Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром Клайнфельтера: причины развития, характерные симптомы, диагностические меры и прогноз

Синдром Клайнфельтера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Клайнфельтера, 47, XXY является клиническим примером поражения половых хромосом.

Болезнь Клайнфельтера характеризуются наличием как минимум одной лишней X хромосомой у мальчиков, что приводит к нарушению полового созревания у них. Клинически впервые описан Клайнфельтером в 1942 г. Популяционная частота составляет 1 : 1000 лиц мужского пола. Синдром Клайнфельтера встречается примерно у 1/800 родившихся живыми мальчиков. Лишнюю Х-хромосому ребенок получает от матери в 60 % случаев.

[1], [2], [3]

Код по МКБ-10

Что вызывает болезнь Клайнфельтера?

В большинстве случаев неправильное расхождение половых хромосом происходит в гаметах родителей. Имеют место и мозаичные варианты, например 47, XXY/46, XY.

Синдром Клайнфельтера обусловлен хромосомной патологией, представленной в наиболее типичном варианте как 47ХХУ. Значительно реже встречаются мозаичные формы — 46ХУ/47ХХУ. Как казуистические варианты кариотипа описаны формы 48ХХХУ, 47ХХУ/46ХХ, 47ХХУ/45ХО. Имеется также наблюдение пациента с кариотипом 47ХХУУ46ХХ/45ХО. Причиной данных хромосомных аномалий — дополнительной Х-хромосомы в мужском кариотипе — может являться нерасхождение Х-хромосомы в период первого или второго мейотического деления или нарушение митотического расхождения хромосом в период развития зиготы (мозаичные варианты). Метод ДНК-анализа позволил выявить, что 53% больных с синдромом Клайнфельтера имели дополнительную хромосому отцовского происхождения, являвшуюся следствием нерасхождения в период первого мейотического деления. 43% больных имели дополнительную хромосому материнского происхождения как результат патологии первого и второго мейотического деления. По-видимому, не имеется различий фенотипа у пациентов, имеющих дополнительную материнскую или отцовскую Х-хромосому Частота рождения мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличивается по мере увеличения возраста матери. Подобной зависимости от возраста отца не выявлено. Наличие в мужском кариотипе дополнительной Х-хромосомы не влияет на дифференцировку тестикул и формирование гениталий по мужскому типу. Однако жизнедеятельность герминативных клеток нарушается, сперматогенез отсутствует. Причиной этого является активность дополнительной Х-хромосомы в герминативных клетках, имеющих в норме гаплоидный набор хромосом. Было показано, что в герминативных клетках яичника плода у девочек перед вступлением в мейоз происходит реактивация второй Х-хромосомы (в норме активирована только одна). У мальчиков с кариотипом ХХУ также сохранен пред мейотический процесс реактивации второй Х-хромосомы, однако процесс расхождения нарушен, и герминативная клетка может содержать две активные Х-хромосомы, что приводит к ее гибели уже в первые дни после реактивации Х-хромосомы. У взрослых мужчин с синдромом Клайнфельтера при анализе клеток спермы единичные сохранные герминативные клетки имели только нормальный гаплоидный хромосомный набор.

Патогенез синдрома Клайнфельтера

Наличие лишней X хромосомы приводит к аплазии эпителия тестикул, которые в дальнейшем гиалинизируются. Это приводит у взрослых больных к азооспермии и бесплодию.

[4], [5], [6], [7]

Симптомы синдрома Клайнфельтера

При рождении синдром Клайнфельтера клинически не проявляется. Клинических вариантов, касающихся как аномалий полового статуса, так и соматических нарушений при синдроме Клайнфельтера, описано достаточно много. Общей закономерности влияния кариотипа на фенотип не выявлено, но пациенты, имеющие мозаичный кариотип с нормальным мужским клоном 47ХХУ/46ХУ, имеют менее тяжелые нарушения.

Первые отчетливые фенотипические признаки заболевания появляются в пре- и пубертатном периодах онтогенеза. До пубертатного возраста у мальчиков могут выявляться крипторхизм (чаще двусторонний) и маленькие размеры полового члена. У 50% мальчиков отмечается умеренная задержка умственного развития, сопровождающаяся нарушениями поведения, трудностями контакта со сверстниками. Мальчики обычно имеют длину тела выше средневозрастных показателей. Характерны относительно длинные конечности, избыточное жироотложение по женскому типу (евнухоидное телосложение).

Поздно появляются вторичные половые признаки. Наиболее характерным симптомом синдрома Клайнфельтера является гипоплазия яичек и полового члена (гипогонадизм и гипогенитализм). У 50% больных в периоде полового созревания выявляется гинекомастия. Имеет место неглубокое снижение интеллекта, что сказывается на школьной успеваемости. Взрослые пациенты склонны к алкоголизму, наркомании, гомосексуализму и асоциальному поведению, особенно в условиях стресса.

Пубертат, как правило, начинается в обычном возрасте, однако часто оволосение на лице низкое. У таких детей наблюдается предрасположенность к нарушениям обучения, у многих отмечается сниженный вербальный интеллект, нарушены слуховое восприятие и обработка информации, а также навыки чтения. Клиническая вариабельность значительная, многие мальчики и мужчины с кариотипом 47, XXY имеют обычную внешность и нормальный интеллект.

В пубертатном возрасте вторичное оволосение появляется в обычные сроки, отмечается также увеличение полового члена. Однако объем тестикул увеличивается незначительно, не превышая, как правило, 8 мл; яички имеют плотную консистенцию. Пубертатная гинекомастия, часто достаточно ранняя, выявляется у 40-50% мальчиков В дальнейшем у этих пациентов повышается риск развития карциномы молочных желез. Костное созревание обычно соответствует возрасту к моменту инициации пубертата, однако позже дифференцировка костей скелета задерживается в связи с недостаточностью секреции тестостерона. Линейный рост конечностей продолжается до 18-20 лет, что приводит к формированию евнухоидных пропорций тела, конечный рост больных, как правило, выше роста родителей. Постпубертатная инволюция тестикул приводит к гипогонадизму и потере фертильности. При гистологическом исследовании выявляется гиалиноз семенных канальцев и отсутствие сперматогенеза. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, однако с возрастом они подвергаются атрофии.

Помимо симптомов нарушения полового развития у больных на синдром Клайнфельтера может выявляться целый ряд врожденных аномалий костном ткани: клинодактилия, деформация грудины, cubitus valgus, coxa valga, гиперте лоризм, микрогнатия, «готическое» небо и др. Нередко заболевание сопровождается врожденными пороками сердечно-сосудистой системы. У больных достаточно часто выявляются злокачественные ново образования, в частности имеются сведения о высокой частоте герминативно-клеточных опухолей.

В 15 % случаев наблюдается мозаицизм. Эти мужчины могут иметь детей. У некоторых мужчин может быть 3,4 и даже 5 Х-хромосом вместе с одной Y-хромосомой. С увеличением числа Х-хромосом возрастает тяжесть умственной отсталости и пороков развития.

[8], [9]

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера также известный как синдром 47,XXY или XXY, представляет собой набор симптомов, которые сцеплены с двумя или более X-хромосомами у мужчин 1) . Основным симптомом является бесплодие. Другие симптомы могут быть малозаметными, и многие пациенты не замечают их влияния. Иногда симптомы более выражены и могут включать ослабление мускулатуры, увеличение роста, недостаточную координацию, снижение количества волос на теле, уменьшенные гениталии, рост молочных желез и снижение интереса к половой жизни 2) . Часто эти симптомы проявляются только в пубертатный период. Умственные способности обычно в норме, однако наиболее распространенными являются трудности чтения и проблемы с речью. Симптомы обычно более тяжелые при наличии трех и более X-хромосом. Синдром Клайнфельтера обычно возникает бессистемно. У детей позднородящих матерей немного увеличивается риск развития данного заболевания. Заболевание не наследуется от родителей. Причинный механизм включает не менее одной дополнительной X-хромосомы вместе с Y-хромосомой, так что всего получается 47 или более хромосом, а не 46, как обычно. Синдром Клайнфельтера диагностируется с помощью генетического теста, известного как определение кариотипа 3) . Тогда как специального лечения не существует, некоторые меры могут помочь в лечении заболевания 4) . Могут быть полезными лечебная физкультура, логотерапия, психотерапия и корректировка обучающих методик. Заместительная терапия тестостероном может использоваться для пациентов с низким уровнем данного гормона. Увеличенные молочные железы можно удалить хирургическим путем. Около половины пациентов-мужчин с помощью вспомогательных репродуктивных технологий имеют шанс иметь детей, однако это дорогостоящая процедура и сопровождается риском. При заболевании наблюдается относительно нормальная ожидаемая продолжительность жизни. Синдром Клайнфельтера является наиболее распространенным хромосомным нарушением и встречается в соотношении от 1:500 до 1:1000 рожденных мальчиков 5) . Заболевание названо в честь Гарри Клайнфельтера, который идентифицировал заболевание в 1940-х гг. В 1956 году было обнаружено, что причиной заболевания является дополнительная X-хромосома. Мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследований 6) .

Признаки и симптомы

Тогда как синдром Клайнфельтера у мужчин можно выявить на основании физических признаков, значительная разница в физических и связанных с развитием признаках предполагает единственный достоверный метод положительной или отрицательной идентификации – это определение кариотипа.

Физические признаки

В детском возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может наблюдаться ослабление мускулатуры и снижение силы. Становясь старше, такие пациенты имеют тенденцию к увеличению роста выше среднего показателя. Они могут иметь пониженный контроль мышц и координации по сравнению со сверстниками 7) . В течение пубертатного периода физические признаки данного синдрома становятся более выраженными, поскольку у этих пациентов не вырабатывается тестостерон в таком же количестве, как у сверстников, у них снижена мышечная масса, меньше волос на лице и теле и более широкие тазовые кости. В подростковом возрасте у мужчин с синдромом XXY может развиваться ткань молочной железы, также у них наблюдаются более слабые кости и меньший уровень энергии, чем у других мужчин 8) . Ко взрослому возрасту мужчины с синдромом Клайнфельтера выглядят как здоровые мужчины, хотя их рост часто выше. У взрослых возможные признаки широко варьируют и включают незначительные признаки жеманства или их отсутствие, долговязость, моложавую конституцию и внешний вид или округлые формы тела с некоторой степенью гинекомастии (увеличение тканей молочных желез) 9) . Гинекомастия присутствует до некоторой степени примерно у трети пациентов, процент, немного превышающий популяцию XY. Около 10% мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют достаточно заметную гинекомастию для того, чтобы принять решение о хирургическом вмешательстве. Пациенты часто стерильны или могут иметь пониженную репродуктивную функцию. Иногда возможно заблаговременно начатое лечение репродуктивной функции. Термин «гипогонадизм при синдроме Клайнфельтера» часто неправильно интерпретируется как «небольшие семенники» или «маленький пенис». Фактически это означает снижение уровня тестостерона/эндокринной функции. Из-за такого (первичного) гипогонадизма у пациентов часто наблюдается снижение в сыворотке крови тестостерона, но увеличение фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ). Однако, несмотря на ошибочную интерпретацию термина, верно, что мужчины с синдромом Клайнфельтера могут также иметь микроорхидизм (т.е. уменьшенные в размерах семенники). У мужчин с синдромом Клайнфельтера также более вероятно, чем у других мужчин, наблюдаются определенные проблемы со здоровьем, которые обычно характерны для женщин, такие как аутоиммунные нарушения, рак молочной железы, венозная тромбоэмболия и остеопороз 10) . В отличие от такого потенциально повышенного риска в настоящее время считается, что редкие заболевания по рецессивному типу наследования, сцепленные с X-хромосомой, возникают менее часто у мужчин с синдромом Клайнфельтера, чем у мужчин с набором хромосом XY, поскольку эти заболевания передаются генетически с Х-хромосомой, а люди с двумя Х-хромосомами обычно являются только носителями, но сами не болеют этими заболеваниями.

Когнитивные и связанные с развитием признаки

Может присутствовать в некоторой степени ухудшение обучения языку или чтению, при нейропсихологическом тестировании часто выявляется дефицит управляющих функций, хотя такой дефицит может часто преодолеваться при раннем вмешательстве. Также могут присутствовать задержки в развитии моторики, которые могут быть ослаблены с помощью трудовой терапии и лечебной физкультуры 11) . Мальчики с синдромом Клайнфельтера могут начинать сидеть, ползать и ходить позднее своих сверстников; они могут также испытывать трудности в школе, как по академическим предметам, так и в спорте.

Причины

Дополнительная хромосома сохраняется из-за нерасхождения во время отцовского или материнского мейоза I (гаметогенез). Нерасхождение возникает, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две X половые хромосомы не разделяются, в итоге получаются сперматозоиды с X- и Y-хромосомой или яйцеклетка с двумя X-хромосомами. Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки такими сперматозоидами приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера). Оплодотворение двойной X яйцеклетки нормальными сперматозоидами также приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера). Другой механизм получения дополнительной хромосомы состоит в нерасхождении во время мейоза II в яйцеклетке. Нерасхождение имеет место, когда сестринские хроматиды на половой хромосоме, в данном случае X и X, не разделяются (мейоз). Получается яйцеклетка XX, которая при оплодотворении сперматозоидом Y приводит к получению потомства XXY. Такой набор хромосом XXY является одним из наиболее распространенных генетических вариаций XY кариотипа и возникает в соотношении примерно 1 на 500 живых рожденных мальчиков. У млекопитающих с несколькими X-хромосомами гены присутствуют на всех, но одна X-хромосома не экспрессируется, это называется инактивация Х-хромосомы. Это происходит у мужчин с синдромом Клайнфельтера, а также у здоровых женщин с набором хромосом XX. Однако у мужчин с синдромом Клайнфельтера несколько генов, расположенные в псевдоаутосомных участках X-хромосом, имеют соответствующие гены на их Y-хромосоме и способны экспрессироваться 12) . Авторами первого опубликованного отчета о мужчине с кариотипом 47, XXY были Патриция Якобс и Джон Стронг из Западного общего стационарного госпиталя в Эдинбурге, Шотландия, в 1959 году 13) . Такой кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины с признаками синдрома Клайнфельтера. Якобс описала свое открытие данной первой зарегистрированной анеуплоидии хромосомы человека или млекопитающих в своей работе, удостоенной премии Мемориального фонда Уильяма Аллена, в 1981 году.

Вариации

Кариотипы 48,XXYY и 48,XXXY возникают у 1 из 18 000-50 000 новорожденных мальчиков. Распространенность кариотипа 49,XXXXY составляет 1 на 85 000-100 000 новорожденных мальчиков. Эти вариации встречаются чрезвычайно редко. Дополнительный хромосомный материал может способствовать развитию сердечных, неврологических, ортопедических и иных аномалий. Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут иметь мозаичный конституциональный кариотип 47,XXY/46,XY и различную степень сперматогенных нарушений. Мозаицизм 47,XXY/46,XX с клиническими признаками относительно синдрома Клайнфельтера очень редок. До настоящего времени только около 10 случаев были описаны в литературе 14) . Как известно, синдром Клайнфельтера наблюдается у кошек, особенно окрас калико или черепаховый окрас у котов является индикатором соответствующего ненормального кариотипа. По этой причине самцы кошек с черепаховым окрасом или калико представляют собой модели для изучения синдрома Клайнфельтера 15) .

Читать еще:  Закаливание новорожденных в первый месяц

Диагностика

Около 10% случаев синдрома Клайнфельтера обнаруживаются при пренатальной диагностике 16) . Первые клинические признаки могут появляться в раннем детстве или чаще во время пубертатного периода, например, отсутствие вторичных половых признаков и асперматогенез, тогда как высокий рост в качестве симптома может быть сложно диагностировать в пубертатном периоде. Несмотря на наличие семенников небольшого размера, только четверти пациентов ставится диагноз синдром Клайнфельтера в пубертатном периоде, а у 25% он диагностируется позднее во взрослом возрасте: около 64% пациентов не получают такого диагноза. Часто диагноз ставится случайно как результат обследования и при посещении врача по причине, не связанной с данным заболеванием 17) . Стандартным диагностическим методом является определение кариотипа при анализе лимфоцитов. Ранее обследование телец Барра также являлось распространенной практикой. Для подтверждения мозаицизма также возможно проведение анализа кариотипа с использованием фибробластов дермы или образцов ткани семенников. Другие методы могут включать: исследование высокого уровня в сыворотке крови гонадотропинов (фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона), наличие азооспермии, определение полового хроматина и пренатальная диагностика с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. В обзоре литературы 2002 года процента абортов по желанию пациентки было обнаружено, что примерно 58% беременностей в Соединенных Штатах Америки с диагнозом синдром Клайнфельтера были прерваны 18) .

Дифференциальная диагностика

Симптомы синдрома Клайнфельтера часто различны, следовательно, определение кариотипа должно выполняться при наблюдении у пациента небольших размерах семенников, бесплодия, гинекомастии, длинных ног/рук, задержки развития, расстройств речи, неспособности к обучению/проблем с академическим обучением и/или проблем с поведением. Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера может включать следующие заболевания: синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Кальмана и синдром Марфана. Причина гипогонадизма может заключаться в наличии многих иных заболеваний. Существуют несколько отчетов о пациентах с синдромом Клайнфельтера, которые также имеют иные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна 19) .

Лечение

Данная генетическая вариация является необратимой, однако пациенты, которые хотят выглядеть более мужественно, могут принимать тестостерон. Лечение подростков имплантатами с контролируемым высвобождением тестостерона показало хорошие результаты при соответствующем мониторинге 20) . Гормональная терапия также полезна в предотвращении начала остеопороза. Часто пациенты с выраженными молочными железами или гипогонадизмом страдают депрессией и/или социофобией, поскольку они не соответствуют социальным нормам. Это явление имеет научный термин психосоциальные осложнения. По крайне мере в одном исследовании указано, что запланированная и своевременная поддержка должна предоставляться молодым людям с синдромом Клайнфельтера для ослабления текущих неблагоприятных психосоциологических исходов. Хирургическое удаление молочных желез может рассматриваться по психологическим причинам и для снижения риска развития рака молочной железы. Проведение поведенческой терапии может уменьшить нарушения речи, сложности при обучении в школе и социализации. Подход трудотерапии полезен для детей с синдромом Дауна, которые имеют нарушение координации 21) .

Лечение бесплодия

К 2010 году более 100 успешных беременностей было зарегистрировано с помощью технологии ЭКО с использованием хирургически удаленного семенного материала мужчин с синдромом Клайнфельтера. При извлечении сперматозоидов из семенников с помощью микродиссекции у мужчин с синдромом Клайнфельтера был отмечен процент успеха до 45%.

Прогноз

Дети с синдромом Клайнфельтера немного отличаются от своих сверстников. Хотя они могут сталкиваться с проблемами в подростковом возрасте, часто эмоциональными и поведенческими, а также сложностями в школе, большинство из них может достичь полной независимости от своих семей во взрослой жизни. Большинство из них могут вести нормальную здоровую жизнь. Результаты исследования, проведенного при участии 87 взрослых пациентов из Австралии с синдромом Клайнфельтера, показали, что пациенты, которым был поставлен диагноз и назначено соответствующее лечение в раннем возрасте, имеют значительные преимущества по сравнению с пациентами, которым диагноз был поставлен во взрослом возрасте. Существует исследование, предполагающее, что синдром Клайнфельтера значительно снижает ожидаемую продолжительность жизни среди пациентов, хотя определенные доказательства отсутствуют. В публикации 1985 года был определен больший процент смертности в основном из-за заболеваний аортального клапана, развития опухолей и возможных субарахноидальных кровоизлияний, что снижало ожидаемую продолжительность жизни примерно на 5 лет. В более поздних исследованиях эта цифра снизилась и составила 2,1 года. Эти результаты все еще являются сомнительными и не абсолютными, необходимо проведение дальнейших исследований 22) .

Эпидемиология

Данный синдром равномерно распространен во всех этнических группах, имеет распространенность 1-2 случая на 1000 мужчин в общей популяции 23) . 3,1% стерильных мужчин страдают синдромом Клайнфельтера. Данный синдром также является основной причиной мужского гипогонадизма. В соответствии с данными мета-анализа распространенность данного синдрома увеличилась за последние несколько десятков лет, однако она не кореллирует с увеличением возраста матерей при зачатии, поскольку не было отмечено увеличения других трисомий половых хромосом (XXX и XYY) 24) .

История

Данный синдром был назван в честь Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом в Центральной больнице штата Массачусетс в Бостоне, Массачусетс, и первым описал его в том же году. Описание Клайнфельтера стало известно как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя стояло первым в опубликованном документе, и термин дисгенезия семявыносящих канальцев перестал использоваться.

Гормональные нарушения

Рубрики

  • Вам поможет специалист (14)
  • Вопросы здоровья (13)
  • Выпадение волос. (3)
  • Гипертония. (1)
  • Гормоны (33)
  • Диагностика эндокринных заболеваний (40)
  • Железы внутренней секреции (8)
  • Женское бесплодие (1)
  • Лечение (33)
  • Лишний вес. (23)
  • Мужское бесплодие (15)
  • Новости медицины (4)
  • Патологии щитовидной железы (50)
  • Сахарный диабет (44)
  • Угревая болезнь (3)
  • Эндокринная патология (18)

Синдром Клайнфельтера

Определение.

Синдром Клайнфельтера — заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, характерным симптомом которого является нарушение процесса образования зрелых сперматозоидов – сперматогенеза.

Распространённость.

Встречается с частотой 1:1000 мальчиков, родившихся живыми (Боднарь П.Н. и соавт, 2002). По данным В.В.Потёмкина, 1999 г. — частота заболевания среди лиц с мужским фенотипом составляет 1:500, среди мужчин, имеющих бесплодие — 1:700, а среди олигофренов — 1:95. Нерасхождение хромосом связано с возрастом женщины: их в 2-3 раза больше у 40-летних женщин, чем у 30 — летних. В 40% случаев дополнительная хромосома происходит от отца. Синдром впервые описан Гарри Клайнфельтером в 1942 г.

Этиология.

Причины возникновения заболевания неизвестны.

Механизм развития Синдрома Клайнфельтера.

Чаще у больных есть одна лишняя Х-хромосома, реже несколько, возможен мозаицизм (наличие в тканях человека генетически различающихся клеток). В связи с наличием В — хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный, однако в подростковом периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточным выработкой тестостерона , что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов (гормоны гипофиза, регулирующие эндокринную функцию половых желез), кроме того наблюдается относительная гиперэстрогения (повышенный уровень женских половых гормонов эстрогенов) .

Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развития гинекомастии (увеличение молочных желез у мужчин).

Клиника.

У новорожденных: изменений нет, хотя несколько чаще наблюдается крипторхизм (отсутствие одного или обоих яичек в мошонке) и возможные признаки дисморфизма, а именно:

  • Раскосый разрез глаз, эпикант (кожная складка на внутренней стороне верхнего века, наблюдается у пациентов с хромосомными патологиями),косоглазие;
  • Пороки развития ушей;
  • Широкая и глубокая переносица;
  • Короткая шея;
  • А также другие изменения со стороны органа зрения: точечные помутнения капсулы хрусталика; колобома (дефект, щель) радужки и собственно сосудистой оболочки;

В препубертатный период, предшествующий половому созреванию):

  • Мальчики опережают ровесников в росте;
  • Пропорции тела хрупкие с непропорционально длинными относительно туловища ногами (евнухоидизм).

В пубертатный период в период полового созревания):

  • Выраженные признаки евнухоидизма (короткое туловище, длинные конечности, ожирение в области груди, живота и бёдер;
  • Гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин);
  • Яички не увеличиваются в размерах.
  • Высокий рост;
  • Евнухоидные пропорции тела (короткое туловище, длинные конечности, ожирение в области груди, живота и бёдер);
  • Яички маленькие уплотненные, иногда тестообразной консистенции;
  • Половой член нормальной формы и размеров;
  • Настоящая гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин)
  • Широкий таз, узкие плечи;
  • Отложение жира по женскому типу;
  • Ожирение;
  • Бесплодие;
  • Возможно снижение интеллекта (умственное недоразвитие нарастает с увеличением количества Х-хромосом)

Лабораторные данные при синдроме Клайнфельтера.

  • Азооспермия (отсутствие сперматозродов в сперме;
  • В крови: снижение уровня тестостерона,повышение содержания эстрогенов, повышение концентрации фолликулостимулирующего гормона ФСГ , лютеинизирующего гормона ЛГ и соматотропного гормона(СТГ) ;
  • В моче: снижение экскреции тестостерона , 17-кетостероидов (17-КС) , повышение выделения эстрогенов
  • Половой хроматин в буккального мазка (со слизистой оболочки щеки), как правило, положительный, хотя при мозаицизме (наличие в тканях человека генетически различающихся клеток) может быть как положительным, так и отрицательным;
  • Кариотип: 47ХХY, 48ХХY, 49ХХХХY; 46ХY/47ХХY, 45Х0/46ХY/47ХХY.

Инструментальные данные.

  • Рентгенологическое обследование: при краниографии (рентгенография черепа) «турецкое седло» обычной формы и величины, нередко выявляется гиперпневматизация пазухи основной кости, возможна задержка созревания костей скелета без нарушения структуры костей;
  • Биопсия яичка (выполняют при неинформативности лабораторных данных): гиалиноз стенок семенных трубочек (белковая дистрофия с отложением внеклеточных полупрозрачных плотных белковых масс), аплазия (врождённое отсутствие) генеративного эпителия, аспермия (отсутствие или недостаточное образование семенной жидкости).

Дифференциальная диагностика проводится с:

  • Гипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек);
  • Гинекомастией

Лечение синдрома Клайнфельтера.

В препубертатный период (предшествующий половому созреванию) назначают анаболические стероиды, соли цинка (Цинктерал, сульфат цинка), поливитамины с минералами. В пубертатный период: с целью маскулинизации (усиления мужских признаков), развития предстательной железы, обеспечения возможности половой жизни пациента назначают природные андрогены (не метаболизируется в эстрогены ), в частности, андростерон в таблетках или масляный раствор тестостерона короткого действия до появления вторичных половых признаков, после чего переходят на андрогены длительного действия. При выраженной андрогенной недостаточности заместительную терапию андрогенами в достаточных дозах (вследствие снижения к ним тканевой чувствительности) проводят в течение всей жизни. В частности, тестэнат по 1 мл 10 % раствора 2-3 раза в месяц, сустанон -250 по 1 мл внутримышечно 1 раз в месяц и т.д.

Прогноз.

При регулярном адекватном лечении улучшается самочувствие, увеличивается мышечная сила, но больные остаются бесплодными, оволосение лица, как правило, не увеличивается. Работоспособность зависит от степени умственного развития.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является одной из самых распространенных хромосомных анеуплоидий. Эта аномалия характерна только для мужчин и встречается примерно у каждого пятисотого новорожденного мальчика. Синдром не является летальным и не создает проблем при вынашивании, родах и в течение детства до периода полового созревания, поэтому среди окружающих людей множество страдающих от симптомов заболевания, о котором сами могут даже не подозревать.

Открытие этой хромосомной болезни совершили Гарри Клайнфельтер и Фуллер Олбрайт, полностью описав большинство клинических признаков в работах, датируемых 1942 годом. Аномалия получила название в честь первого из них благодаря более существенному вкладу в исследование.

С тех пор над решением проблемы синдрома Клайнфельтера стараются множество умов, но пока генетика недостаточно развита для лечения хромосомных аномалий, хотя и разработаны различные способы сглаживания основных симптомов и налаживания социальной жизни носителей более двух половых хромосом.

Синдром Клайнфельтера представляет собой полисомию по половым хромосомам, которая характерна только для мужчин. С разной частотой встречаются полисомии с различным количеством половых хромосом:

Данные цитогенетические варианты могут сочетаться в одном организме, что в генетике определяется как мозаицизм, благодаря которому могут сглаживаться или усугубляться некоторые клинические проявления хромосомных болезней. Классическим синдромом Клайнфельтера считается самый распространенный вариант – 47 XXY. Доказана частота проявления этой болезни у одного на пятьсот-семьсот мальчиков. Это гораздо чаще, чем, например, врожденные патологии надпочечниковой коры, которые бывают лишь у 1 на 10-20 тысяч новорожденных.

В силу вышеупомянутой частоты в 0,2% мужского населения, полисомия половых хромосом может быть обнаружена у любого больного, имеющего характерные симптомы болезни: гипогонадизм, эректильная дисфункция, бесплодие и гинекомастия. Поэтому кроме генетического характера, синдром Клайнфельтера причисляется к эндокринным патологиям, причем среди них занимает третье место по распространенности после сахарного диабета и различных проблем со щитовидной железой.

Последние исследования синдрома дают основание для гипотезы, согласно которой практически половина всех больных полисомией половых хромосом не регистрируется в силу слабого проявления симптомов. Такие пациенты обычно состоят на учете врачей других специальностей, проходя лечение осложнений, спровоцированных игнорированием и отсутствием терапии гипогонадизма, его причин и последствий.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

В раннем возрасте синдром Клайнфельтера не дает ярких проявлений, по которым можно было бы обнаружить патологию у ребенка. Исключение составляют серьезные нарушения умственного развития и психические расстройства, спровоцированные синдромом Клайнфельтера, из-за которых ребенок плохо адаптируется в социуме, может проявлять вспышки агрессии, становится замкнутым и апатичным.

Основная масса симптомов появляется уже подростковом возрасте, в период полового созревания. У мальчиков могут набухать и увеличиваться в размерах грудные железы, волосяной покров редкий и происходит по женскому типу. Самый яркий из симптомов – высокий рост и специфическое строение фигуры с высокой талией, узкими плечами и расширенными бедрами.

Сама по себе гинекомастия не является симптомом, однозначно указывающим на наличие синдрома Клайнфельтера – увеличение грудных желез наблюдается более чем у 60% подростков мужского пола и проходит сама по себе спустя два года. Однако у мальчиков с синдромом Клайнфельтера гинекомастия не пропадает самостоятельно, им необходима заместительная гормональная терапия.

Читать еще:  Народные средства при кашле во время беременности

Самый яркий симптом патологии и один из немногих признаков, позволяющих определить синдром Клайнфельтера раньше, чем пациент достигает возраста полового созревания – это рост. Больные с синдромом Клайнфельтера обычно выше 185 см, при этом интенсивнее всего растут в 5-8 лет, из-за чего сильно выделяются среди сверстников. Для некоторых форм патологии высокий рост нехарактерен (при двух и трех дополнительных хромосомах X), но они зачастую имеют ряд других ярких проявлений.

У больных с синдромом Клайнфельтера характерная внешность: высокая талия, длинные руки и ноги, размах рук редко превышает рост, а верхняя часть туловища короче нижней.

Другие симптомы заболевания:

Редкое и слабое оволосение – у мужчин плохо растут волосы на лице и в подмышечных впадинах, волосы на лобке расположены по женскому типу;

Нетипичное строение лица с характерными для патологии особенностями – широко посаженные глаза, может быть косоглазие, широкий уплощенный нос и полуоткрытый крупный рот. Ушные раковины деформированы, располагаются низко;

Аномалии костного строения – многие из дефектов костных тканей могут проявляться при рождении. Впалая или деформированная грудина, микрогнатия, высокое небо и клинодактилия (искривление пальцев).

Внешний вид половых органов – половой член недоразвит, в мошонке может отсутствовать одно или оба яичка из-за крипторхизма, размер их не соответствует норме для здоровых мужчин того же возраста.

Нарушения полового влечения, существенное ухудшение потенции у 70% больных в возрасте старше 25 лет.

Психические проявления синдрома Клайнфельтера могут быть самыми разнообразными – некоторые дети отличаются нестабильным поведением, часто проявляют агрессию и гнев, другие же, напротив, большую часть времени находятся в жизнерадостном и приподнятом состоянии духа.

Умственное развитие при синдроме Клайнфельтера может нарушиться – у многих пациентов наблюдается снижение вербального интеллекта, что приводит к сложностям в усвоении школьного материала. Проявления расстройства могут варьироваться от незначительных затруднений восприятия и запоминания информации на слух до серьезного отставания в развитии от сверстников. Познавательная активность страдает меньше вербальной, поэтому в общем IQ таких больных может иметь средние или даже намного превышающие норму показатели.

Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть апатичными, склонными к депрессивным состояниям, иметь проблемы с адаптацией в социуме. У них могут наблюдаться резкие перемены настроения, лабильность психики – из спокойного и уравновешенного ребенок внезапно становится гневным и агрессивным, после чего может так же внезапно стать веселым и полным энтузиазма. В большинстве случае знакомые и родственники больных описывают их как скромных, ранимых и чувствительных людей, которые тяжело идут на контакт с другими.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синтез лишних хромосом, как и при любой полисомии, происходит из-за нерасхождения уже сформированных хромонем во время мейотического деления гамет (половых клеток), либо при митотическом делении клеток зародыша на стадии зиготы и бластуляции эмбриона. По статистике, искажение генетического материала чаще всего наблюдается в первом варианте. Примерно две трети всех случаев болезни спровоцированы ошибкой при овогенезе (формирование материнской яйцеклетки и фолликулярных телец), другая треть происходит из-за нерасхождения при сперматогенезе (образовании отцовских сперматозоидов).

Единственная связь, прослеживаемая при исследовании анамнезов тысяч пациентов с синдромом Клайнфельтера, установлена с возрастом матери (чем старше – тем выше вероятность заболевания). Возраст отца ребенка, как выяснилось, не влияет на шанс появления синдрома. Поэтому старородящим матерям обязательно показан пренатальный скрининг, хотя причиной для этого является не столько полисомия половых хромосом, сколько другие анеуплоидии, которые ассоциируются с увеличением риска выкидыша и возможного летального фактора. В отличие от большинства хромосомных болезней, синдром Клайнфельтера не влияет на родовой процесс и жизнеспособность новорожденного, из-за чего и предполагается статистическое удвоение числа больных в мире из-за невозможности регистрации всех пациентов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как уже упоминалось, множество (около половины) всех случаев полисомии половых хромосом остаются не диагностированными из-за игнорирования пренатального скрининга благодаря позитивным результатам ультразвукового исследования плода. Такие больные обнаруживаются в зрелом возрасте при обращении к врачу с такими проблемами, как импотенция, бесплодие и увеличение молочных желез (хотя часто даже эти недостатки не считаются достойными посещения больницы из-за ожирения и различных предубеждений).

Единственный достоверный способ обнаружения хромосомной аномалии – кариотипирование. Его рекомендуется проводить бесплодным мужчинам с развитыми молочными железами, а также мальчикам с недостатками умственного развития.

Другие симптомы синдрома обнаруживаются благодаря таким процедурам:

Биохимический анализ крови для выявления снижения уровня тестостерона и повышения фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;

Спермограмма для обнаружения сниженной активности сперматозоидов или их дефективности (азооспермия);

Ультразвуковое исследование сердца для фиксирования пороков его развития;

Денситометрия с целью поиска остеопороза;

Гистологическое исследование ожирения при его наличии.

Диагностика синдрома Клайнфельтера в пренатальный период производится путем одного из двух инвазивных методов: биопсии хориона (с 9,5 по 12 неделю) или амниоцентеза (с 16 по 18 неделю беременности).

При обнаружении у будущего ребенка полисомии половых хромосом врач обязан не влиять на решение матери и полностью описать возможные проблемы человека с данным синдромом и методы их решения. При ранней диагностике болезни благодаря четко спланированному лечению нарушения гормонального баланса и других симптомов можно достичь весомых результатов – обеспечить нормальную жизнь пациенту с хромосомной аномалией.

В некоторых случаях при использовании современных методов ЭКО больной синдромом Клайнфельтера может иметь детей. Как показывает практика и результаты исследований, дети от отцов с полисомией половых хромосом рождаются здоровыми.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Излечение синдрома Клайнфельтера невозможно, как и в случае с другими хромосомными аномалиями. Но пациентам могут провести хирургическую коррекцию некоторых внешних признаков заболевания как заячья губа, также им необходима заместительная гормональная терапия по причине отсутствия естественных андрогенов в нужной концентрации.

В целом уровень жизни больных с синдромом Клайнфельтера не отличается по качеству от такового у здоровых людей. Однако пациенты с данной патологией более склонны к развитию ожирения и диабета второго типа, остеопорозу, заболеваниям сердечнососудистой системы, связанным с врожденными пороками сердца.

У некоторых пациентов наблюдаются проблемы умственной деятельности, которые при прогрессировании могут снижать интеллект до стадии дебильности.

Общее практически для всех пациентов проявление симптома Клайнфельтера – мужское бесплодие из-за отсутствия спермы или малой жизнеспособности сперматозоидов. При этом мужчины с мозаичной формой заболевания могут иметь детей, если воспользуются технологиями ЭКО.

Терапия пациентов с синдромом Клайнфельтера должна включать лечебные средства, предупреждающие хрупкость костей и другие патологии опорно-двигательного аппарата, гормональные препараты, которые снижают риски развития злокачественных опухолей на фоне гинекомастии.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы

Синдром Клайнфельтера: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

  1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
  2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
  3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
  4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
  5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
  6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.
Читать еще:  Чистим зубы правильно: пошаговая инструкция

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

  • Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
  • Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
  • Денситометрия — метод выявления остеопороза.
  • Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  • Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
  • Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

Видео: о синдроме Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Не нашли ответ на свой вопрос?

Оставьте заявку и наши специалисты
проконсультируют Вас.

Описание заболевания

Синдромом Клайнфельтера называется генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гендерных хромосомах. Болезни подвержен исключительно мужской пол. В норме у мужского генотипа имеется одна X хромосома и одна Y. При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X-хромосом. В таком ситуации кариотип выглядит, как XXXY, XXXXY и т.д.

Аномалия в количестве хромосом ведет к внутренним и внешним нарушениям – мальчикам с данным синдромом свойственно астеническое или евнуховидное телосложение, отсутствие или слабая выраженность оволосения подмышечных впадин, лица и лобка (в период полового созревания), недоразвитость половых органов, бесплодие, умеренно выраженные отклонения в умственном развитии.

Мальчики с этим хромосомным заболеванием нуждаются в медикаментозном и хирургическом лечении, а также сопровождении врачей разного профиля (эндокринолога, невролога, психотерапевта и др.).

Симптомы

В младенчестве и раннем школьном возрасте у ребенка сложно определить синдром Клайнфельтера из-за неспецифичных и слабо выраженных симптомов. В грудном возрасте такие дети развиваются медленнее – позже начинают удерживать голову, сидеть, ползать и т.д. Часто имеют замедленное формирование речевых навыков. Также в младшем возрасте отмечается предрасположенность к заболеваниям верхних и нижних дыхательных путей. Примерно с 6-8 лет мальчики начинают отличаться от сверстников высоким ростом, худым строением тела, длинными руками и ногами, высоким уровнем талии. В некоторых случаях у детей с синдромом имеется односторонний или двусторонний крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку).

Выраженная клиническая картина появляется в период полового созревания. Для таких детей характерно:

  • слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу;
  • гипоплазия яичек;
  • маленький половой член;
  • гинекомастия (увеличение грудных желез);
  • женское строение фигуры (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия);
  • слабо развитая мускулатура;
  • ожирение по женскому типу;
  • несильно выраженная умственная отсталость (сложность в запоминании информации, выражении своих мыслей);
  • нестабильность психики (резкие перепады настроения, неврозы и др.);
  • трудности в общении со сверстниками.

Помимо этого у людей с синдромом Клайнфельтера нередко возникают патологии костной системы – деформация грудной клетки, нарушение осанки, неправильный прикус. Также имеют частое проявление ваготонические реакции организма – брадикардия, акроцианоз (синюшность участков кожи из-за нарушения кровообращения), потливость ладоней и стоп.

Причины

Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может возникнуть на нескольких этапах формирования плода – на стадии овогенеза, сперматогенеза или раннего эмбриогенеза.

Ученым до конца не известна причина возникновения хромосомного нарушения. Однако специалисты выделили возможные факторы, увеличивающие риски развития заболевания:

  • перенесенные матерью вирусные инфекции во время беременности;
  • нарушения иммунной системы родителей;
  • зачатие в близкородственных союзах;
  • ранний (до 18) или поздний (старше 35) возраст матери;
  • наличие хромосомных мутаций в предыдущих поколениях.

Связь с экологической обстановкой в регионе проживания родителей, а также с наличием у матери вредных привычек на данный момент не установлена.

Диагностика

Существует два варианта диагностики синдрома Клайнфельтера: пренатальная и постнатальная.

Первая проводится всем беременным женщинам, входящим в группу риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Методики дородовой диагностики патологии:

  • Биопсия хориона – исследование, проводимое с 10-й по 12-ю неделю беременности. В процессе биопсии врач берет клетки плода, из которых впоследствии извлекает ДНК и определяет наличие хромосомных нарушений.
  • Амниоцентез – исследование, проводимое с 16-й по 18-ю неделю беременности. В ходе диагностики специалист производит забор амниотической жидкости. Так как в околоплодных водах содержится генетическая информация, при их изучении можно определить наличие хромосомных аномалий у плода.

Постнатальная диагностика синдрома проводится уже после рождения ребенка. К сожалению, из-за слабо выраженных клинических симптомов в первые 5-6 лет жизни ребенка диагностика заболевания далеко не всегда является своевременной, а поэтому заместительная гормонотерапия часто проводится уже на поздних стадиях.

Грамотный специалист способен определить патологию, основываясь на внешних проявлениях (особенности психофизического развития ребенка, а также особенности строения тела). При подозрении на синдром Клайнфельтера ребенку проводится исследование кариотипа. После подтверждения диагноза пациент направляется на дополнительные обследования с целью выявления сопутствующих нарушений в организме:

  • УЗИ мошонки – ультразвуковая диагностика, позволяющая выявить нарушения в строении и функционировании яичек.
  • Спермограмма – исследование эякулята с целью определения олиго- и азооспермии.
  • Биопсия яичек – для оценки состояния сперматогенеза.
  • Анализ крови на гормоны (тестостерон, ЛГ и ФСГ).

Помимо этого мужчинам с данным нарушением необходимы регулярные врачебные консультации эндокринолога, андролога, сексолога, психотерапевта.

Терапевтическое лечение

К сожалению, современная медицина не способна вылечить само заболевание, однако вполне может нормализовать общее состояние пациента, устранив основные проявления патологии и восстановив вторичные половые признаки мужчины.

В раннем возрасте мальчикам показаны занятия с логопедом и психологом, лечебная физкультура, массаж. Данные методы позволят ребенку догнать сверстников в развитии и избежать трудностей социальной адаптации.

С подросткового возраста основное лечение мальчиков заключается в проведении заместительной гормонотерапии. Прием синтетических аналогов мужского гормона тестостерона должен быть пожизненным. Раннее начало гормонотерапии позволяет избежать атрофии яичек, снижения либидо, замедленного развития вторичных половых признаков.

При психических нарушениях пациенту показан прием нейрометаболиков и психостимуляторов.

Хирургическое лечение

Некоторые симптомы синдрома Клайнфельтера невозможно исправить терапевтическими методами. Оперативное вмешательство проводится для устранения крипторхизма и гинекомастии. При желании мужчины стать отцом показано искусственное оплодотворение (ЭКО или ИКСИ), так как в большинстве случаев при хромосомном нарушении естественное зачатие ребенка невозможно.

В медицинском центре «СМ-Клиника» лечение синдрома Клайнфельтера проводится как терапевтическими, так и хирургическими методами. Профессионализм врачей и использование высокотехнологичного оборудования позволяют нам добиваться хороших результатов в лечении хромосомных болезней.

Клинические признаки синдрома Клайнфельтера, диагностические и лечебные мероприятия

Клинические признаки синдрома Клайнфельтера, диагностические и лечебные мероприятия

Синдром Клайнфельтера является одним из распространенных генетических заболеваний, которое характеризуется дефицитом тестостерона. Давайте более подробнее рассмотрим, что представляет собой синдром Клайнфельтера, какие симптомы и способы лечения недуга существуют в современной медицине.

  1. Синдром Клайнфельтера;
  2. Признаки, сопровождающие заболевание;
  3. Виды исследования недуга и лечебные мероприятия.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера характерен только для лиц мужского пола, и в основе развития заболевания лежит хромосомная аберрация с наличием лишней женской X-хромосомой. Болезнь была открыта врачами из Америки Клайнфельтером и Олбрайтом в 1942 году. Недуг встречается у двух из тысячи новорожденных малышей. Заболевание не отражается на ребенке до начала полового созревания.

Синдром Клайнфельтера сопровождается плохим функционированием секретной ткани яичек, недоразвитием мужских половых органов и вторичных половых признаков, а также нарушением обмена веществ. Гипогонадизм не является наследственным заболеванием, так как обычно мужчины, страдающие данным заболеванием, бесплодны.

Признаки, сопровождающие заболевание

Причиной синдрома Клайнфельтера, как правило, является нарушение расхождения хромосом на начальных стадиях формирования яйцеклетки и сперматозоида. Синдром носит наследственный характер, обусловленный особенностями наследственного аппарата клеток.

Распознать болезнь у новорожденного ребенка невозможно, так как малыши с синдромом Клайнфельтера рождаются со стандартным весом, ростом и правильным расположением половых органов. Однако такие симптомы, как высокий рост, длинные ноги, высокая талия и небольшая задержка речи зачастую присутствует у мальчиков в возрасте 11-13 лет. Стоит отметить, что дети с синдромом Клайнфельтера достаточно часто болеют ОРВИ, бронхитом и пневмонией. В пубертатный период у юношей наблюдается:

  • Увеличение грудных желез:
  • Гипоплазия яичек;
  • Скудное оволосение;
  • Телосложение по женскому типу.

У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера полностью отсутствует половое влечение, а потенция оставляет желать лучшего. Но есть и пациенты, которые создают семьи и живут абсолютно нормальной половой жизнью. Но, к сожалению, один из наиболее распространенных признаков болезни является бесплодие. По статистике, у десяти процентов мужчин, которые обращаются к специалисту с азооспермией, диагностируют данное заболевание.

Виды исследования недуга и лечебные мероприятия

Для того, чтобы выявить заболевание, пациенту назначаются следующие виды диагностики:

  • Биохимический анализ крови;
  • Анализ крови на гормоны;
  • Ультразвуковая диагностика мошонки;
  • Биопсия яичек;
  • Спермограмма;

Диагностировать синдром Клайнфельтера у ребенка возможно во время беременности матери. Для этого проводятся следующие исследования:

  • Биопсия хориона – это анализ ворсинок зародышевой оболочки, который проводится на 9-12 недели беременности;
  • Амниоцете. Делается на 16-18 недели беременности и заключается в заборе жидкости из околоплодного пузыря;
  • Кордоцентез. Анализ крови, который получен из пуповины плода.

Точность результатов исследования составляет около девяносто девяти процентов, но существуют и побочные действия после сбора материала: подтекание околоплодных вод, открытие кровотечения, выкидыш, занесение инфекции.

Перечисленные диагностики проводятся в случае, если возраст мамы превышает 35 лет, на скрининге врач выявил риски, будущие мать и отец являются родственниками.

Полностью вылечить недуг невозможно, поэтому назначенные врачами процедуры предназначены для того, чтобы смягчить течение болезни. Начиная с пубертатного периода мальчикам пожизненно назначается прием гормональных препаратов, которые способствуют нормальному развитию репродуктивной системы мужчины.

Также существуют способы лечения, которые облегчают сопутствующие болезни проблемы:

  • Больному необходимо с ранних лет закаливаться;
  • Заниматься физической культурой;
  • Стараться держать вес в норме;
  • Пациенту необходима консультация психотерапевта и логопеда;
  • Проходить профилактику инфекций.

Опытные врачи рекомендуют представителям мужского пола принимать витаминно-минеральные комплексы, так как они защищают иммунитет мужчины и обогащают организм всеми необходимыми витаминами и микроэлементами. Получить консультацию по витаминосодержащим препаратам и заказать нужный комплекс витаминов Вы можете у нас, заказав бесплатный обратный звонок.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector