Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Неонатальный скрининг: схема проведения, перечень проверяемых недугов и результаты анализа

Неонатальный скрининг

Зачем у младенца берут кровь из пяточки?

Число врожденных заболеваний исчисляется тысячами, но многие из них настолько редки, что не все опытные врачи имеют шанс когда-либо увидеть таких пациентов. И все же около 500 встречаются сравнительно часто, и большую часть из них при своевременной диагностике можно либо вылечить, либо нейтрализовать при помощи правильно подобранного ухода, диеты и лекарств. Чтобы сделать это, не дожидаясь неприятных симптомов, младенцам в роддоме проводят совершенно безопасную процедуру – неонатальный скрининг.

Как проводят неонатальный скрининг, какие болезни определяют с его помощью в России, насколько он точен и что делать, если анализ показал положительный результат по одной из патологий – разбираемся вместе!

Как и когда проводят неонатальный скрининг

Процедура скрининга в основном проводится в роддоме: после стандартной обработки кожи (спиртом, а потом сухим тампоном) пяточку младенца прокалывают, как и в тех случаях, когда берут «кровь из пальца». Первую капельку крови убирают, а затем аккуратно сдавливают пяточку, чтобы вторая капелька крови впиталась в специальный тест-бланк. Этот бланк с высохшим пятном отправляют в специальную лабораторию.

” Ребенок, конечно, испытывает мимолетные болезненные ощущения от укола, но польза от своевременной диагностики несравнима по сравнению с этим крохотным неудобством.

Кровь для скрининга берут на четвертые сутки после рождения (у доношенных детей) и на седьмые или позже у недоношенных. Анализ делают «натощак», то есть через пару часов после кормления ребенка. Сразу после рождения брать кровь у малыша нецелесообразно, поскольку можно не увидеть проблем с обменом веществ.

Если мама выписалась из роддома раньше, чем сделали скрининговый тест, или вообще рожала дома, то его может взять патронажная сестра, которая придет из поликлиники проведать малыша. Крайне важно, чтобы тест взяли в первые 10 дней!

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

Заболевания, которые выявляют в России при помощи неонатального скрининга

Как мы уже упомянули, таких заболеваний пять. У всех этих заболеваний есть нечто общее: больные дети появляются у родителей, каждый из которых, к сожалению, имеет один дефектный ген. Вероятность, что у двух таких родителей появится больной ребенок – 25%. Обычно это становится для родителей полной неожиданностью: ведь и мама, и папа, и их родственники, и даже, порой, старшие дети совершенно здоровы!

Расскажем вкратце о каждом из заболеваний, определяемых при помощи неонатального скрининга.

Фенилкетонурия

Как проявляется это заболевание?

В организме человека неправильно усваивается аминокислота фенилаланин. Она поступает в наш организм только с пищей, и при отсутствии лечения уже через три месяца в организме ребенка могут наступить необратимые изменения: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, затем развивается глубокая умственная отсталость.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Частота заболевания – 1 из 5 (по другим данным – из 7) тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание позволяет ребенку нормально развиваться – он ничем не будет отличаться от сверстников.

Гипотериоз

Как проявляется это заболевание?

Дефицит гормонов щитовидной железы уже с рождения проявляется вялостью, отечностью, затянувшейся желтухой. У ребенка хриплый голос, запоры, плохо заживает пупочная ранка, кожа сухая, язык увеличен. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни, но в дальнейшем развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Возможно, заболевание пройдет само по себе в течение первого года жизни – это так называемый «транзиторный гипотиреоз». Он обычно вызван проблемами со здоровьем у беременной женщины или дефицитом йода в ее питании. Однако чаще патология развития достается ребенку вместе с дефектными генами обоих родителей.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Врожденный гипотиреоз (обычный и транзиторный) встречается у 1 из 2-3 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Своевременно подобранная гормональная терапия позволяет, при пожизненном приеме, вести совершенно обычный образ жизни.

Адреногенитальный синдром

Как проявляется заболевание?

Адреногенитальный синдром связан с патологией развития надпочечников – важных органов, производящих гормоны. Их дефицит может привести к тяжелому состоянию уже в первые месяцы жизни ребенка: из-за дефицита солей возникнет рвота, обезвоживание и, без экстренной помощи – смерть. Впрочем, столь страшным образом патология проявляется редко, иногда она может быть в первый год и вовсе незаметна у мальчиков, а вот у девочек еще при рождении неправильное строение наружных половых органов, иногда это даже мешает определить пол ребенка. В будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и бесплодию.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Заболевание встречается у одного из 5-9 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Препараты гормонов надпочечников восполнят дефицит собственных гормонов и помогут избежать потери солей и возникновения тяжелого состояния у новорожденных. Девочкам, возможно, потребуются пластические операции, чтобы наружные половые органы имели естественный вид. Даже в случае легкого течения заболевания им необходимо постоянное наблюдение у гинеколога-эндокринолога.

Муковисцидоз

Как проявляется заболевание?

Муковисцидоз – одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, к сожалению, неизлечимое и трудно корректируемое. Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего секрет желез пищеварительной и дыхательной системы становится вязким, он с трудом проходит по протокам. Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Муковисцидоз встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

К сожалению, вылечить муковисцидоз нельзя, и даже полностью снять его проявления или предотвратить прогрессирование заболеванияневозможно. Но постоянное лечение существенно повышает уровень жизни больного: ребенку потребуются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия.

Галактоземия

Как проявляется заболевание?

Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу. Первые признаки заболевания порой появляются уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени: желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы: вялость или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны ЖКТ. Затем развивается цирроз печени, умственная отсталость и катаракта глаз.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Галактоземия встречается у одного из 30-100 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание, не содержащее галактозу, позволяет практически полностью исключить любые проявления заболевания. Ребенок не будет ничем отличаться от своих сверстников.

На проведение теста уходит от 10 до 14 дней.

Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Неонатальный скрининг включен согласно рекомендациям ВОЗ в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Неонатальный скрининг обычно проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена — медицинская услуга, которой можно воспользоваться в том числе без направления педиатра.

Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, повышает вероятность получения точных и достоверных результатов анализов.

Сдать все необходимые анализы можно не выходя из дома.

Существенно сэкономить на медицинских диагностических услугах помогут акции и специальные предложения клиник.

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Читать еще:  Как убрать живот после кесарева

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Где можно сделать скрининг новорожденному по базовой и расширенной программе?

Как упоминалось выше, базовый неонатальный скрининг новорожденных делают в роддоме, а если мама с ребенком уже выписались, то забор крови производит на дому патронажная сестра. Впрочем, даже если родители изначально отказались от обследования, а потом передумали, скрининг можно провести и позднее, самостоятельно обратившись в поликлинику по месту прописки или же в коммерческую лабораторию.

Для расширенного скрининга новорожденных необходимо направление участкового педиатра. Однако это обследование можно пройти и без направления в частном диагностическом центре, например, сдать биоматериал для анализа можно в лабораториях сети «ИНВИТРО» и в некоторых других коммерческих медицинских учреждениях. Стоимость исследования составляет приблизительно 5000 рублей.

Некоторые родители относятся к процедуре скрининга новорожденных без особого энтузиазма. Все дело в эмоциях, ведь при ложноположительном результате маме и папе придется пережить серьезный стресс. Да и само ожидание результатов заставляет нервничать. Но следует понимать, что вовремя проведенный тест может сохранить здоровье ребенка, а в некоторых случаях — жизнь. И хотя российское законодательство предусматривает возможность официального отказа от проведения теста (в этом случае родители подписывают заявление об отказе), скрининг новорожденных проводить необходимо — это не столько требование закона, сколько требование здравого смысла и ответственности.

Лицензия на осуществление медицинской деятельности ЛО-50-01-008046, 13.09.2016 г.

Понятие скрининга новорожденных, причины взятия анализа крови из пятки, порядок проведения неонатального исследования

Через несколько дней после родов роженице предлагают подписать согласие на проведение скрининга новорожденного. Многим мамочкам не объясняют, зачем дополнительно обследовать младенца, и поэтому они начинают переживать за здоровье своего малыша. Чтобы у будущих мам и недавно родивших женщин не возникало излишних страхов, рассмотрим, для чего нужен неонатальный скрининг, и как его проводят.

Понятие неонатального скрининга и причины его проведения

Обследование родившегося младенца в роддоме состоит из таких процедур:

  • Осмотр специалистами. Первый осмотр проводит врач-неонатолог в первые часы жизни ребенка. Врач проверяет носовые ходы, осматривает ребенка на наличие родовых травм, прослушивает сердце новорожденного, проводит диагностику зрительного органа.
  • Исследование крови (пяточный анализ). При скрининге у младенца берут кровь для исключения генетических заболеваний.
  • Аудиологическое обследование.
  • УЗИ.

Неонатальным скринингом является именно проверка крови на генетические патологии. Ультразвуковое и аудиообследование являются дополнительными методами скрининга. Причины проведения скрининга:

УЗИ проводят в роддоме, если есть подозрение, что у ребенка есть врожденные патологии внутренних органов. Ультразвуковое исследование также позволит выявить дисплазию или неправильное положение бедра у малыша. Аудиологическое обследование позволяет установить, есть ли у ребенка нарушение слуха. Данный вид скрининга обязателен для детей, относящихся к группе риска. В группу риска входят малыши, у которых:

  • один или оба родителя имеют проблемы со слухом;
  • во время беременности мать перенесла тяжелое заболевание;
  • срок рождения не соответствует нормальным параметрам;
  • малый вес при рождении;
  • мать принимала антибиотики в период вынашивания.

Однако чаще всего детям помимо осмотра неонатолога в роддоме делают только скрининг крови. Процедура проводится независимо от того, есть ли в семье люди, страдающие тяжелыми наследственными патологиями.

Заболевания, передающиеся на генном уровне, могут не проявиться у родителей. Мама и папа могут быть носителями поврежденного гена и не знать о том, что их малыш может получить от них врожденную болезнь.

Когда проводится исследование крови новорожденного?

Если ребенка выписывают раньше, родителям необходимо сдать анализ в поликлинике. Информативным будет тест, проведенный с 4 по 10 день после родов. Если нарушить это условие, результат будет искаженным.

Порядок проведения процедуры

Процедуру проводят через 3 часа после кормления. Обычно лаборант приходит перед утренним кормлением малыша. Кровь берут из пяточки, поскольку из пальца новорожденного невозможно извлечь необходимое количество материала. Перед процедурой пятку обрабатывают спиртом. Специалист делает прокол не глубже 2 мм.

Пятку новорожденного немного сдавливают, и медработник насквозь пропитывает капельками крови специальный тест-бланк. На бланке кружком очерчены 5 мест, на которые необходимо нанести материал. Каждый кружочек с кровью будет проверен на одно из возможных генетических заболеваний.

Тест-бланк разделен на 2 части. На одной будет располагаться материал, направляемый для исследования, на второй – сведения о ребенке, его родителях и контактные данные.

Вторую часть бланка необходимо заполнять внимательно, чтобы при обнаружении болезни не возникло проблем с розыском родителей. При генетических заболеваниях очень важно начать лечение как можно скорее, поскольку промедление может стоить малышу жизни.

УЗИ проводят при помощи ультразвукового аппарата в специальном кабинете. Специалист проводит трубкой прибора по тем местам, где необходимо проверить наличие патологии. Данные исследования выводятся на экран. На основании полученной информации медработник делает описание на бланке или в карточке пациента.

Аудиоскрининг делают специальным зондом, соединенным с трубкой, которая выводит результаты на монитор. На краю зонда имеется специальный сверхчувствительный микрофон, который неглубоко помещают в слуховой проход ребенка.

Аппарат издает звуки, вызывающие колебания волосков внутри уха, и фиксирует их движения. Во время процедуры в кабинете должна быть полная тишина. Рекомендуют проводить обследование тогда, когда малыш крепко спит, поскольку любое движение может исказить результат исследования.

Какие заболевания могут быть выявлены по результатам скрининга новорожденных?

Генетический анализ крови у новорожденных проводят для проверки наличия одного из следующих заболеваний:

  • Муковисцидоз. Это заболевание обнаруживают примерно у 1 из 2,5 тысяч новорожденных. Генетическая патология связана с нарушениями работы желез внутренней секреции (экзокринных). При данной патологии организм теряет способность выводить слизь и секрет, вырабатываемые в легких, желудке, поджелудочной железе, и другими органами и системами. Секрет становится густым, появляется воспаление во внутренних органах. У детей прежде всего нарушается работа ЖКТ и легких. Хроническое воспаление приводит к осложнениям, выражающимся в сбоях в работе сердца, почек и печени. Ребенок, пораженный данной генетической болезнью, плохо развивается. Если лечение не начато вовремя, заболевание приводит к смерти пациента. Патология не излечивается полностью. Однако при своевременной терапии ребенок имеет возможность нормально жить при условии, что будет постоянно принимать лекарственные препараты.
  • Фенилкетонурия. Такая наследственная патология характеризуется тем, что организм не может проводить синтез одной из аминокислот (фенилаланина), которая содержится в белках. Высокая концентрация этого элемента в организме человека вызывает интоксикацию, которая приводит к необратимым нарушениям в головном мозге. Больные дети отстают в умственном и физическом развитии. Фенилкетонурия лечится специальной диетой. Особое питание позволяет детям нормально развиваться.
  • Галактоземия. Заболевание приводит к тому, что организм теряет способность перерабатывать галактозу в глюкозу. Накапливаясь в организме, вещество приводит к нарушениям в ЦНС, печени, зрительном органе. Болезнь может проявиться не сразу. У новорожденных первым признаком заболевания является отрицательная реакция на грудное молоко. После кормления у детей могут возникать сильная рвота и обильный понос. При галактоземии из рациона грудничка полностью исключают молочные продукты (рекомендуем прочитать: симптомы галактоземии у новорожденных). Для нормального развития больному необходимо на протяжении всей жизни придерживаться безмолочной диеты.
  • Гипотиреоз. Болезнь относится к патологиям щитовидной железы. Недостаток гормонов отражается на работе всех внутренних органов и систем. У ребенка может развиться умственная отсталость. При своевременной гормональной терапии во многих случаях болезнь полностью излечивается.
  • Адреногенитальный синдром. Патология также связана с неправильной выработкой гормонов. При адреногенитальном синдроме нарушается работа надпочечников. В результате генетического заболевания организм недополучает одни гормоны, но с избытком вырабатывает другие. Лечение гормонами способно наладить работу всего организма.

Аудиоскрининг показывает работу слухового аппарата. УЗИ-скрининг может выявить следующие патологии:

  • болезни и нарушения опорно-двигательного аппарата;
  • кисты и водянку в головном мозге (рекомендуем прочитать: киста головного мозга у новорожденного: симптомы, последствия и лечение);
  • кровоизлияния и непропорциональные размеры внутренних органов;
  • сбои в работе сердца;
  • признаки внутричерепного давления;
  • патологические новообразования;
  • опухоли.

Где и в какие сроки можно получить результаты исследования?

Исследование крови проводится в местном диагностическом центре. Если в населенном пункте нет соответствующей лаборатории, материал передается в областной или краевой центр. Анализ делают на протяжении 10–21 дня. Если у малыша не обнаруживают патологий, родителей обычно не оповещают о результатах исследования.

В том случае, когда в крови у новорожденного обнаружат признаки заболевания, сотрудники диагностического центра сообщают об этом в поликлинику, где наблюдается ребенок. Участковый врач связывается с мамой или папой малыша.

Если родители не сменили место жительства после рождения малыша, нет необходимости обращаться за результатами анализов лично в диагностический центр. В том случае, когда родителям не сообщают о результатах скрининга в течение месяца, можно быть уверенными, что малыш полностью здоров.

Если проводятся аудиоскрининг или ультразвуковое обследование, результат можно узнать сразу же после процедуры. Медработник, проводящий исследование, делает описание согласно полученным показателям. Родители могут уточнить результаты обследования у него или обратиться за разъяснениями к лечащему врачу.

Могут ли родители отказаться от неонатального скрининга?

Некоторые мамы боятся того, что во время процедуры ребенку будет больно, или ему занесут инфекцию. Действительно, при прокалывании пяточки малыш почувствует дискомфорт. Он даже может заплакать. Однако несколько минут неприятных эмоций не сравнить с риском потери жизни из-за несвоевременной диагностики болезни.

Могут ли занести инфекцию? Процедура взятия крови на скрининг новорожденного отработана у медсестер до автоматизма. Перед забором материала кожу ребенка обрабатывают обеззараживающим средством. Прокол делают одноразовым инструментом. Родители имеют право приобрести личный одноразовый скарификатор специально для анализов малыша.

В случае неблагоприятных результатов маме и папе новорожденного будет предложен повторный генетический скрининг. От повторения процедуры отказываться ни в коем случае нельзя. Нужно убедиться в достоверности первых показателей, поскольку терапия патологий, связанных с генетикой, достаточно серьезная.

Паниковать при обнаружении серьезной патологии также не нужно. Скрининг новорожденных направлен на то, чтобы иметь возможность начать лечение до появления серьезных нарушений в организме младенца. Своевременная диагностика позволит родившемуся человеку прожить долгую и счастливую жизнь.

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг, ласково именуемый в нашей стране «пяточка», является одним из первых важных исследований новорожденного. В России скрининг преимущественно направлен на выявление пяти наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), галактоземии и муковисцидоза. За рубежом этот список расширен до 50 различных заболеваний, в некоторых штатах Америки их свыше 60. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 4–5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения. Заболевания, на выявление которых направлен скрининг, никак не проявляют себя в периоде новорожденности, но их ранняя диагностика и своевременно начатое патогенетическое лечение существенно влияют на прогноз и качество жизни ребенка. Помимо исследования крови проводится аудиометрия для оценки слуха и пульсоксиметрия для скрининга пороков сердца, но в данной статье мы преимущественно сосредоточимся на тестировании крови.

Разработка программы скрининга началась в шестидесятых годах прошлого века, когда Роберт Гатри создал технологию тестирования сухих отпечатков крови на фильтровальной бумаге. Первым заболеванием, которое стало кандидатом для массовой диагностики, была фенилкетонурия, так как ее раннее выявление и коррекция питания способны предотвратить развитие тяжелых неврологических нарушений. Затем к скринингу добавилось еще несколько заболеваний: врожденный гипотиреоз, ВДКН, галактоземия и муковисцидоз. Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) позволила значительно расширить список заболеваний, добавив к болезням обмена веществ гемоглобинопатии, спинальную мышечную атрофию, тяжелый комбинированный иммунодефицит и др.

Таблица 1 | Рекомендуемая The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) скрининг-панель для врожденных заболеваний

В данной статье будут рассмотрены два скрининга, доступные в нашей стране: обязательный, включающий тестирование на пять заболеваний (врожденный гипотиреоз, ВДКН, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз) и расширенный скрининг на наследственные нарушения метаболизма.

Обязательный скрининг

На 4–5 сутки после рождения здорового доношенного ребенка или на седьмые сутки жизни недоношенного ребенка проводится тестирование методом «сухого пятна».

Фенилкетонурия (в современной классификации ― ФАГ-зависимая ФКУ) обусловлена мутацией гена фенилаланингидроксилазы и относится к числу аминокислотных аминоацидопатий. В норме фенилаланин (ФА) путем реакций гидроксилирования превращается в тирозин, однако в случае мутации вышеназванного гена активность превращающего фермента снижается, создается дефицит тирозина одновременно с избытком ФА, образующего токсичные метаболиты (фенилацетат, фенилпируват, фениллактат). Снижение образования тирозина влечет за собой нарушение синтеза гормонов щитовидной железы, нейротрансмиттеров и пигментов меланоцитов, а избыток ФА приводит к дисбалансу аминокислот в тканях мозга, обусловленному торможением их всасывания в желудочно-кишечном тракте или нарушением реабсорбции из почечных канальцев, нарушению образования или стабилизации полирибосом, снижению синтеза миелина, норадреналина и серотонина. Также за счет конкурентного ингибирования создается дефицит тирозиназы, что в совокупности с дефицитом тирозина приводит к снижению образования меланина и гипопигментации.

Основной проблемой пациентов с ФКУ являются нарушения функции ЦНС: от сонливости, вялости, отсутствия аппетита в период манифестации в 2–6 месяцев до тяжелых нарушений психомоторного развития в будущем; нередко развиваются атаксия, гиперкинезы, тремор рук, парезы по центральному типу. Единственный способ предотвратить развитие вышеназванных нарушений — назначение гипофенилаланиновой диеты с момента рождения с поддержанием низкого уровня фенилаланина в течение всей жизни.

Рисунок 1 | Интерпретация результатов исследования на наличие фенилкетонурии

ВДКН обусловлена дефицитом ферментов и транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола. Наиболее часто встречается дефицит 21-гидроксилазы, что в свою очередь приводит к дефициту кортизола и альдостерона и ответному увеличению секреции АКТГ и гиперплазии коры надпочечников. В условиях дефицита фермента происходит значительное накопление предшественников гормонов, что приводит к увеличению синтеза тестостерона, не зависящего от 21-гидроксилазы. В итоге у пациента формируется надпочечниковая недостаточность и гиперандрогения. Гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы является уровень 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП), определяемый в рамках неонатального скрининга. Результат трактуется как положительный, если при двукратном тестировании образца уровень 17-ОНП у доношенных новорожденных составляет ≥ 20 нг/мл. У недоношенных детей при заборе крови на 7–8 сутки после рождения скрининговый результат трактуется как положительный при следующих уровнях 17-ОНП: на сроке 23–32 недели гестации ― ≥ 65 нг/мл; на сроке 33–36 недель гестации ― ≥ 40 нг/мл.

Врожденный гипотиреоз в большинстве случаев вызван дефектами самой щитовидной железы (первичный гипотиреоз). Причины первичного врожденного гипотиреоза можно в широком смысле классифицировать как неспособность щитовидной железы нормально развиваться (дисгенезия) или неспособность структурно нормальной щитовидной железы производить нормальные количества гормона (дисгормоногенез). Дисгенезия щитовидной железы, охватывающая весь спектр агенеза, гипоплазии и эктопии, является наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза. В то время как это заболевание остается наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза, частота возникновения дисгормоногенеза за последние несколько десятилетий увеличилась. В то время как на дисгормоногенез приходится только 15 % врожденного гипотиреоза, диагностированного в первые дни скрининга новорожденных, у 30–40 % младенцев, прошедших скрининг по современным протоколам, имеется эктопическая щитовидная железа, соответствующая одной из форм дисгормоногенеза. В отличие от дисгенезии щитовидной железы, при которой моногенная причина присутствует только у небольшого количества пациентов, дисгормоногенез часто возникает из-за генетического дефекта на каком-либо этапе синтеза тиреоидных гормонов.

Учитывая разнообразие функций тиреоидных гормонов в организме человека, врожденный гипотиреоз характеризуется разнообразием клинических проявлений с поражением всех органов и систем. При отсутствии своевременного лечения на первый план выходит задержка психомоторного и речевого развития, затем наступают отставание в физическом развитии и задержка полового развития. Основной задачей скрининга является наиболее раннее выявление детей с подозрением на врожденный гипотиреоз.

Читать еще:  Как спасти отношения с мужем после рождения ребенка

Рисунок 2 | Интерпретация результатов исследования на наличие врожденного гипотиреоза

Галактоземия — аутосомно-рецессивное наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. В норме галактоза образуется в результате гидролиза лактозы в кишечнике либо в процессе ферментных реакций, обмена гликопротеинов и гликолипидов. Галактоза является материалом для образования клеточных мембран, нервной ткани, нервных окончаний и т. д. В результате ферментных реакций она превращается в глюкозу, и именно дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы лежит в основе патогенеза данного заболевания. Метаболиты галактозы обладают повреждающим действием. Так, галактитол проникает в хрусталик глаза, приводя к повышению осмотического давления, электролитным нарушениям и денатурации белка с формированием катаракты. Другие метаболиты обладают гепато-, нейро- и нефротоксическим действиями, а также вызывают гемолиз эритроцитов. Тормозящее влияние метаболитов галактозы на углеводный обмен приводит к гипогликемии.

Рисунок 3 | Интерпретация результатов исследования на наличие галактоземии

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза). МВТР является хлорным каналом, мутации гена которого нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. Поражаются все экзокринные железы организма: печень, поджелудочная железа, мочеполовая система, но наиболее ярко муковисцидоз проявляет себя со стороны органов дыхания, провоцируя бронхообструкцию, дыхательную и сердечную недостаточность, легочную гипертензию.

Рисунок 4 | Интерпретация результатов исследования на наличие муковисцидоза

Расширенный скрининг

Органические ацидемии — группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний обмена, в основе патогенеза которых лежит дефицит ферментов, участвующих в метаболизме белков, что приводит к повышению уровня кетоновых тел, обладающих токсическим действием на различные органы и ткани, в частности, на ЦНС. Данные заболевания манифестируют уже в стадии декомпенсации, как правило, в период с первой недели до первого года жизни. Триггерами служат стресс, длительное голодание, инфекционные заболевания, иммунизация, реже — чрезмерное употребление белковой пищи. Проявляются преимущественно неврологической симптоматикой: нарушение сознания вплоть до комы, эпилептические приступы, нарушение мышечного тонуса, у детей старшего возраста — нарушения психоречевого развития, атаксия, очаговые неврологические симптомы, синдром Рейе (острая печеночная недостаточность, сочетающаяся с энцефалопатией), психические расстройства.

Нарушения окисления жирных кислот — врожденный дефект метаболизма из-за нарушения либо митохондриального β-окисления, либо транспорта жирных кислот с использованием карнитинового транспортного пути. Проявления зависят от нарушения метаболизма конкретной кислоты, но все они имеют общие черты и требуют схожей тактики лечения. В периоде новорожденности метаболические нарушения проявляются тяжелой кардиомиопатией, гипокетотической гипогликемией, дисфункцией печени в первые несколько дней или недель жизни, часто заканчиваясь летально. В младенческом и детском возрасте характерны эпизоды летаргии и рвоты, развивается дисфункция печени и гипокетотическая гипогликемия, энцефалопатия, что может привести к внезапной младенческой смерти. У подростков и во взрослом возрасте дебютируют эпизодическим рабдомиолизом, мышечной слабостью, миалгией. Лечение включает отказ от голодания, симптоматическую терапию развившихся осложнений и включение в рацион добавок, если это необходимо.

Аминоацидопатии

Болезнь кленового сиропа (она же лейциноз) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма лейцина, изолейцина, валина (аминокислоты с разветвленной цепью, АКЦР). Повышение уровня АКЦР и их метаболитов, в частности, кетокислот, приводит к кетоацидозу, атрофии ткани головного мозга, нарушению окислительного фосфорилирования в дыхательной цепи митохондрий. Избыток лейцина обладает нейротоксическим эффектом, вызывая дисфункцию астроцитов, апоптоз нейронов и блокируя транспорт через гематоэнцефалический барьер аминокислот, важных для синтеза нейротрансмиттеров.

Гомоцистеинурия — наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в частности, метионина. Дефицит цистатион-b-синтазы нарушает преобразование метионина в цистеин. Высокий уровень гомоцистеина связан с образованием некротически-дегенеративных участков в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка и сосудах, активацией XII фактора свертывания, способствующего тромбообразованию.

Аргининосукциновая ацидурия вызывается мутациями в гене ASL, который кодирует фермент аргининосукцинатлиазу. Этот фермент катализирует превращение аргинино-янтарной кислоты в аргинин и фумарат на четвертом этапе цикла мочевины. Дефекты на этой стадии цикла мочевины приводят к накоплению в плазме аммиака, аргинино-янтарной кислоты, цитруллина и оротовой кислоты в моче, а также к дефициту аргинина в плазме. Ацидурия может иметь различную клиническую картину с началом в любом возрасте, включая период новорожденности. Состояние новорожденных обычно не вызывает подозрений в течение первых 24–48 часов после рождения, но в течение нескольких дней дебютирует тяжелая гипераммониемия, проявляющаяся летаргией, сонливостью, отказом от еды, рвотой, тахипноэ и респираторным алкалозом. Если не начать лечение, может произойти обострение летаргии, судороги, кома и смерть. Позднее начало ацидурии обычно индуцировано острой инфекцией, стрессом или высоким потреблением белка. Сообщалось также о поздних когнитивных дефектах или нарушениях обучаемости при отсутствии эпизодов гипераммониемии. У некоторых пациентов заболевание может протекать бессимптомно, несмотря на четкие биохимические признаки.

Тирозинемия 1 типа — заболевание, обусловленное дефицитом фумарилацетоацетатгидролазы, в результате чего происходит накопление высокотоксичных фумарил- и малеилацетоацетата, обладающих гепатотоксическим и канцерогенным действием. Конечные метаболиты — сукцинилацетон и сукцинилацетоацетат — являются митохондриальными токсинами, тормозящими фосфорилирование и блокирующими цикл Кребса. Накопление токсинов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием печеночной недостаточности, цирроза, тубулопатии с формированием ренальной тубулопатии, гипофосфатемического рахита, синдрома Фанкони. Острая тирозинемия сопровождается развитием гипертрофической кардиомиопатии. Кроме того, нарушается путь синтеза порфирина, ингибируется синтез порфобилиногена, что приводит к кризам, проявление которых напоминает порфирию. Все пациенты подвержены высокому риску развития гепатоцеллюлярной карциномы, вторичной по отношению к циррозу. Без своевременного лечения дети погибают в возрасте 10 лет.

Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг). Опыт региона и перспективы развития

*Импакт фактор за 2018 г. по данным РИНЦ

Читайте в новом номере

Эпидемиологические данные, тяжелые последствия нераспознанных заболеваний, неутешительный прогноз при позднем начале лечения ставят проблему орфанных (редких) болезней (ОБ) в категорию приоритетных. В статье рассматриваются вопросы профилактики ОБ и организации оказания медицинской помощи пациентам с профильной патологией в Москве.
Приводятся указы, статьи в законах и программы оказания помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями. Представлены статистические данные реализации программы неонатального скрининга, возможности скрининговых обследований — селективный скрининг и перспективы развития. Представлена структура организации оказания медицинской помощи детям с ОБ. Показаны действующие в Российской Федерации регистры пациентов с редкой патологией, функционирующие на различных уровнях организации здравоохранения и необходимые для получения лекарственных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания, оценки эффективности лечения и возможных побочных эффектов. Отмечается, что разработанные программы по расширению массового скрининга новорожденных и проведению селективного скрининга позволят увеличить количество выявляемых наследственных болезней, своевременно назначить необходимое лечение, обеспечить профилактику инвалидности и снизить показатели ранней детской смертности в Москве.

Ключевые слова: профилактика, орфанные (редкие) болезни, дети, неонатальный скрининг, селективный скрининг, Федеральный регистр, жизнеугрожающие заболевания, инвалидность.

Для цитирования: Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг). Опыт региона и перспективы развития. РМЖ. Медицинское обозрение. 2018;1(I):62-66.

Experience of the region and prospects for further development.
Vitkovskaya I.P. 1 , Pechatnikova N.L. 2 , Petryaykina E.E. 3 , Koltunov I.E. 2

1 Research Institute of Health Organization and Management of Moscow Health Department
2 Morozovskaya Children’s City Hospital of Moscow Health Department
3 Children’s City Hospital of St. Vladimir of Moscow Health Department

Epidemiological data, severe consequences of unrecognized diseases, late treatment with a disappointing prognosis put the problem of orphan (rare) diseases (OD) into the category of priority diseases. The article deals with the issues of preventing OD and organization of medical care for patients with the profile pathology in Moscow.
The authors mention the decrees, articles of laws and assistance programs existing under the current laws with the aim to respect the rights of patients suffering from rare diseases. The statistical data of the implementation of the program of neonatal screening, the possibility of screening surveys — selective screening, and prospects for their further development are presented. The structure of the organization of medical care for children with orphan diseases is given. There are registries of patients with rare pathology in the Russian Federation functioning at various levels of the healthcare organization, which are necessary for receiving medicines and specialized therapeutic nutrition, evaluating the effectiveness of treatment and possible side effects. It is noted that expansion of the developed programs of the newborns mass screening and selective screening will allow to increase the number of detected hereditary diseases, promptly prescribe the necessary treatment, ensure the prevention of disability and reduce the rates of early child mortality in Moscow.

Key words: prevention, orphan (rare) diseases, children, neonatal screening, selective screening, Federal registry, life-threatening diseases, disability.
For citation: Vitkovskaya I.P., Pechatnikova N.L., Petryaykina E.E., Koltunov I.E. Early detection of congenital and hereditary diseases (neonatal screening, selective screening).Experience of the region and prospects for further development // RMJ. Medical Review. 2018. № 1(I). P. 62–66.

В статье рассматриваются вопросы профилактики органных болезней и организации оказания медицинской помощи пациентам с профильной патологией в Москве.

Орфанные (редкие) болезни (ОБ) — это заболевания, которые имеют распространенность 10 случаев на 100 тыс. населения [1]. Все ОБ имеют хроническое пожизненное течение и часто прогрессирующий характер.
С 2013 г. в Москве отмечен неуклонный рост числа детей, состоящих в регистре лиц, страдающих жизнеугрожающими заболеваниями. Темп прироста в 2014, 2015, 2016 гг. составил 18,0%, 7,4% и 6,5% [2]. В связи с этим очевидна необходимость принятия мер по защите детей от отягощающих последствий таких заболеваний.
В рамках действующего законодательства, с целью соблюдения прав пациентов, страдающих редкими заболеваниями, существуют указы, статьи в законах и программы оказания помощи. Так, в указе президента Российской Федерации от 1 июня 2012 г. № 761 «О национальной стратегии действий в интересах детей на 2012—2017 годы» подчеркивается необходимость создания федерального регистра детей с редкими заболеваниями и организации адресного финансирования лечения таких детей за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета согласно этому регистру.
Не менее важна для пациентов с ОБ ведомственная программа «Совершенствование системы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических заболеваний» [3]. В контексте программы основными и конечными показателями ее реализации в разделе «педиатрия» ожидаются: снижение смертности и инвалидности детей до 18 лет, страдающих жизнеугрожающими заболеваниями, увеличение продолжительности и улучшение качества их жизни.
Разнообразие признаков ОБ (манифестация заболевания в широком возрастном диапазоне — от 0 до 18 лет, отсутствие специфических симптомов, прогрессирующий характер) часто приводит к поздней постановке диагноза на уровне первичного звена, несвоевременному оказанию медицинской помощи. Большинство врачей не обладают специальными знаниями по диагностике и лечению пациентов, страдающих ОБ, не имеют опыта работы с такими больными [4—9].
Эпидемиологические данные, тяжелые последствия нераспознанных заболеваний, неутешительный прогноз при позднем начале лечения ставят проблему ОБ в категорию приоритетных. Рациональным решением проблемы может быть только профилактика. Одним из вариантов профилактики наследственных заболеваний, поддающихся терапии, является проведение массового обследования новорожденных на наследственные заболевания (неонатальный скрининг). Другой способ выявления наследственных заболеваний на стадии появления клинических симптомов — селективный скрининг (обследование пациентов из группы риска путем проведения им одного анализа — тандемной масс-спектрометрии), когда необъяснимые симптомы или их сочетания, отягощенный семейный анам­нез служат основанием для проведения специфического анализа и консультации врача-генетика.
В 2014 г. заместителем председателя правительства Российской Федерации О. Ю. Голодец для исполнения поручений В. В. Путина от 16 января 2014 г. № Пр-78 поручено Минздраву, Минтруду и Минобрнауки России разработать концепцию оказания ранней помощи детям с генетическими отклонениями и создать в субъектах РФ региональные центры для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, оказания медицинской помощи детям с генетическими отклонениями.

Именно данное поручение послужило основой для создания в 2015 г. на базе многопрофильного детского стационара ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Референс-центра врожденных, наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний (приказ Департамента здравоохранения Москвы от 2.06.2015 № 461).
Основными задачами Референс-центра являются:
раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг);
оказание детям с профильной патологией медицинской помощи с учетом всех видов, форм и условий;
предоставление мер социальной поддержки (организация обеспечения лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания, изделиями медицинского назначения, техническими средствами реабилитации и пр.).
В структуру Референс-центра входят Центр орфанных и других редких заболеваний [10] и Медико-генетическое отделение (Московский городской центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» [11] (рис. 1).

Все пациенты, страдающие ОБ, централизованно получают медицинскую помощь в необходимом объеме в региональном Московском референс-центре по следующим видам медицинских услуг:
первичная медико-санитарная помощь (включая первичную специализированную медико-санитарную помощь) в амбулаторных условиях по профилю «педиатрия»;
первичная медико-санитарная помощь (включая первичную специализированную медико-санитарную помощь) в амбулаторных условиях по профилю «генетика»;
специализированная медицинская помощь (за исключением высокотехнологичной медицинской помощи) в условиях дневного стационара по профилю «неврология»;
специализированная медицинская помощь (за исключением высокотехнологичной медицинской помощи) в условиях дневного стационара по профилю «педиатрия», специализированная медицинская помощь (за исключением высокотехнологичной медицинской помощи) в стационарных условиях по профилю «педиатрия (общая)»;
специализированная медицинская помощь (за исключением высокотехнологичной медицинской помощи) в стационарных условиях по профилю «неврология»;
обеспечение (получение, хранение, изготовление, доставка) лекарственными препаратами, лечебным питанием и медицинскими изделиями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности (часть 3 статьи 44 настоящего ФЗ).
Департаментом здравоохранения г. Москвы, Референс-центром и главными внештатными специалистами Департамента здравоохранения г. Москвы проводится большая работа по усовершенствованию оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями на региональном уровне (рис. 2):

ведется региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности [12] (рис. 3);

ведется регистр (перечень) редких (орфанных) заболеваний [13];
в рамках Медико-генетического отделения (Московский городской центр неонатального скрининга) ведется Федеральный регистр лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей [14];
ведется регистр пациентов, выявленных при проведении массового обследования новорожденных
детей на наследственные заболевания, — неонатальный скрининг;
открыт аптечный пункт № 5—2 ГБУЗ «Центр лекарственного обеспечения ДЗМ» на территории ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» для централизованной выписки льготных рецептов и выдачи лекарственных препаратов профильным пациентам (орфанные заболевания — дети).
Массовый скрининг новорожденных в Российской Федерации проводится с 2006 г. [15], однако не все врачи медицинских организаций г. Москвы осведомлены, на какие нозологические формы проводится скрининг и в какие сроки [16] (рис. 4). С 1 января 2018 г. в Москве удалось расширить программу неонатального скрининга в регионе с 5 до 11 заболеваний [17] (рис. 5).


Для пациентов, у которых выявлены изменения по результатам неонатального скрининга, организована
медицинская помощь в амбулаторных условиях с возможностью реализации мер социальной поддержки, включая выдачу лекарственных препаратов в аптечном пункте по принципу «одного окна».
В Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» пациентам предоставляются консультации врачей-специалистов по профилю патологии (генетик, детский эндо­кринолог, педиатр, гастроэнтеролог, невролог и пр.) и динамическое (диспансерное) наблюдение с возможностью мультидисциплинарного подхода к лечению.
Сегодня, в соответствии с законодательством РФ, законный представитель ребенка может отказаться от проведения неонатального скрининга. Однако ответственность родителей, отказавшихся от данного исследования, в случае последующего выявления заболевания у ребенка с формированием необратимого нарушения здоровья не предусмотрена.
С июня 2016 г. по приказу Департамента здравоохранения г. Москвы № 500 от 14.06.2016 г. «Об организации проведения селективного скрининга» в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» проводятся исследования пациентов из группы риска на наследственные болезни обмена.
Для выполнения поставленной задачи введено в эксплуатацию специализированное оборудование (тандемный масс-спектрометр), работает квалифицированный персонал.
Селективный скрининг проводится детям с 0 до 18 лет при наличии клинических симптомов (основных и дополнительных критериев) [18].
Исследования образцов крови осуществляются в лаборатории ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». После проведения анализа формируется заключение с указанием концентраций всех измеренных метаболитов с предварительной интерпретацией. Как правило, для окончательного диагноза необходимы консультация врача-генетика и проведение подтверждающей диагностики.
Таким образом, в Москве проводятся неонатальный скрининг, который позволяет выявлять заболевания, манифестирующие в раннем детском возрасте на доклинической стадии, а также селективный скрининг, позволяющий диагностировать наследственные нарушения обмена при уже имеющихся клинических симптомах.
Благодаря программе селективного скрининга и обу­чению врачей за 2017 г. в Москве выявлено 12 детей с наследственными болезнями обмена из группы органических ацидурий/аминоацидопатий. В среднем регистр пациентов, страдающих заболеваниями из данной группы, за год увеличивается на 7—10 человек (детей). Всем детям с наследственными нарушениями обмена веществ диагноз был установлен в период 1—5 сут с момента поступления в стационар. В связи со своевременной диагностикой и началом специфического лечения большинство пациентов в настоящее время растут и развиваются по возрасту.
Разработанные программы по расширению массового скрининга новорожденных и проведению селективного скрининга позволят увеличить количество выявляемых наследственных болезней, своевременно назначить необходимое лечение, обеспечить профилактику инвалидности и снизить показатели ранней детской смертности в Москве.

Читать еще:  Особенности внимания у детей 3-7 лет

Только для зарегистрированных пользователей

Неонатальный скрининг новорожденных. Что это такое, сроки

Неонатальный скрининг признан во всем мире важной профилактической мерой для раннего выявления заболеваний у новорожденных, которые могут повлиять на их здоровье в долгосрочной перспективе.

Цель неонатального скрининга новорожденных

Большинство детей рождаются здоровыми, но есть редкие врожденные заболевания, которые еще не распознаются у новорожденных по внешним признакам и, если их не лечить, могут привести к повреждению органов, умственным и физическим нарушениям или даже смерти.

Если нарушения выявляются и лечатся на ранней стадии, последствий в большинстве случаев можно избежать. Эти заболевания поражают примерно 1 из 1000 новорожденных.

Исследование новорожденных первые 7 дней проводится по специальной медицинской программе, позволяющей выявить врожденные заболевания обмена веществ и эндокринопатии на ранней стадии. Раннее вмешательство для лечения расстройств может устранить или уменьшить симптомы, которые могли бы привести к пожизненной инвалидности.

Для чего делают скрининг

Скрининг новорожденных используется для раннего выявления излечимых расстройств, которые могут привести к умственной и физической инвалидности и даже смерти, если лечение начнется слишком поздно или вообще не начнется. Роль и масштабы скрининга новорожденных расширяются.

Усовершенствованная процедура программы включают расстройства, которые могут вызвать:

  • преждевременную смерть;
  • инфекционные заболевания;
  • нарушения слуха;
  • проблемы с сердцем.

Выявление генетических заболеваний

В программу неонатального скрининга новорожденных входит всего лишь 5 заболеваний. Но генетически обусловленных расстройств намного больше, свыше 500. К счастью, они очень редки. Многие родители могут получить полную информацию о здоровье ребенка при помощи расширенного генетического исследования методом ТМС.

Неонатальный скрининг новорожденных на расширенный круг генетических заболеваний необходим в том случае, если в семье имеются носители генных дефектов.

Выявление глухоты

Основная цель – выявить новорожденных с потерей слуха. Вторичной целью является выявление новорожденных с заболеваниями, которые могут вызвать потерю слуха в последующем, и составление плана мониторинга состояния органов слухового аппарата.

Рекомендации включают:

  • завершение скрининга слуха к 1 месяцу:
  • диагностику любой потери слуха к 3-месячному возрасту,
  • выбор и настройку слухового аппарата в течение 1 месяца после медицинского подтверждения потери слуха, если родители выберут этот вариант;
  • дальнейшее отслеживание результатов.

Существует два стандартных метода выявления потери слуха у новорожденных:

  • Отоакустическая эмиссия. С помощью миниатюрного зонда и микрофона проверяется качество слуха. Если звуки отражаются от слухового прохода, это означает, что среднее ухо и ушная раковина функционируют нормально.
  • Слуховой ответ ствола мозга. Электроды, помещенные на голову новорожденного, определяют наличие или отсутствие реакции мозга на звуки.

Выявление патологий

Врожденные пороки сердца являются одной из причин смертности детей на первом году жизни. Для предотвращения летальных исходов после рождения проводится измерение сатурации крови кислородом у новорожденного.

Оптимально выполнение исследований на 2 сутки после рождения. С целью выявления пороков аорты, дефектов межжелудочковой перегородки сердца проводятся измерение артериального давления на руках и ногах.

Когда проводят?

Неонатальный скрининг новорожденных проводится на основе сухого пятна крови. Для этого исследуемый материал берется из пятки младенца. Если обследование не проводилось в первые дни после рождения, то в дальнейшем кровь на анализ сдаётся в детской поликлинике.

Этапы неонатального скрининга новорожденных

Исследование проводят:

  • у ребёнка, родившегося в положенные сроки – на 4 день;
  • у родившегося преждевременно – на 7 день после появления на свет.

Как проводится?

Для анализа берется капиллярная кровь, обычно из пятки.

Сбор крови:

  1. Пятка ребёнка должна быть разогретой. Лучший способ усилить капиллярный кровоток – обернуть её теплой (не выше 42° C) влажной тканью примерно на 5 минут.
  2. Выбрать и продезинфицировать место прокола на внешнем или внутреннем пяточном крае подошвы стопы, продезинфицировать 70% изопропанолом. Излишки спирта удаляются стерильным тампоном. При заборе крови кожа пятки должна быть сухой.
  3. Зафиксировать пятку одной рукой. Давление в области пятки можно контролировать, зафиксировав его между большим и указательным пальцами.
  4. Проколоть кожу стерильным ланцетом. Наконечник не должен быть длиннее 2,4 мм (более короткие наконечники используются для недоношенных детей). Кончик ланцета быстро вонзается в кожу на краю подошвы стопы под небольшим давлением. В средней части подошвы существует повышенный риск травмирования пяточной кости.
  5. Первая капля крови удаляется сухим стерильным тампоном. В этой капле может содержаться тканевая жидкость, не подходящая для лабораторных исследований.
  6. Следующим каплями крови полностью заполняются кружки тестовой карточки. Фильтровальную бумагу нельзя прижимать к месту прокола, пятку нельзя сдавливать (при этом существует риск растворения капель крови тканевой жидкостью). Кровь нельзя вводить через капиллярные трубки.

Кровяные пятна высушиваются в течение 3-4 ч, а затем отправляются на анализ. Образцы следует собирать перед выпиской из родильного дома.

Важно, чтобы карточки были помечены данными пациента, а поля карточки из фильтровальной бумаги были полностью и равномерно заполнены. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Когда готовы результаты?

Результаты анализа крови обычно готовы ко времени выписки матери и ребёнка. Положительный результат скринингового теста новорожденного не означает, что у ребенка подтверждено заболевание. Врачи назначают дополнительные анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Если диагноз подтвердится, врачи могут направить ребенка к специалисту для дальнейшего обследования и лечения. Терапия может включать ограничения в диете, добавки, лекарства и тщательное наблюдение. Скрининговые результаты в неонатальный период на предмет потери слуха и болезней сердца доступны сразу после проведения теста у новорожденных.

Расшифровка результатов

Скрининг новорожденных включает тесты, проверяющие различные проблемы:

  • Метаболические. Метаболизм – это процесс преобразования пищи в энергию, которую организм может использовать для движения, мышления и роста. Ферменты – это особые белки, которые помогают метаболизму за счет ускорения химических реакций в клетках. Большинство метаболических проблем возникает, когда определенные ферменты отсутствуют или не работают должным образом. Метаболические нарушения включают:
  1. фенилкетонурию;
  2. метилмалоновую ацидурию;
  3. тирозинемию;
  4. цитруллинемию;
  5. дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи.
  • Гормональные. Гормоны – это химические посредники, производимые железами. Гормональные проблемы возникают, когда железы вырабатывают слишком много или недостаточно гормонов. Гормональные проблемы при скрининге новорожденных включают:
  1. врожденный гипотиреоз;
  2. врожденную гиперплазию надпочечников.
  • Проблемы с гемоглобином: гемоглобин – это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород по всему телу. Некоторые из проблем с гемоглобином, включенных в скрининг новорожденных:
  1. серповидно-клеточная анемия;
  2. гемоглобин SC болезнь;
  3. бета-талассемия.
  • Другие редкие, но серьезные проблемы со здоровьем, включаемые в обследование новорожденных:
  1. галактоземия;
  2. дефицит биотинидазы;
  3. муковисцидоз;
  4. тяжелый комбинированный иммунодефицит;
  5. болезнь Помпе (накопление гликогена II типа);
  6. мукополисахаридоз 1 типа;
  7. Х-сцепленная адренолейкодистрофия;
  8. атрофия спинных мышц (СМА).

Таблица результатов скрининга:

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

  • Гипотиреоз

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

  • Муковисцидоз

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

  • Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход. Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

  • Галактоземия

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

В какие сроки должны провести скрининг

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

  • у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
  • недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
  • если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
  • если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Для чего проводится обследование

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector