещества в крови. Только после двукратного положительного теста подтверждают диагноз, ребенка ставят на учет в поликлинику, проводят дополнительное обследование. Дают рекомендации по питанию.

Лабораторные анализы выявляют:

  • повышение концентрации галактозы;
  • снижение фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах;
  • в биохимии крови снижен белок, кальций, увеличен прямой и непрямой билирубин, печеночные ферменты АЛТ, АСТ (свидетельствуют о повреждении клеток печени);
  • в общем анализе крови может быть снижено количество тромбоцитов, признаки гемолиза эритроцитов;
  • в моче обнаруживают белок, сахар. Хроматографическим методом выявляют галактозу в урине.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

При наследственном дефекте выработки фермента лечение заключается в исключении молока из рациона и других продуктов с галактозой:

  • все виды кисломолочных продуктов – творог, кефир, сметана, простокваша, ряженка, йогурты, сыры;
  • мед;
  • фрукты – киви, сливы, персик, манго, ежевика;
  • овощи – сельдерей, шпинат, авокадо, болгарский перец;
  • специи – паприка, орегано, черный перец;
  • бобовые – горох, чечевица, фасоль, маш;
  • миндаль, шоколад, какао.

Вместо этого ребенка кормят смесями на основе соевого белка:

  • нутрамиген;
  • сояваль;
  • безлактозный энпит;
  • фрисосой;
  • беллакт соя.

Питание при галактоземии – основное лечение и профилактика. Чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно остановить его развитие. В этом случае физическое и умственное развитие малыша не страдают. Ребенок развивается нормально. Но всю жизнь питается только теми продуктами, в которых нет галактозы.

В некоторых лекарствах, продуктах с подсластителями может присутствовать галактоза. Следует внимательно изучать состав продуктов, чтобы не спровоцировать ухудшение состояния.

Заболевание галактоземия, хоть и редко, но встречается, и вылечить его лекарствами нельзя. Напишите в комментариях, как, по-вашему, можно было бы облегчить жизнь таким пациентам.

Видео по теме: Галактоземия наследственная — психосоматика

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector