Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Мелореостоз — симптомы, диагностика и лечение болезни

Мелореостоз — симптомы, диагностика и лечение

Мелореостоз. Похожие расстройства

Симптомы и проявления следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые развиваются у лиц с мелореостозом. Их сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике.

  • Остеопойкилия. Это расстройство является редким и доброкачественным костным расстройством. Оно характеризуется развитием круглых или овальных областей костной ткани повышенной плотности.
  • Синдром Бушке-Оллендорфа. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани. Оно характеризуется развитием невусов в соединительной ткани и остеопойкилией.
  • Десмоидные опухоли. Они, как правило, развиваются в волокнистой соединительной ткани организма, которая формирует сухожилия и связки. Эти опухоли (чаще всего) развиваются в руках, ногах или в животе, а также в области головы и шеи. Десмоидные опухоли могут проявлять инвазии в окружающие ткани. Их рост трудно контролировать.
  • Гемангиомы. Эти опухоли состоят из мелких кровеносных сосудов.

Мелореостоз (ризомономелореостоз, болезнь Лери) — очень редкая аномалия развития, обусловленная избыточным развитием костной ткани в более или менее распространенных участках костей конечностей.

Мелореостоз проявляется чаще всего у подростков либо молодых людей в виде небольших локальных болей и ощущений чувства тяжести в конечностях.

Диагностика мелореостоза возможно только по рентгенологической картине, на которой выявляются полосы остеосклероза, расположенные вдоль длинной оси трубчатых костей одной из конечностей. Эти полосы, сплошные или прерывающиеся, располагаются обычно эксцентрично. Наряду с остеосклерозом при мелореостозе может быть утолщение пораженных костей, в таких случаях их контуры становятся неровными.

Диагностика болезни Лери нетрудна, но для того, чтобы выявить эти типичные изменения, необходимо произвести рентгенологическое исследование для получения характерной для мелореостоза рентгенологической картины.

Похожие медицинские статьи

  • Отложение солей и гомеопатическое средство от него
  • Аномалии и патология ключицы (рентгенология)
  • Диастрофическая дисплазия (эпифизарный дизостоз)
  • Ложный сустав после перелома (псевдоартроз)

Туберозный склероз тяжело поддается диагностированию, так как обладает обширной симптоматикой, которую можно спутать с другими болезнями. Прежде всего больному, у которого имеется подозрение на туберозный склероз, следует проконсультироваться с узкими специалистами, такими как кардиолог, дерматолог, окулист, невролог и нефролог.

После этого можно выполнить следующие инструментальные исследования: сбор анамнеза, МРТ, офтальмоскопия, электроэнцефалография, компьютерная томография, нейросонография, электрокардиограмма, рентген грудной клетки, исследование прямой кишки при помощи колоноскопии, проверка остроты зрения, обследование глазного дна, общие анализы мочи и крови.

По мере проведения диагностических мероприятий у пациентов с подозрением на туберозный склероз может дополнительно потребоваться более тщательное обследование пораженных органов при помощи УЗ, чтобы выяснить причину возникновения подобных изменений.

Терапия болезни Бурневилля у маленьких и больших пациентов может несколько различаться. Для детей, у которых диагностирован туберозный склероз, крайне важно своевременно купировать любые негативные проявления со стороны органов и систем организма, так как они значительно ухудшают качество жизни малыша.

Существует три тактики лечения туберозного склероза: медикаментозная, хирургическая и смешанная. Рассмотрим их подробнее.

Медикаменты. Такое лечение при туберозном склерозе направлено на устранение негативных симптомов, а также пролечивание попутно возникающих патологических состояний. Больным выписывают прогестерон, который помогает при повреждениях легкий. Также не исключен прием кортикостероидных гормонов – при туберозном склерозе они отлично борются с приступами эпилепсии.

Если имеются нарушения в функционировании почек, могут быть назначены гипотензивные лекарственные средства. При наличии проблем с сердечной мышцей в консервативное лечение туберозного склероза могут включить различные сердечно-сосудистые препараты.

Хирургический метод при туберозном склерозе оправдан в тех случаях, когда разрастающиеся опухоли мешают нормальному функционированию органов, приводят к сдавливанию сосудов либо рискуют перерасти в злокачественные новообразования. Наиболее сложными оперативными вмешательствами при туберозном склерозе являются операции на мозге, а также шунтирование и вскрытие черепной коробки.

Смешанный метод хорошо подойдет детям, страдающим от туберозного склероза. В данном случае применяются не только медпрепараты, но и проводится психокоррекционное лечение. Оно необходимо в тех случаях, когда наблюдается задержка умственного развития.

Взрослым больным, помимо приема лекарственных средств, следует скорректировать диету в сторону увеличения жиров в рационе, при этом количество белков и углеводов следует понизить. Такие меры помогут больным туберозным склерозом предупредить либо полностью избежать развития эпилептических припадков.

Своевременно начатое лечение поможет значительно облегчить жизнь большим и маленьким пациентам. Оно не сможет устранить первопричину, но скорректирует последствия тяжелой генетической болезни.

Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным. Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению.

Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям:

  • Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой.
  • Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому.
  • Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности.
  • Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки.

Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом.

Медицинская учебная литература

Учебная медицинская литература, онлайн-библиотека для учащихся в ВУЗах и для медицинских работников

Врожденные системные заболевания скелета

12. МЕЛОРЕОСТОЗ

Под названием мелореостоз (melorheostosis), а также osteosis eburnisans или osteopathia hyperostotica congenita monomelica описано около 80 случаев врожденного заболевания скелета, выражающегося в совершенно своеобразном одностороннем остеосклерозе костей одной только конечности. Можно не сомневаться в том, что мелореостоз уж совсем не так редко встречается, мы в нашей консультативной практике наблюдали свыше 30 случаев. Вполне естественно, что отдельные новые казуистические наблюдения, не вносящие в науку никаких новых фактов и не возбуждающие новых мыслей и обобщений, остаются неопубликованными.

Рис. 315. Мелореостоз Лери. 28-летняя женщина. Рентгенограмма области левого тазобедренного сустава в связи с небольшими глухими болями в этой области. Типичная рентгенологическая картина, изменения нарастают по направлению к дистальному концу левой нижней конечности.

Остеосклероз при этом заболевании захватывает не всю кость по окружности, а простирается слегка волнистой полосой вдоль длинной оси конечности (см. рис. 261, К), переходя через линию суставов на другие кости. Таким образом, может оказаться пораженной целая верхняя или нижняя конечность, или больший или меньший ее периферический участок, например, часть лопатки, полуцилиндр плечевой кости, часть цилиндра лучевой кости и скелет II пальца, вместе с лежащими по этой оси участками запястных костей, или же часть — медиальная (рис. 315) или латеральная — бедренной, большеберцовой кости с продолжением и расширением процесса на предплюсневые и плюсневые кости и соответствующие по длиннику фаланги одного или нескольких, но никогда не всех пальцев (рис. 316). Впервые открывший эту болезнь в 1922 г. совместно с Жоани (Joanny) Лери (Leri) сравнивает остеосклеротические полосы с картиной, напоминающей стекающий со свечи вдоль конечности и застывающий стеарин или воск. Отсюда и название „мелореостоз” — „стекающая вдоль конечности кость” или более точное, но еще более длинное и сложное составное (из пяти корней!) наименование «ризомономелореостоз». Отдельные случаи мелореостоза отличаются друг от друга по степени и форме склеротических участков. Как говорится, случай на случай не приходится, и каждый случай представляет свои неповторяемые иконографические особенности. В более тяжелых случаях поражения нижней конечности захвачена и соответствующая половина таза, включая крестец, при локализации в верхней конечности — часть лопатки, а то и все конечности. Интересно, что из парных костей поражается только одна: это или большеберцовая или малоберцовая кость, или лучевая или локтевая кость (рис. 317), но никогда не обе кости одновременно. В самых редких случаях в какой-то ничтожной степени в процесс может быть вовлечен череп (часть нижней челюсти), а также позвоночник. Поражения ребер мы ни разу не наблюдали. Измененный корковый слой, а также уплотненные эпифизы и мелкие губчатые кости приобретают плотность слоновой кости.

Рис. 316. Мелореостоз Лери у 29-летнего больного. Типичное поражение 2 1 /2 пальцев левой кисти, по ульнарному краю. Девиация IV и особенно V пальца в ульнарную сторону.

Корка утолщается как в сторону костномозгового канала (эндостальная форма), в большей или меньшей степени суживая его, так и наружу (периостальная форма), возвышаясь над нормальным уровнем кости и увеличивая этим ее наружный диаметр. Поверхность „наплывов” слегка волниста, с гребневидными возвышениями и углублениями, но всегда очень резко контурируется. Склеротические полосы и ленты бывают чаще всего сплошными, но нередко они прерывисты, расслоены. Иногда наблюдаются некоторое удлинение костей и их небольшая дугообразная деформация, а подчас и, наоборот, очень незначительное укорочение. Это зависит, надо думать, от участия энхондрального хряща, раздражения или торможения его функции. Костная ткань в соседстве со склеротическими полосами и островами сохраняет нормальный рисунок или часто слегка поротична, так что граница между затемненными склеротическими лентами и костным фоном очень крута. Иногда в мягких частях таза или области плечевого пояса развиваются неправильные шаровидные плотные костные массы, а при прогрессировании болезни подобные островки появляются и в окружности суставов, которые сами по себе особых изменений не представляют. Патологические переломы при мелореостозе не описаны. Мы также по собственному опыту и по литературным данным не знаем озлокачествления при мелореостозе. Течение болезни вообще вполне доброкачественное, и общее предсказание благоприятное. Гистологическое исследование при мелореостозе ничего характерного, кроме склероза пораженных участков, не показывает. Никаких воспалительных изменений в костной ткани не бывает. Уплотненная кость имеет, как и при мраморной болезни, неправильную архитектонику. Надкостница либо вовсе не изменена, либо фиброзно уплотнена. Имеется много незрелого костного вещества, костный мозг атрофичен и также замещен волокнистой соединительной тканью, сосуды находятся в состоянии запустения.

Рис. 317. Мелореостоз Лери. То же наблюдение. Характерное поражение локтевой кости. Поражены и соответствующие запястные кости.

Мелореостоз наблюдается в любом, но чаще всего в детском и юношеском возрасте. В последние годы мы все чаще выявляем эту болезнь и в среднем, и даже в зрелом и старческом возрасте. Клиническая картина по сравнению с рентгенологической относительно очень бедна, но все же рисуется из некоторых симптомов, которые становятся легко понятными в свете рентгенологических данных. В общем чем старше больной мелореостозом, тем больше вступает в свои права клиника, и чем он моложе, тем более над клиникой преобладает рентгенология. Больные чаще всего жалуются на болевые ощущения, характер и интенсивность которых в отдельных случаях колеблются в весьма широких пределах. Боли только очень редко бывают сильными, мучительными. Обычно же это умеренные тупые, глухие боли, усиливающиеся по ночам, подчас зависящие от функциональной активности, даже от времени года. Боли не только связаны по местоположению со склеротическими костными участками, это не только диафизарные боли в больших трубчатых костях, но и боли в области суставов, а также вторичные сосудистые и нервные явления, обусловленные давлением со стороны пышных костных гребней и напластований. Нередко, уже после определения болезни в результате рентгенологического исследования, удается задним числом уточнить, что болевые ощущения так или иначе тревожат пациента годами, пяти- и десятилетиями. Иногда жалобы больных сводятся лишь к чувству усталости в измененной конечности, и ряд наших больных нам указывал без внушения с нашей стороны, что пораженная конечность им кажется более тяжелой, чем противоположная, здоровая. Предъявляются и жалобы на одностороннюю мышечную слабость, и сами мышцы в застарелых случаях оказываются атрофированными и фиброзно уплотненными. Интересно, что в этих же далеко зашедших случаях мелореостоза, соответственно подлежащим костным поражениям, можно отметить также большую или меньшую степень склеродермии. В ряде случаев мелореостоза взрослые больные указывают на тугоподвижность суставов на пораженной стороне. У детей мы этого не видели. С возрастом может развиваться прогрессирующее ограничение подвижности одного или нескольких крупных суставов — все на одной конечности. Объясняются эти мономелические суставные изменения не столько склерозом эпифизарных костных элементов суставов, сколько-все нарастающими отложениями и глыбами гетеротопического костного вещества в мягких тканях в окружности суставов. Это мы наблюдали в области тазобедренного и коленного суставов у больных в уже зрелом возрасте, никогда не у детей. И, наконец, важным внешним клиническим выражением мелореостоза могут служить деформативные явления, из которых раньше всего бросаются в глаза осевые уклонения в сторону (девиации) одного из пальцев кисти. Кровь по своим морфологическим и химическим свойствам при мелореостозе уклонений от нормы не представляет, обмен веществ остается нормальным. При этих условиях нет ничего удивительного в том, что мелореостоз, как правило, длительно протекает скрыто, и точное начало болезни определить обычно невозможно, так как она подкрадывается исподволь. Вполне вероятно, что многие больные и вовсе не распознаются, они привыкают к своим болям и мирятся со своим „хроническим ревматизмом”, не обращаются к врачам, а врачи не обращаются за консультативной помощью к рентгенологии. Точное распознавание мелореостоза возможно исключительно при помощи рентгеновых лучей и на основании рентгенограмм является элементарной задачей, разумеется, при условиях знакомства с причудливой рентгенологической картиной мелореостоза, а также при соблюдении обязательного требования подвергать рентгенологическому исследованию скелет и во всяком случае конечность в целом, а не только ограниченный участок костно-суставной системы, на котором сосредоточено внимание больного и лечащего врача. Эта методическая сторона дела сближает мелореостоз с болезнью Олье, с полиостотической фиброзной остеодисплазией и другими аналогичными мономелическими страданиями. Таким образом, в типичных случаях мелореостоза вряд ли может возникнуть, трудность дифференциально-диагностического порядка, в высшей степени характерная рентгенологическая картина имеет решающее не только устанавливающее, но к дифференциальное диагностическое значение. Ошибки происходят лишь в результате неполноценного клинико-рентгенологического исследования, в недоисследованных случаях. Опыт жизни учит, что по тем или иным клиническим и рентгенологическим соображениям могут потребовать отличительного распознавания гуммозный сифилитический остеопериостит, хронический склерозирующий остеомиелит, травматический периостит, мраморная болезнь, остеопойкилия, деформирующая остеодистрофия Педжета, фиброзная дисплазия костей, склерозирующая остеогенная саркома, неврогенная остеоартропатия, хондроматоз сустава, капсульная остеома и остеосаркома и т. п. Этиология мелореостоза неизвестна. Остается лишь ограничиться общей фразой о том, что это какое-то врожденное эмбриональное метамерное нарушение процесса развития преимущественно костного остова конечности. Это единственная известная нам болезнь, метамерно поражающая кости одной только конечности в виде продольных патологических остеосклеротических полос, к тому же не связанных ни с определенными сосудистыми, ни с нервными источниками. Последнее требует объяснений. Казалось бы проще всего связать удивительную локализацию костных изменений именно и только с иннервационным нарушением. Однако строгий анализ костных поражений верхней, а также нижней конечности не дает определенной связи с тем или иным известным в нормальной анатомии нервным стволом, „наплывы” не соответствуют в отдельных случаях территории разветвлений определенных нервов. И функционально нервы конечности при мелореостозе при исследовании обычными клиническими методами оказываются нормальными. Лечение мелореостоза сводится к симптоматическим мероприятиям.

Читать еще:  Как подготовиться к УЗИ малого таза женщине и мужчине

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Симптомы и лечение мелореостоза

Мелореостоз – редкое заболевание, при котором костная структура одной или нескольких костей резко становится плотнее. Чаще всего от этой патологии страдают ноги или руки.

Впервые это заболевание описал невропатолог Лери и Жоанни, поэтому иногда его называют «болезнью Лери».

В организме по невыясненным причинам костное вещество начинает вырабатывать в избыточном количестве. Проведенные исследования не смогли окончательно выяснить механизм развития этой патологии. Есть предположения о наследственной природе заболевания.

Природа заболевания

Под микроскопом процесс выглядит как уплощение кости, которое локализуется на длинных трубчатых костях (плечевой, бедренной, большеберцовой и т.п.) и как будто стекает верху вниз, образуя при этом напластования, похожие на наплывы горящей свечки.

При гистологическом исследовании в зоне напластований находят неравномерную величину каналов остеонов, в котором структуры сформированы неправильно. Остеоциты отличаются разной формой и размерами, по системе остеона распределены беспорядочно. У больного в этом месте отмечают новообразование костного вещества, а также то, что линии склеивания расположены неравномерно. В субпериостальных отделах замечают слабо выраженную гладкую резорбцию кости.

Некоторые ученые относят мелореостоз к типу врожденных тканевых дисплазий из-за того, что обычно патология начинает развиваться в детстве, и точная локализация указывает на патологии развития мезенхимы.

Теорию о диспластической природе болезни, говорят несоответствия между процессами образования костей и замедленным рассасыванием. Недостаточную смену костных образований, которые необходимы для нормального моделирования органа кости свидетельствует также множество трещин в костных пластинах.

Симптомы

Больные жалуются на боли тупого характера, которые становятся сильнее в ночное время. Также интенсивность боли зависит от нагрузки на пораженный отдел конечности. Они могут проявляться не только в этом месте, но и передаваться в другие сегменты, особенно, если сдавливаются кровеносные сосуды или нервы.

Молодые люди с этим симптомов часто отмечают характерные ощущения тяжести и слабости в этой конечности, мышцы на ней атрофируются и не работают в полную силу. Постепенно ограничивается в подвижности сустав.

Если случай очень запущенный, у больного находят склеродермии, а также существенные деформации конечности.

С возрастом симптомы усиливаются.

Диагностика

Большой проблемой является то, что начало развития заболевания обычно никак не проявляется. Это часто путают с другими нарушениями.

Диагноз можно точно поставить только с помощью рентгена. На нем видны участки, на которых кость сильно уплотнена. К тому же характерна форма таких образований – «стекающая».

Чаще поражаются короткие и длинные, а также мелкие кости руки и ноги. Иногда затрагиваются лопатки или кости таза. Уплотнение обычно не затрагивает всю кость, а только отдельные ее участки.

Также у больного часто отмечают гиперостоз кости.

Лечение

Полностью избавиться от этой патологии пока невозможно. Лечение заключается в том, чтобы убрать неприятные симптомы. В некоторых случаях возможно проведение операции.

При развитии конечность может потерять ряд функций, однако для жизни явной опасности нет.

Мраморная болезнь

Что такое Мраморная болезнь —

Мраморная болезнь известна также под названием остеопороза, болезни Альберс-Шенберга. Встречается у лиц обоего пола.

Мраморная болезнь — заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schonberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).

Что провоцирует / Причины Мраморной болезни:

Патогенез (что происходит?) во время Мраморной болезни:

Симптомы Мраморной болезни:

Различают две формы мраморной болезни: проявляющуюся в раннем возрасте с резко выраженными симптомами и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь при рентгенологическом исследовании.

Заболевание характеризуется частичным или полным склерозированием губчатого вещества кости, чаще во всем скелете. В ранней стадии заболевания кости склерозированы лишь в области метафизов трубчатых костей, в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Выявляется неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости обычно склерозированы (в большей степени — основная и лобная).
Поражение челюстных костей сопровождается нарушением развития и прорезывания зубов. Влияние болезни на зубы выражается в замедлении развития, позднем прорезывании и изменении их строения. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы. Характерна высокая поражаемость зубов кариозным процессом.

Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы — нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа.

Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы — нормобласты.

Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Диагностика Мраморной болезни:

Лечение Мраморной болезни:

Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет.

Читать еще:  Устройство для лечения позвоночника

Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение.

Профилактика Мраморной болезни:

Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики мраморной болезни у плода на сроках от 8 недель беременности.

Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мраморной болезни, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

МЕЛОРЕОСТОЗ

МЕЛОРЕОСТОЗ (melorheostosis; греч, melos конечность, член + rheo течь + osteon кость; син. болезнь Лери) — резкое уплотнение костной структуры одной или нескольких костей, чаще всего верхней или нижней конечности. Впервые М. описан в 1922 г. франц. невропатологами Лери (A. Leri) и Жоанни (A. Joanny). Заболевание, по-видимому, связано с аномалией остеогенеза.

Патологоанатомические изменения характеризуются избыточным образованием костного вещества.

Макроскопически патол, процесс имеет вид костного утолщения (гиперостоза), к-рое при локализации на длинных трубчатых костях (бедренная, большеберцовая, плечевая) как бы стекает сверху вниз с образованием характерных напластований, напоминающих наплывы горящей свечи (рис. 1).

Опубликованы лишь единичные наблюдения микроскопических исследований костей при М., поэтому сущность его остается невыясненной.

Гистологически в зоне периостальных напластований обнаруживается неравномерная величина каналов остеонов (гаверсовых каналов) с неправильным формированием остеонных структур. Остеоциты в этих участках имеют разную форму и величину и распределены беспорядочно в системе остеона (рис. 2). Отмечается новообразование костного вещества, неравномерное расположение линий склеивания и слабо выраженные в субпериостальных отделах явления гладкой резорбции кости.

А. В. Русаков относит М. к группу врожденных тканевых дисплазий на том основании, что заболевание чаще начинается в раннем детстве и локализация патол, процесса в определенных участках костной системы указывает на его связь с уродливым развитием мезенхимы. В пользу диспластической природы заболевания свидетельствует и выявляемое микроскопически несоответствие между темпами костеобразования и замедленным рассасыванием костной ткани. О недостаточной смене костных генераций, необходимой для физиологического резорбтивного моделирования костного органа, свидетельствует и большое количество трещин костных пластинок. Сами трещины образуются в процессе обработки препарата, однако их происхождение, несомненно, связано с изменением физ.-хим. свойств длительно не обновляющейся кости.

Клиническая картина

Больных беспокоят, как правило, тупые боли, усиливающиеся по ночам. Интенсивность болей зависит от нагрузки на пораженный сегмент конечности. Боли локализуются не только в месте поражения конечности, но могут иррадиировать в другие ее сегменты, особенно при сдавлении сосудистых и нервных образований. Для больных молодого возраста характерны неопределенные ощущения тяжести, слабости пораженной конечности, атрофия ее мышц, позднее присоединяется тугоподвижность одного или нескольких суставов, постепенно прогрессирующая.

В запущенных случаях обнаруживаются соответственно костным поражениям участки склеродермии, а также деформации конечностей различной степени. Чем больной старше, тем клин, картина М. выраженнее. В связи с нечетким и неопределенным симптомокомплексом М. начало заболевания обычно установить не удается либо долгое время ошибочно диагностируются ревматизм или другие заболевания.

Диагноз возможен только с помощью рентгенол, исследования.

На рентгенограмме видны участки резко уплотненной структуры, расположенные так, что создается впечатление о якобы происшедшем «стекании» остеосклеротических масс кости с вышерасположенных на нижерасположенные отделы. Поражаются преимущественно длинные и короткие, а также мелкие кости конечности (рис. 3), реже лопатки и тазовые кости. Уплотнение структуры наблюдается не на всем протяжении пораженной кости, а на определенном ее участке, преимущественно эксцентрично. Помимо склерозирования губчатого вещества кости, при М. нередко наблюдается гиперостоз пораженных костей. В длинных и коротких трубчатых костях он проявляется в виде односторонне ассимилированных периостальных наслоений, утолщающих и деформирующих диафиз. При длительном наблюдении иногда обнаруживается нарастание протяженности и выраженности остеосклероза (см.), гиперостоза (см.) и деформации.

При дифференциальном диагнозе надо учитывать следующее. Сифилитический (гуммозный) остеомиелит (см.) не приводит к равномерному склерозу диафиза и метафиза трубчатых костей только одной конечности и никогда не поражает коротких губчатых костей. Мраморная болезнь (см.) никогда не обнаруживается в костях только одной конечности, поражает почти весь скелет, часто сопровождаясь нарастающей тяжелой анемией, нередко патол, переломами и другими осложнениями. Фиброзная дисплазия (см. Фиброзная остеодисплазия) в фазе уплотнения не дает диффузного остеосклероза; обычно в нек-рых участках наблюдается разволокнение костной структуры, а нередко даже и кистовидные изменения. Фиброзная дисплазия исключительно редко может поражать короткие губчатые кости конечностей.

Лечение сводится к симптоматическим мероприятиям, этиопатогенетических средств не найдено.

Прогноз для жизни благоприятный. Функция конечностей может быть в различной степени нарушена.

Библиография Волков М. В., Болезни костей у детей, с. 394, М., 1974; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, с. 197, 474, М., 1959; Пермяк о в Н. К. Случай изолированного мелореостоза большеберцовой кости, Арх. патол., т. 23, № 12, с. 77, 1961; P о х л и н Д. Г. Мелореостоз, Вестн, рентгенол, и радиол,, т. 9, в. 4, с. 292, 1931, библиогр.; Leri А. а. J о a n n у, Une effection non ctecrite des os, hyperostose «en coulee» sur toute la longueur d’un membre on «melorheostose», Bull. Soc. med. Нбр. Paris, t. 46, p, 1141, 1922; R i t v o M. Bone and joint X-ray diagnosis, p. 106, L., 1955.

мелореостоз

У которой мелореостоз Кости конечностей полностью или частично утолщаются, незаметно для пациента. Отек мышц, задержка роста или ограничение подвижности встречаются только в редких случаях. Симптоматическая терапия ограничивается пациентами с фактическими симптомами.

Что такое мелореостоз?

В настоящее время медицина подозревает, что причиной заболевания является мутация в гене LEMD3 / MAN1. В ДНК этот ген кодирует белковые элементы внутренней ядерной мембраны.
© rost9 — stock.adobe.com

Заболевания с определенными изменениями плотности или структуры костей представляют собой обширную группу, которая включает множество отдельных заболеваний и может проявлять самые разные клинические проявления. Одним из таких проявлений является мелореостоз, Заболевание еще называют Синдром Лери известен и впервые был описан в 20 веке.

Первым это описал парижский невролог Андре Лери, и в честь него был введен термин синдром Лери. Мелореостоз проявляется утолщением скелета, чаще всего в конечностях. Этот синдром иногда называют мезенхимальной дисплазией и, таким образом, связан с аномалиями в эмбриональной мезенхимальной ткани.

Проявление может произойти в любом возрасте. Мелореостоз встречается менее чем в одном случае на 1 000 000 человек. Клинические термины Свечная восковая болезнь и Восковая болезнь костей часто используются как синонимы мелореостоза и образно описывают структурные изменения кости.

причины

Заболевание восковой кости, вероятно, возникает спорадически. Семейные кластеры пока не наблюдались. Следовательно, наследование пока не может быть идентифицировано и не считается применимым на основании предыдущих дел. Тем не менее, в основе болезни лежат генетические факторы, которые приводят к структурным изменениям и нарушению функции костной ткани.

Только в недавнем прошлом изменения костей были впервые связаны с конкретным геном. В настоящее время медицина подозревает, что причиной заболевания является мутация в гене LEMD3 / MAN1. В ДНК этот ген кодирует белковые элементы внутренней ядерной мембраны. Это внутренняя часть двухслойной мембраны, так как она охватывает внутреннюю часть ядер клеток и контролирует транспорт веществ между плазмой и цитоплазмой.

Мутации указанного гена снижают функцию ядерных мембран и, таким образом, затрудняют обмен веществ между ядерной плазмой и цитоплазмой. Пока не выяснено, какие факторы вызывают мутацию. Например, возможно воздействие токсинов или недоедание во время беременности.

Симптомы, недуги и признаки

Хотя это врожденное заболевание, у большинства пациентов с мелореостозом симптомы не проявляются в зрелом возрасте. Часто они остаются бессимптомными на всю жизнь и диагностируются случайно. В других случаях симптомокомплекс проявляется на ранней стадии через кожные изменения.

На коже над измененными костными структурами может развиваться фиброз кожной ткани. Кроме того, у некоторых пациентов наблюдается отек мышц над пораженными участками кости, который сопровождается утолщением и поражением мышц, сухожилий или суставов. В частности, пораженные таким образом суставы иногда вызывают боль или непроизвольные сокращения мышц.

Читать еще:  ФИБРОЗНАЯ ОСТЕОДИСПЛАЗИЯ

У пациентов с мелореостозом нарушения роста наблюдаются несколько реже, поскольку изменения в костях, например, перекрывают пластинки роста. Все изменения мелореостоза происходят преимущественно на конечностях. Только в совершенно исключительных случаях кожные и скелетные симптомы заболевания проявляются в других местах. Некоторые пациенты также симптоматически замечают различия в длине или деформации конечностей.

Диагностика и течение болезни

Поскольку мелореостоз обычно протекает бессимптомно, пациенты редко обращаются к врачу. В большинстве случаев болезнь распознается как случайная находка на рентгеновском изображении, например, в случае рентгеновских лучей как часть перелома кости или несчастного случая. На рентгеновском снимке видны дерматоподобные и полосатые склеротические процессы и конденсация, напоминающие стекающие капли воска.

Радиологически врач должен исключить такие заболевания, как остеомиелит, остеопетроз, остеопоикилия или синдром Бушке-Оллендорфа и склеродермия. Это исключение можно осуществить, например, с помощью молекулярно-генетического анализа. Если есть доказательства мутации в гене LEMD3 / MAN1, диагноз мелореостоза считается подтвержденным.

осложнения

Мелореостоз не всегда приводит к жалобам или осложнениям. Во многих случаях мелореостоз не вызывает симптомов, поэтому больные живут с этим заболеванием всю жизнь. Даже при случайном диагнозе лечение необязательно начинать в каждом случае, если пострадавшие не жалуются на жалобы.

Кроме того, мелореостоз может привести к деформации кожи или костей. В результате это особенно негативно сказывается на мышцах и суставах, что может привести к нарушению движений пациента. Это тоже существенно ограничивает повседневную жизнь. У детей мелореостоз может привести к нарушению роста и, как следствие, к нарушениям развития.

Это часто приводит к деформации конечностей или конечностям разной длины. Однако продолжительность жизни пациента от этого заболевания не сокращается. Симптомы мелореостоза можно хорошо ограничить с помощью различных методов лечения и лечебных мероприятий.

Однако в некоторых случаях пострадавшим приходится всю жизнь жить с ограниченной подвижностью. В общем, невозможно предсказать, будет ли болезнь прогрессировать положительно.

Когда нужно идти к врачу?

Симптомы мелореостоза не проявляются у многих пациентов до позднего взросления. Поскольку заболевание характеризуется отсутствием симптомов в течение длительного времени, для заболевших не существует признаков или предупреждающих сигналов, которые требуют посещения врача. Если при врожденном заболевании проявляются первые признаки нарушения моторики, требуется обращение к врачу. Если у пострадавшего наблюдается снижение мышечной силы, внутренняя слабость или припухлость возле костей, следует обратиться к врачу. Если руки и ноги нельзя вытянуть или согнуть, как обычно, есть повод для беспокойства.

В случае общих ограничений передвижения или нарушений в последовательности движений врач должен сообщить о наблюдениях. Если возникает боль в костях, суставах или сухожилиях, следует выяснить причину. Следует обследовать и лечить образование отека или нарушения произвольного сокращения мышц.

Если общий риск несчастных случаев и травм увеличивается в результате жалоб, повседневная жизнь должна быть изменена. План лечения разрабатывается совместно с врачом. Кроме того, при посещении врача заинтересованное лицо получает важную информацию о профилактике и необходимых мерах. Деформации костей, аномалии костной системы и различия в длине конечностей должны быть осмотрены врачом.

Лечение и терапия

Для пациентов с мелореостозом в настоящее время нет методов причинной терапии. Заболевание в настоящее время считается неизлечимым. Подходы генной терапии в настоящее время исследуются в качестве причинных терапевтических шагов при генетически обусловленных заболеваниях, но они еще не достигли клинической фазы. Поэтому генетические заболевания, такие как мелореостоз, в настоящее время можно лечить только симптоматически.

При мелореостозе возникает вопрос о пользе такой терапии. Поскольку у большинства пациентов симптомы отсутствуют на всю оставшуюся жизнь, в большинстве случаев лечение не требуется. Однако при наличии симптомов доступны различные варианты лечения. Например, ограничения движений и нарушения роста часто лечат с помощью контрактур и костных скоб.

Кожные симптомы и фиброзы кожи лечить не обязательно. В большинстве случаев они в дальнейшем не влияют на пациента и почти никогда не перерастают в серьезные явления. До тех пор, пока разрастание соединительной ткани не беспокоит пациента, терапия обычно не применяется. С другой стороны, следует очень хорошо лечить такие симптомы, как отек мышц. Это лечение всегда является медикаментозным и может, например, соответствовать приему диуретиков.

Прогноз и прогноз

Заболевание мелореостоз до сих пор считалось неизлечимым. Генетические причины предположительно вызывают уродство костей. В большинстве случаев прогноз для больных все же положительный. У вас не будет симптомов на протяжении всей жизни. Проблемы оказались незначительными. Некоторые ученые считают, что типичные признаки редко появляются после 20 лет. Это означает, что мальчики и девочки на стадии развития считаются группой риска.

Если возникают симптомы, их обычно можно успешно устранить с помощью физиотерапии или хирургического вмешательства. Врачи проводят ампутацию только в исключительных случаях. Мелореостоз не сокращает продолжительность жизни. Однако пациентам, возможно, придется справляться с незначительными или серьезными ограничениями подвижности. Это означает, что профессиональные и личные цели не всегда могут быть полностью реализованы. Возможен психологический стресс.

Если нет терапии, недостатков обычно нет. Это связано с тем, что большинство пострадавших практически не замечают симптомов. Однако при возникновении осложнений показано лечение. Отказ от таких предложений помощи может способствовать невозможности передвижения.

профилактика

Факторы, запускающие мутацию в гене LEMD3 / MAN1, еще не известны: даже сама мутация только недавно была связана с заболеванием. Пока причинные факторы не установлены, мелореостоз нельзя предотвратить.

уход за выздоравливающим

Поскольку мелореостоз до сих пор считался неизлечимым, последующее наблюдение направлено на стабилизацию качества жизни. Иногда у пострадавших симптомы отсутствуют на всю оставшуюся жизнь. Проблемы оказались незначительными. Некоторые ученые считают, что типичные признаки редко появляются после 20 лет. Это означает, что мальчики и девочки на стадии развития считаются группой риска.

В целом, пострадавшим и их родственникам рекомендуется вести здоровый образ жизни со сбалансированным питанием для поддержки иммунной системы. Он также порекомендует определенные расслабляющие и психические техники для стабилизации и посоветует как можно больше видов досуга, которые позволят пострадавшей семье провести много приятных часов вместе.

Если родители, которые уже были поражены, желают снова иметь детей, рекомендуется детальное генетическое обследование, чтобы заранее определить вероятность появления еще одного больного ребенка.

Ты можешь сделать это сам

Помимо медикаментозной терапии, пострадавшие могут облегчить симптомы мелореостоза с помощью некоторых мер и домашних средств.

Прежде всего, применяются общие советы, такие как забота о себе и избегание стресса. Поскольку задержка роста и ограниченная подвижность часто связаны с плохим самочувствием, следует принимать соответствующие меры. Это может быть полноценное хобби, а также здоровое питание, упражнения или общение с друзьями. Какие стратегии имеют смысл в деталях, лучше всего определить вместе с терапевтом. В целом, пациенты с мелореостозом должны всегда консультироваться с психологом, который может дать дополнительные советы о том, как бороться с психологическими осложнениями заболевания костей.

Физические симптомы можно лечить с помощью натуральных препаратов. Боль можно облегчить с помощью натуральных средств, таких как противовоспалительный дьявольский коготь или успокаивающая кора ивы. Арника и соответствующие препараты из гомеопатии помогают при сильной боли. В случае отека пораженный участок следует охладить и хранить вверх. Иногда также помогают компрессионные чулки, которые по возможности следует шить на заказ и носить постоянно. Экстракты трав из листьев красного винограда или семян конского каштана помогают уменьшить задержку воды. А также эскрин, рутозид и корень мясной метлы.

Лери болезнь (мелореостоз)

Очень редкая аномалия развития, обусловленная избыточным развитием костной ткани в более или менее распространенных участках костей конечностей. Мелореостоз проявляется чаще всего у подростков либо молодых людей в виде небольших локальных болей и ощущений чувства тяжести в конечностях.

Отмечается новообразование костного вещества, неравномерное расположение линий склеивания и слабо выраженные в субпериостальных отделах явления гладкой резорбции кости.

Измененный корковый слой, а также уплотненные эпифизы и мелкие губчатые кости приобретают плотность слоновой кости.

Корковый слой утолщается как в сторону костномозгового канала (эндостальная форма), в большей или меньшей степени суживая его, так и наружу (периосталь-ная форма), возвышаясь над нормальным уровнем кости и увеличивая этим ее наружный диаметр. Поверхность «наплывов» слегка волниста, с гребневидными возвышениями и углублениями, но всегда резко контурируется.

Патология

Локализация

Мелореостоз бывает моноосальный или полиоссальный. Чаще локализуется в длинных трубчатых костях конечностей, хотя в целом, может встречаться в любых отделах скелета. Кисти и стопы поражаются не часто, а аксиальный скелет — еще реже [1,2]. Процесс как правило ограничен склеротомом [3]. В отдельных случаях патология представлена минералированным околосуставным образованием.

Клиническая картина

Больных беспокоят, как правило, тупые боли, усиливающиеся по ночам. Интенсивность болей зависит от нагрузки на пораженный сегмент конечности. Боли локализуются не только в месте поражения конечности, но могут иррадиировать в другие ее сегменты, особенно при сдавлении сосудистых и нервных образований. Для больных молодого возраста характерны неопределенные ощущения тяжести, слабости пораженной конечности, атрофия ее мышц, позднее присоединяется тугоподвижность одного или нескольких суставов, постепенно прогрессирующая.

В запущенных случаях обнаруживаются соответственно костным поражениям участки склеродермии, а также деформации конечностей различной степени. Чем больной старше, тем клин, картина М. выраженнее. В связи с нечетким и неопределенным симптомокомплексом М. начало заболевания обычно установить не удается либо долгое время ошибочно диагностируются ревматизм или другие заболевания.

Диагностика

Рентгенография

Рентгенография считается модальностью достаточной для постановки диагноза.

Описано пять паттернов заболевания [1]:

  • классический
    • характерно утолщение кортикального периоста; во многих случаях встречается утолщение эндоста, особенно при дебюте в подростковом периоде
    • толстые волнообразные бороздки в костной ткани по типу расплавленного воска, стекающего по свече
    • ограничено склеротомом, может «переходить» через сустав на проксимальную/дистальную кость
  • остеома-подобный
  • подобный оссифицирующему миозиту
  • подобный полосчатой остеопатии (Osteopathia striata like)
  • смешанный
Компьютерная томография

При МСКТ видны участки резко уплотненной структуры, расположенные так, что создается впечатление о якобы происшедшем «стекании» остеосклеротических масс кости с вышерасположенных на нижерасположенные отделы. Поражаются преимущественно длинные и короткие, а также мелкие кости конечности , реже лопатки и тазовые кости.

Уплотнение структуры наблюдается не на всем протяжении пораженной кости, а на определенном ее участке, преимущественно эксцентрично.

Помимо склерозирования губчатого вещества кости, при М. нередко наблюдается гиперостоз пораженных костей.

Дифференциальный диагноз

  • сифилитический (гуммозный) остеомиелит
  • Мараморная болезнь
  • Фиброзная дисплазия
  • остеома
  • оссифицирующий миозит
  • склеротические метастазы
  • гипертрофическая остеоартропатия
  • фокальная склеродермия
  • остеосаркома
  • Каффи болезнь (инфантильный кортикальный гиперостоз)
Литература

Bansal A. The dripping candle wax sign. (2008) Radiology. 246 (2): 638-40. doi:10.1148/radiol.2462050537 — Pubmed

Motimaya AM, Meyers SP. Melorheostosis involving the cervical and upper thoracic spine: radiographic, CT, and MR imaging findings. (2006) AJNR. American journal of neuroradiology. 27 (6): 1198-200. Pubmed

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector