Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Симптомы и методы лечения талассемии

Талассемия — виды, описание, причины заболевания

Понятие «талассемия» объединяет ряд генетических заболеваний крови. Чтобы понять, что представляет собой талассемия, необходимо понять, как устроена кровь. Гемоглобин является компонентом, переносящим кислород в эритроциты. Он состоит из двух различных белков — альфа и бета. Если организм человека не производит достаточное количество какого-либо из этих белков, красные кровяные клетки не формируются должным образом и не могут переносить достаточное количество кислорода. В результате у человека развивается анемия, которая может начаться в раннем возрасте и продолжается в течение всей жизни.

Талассемия — это группа родственных расстройств, которые имеют ряд общих и ряд отличительных признаков. Различия между типами талассемии обусловливают те симптомы, которые испытывает человек при развитии этого заболевания.

Из-за преимущественного распространения заболевания среди средиземноморского контингента, талассемию, а точнее различные её виды, называют средиземноморской анемией.

Альфа-талассемия

Люди, чей гемоглобин не производит в достаточном количестве альфа-белок, страдают от альфа-талассемии.

Существует несколько типов альфа-талассемии:

1. Бессимптомный.

Это состояние, как правило, не вызывает никаких проблем со здоровьем, поскольку уровень отсутствия альфа-белка очень мал. Функция гемоглобина при этом не нарушается. Человек, больной таким заболеванием, называется «молчаливым носителем». У таких людей могут родиться дети с признаками альфа-талассемии.

2. Мутация альфа-гемоглобина.

Наблюдается, в основном, на территории Ямайки, где впервые было обнаружено это состояние крови. Проблем со здоровьем у таких пациентов обычно нет.

3. Мягкая форма альфа-талассемии.

В этом состоянии уровень отсутствия альфа-белка несколько выше. Пациенты с такими симптомами имеют умеренную форму альфа-талассемии, ошибочно принимаемую многими врачами за железодефицитную анемию.

4. Синдром Н-гемоглобина.

В этом состоянии у пациентов наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, например, увеличение селезенки, вирусные инфекции. Эта форма заболевания названа в честь аномального гемоглобина Н, который разрушает красные кровяные клетки.

5. Хронический Н-гемоглобин.

Более опасный для здоровья человека синдром, приводящий к появлению серьезной анемии, проблемам с внутренними органами.

6. Гомозиготный Н-гемоглобин.

Этот симптом наблюдается у детей, чьи родители являются носителями хронической формы Н-гемоглобина.

Еще одна форма альфа-талассемии называется водянкой плода. При этом состоянии у новорожденного отсутствуют в ДНК альфа-гены, которые трансформируют гамма-глобины, произведенные организмом, в гемоглобин Барта.

Большинство детей с таким состоянием умирают до или сразу после рождения. В некоторых, крайне редких случаях, внутриутробное переливание крови позволяют ребенку с водянкой родиться живым, однако таким детям требуется пожизненное переливание крови и медицинская помощь.

Бета-талассемия

Люди, чей гемоглобин не производит достаточное количество бета-белка, болеют бета-талассемией. Заболевание чаще встречается у людей средиземноморского происхождения, например, итальянцев, греков, а также обитателей Аравийского полуострова, Ирана, Африки, Юго-Восточной Азии и южной части Китая.

Существует три типа бета-талассемии, которые варьируются от легкой до тяжелой степени, в зависимости от их воздействия на организм.

Типы бета-талассемии

1. Малая бета-талассемия.

Отсутствие бета-белка недостаточно велико, чтобы вызвать проблемы с нормальной функцией гемоглобина. Человек с этим состоянием просто является генетическим носителем признаков талассемии, и с точки зрения врачей практически здоров. Возможна умеренная степень железодефицитной анемии.

Как и при мягкой форме альфа-талассемии, врачи часто ошибочно принимают небольшие эритроциты с бета-талассемией за проявление железодефицитной анемии и назначают препараты железа.

2. Промежуточная талассемия.

Достаточно большой уровень отсутствия бета-белка в гемоглобине, что вызывает анемию умеренной степени, деформацию костей, увеличение селезенки.

3. Бета-талассемия третьей степени (анемия Кули).

Самая тяжелая форма бета-талассемии, при которой в гемоглобине полностью отсутствует бета-белок. Такая форма заболевания является условием для регулярных переливаний крови. Такие обширные переливания крови приводят к перенасыщению железом. Это является условием для хелатотерапии, целью которой является предотвращение ранней смерти от полиорганной недостаточности.

Другие формы талассемии

1. Дельта-бета-талассемия — еще одна форма бета-талассемии, характеризующаяся полным отсутствием или понижением уровня синтеза дельта и бета-цепей глобина с компенсаторным увеличением экспрессии синтеза гамма-цепей. Распространенность этой формы заболевания неизвестна, однако чаще всего она встречается в Греции и Италии.

Гетерозиготная форма заболевания протекает клинически бессимптомно, с мягким микроцитозом и повышением уровня гемоглобина HbA2. При гетерозиготной наследственной бета-талассемии у больных производится только гамма-глобин с образованием HbF.

2. E-бета-талассемия.

Гемоглобин Е является одним из наиболее распространенных аномальных гемоглобинов. Заболевание проявляется у жителей Юго-Восточной Азии, например, камбоджийцев, вьетнамцев и тайцев. В сочетании с бета-талассемией, гемоглобин Е вызывает умеренно-тяжелую анемию, которая схожа с симптомами промежуточной бета-талассемии.

3. Серповидная-бета-талассемия.

Обусловлена сочетанием бета-талассемии и гемоглобина S, аномального гемоглобина, свойственного людям, больным серповидно-клеточной анемией. Это заболевание характерно для греков, турков, итальянцев. Чем больше бета-глобина производит бета-ген, тем тяжелее заболевание и его симптомы.

Симптомы талассемии

Талассемия в слабой степени обычно не вызывает никаких симптомов. Если всё же симптомы и есть, они напоминают мягкую форму анемии.

Наиболее выражены симптомы анемии Кули. Они проявляются на второй год жизни ребенка. Кроме проявлений железодефицитной анемии, возможны такие симптомы:

  • частые вирусные инфекции;
  • бледность;
  • плохой аппетит;
  • желтуха;
  • увеличение внутренних органов.

Гемоглобинопатия

Гемоглобин производится генами, которые контролируют экспрессию этого белка. Дефекты в этих генах могут производить аномальные типы гемоглобина и приводят к анемии, которую называют гемоглобинопатия. Аномальные типы белка-гемоглобина появляются в таких случаях:

1. Структурные дефекты в молекуле гемоглобина.

Случается так, что мутации изменяют одну из аминокислот. Чаще всего такое изменение безобидно и не нарушает ни структуру, ни функцию молекул гемоглобина. Однако случается и так, что изменение одной аминокислоты резко нарушает поведение молекулы гемоглобина и приводит к болезням.

2. Уменьшение производства одной из двух субъединиц молекул гемоглобина.

Равные количества гемоглобина альфа- и бета-цепей являются необходимыми для нормальной функции крови. Дисбаланс в цепи гемоглобина повреждает и разрушает эритроциты, тем самым приводя к анемии.

3. Аномальные соединения нормальных субъединиц.

Одна субъединица альфа-цепи и одна субъединица бета-цепи объединяются, чтобы произвести нормальный гемоглобин. В тяжелых случаях субъединицы глобина начинают объединяться в группы по четверо. Они неактивны функционально и не транспортируют кислород. При этом альфа-субъединицы быстро деградируют при отсутствии партнера типа бета.

Наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ)

Персистенция (персистирование) фетального гемоглобина (HPFH, НПФГ) является состоянием, при котором производство фетального гемоглобина (гемоглобина F), продолжается и в зрелом возрасте.

Фетальный гемоглобин — это основной вид гемоглобина, который вырабатывается у плода во время нахождения в утробе матери. Наличие такого элемента в организме позволяет при достаточно малом количестве крови в организме плода выполнять кислородоснабжающую функцию.

Когда ребенок рождается, гемоглобин-Ф заменяется гемоглобином-А, его более «взрослой» формой. Если же замена происходит не полностью, это свидетельствует от талассемии.

Причины

НПФГ вызвана мутациями в генах β-глобина. Процент таких мутаций обычно равен 10-15%. В основном это состояние бессимптомно и обнаруживается во время скрининга, причиной которого является другое расстройство крови.

По материалам:
1.Pr Renzo GALANELLO, Dr Raffaella ORIGA
2.Gretchen Holm, George Krucik, MD
3.The Cooley’s Anemia Foundation
4.National Institutes of Health, Department of Health and Human Services
5.wikipedia.org

Камни в почках: что делать, чтобы не допустить их появления?

Талассемии

(средиземноморская анемия; большая и малая талассемия)

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Патофизиология

Талассемия – гемоглобинопатия, которая является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с синтезом гемоглобина. Нормальная зрелая молекула гемоглобина (гемоглобин А) состоит из 2 пар цепей, называемых альфа и бета. Нормальная кровь взрослого человека также содержит ≤ 2,5% Hb A2 (состоит из альфа- и дельта-цепей) и 2% гемоглобина F (фетального гемоглобина), который имеет гамма-цепи вместо бета-цепей. Талассемия является результатом несбалансированного синтеза гемоглобина, вызванного снижением синтеза по крайней мере одной полипептидной цепи глобина (бета, альфа, гамма, дельта).

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия является результатом снижения синтеза альфа-полипептидных цепей вследствие делеции одного или нескольких генов альфа-цепей. Люди, как правило, имеют четыре альфа-аллели (две на каждой из пары хромосом), потому что ген альфа-цепей дублируется. Классификация болезни основана на количестве и местоположении делеций:

Альфа + талассемия: Потеря одного гена на одной хромосоме (альфа/—)

Альфа 0 талассемии: Потеря обоих генов на одной и той же хромосоме (—/—)

Бета-талассемия

Бета-талассемия вызвана снижением синтеза бета-полипептидных цепей в результате либо мутации, либо делеции в гене бета-глобина, что приводит к нарушению синтеза гемоглобина А. Мутации или делеции могут привести к частичной потере (бета + аллель) или полной потере (бета 0 аллель) функции бета-глобина. Существуют два гена бета-глобина, и у пациентов могут быть гетерозиготные, гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации. Кроме того, пациенты могут быть гетерозиготными или гомозиготными по аномалиям в 2-х различных генах глобина (например, бета и дельта).

Бета-дельта-талассемия является менее распространенной формой бета-талассемии, при которой нарушается синтез как дельта-цепи, так и бета-цепи. Эти мутации могут быть гетерозиготными или гомозиготными.

Клинические проявления

Клинические особенности талассемий сходны, но различаются по степени тяжести, в зависимости от количества нормального гемоглобина.

Альфа-талассемия

Пациенты с одной альфа + аллелью (альфа/альфа; альфа/—) являются клинически нормальными и называются бессимптомными носителями.

У гетерозигот с дефектами 2 из 4 генов, такими как две альфа + аллели (альфа/—; альфа/—) или 1 альфа 0 аллелей (альфа/альфа; —/—) существует тенденция к развитию микроцитарной анемии легкой или умеренной степени тяжести, которая, однако, протекает бессимптомно. Данные пациенты имеют малую альфа-талассемию.

Дефекты в 3 из 4 генов, вызванные совместным наследованием как альфа +, так и альфа 0 (альфа/-; -/-), существенно нарушают синтез альфа-цепи. Это приводит к образованию тетрамеров избыточных бета-цепей, называемых Hb H, или в период младенчества – гамма-цепей, называемых гемоглобином Барта. У пациентов с болезнью гемоглобина Н часто наблюдаются гемолитическая анемия и спленомегалия.

Дефект всех 4 генов через две альфа 0 аллели (—/—;—/—) является летальным состоянием, которое вызывает внутриутробную гибель плода (водянку плода), поскольку гемоглобин, не содержащий альфа-цепей, не переносит кислород.

Бета-талассемия

При бета-талассемии, клинические фенотипы подразделяются на 3 группы в зависимости от степени нарушения синтеза бета-глобина:

Малая бета-талассемия возникает у обычно бессимптомных гетерозигот (бета/бета + бета/бета 0) с наличием микроцитарной анемии от легкой до умеренной степени. Этот фенотип может также возникнуть в легких случаях бета +/бета +.

Промежуточная бета-талассемия проявляется вариабельной клинической картиной, которая является промежуточной между большой и малой талассемией, обусловленная наследованием 2 аллелей бета-талассемии (бета +/бета 0 или, в тяжелых случаях, бета +/бета +).

Большая бета-талассемия (или анемия Кули) возникает у гомозигот (бета 0/бета 0) или сложных гетерозигот (бета 0/бета +) и является результатом тяжелой недостаточности бета-глобина. У этих пациентов развивается тяжелая анемия и гиперактивность костного мозга. Большая бета-талассемия проявляется в возрасте от 1 до 2 лет с симптомами тяжелой анемии и трансфузионной и абсорбционной перегрузки железа. У пациентов наблюдаются желтуха, язвы нижних конечностей и холелитиаз (как при серповидноклеточной анемии). Характерна спленомегалия, часто массивная. Может развиваться секвестрация эритроцитов в селезенке, что сопровождается усиленной деструкцией нормальных донорских эритроцитов. Гиперплазия костного мозга вызывает утолщение костей черепа и малярных выступов. Поражение длинных трубчатых костей предрасполагает к патологическим переломам и нарушению роста, может вызывать задержку полового созревания.

При перегрузке железом, отложение железа в сердечной мышце может привести к сердечной недостаточности. Характерен гемосидероз печени, который приводит к нарушению ее функции и циррозу печени. Как правило необходимо использование хелаторов железа.

Диагностика

При наличии подозрения диагностика данного типа гемолитической анемии включает в себя:

Читать еще:  Гипертензивный синдром: признаки, причины и лечение

Талассемия

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют анемией. Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

  • Бледность
  • Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
  • Головокружение или затрудненное дыхание
  • Отсутствие аппетита
  • Темный цвет мочи
  • Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
  • У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
  • Костные деформации на лице
  • Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

  • Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

  • Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
  • Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности. Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови. Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца. Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом. Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

  • Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
  • Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
  • Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
  • Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

  • Увеличениеселезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
  • Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
  • Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
  • Переизбытокжелезавкрови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него. Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием. Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Талассемия: Типы, симптомы и методы лечения

Все, что вам нужно знать о талассемии.

У человека с талассемией будет слишком мало эритроцитов и слишком мало гемоглобина, а эритроциты могут быть слишком малы.

Воздействие может варьироваться от легкого до серьезного и опасного для жизни.

Ежегодно рождается около 100 000 новорожденных с тяжелыми формами талассемии. Это наиболее распространено среди средиземноморских, южноазиатских и африканских предков.

Симптомы

Симптомы талассемии варьируются в зависимости от типа талассемии.

Симптомы не проявятся до 6 месяцев у большинства младенцев с бета-талассемией и некоторыми типами альфа-талассемии. Это связано с тем, что новорожденные имеют другой тип гемоглобина, называемый эмбриональным гемоглобином.

Через 6 месяцев «нормальный» гемоглобин начинает замещать тип плода, и симптомы могут появиться.

  • желтуха и бледная кожа
  • сонливость и усталость
  • боль в груди
  • холодные руки и ноги
  • затруднённое дыхание
  • судороги ног
  • учащённое сердцебиение
  • плохое питание
  • задержанный рост
  • головные боли
  • головокружение и обморок
  • повышенная восприимчивость к инфекциям

Деформации костного мозга могут возникнуть в результате того, что организм попытается вырабатывать больше костного мозга.

Если железа слишком много, корпус будет пытаться поглотить больше железа, чтобы компенсировать его. Железо также может накапливаться при переливании крови. Избыток железа может повредить селезенку, сердце и печень.

У пациентов с гемоглобином Н чаще развиваются желчные камни и увеличенная селезенка.

Осложнения талассемии могут привести к отказу органов, если их не лечить.

Лечение

Лечение зависит от типа и тяжести талассемии.

Переливание крови: Они могут восполнить запасы гемоглобина и красных кровяных телец. Пациентам с сильной талассемией потребуется от восьми до двенадцати переливаний в год. Лицам с менее тяжелым талассемией потребуется до восьми переливаний в год или более во время стресса, болезни или инфекции.

Хелатирование железа: Это подразумевает удаление избытка железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железа. Это может повредить сердце и другие органы. Пациентам может быть назначен дефероксамин, препарат, вводимый под кожу, или деферазирокс, принимаемый через рот.

Пациентам, получающим переливание крови и хелатирование, также могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Это помогает развитию красных кровяных телец.

Костный мозг, или стволовые клетки, пересадка: Клетки костного мозга вырабатывают красные и белые кровяные тельца, гемоглобин и тромбоциты. В тяжелых случаях эффективным лечением может быть трансплантация совместимого донора.

Операция: Это может понадобиться для устранения костных аномалий.

Генная терапия: Ученые изучают генетические методы лечения талассемии. Возможности включают в себя введение нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, вырабатывающих гемоглобин плода.

Причины

Белковый гемоглобин транспортирует кислород по всему телу в клетках крови. Костный мозг использует железо, которое мы получаем из пищи, чтобы сделать гемоглобин.

У людей с талассемией костный мозг не вырабатывает достаточно здорового гемоглобина или красных кровяных телец. В некоторых типах это приводит к недостатку кислорода, что приводит к анемии и усталости.

Люди с легким талассемией могут не нуждаться ни в каком лечении, но более тяжелые формы потребуют регулярного переливания крови.

диагностирование

Большинству детей с талассемией средней и тяжелой степени тяжести диагноз ставится к 2 годам.

Люди без симптомов могут не осознавать, что они являются носителями, пока у них не родится ребенок с талассемией.

Анализ крови может определить, является ли человек носителем или у него талассемия.

Полный анализ крови (CBC): Это позволяет проверить уровень гемоглобина, а также уровень и размер эритроцитов.

Подсчет ретикулоцитов: Измеряет, как быстро эритроциты, или ретикулоциты, вырабатываются и высвобождаются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят около 2 дней в кровотоке, прежде чем вырастают в зрелые эритроциты. От 1 до 2 процентов эритроцитов здоровых людей составляют ретикулоциты.

Желез: Это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или железодефицит. При талассемии железодефицит не является причиной.

Генетическое тестирование: Анализ ДНК покажет, есть ли у человека талассемия или поврежденные гены.

Дородовое тестирование: Это может показать, есть ли у плода талассемия и насколько тяжелой она может быть.

  • Отбор проб хорионических вилл (CVS): кусочек плаценты удаляется для тестирования, обычно примерно на 11-й неделе беременности.
  • Амниоцентез: небольшая проба амниотической жидкости отбирается для тестирования, обычно в течение 16-й недели беременности. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает плод.
Читать еще:  Вегетососудистая дистония: симптомы, лечение

Четыре альфа-глобиновых и две бета-глобиновые белковые цепи составляют гемоглобин. Двумя основными типами талассемии являются альфа и бета.

Альфа-талассемия

При альфа-талассемии гемоглобин не вырабатывает достаточного количества альфа-белка.

Для создания цепей альфа-глобиновых белков нам нужно четыре гена, по два на каждую хромосому 16. Мы получаем по два от каждого родителя. Если один или несколько из этих генов отсутствуют, может возникнуть альфа-талассемия.

Тяжесть талассемии зависит от того, сколько генов повреждены или мутированы.

Один дефектный ген: У пациента нет симптомов. Здоровый человек, у которого есть ребенок с симптомами талассемии, является носителем талассемии. Этот тип известен как минимум альфа-талассемии.

Два дефектных гена: У пациента легкая анемия. Он известен как минор альфа-талассемии.

Три дефектных гена: У пациента гемоглобиновая болезнь Н, один из видов хронической анемии. Они будут нуждаться в регулярном переливании крови на протяжении всей своей жизни.

Четыре дефектных гена: Альфа-талассемия является наиболее тяжелой формой альфа-талассемии. Известно, что он вызывает фетальный гидропс, серьезное состояние, при котором жидкость накапливается в отдельных частях тела плода.

Плод с четырьмя мутировавшими генами не может вырабатывать нормальный гемоглобин и вряд ли выживет даже при переливании крови.

Альфа-талассемия широко распространена на юге Китая, в Юго-Восточной Азии, Индии, на Ближнем Востоке и в Африке.

Бета-талассемия

Нам нужно два гена глобина, чтобы сделать бета-глобиновые цепи, по одному от каждого родителя. Если один или оба гена повреждены, произойдет бета-талассемия.

Тяжесть зависит от того, сколько генов мутируется.

Один дефектный ген: Это называется «бета-талассемия минор».

Два дефектных гена: Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Это называется талассемия. Раньше это называлось анемия Колли.

Бета-талассемия более распространена среди людей средиземноморского происхождения. Распространенность заболевания выше в Северной Африке, Западной Азии и на Мальдивских островах.

Осложнения

Могут возникнуть различные осложнения.

Перегрузка железа

Это может быть вызвано частыми переливаниями крови или самой болезнью.

Перегрузка железа повышает риск развития гепатита (отеков печени), фиброза (рубцов в печени), цирроза или прогрессирующего поражения печени вследствие рубцов.

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Гипофиз особенно чувствителен к перегрузке железа. Повреждения могут привести к задержке полового созревания и ограничению роста. Позже может возникнуть повышенный риск развития диабета, а также недостаточной активности или гиперактивности щитовидной железы.

Перегрузка железа также повышает риск возникновения аритмии, аномальных сердечных ритмов и застойной сердечной недостаточности.

Аллоиммунизация

Иногда переливание крови вызывает реакцию, когда иммунная система человека реагирует на новую кровь и пытается ее уничтожить. Важно иметь точное соответствие группы крови, чтобы предотвратить эту проблему.

Увеличенная селезёнка

Селезёнка перерабатывает красные кровяные тельца. При талассемии красные кровяные тельца могут иметь аномальную форму, что затрудняет их переработку селезенкой. Клетки накапливаются в селезёнке, заставляя ее расти.

Увеличенная селезенка может стать чрезмерно активной. Он может начать разрушать здоровые клетки крови, которые пациент получает во время переливания крови. Иногда пациенту может понадобиться спленэктомия или хирургическое удаление селезенки. Сейчас это встречается реже, поскольку удаление селезенки может привести к другим осложнениям.

Инфекция

Удаление селезенки повышает вероятность инфицирования, а регулярные переливания увеличивают риск заражения передаваемым через кровь заболеванием.

Костные деформации

В некоторых случаях костный мозг расширяется, деформируя кость вокруг него, особенно кости черепа и лица. Кость может стать хрупкой, повышая риск переломов.

Жизнь с талассемией.

В зависимости от типа талассемии может потребоваться постоянная медицинская помощь для эффективного лечения этого заболевания. Лица, получающие переливание крови, должны обязательно следовать графику переливания крови и хелатирования крови.

Людям с талассемией рекомендуется это делать:

  • посещают все регулярные встречи
  • поддерживать контакты с друзьями и сетями поддержки, чтобы поддерживать позитивный настрой
  • соблюдать здоровое питание для поддержания хорошего здоровья
  • получить подходящее количество упражнений.

Некоторые продукты питания, такие как шпинат или обогащенные железом зерновые, возможно, придется избегать, чтобы предотвратить чрезмерное накопление железа. Пациентам следует обсудить с врачом варианты питания и физических упражнений.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) призывают людей с талассемией постоянно обновлять свои прививки для профилактики заболеваний.

Это особенно важно для тех, кто получает переливание крови, так как у них выше риск заражения гепатитами А или В.

Талассемия и беременность

Любой желающий забеременеть должен сначала обратиться за генетической консультацией, особенно если оба партнера болеют талассемией или могут страдать ею.

Во время беременности у женщины с талассемией может быть повышенный риск кардиомиопатии и диабета. Могут быть и ограничения роста плода.

Мать должна пройти обследование у кардиолога или гематолога до и во время беременности, чтобы свести к минимуму проблемы, особенно если у нее бета-версия талассемии незначительна.

Во время родов может быть рекомендован непрерывный мониторинг плода.

Перспектива

Прогноз зависит от типа талассемии.

Человек с признаком талассемии имеет нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, сердечные осложнения, вызванные бета-талассемией, могут привести к летальному исходу в возрасте до 30 лет.

Как распознать талассемию у ребенка?

Талассемия: что это? Ежегодно около 300 000 семей, в которых появился ребенок, задаются вопросом: «Талассемия — это что?». Носителями потенциально опасных генов талассемии являются около 5% населения земного шара.

Носители могут не подозревать об этом генетическом риске, поскольку у них патология протекает в легкой форме. В конце 50-х годов XX века было высказано предположение, что талассемия — это следствие нарушения синтеза гемоглобина. В настоящее время талассемия считается гетерогенной группой гипохромных анемий.

В норме белковая часть молекулы гемоглобина представляет собой тетраметр из двух видов полипептидных протомеров (альфа и бета). Синтез этих структурных элементов регулируется таким образом, что все протомеры соединяются в структуру альфа 2/бета 2.

Разновидности талассемии

Идентифицированы генетические нарушения, приводящие к недостаточности либо полному отсутствию синтеза белковых цепей гемоглобина:

Альфа-талассемия

Патология обусловлена делецией структурных генов хромосомы 16, отвечающих за синтез альфа-цепи гемоглобина. Обнаружено две пары генов (четыре аллеля), участвующих в этом процессе.

Выделяют разновидности данной формы анемии (в зависимости от количества утраченных генов), характеризующиеся различной тяжестью.

Бета-талассемия

Причиной дефекта являются точечные мутации либо небольшие делеции и вставки генетического материала в хромосоме 11. При данном виде талассемии бета-субъединица гемоглобина синтезируется с нарушенной структурой либо в недостаточном количестве. Это самый распространенный вид талассемии.

К редким вариантам относятся нарушения синтеза протомеров, характерных для малой фракции гемоглобина и его фетальных форм (гамма-, дельта-цепей).

Дисбаланс образования протомеров, появление несвойственных организму вариантов гемоглобина приводит к неспособности полноценно выполнять функцию транспорта кислорода. Протомеры, которые синтезируются в большем количестве, выпадают в осадок.

Например, при талассемии бета снижается синтез бета-протомеров; альфа-протомеры оказываются в избытке, они нестабильны и агрегируют, стимулируя разрушение эритроцитов в костном мозге, периферическом кровотоке, селезенке.

Симптомы талассемии и диагностика

Выделяют 3 степени тяжести патологии. В легких случаях пациенты не предъявляют жалоб, клинический анализ крови у них практически не отличается от нормы; при средней тяжести пациенты живут в среднем до 6–7 лет, тяжелые случаи характеризуются летальными исходами в течение года после рождения.

Тяжесть заболевания зависит от степени дисбаланса образования гемоглобиновых протомеров. Например, при альфа-талассемии с дефектом одного из четырех генов, отвечающих за образование альфа-субъединицы гемоглобина, не наблюдаются фенотипические проявления: это «молчащий» вариант заболевания.

Делеция трех или четырех копий гена — наиболее тяжелые случаи данной талассемии: болезнь проявляется в гемолитической анемии, возможна внутриутробная смерть плода.

Признаки талассемии

Признаки заболевания обычно проявляются в возрасте от 6 месяцев до двух лет:

  • Изменение цвета кожи, слизистых. Покровы приобретают бледный, серый, «землистый» цвет. Может развиться желтушная окраска.
  • Спленомегалия, гепатомегалия. Легкие формы патологии могут не иметь этих симптомов.
  • Деформация костей. Череп приобретает четырехугольную форму, уплощается переносица, сужаются глазные щели. Признак характерен для гомозиготных талассемий.
  • Снижение сопротивляемости к инфекциям.
  • Замедление физического развития.
  • Повышенная утомляемость, снижение физической активности.

При талассемии диагностика обычно не представляет трудностей, но необходимо дифференцировать проявления патологии с железодефицитной анемией, эритремией, эритромиелозом и некоторыми энзимопатиями (в частности, дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).

Диагноз ставится на основе клинической картины, данных лабораторных исследований: фиксируется снижение гемоглобина (в случае легкой формы заболевания этот симптом может отсутствовать); повышение билирубина, ретикулоцитов. Красные кровяные тельца гипохромные, мишеневидные.

Выражены деформации по типу анизоцитоза, пойкилоцитоза. Повышается осмотическая резистентность эритроцитов. Появляются аномальные формы гемоглобина, выявляемые с помощью электрофореза. Для фиксации изменений в костной ткани используется рентгенография. Важный диагностический признак — наличие заболевания у одного из родственников пациента.

Выявлено при изучении распространенности талассемии, что такое заболевание с большой частотой встречается в ряде регионов (в частности, в Юго-Восточной Азии, Средиземноморье, Индии).

В практике диагностики этот факт иногда приводит к гипердиагностике данной патологии у жителей данных регионов. Зафиксированы случаи, когда ставился ошибочный диагноз на лишь основании «места проживания» пациента и обнаружения мишеневидной формы эритроцитов.

Такая форма клеток характерна, но не специфична лишь для талассемии и может развиться вследствие железодефицитной анемии, увеличения содержания холестерина. Поэтому даже когда отдельные признаки патологии выражены достаточно ярко, необходим комплекс диагностических мероприятий.

Направленность и рекомендации по лечению

Один из наиболее частых вопросов, возникающих в случае, если диагностирована талассемия — что это: приговор или возможно излечение? К сожалению, генетические аномалии пока устранить нельзя, но современные методы лечения позволяют значительно продлить жизнь пациента.

Родители должны понимать после выявления у ребенка талассемии, что это такое заболевание, с лечением которого затягивать не следует: большинство детей при отсутствии адекватной терапии умирают в первые годы жизни от инфекций или анемии. Пациентам требуется регулярное (каждые 1–2 месяца) вливание эритроцитов: это поддерживает концентрацию гемоглобина.

Однако многолетняя терапия вливанием красных кровяных телец нередко приводит к перегрузке органов железом, поэтому при достижении подросткового возраста дополнительно назначается подкожное введение хелатирующих препаратов, связывающих железо.

Такая комбинированная терапия способна поддержать высокое качество жизни до среднего (30–40 лет) и более старшего возраста, приблизив продолжительность жизни к нормальным значениям.

Больным бета-талассемией в 90% помогает пересадка костного мозга, причем это лечение оказывается менее дорогостоящим, чем обычная пожизненная терапия. Однако не более 30% пациентов могут найти подходящего донора для пересадки костного мозга.

При наличии спленомегалии может оказаться эффективным удаление селезенки. Методы генной терапии и применение синтетических гемоглобинов — перспективные методы лечения, которые в настоящее время находятся на стадии экспериментов.

В профилактических целях проводится генетическое консультирование, скрининг носителей, дородовая диагностика; в ходе данных мероприятий потенциальные родители получают информацию о возможных рисках талассемии.

Талассемия

Талассемия (анемия Кули) – наследственное заболевание, при котором нарушается синтез (выработка) гемоглобина. Генетическая патология чаще встречается у народов Азии, Ближнего и Среднего Востока, афроамериканцев, редкие случаи болезни регистрируются в России на территории Поволжья. Клинические проявления разнообразны и зависят от формы талассемии. Иногда заболевание диагностируется в первые дни жизни, в других случаях долго протекает бессимптомно. Больные с легкими формами живут полной жизнью и не нуждаются в лекарственной терапии.

Содержание

  • Классификация
  • Причины заболевания
  • Патогенез
  • Симптомы талассемии
  • Диагностика заболевания
  • Лечение талассемии
  • Осложнения заболевания
  • Последствия заболевания
  • Профилактика талассемических мутаций

Классификация

Талассемию классифицируют по тяжести заболевания, типу наследования и виду генетического дефекта. Подробная классификация с пояснениями представлена ниже в таблице.

Признак классификацииФорма заболеванияКомментарии
Вид мутацииальфа-талассемиясвязана с мутациями в генах HBA1 и HBA2; при нарушениях в одном гене протекает бессимптомно, изменения двух или трех генов вызывают хроническую анемию, мутации четырех генов несовместимы с жизнью
бета-талассемиявыделяют большую и малую бета-талассемии; малая форма никак не проявляется, большая форма характеризуется тяжелым течением
Тип наследованиягетерозиготнаяразвивается при наследовании одного измененного гена
гомозиготнаяразвивается при мутации у обоих родителей
Тяжесть заболеваниялегкая средней степени тяжелаястепень тяжести заболевания зависит от количества мутировавших генов; при легких формах симптомы отсутствуют, тяжелые формы часто осложняются нарушениями кровообращения и приводят к развитию сердечно-сосудистых заболеваний

Талассемия чаще встречается в регионах, где распространена малярия. Исследователи связывают это с тем, что носители данного вида мутаций в генах более устойчивы к малярийному плазмодию.

Причины заболевания

Причина развития болезни – мутация в гене, который несет информацию о синтезе цепей глобина – белка, участвующего в образовании гемоглобина . Вследствие чего его продуцирование (выработка) прекращается либо происходит в меньшем количестве, клетки крови разрушаются, и развивается анемия. При гомозиготной форме талассемии характерно наличие двух дефектных генов, которые наследуются от обоих родителей. При гетерозиготном варианте человек становится носителем измененного гена, унаследованного от одного из родителей.

Читать еще:  Отличие Венаруса от Флебодиа

Патогенез

Молекулярную основу патогенеза талассемии составляет генетический дефект, который заключается в том, что в клетках у одних пациентов функционирует аномальная РНК (рибонуклеиновая кислота, участвует в кодировании, прочтении и регуляции генов), а у других происходит делеция генетического материала (изменение в структуре хромосом). Вследствие этого снижается или прекращается синтез одной из цепочек гемоглобина. В норме синтез цепей гемоглобина сбалансирован, а количество альфа- и не альфа-цепей одинаково. Изменение синтеза одной из них приводит к нарушению баланса. Так, недостаток бета-цепей при сохранении продукции альфа-цепей приводит к избытку свободных альфа-цепей, и наоборот.

Симптомы талассемии

Клиническая картина талассемии зависит от формы заболевания. Однако для большинства пациентов характерны следующие признаки :

  • задержка роста и развития;
  • изменение цвета кожи (бледность, желтушность, потемнение);
  • склонность к переломам из-за истончения костей;
  • деформации скелета;
  • увеличение печени и селезенки;
  • камни в желчных путях.

При тяжелой форме бета-талассемии клинические проявления заметны уже в течение первого года жизни ребенка . Характерные признаки этой формы заболевания:

  • монголоидное лицо (уплощенная переносица, сужение глазных щелей);
  • измененная форма головы («башенный череп»);
  • увеличенная верхняя челюсть;
  • неправильный прикус.

Малая форма бета-талассемии протекает бессимптомно, и выявляется при помощи методов лабораторной диагностики.

Обратите внимание! Талассемия может привести к умственному и физическому недоразвитию ребенка, поэтому заболевание нельзя игнорировать. При подозрении на генетическую патологию нужно обязательно пройти обследование, и при подтверждении диагноза начать лечение.

Диагностика заболевания

Патологию можно заподозрить у детей с характерными клиническими признаками, в роду которых были выявлены случаи талассемии. Пациентам с подозрением на генетическую мутацию необходимо посетить врача-гематолога (специалиста по болезням крови) и медицинского генетика. Подтвердить или опровергнуть диагноз поможет лабораторная диагностика :

  • Типичными признаками талассемии в анализе крови служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, наличие эритроцитов измененной формы, повышение показателей железа и непрямого билирубина.
  • При исследовании вещества костного мозга обнаруживается гиперплазия (разрастание) красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов (незрелых клеток крови).
  • Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию альфа- или бета-глобина, нарушающую синтез цепочек белка глобина.
  • При ультразвуковом исследовании (УЗИ) брюшной полости выявляется увеличение печени и селезенки, обнаруживаются камни в желчном пузыре.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с железодефицитной, аутоиммунной, серповидно-клеточной и другими видами анемий.

Лечение талассемии

Лечение талассемии зависит от формы заболевания. Больные с малой бета-талассемией не нуждаются в лекарственной терапии, кроме приема витаминов группы B и фолиевой кислоты. Пациентам с гомозиготной бета-талассемией с первых дней жизни показано проведение гемотрансфузионной терапии (переливание эритроцитарной массы), введение хелатирующих препаратов (для связывания железа), гормонов при резком ухудшении состояния. В тяжелых случаях больным с талассемией показана трансплантация костного мозга.

Осложнения заболевания

При тяжелых формах заболевание может приводить к развитию осложнений. Среди наиболее частых осложнений генетической мутации белка глобина встречаются :

  • Повышение уровня железа в крови. Избыток железа в организме возникает вследствие прогрессирования заболевания либо в результате частых переливаний крови. Высокий уровень железа приводит к повреждению печени, эндокринной системы, становится причиной развития аритмии.
  • Увеличение селезенки (спленомегалия). Данная генетическая мутация часто сопровождается разрушением большого числа эритроцитов, создавая повышенную нагрузку на селезенку, вследствие чего орган увеличивается в размерах. Спленомегалия может усугубить течение анемии и снизить продолжительность жизни. При большом увеличении селезенки может потребоваться хирургическая операция по её удалению – спленэктомия. Оперативное вмешательство рекомендуется проводить пациентам старше шести лет.
  • Инфекционные осложнения. При генетической мутации повышается вероятность развития инфекционных заболеваний. Наиболее высокий риск отмечается у пациентов после удаления селезенки.
  • Деформация костей. Талассемия может привести к разрастанию костного мозга и деформации костей. Увеличение костного мозга также способствует истончению костей и повышению вероятности переломов.

Последствия заболевания

Прогноз при тяжелых мутациях неблагоприятный, высока вероятность летального исхода. Больные умирают в детстве или молодом возрасте, редко доживают до тридцати лет. При малой бессимптомной форме продолжительность и качество жизни не страдают. Заболевание не оказывает негативных последствий на организм. Больным достаточно регулярно обследоваться, соблюдать рекомендации врача и придерживаться здорового образа жизни.

Профилактика талассемических мутаций

Для предупреждения риска рождения детей с талассемией родителям необходимо еще на этапе планирования беременности посетить медицинского генетика . Особенно это актуально для семей, имеющих в роду генетические мутации той или иной степени выраженности. Современная антенатальная диагностика с использованием высокотехнологичного оборудования позволяет выявить большинство талассемических мутаций.

Если талассемия выявлена уже после рождения ребенка, важно вовремя начать ее лечение. Своевременная адекватная терапия сведет риск развития осложнений и костных деформаций у ребенка к минимуму.

Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия – группа генетически обусловленных заболеваний, которые характеризуются нарушением синтеза одной или нескольких цепей глобина в молекуле гемоглобина. Это заболевание является одним из самых распространенных видов врожденной патологии. Чаще оно встречается среди лиц, проживающих на территории средиземноморья, жителей Ближнего и Среднего Востока, Юго-Восточной Азии, а также среди афро-американцев. Случаи болезни регистрируются и в России на территории Поволжья, среди татар и башкир.

Виды талассемии

В норме в человеческом организме синтезируется одинаковое количество α- и β-цепей глобина. При этом наследуется по два гена α-цепей и по одному гену β-цепей от каждого из родителей. У здорового человека их синтез сбалансирован. При талассемии происходит нарушение этого процесса – структура цепей глобина остается нормальной, но изменяется их количество. В основе его лежит делеция или мутация ответственных генов. Последствиями патологического синтеза являются:

  • агрегация избыточных цепей глобина и прикрепление их к оболочке эритроцита, что вызывает повреждение и преждевременную гибель клетки (гемолиз);
  • повышенное разрушение эритроидных предшественников еще в костном мозге (в тяжелых случаях), а также в селезенке и печени;
  • анемия;
  • компенсаторная эритроидная гиперплазия костного мозга;
  • формирование экстрамедуллярных очагов кроветворения.

Как проявляется

Для талассемии характерно наличие широкого спектра патологических изменений – от едва уловимых нарушений структуры красных кровяных телец до тяжелейших опасных для жизни состояний. Выраженность клинических симптомов напрямую зависит от количества поврежденных генов, кодирующих синтез цепей глобина. В связи с этим принято выделять:

  • α-талассемию;
  • β-талассемию.

В свою очередь α-талассемия может иметь различную степень генетического дефекта и соответственно разную клиническую картину:

  • при делеции одного из четырех генов развивается бессимптомное носительство;
  • при повреждении двух генов возникает легкая анемия без признаков гемолиза;
  • делеция трех генов, кодирующих синтез α-цепи, вызывает хроническую гемолитическую анемию (гемоглобинопатия Н);
  • поражение всех четырех генов несовместимо с жизнь и обуславливает внутриутробную гибель плода или смерть ребенка сразу после рождения.

При β-талассемии в результате мутационного изменения функциональной активности гена синтез β-цепей снижается или полностью отсутствует:

  • малая форма болезни не имеет патологических симптомов;
  • промежуточная – проявляется умеренно выраженной гемолитической анемией;
  • большая – характеризуется тяжелым течением.

В последнем случае заболевание выявляется с первых дней жизни. Такие дети плохо развиваются физически, имеют низкий рост и нарушения формирования скелета:

  • башенный череп;
  • уплощенная переносица;
  • нарушенный прикус;
  • сужение глазных щелей.

Общими симптомами для всех клинически выраженных форм талассемии являются:

  • хроническая анемия, которая сопровождается задержкой роста и развития;
  • характерная окраска кожных покровов (бледность, желтушность, участки гиперпигментации);
  • гиперплазия костномозгового кроветворения с образованием очагов эритропоэза вне костного мозга (в селезенке, печени);
  • склонность к переломам вследствие расширения костно-мозговых полостей и истончения кортикальных слоев костей;
  • деформация костного скелета в основном за счет изменения формы и структуры плоских костей;
  • наличие очагов миелоидного кроветворения в мягких тканях, околопозвоночных зонах с возможным сдавлением спинного мозга;
  • увеличение печени и селезенки;
  • синдром перегрузки железом и гемосидероз внутренних органов (сердца, печени);
  • признаки хронического гемолиза (билирубиновые камни в желчных путях).

У таких больных повышен риск развития:

  • сердечно-сосудистых заболеваний;
  • диффузных болезней легких;
  • эндокринных расстройств и сахарного диабета;
  • иммунодефицитов и др.

Диагностика

Диагноз «талассемия» базируется на клинических и лабораторных данных. При выраженной клинической картине он не вызывает сомнений у врача. При этом в крови определяются:

  • анемия различной степени тяжести;
  • микроцитоз и анизоцитоз эритроцитов;
  • наличие мишеневидных клеток и эритроцитов с базофильной пунктацией.

Для постановки окончательного диагноза:

  • исключаются другие возможные причины анемии;
  • проводится определение фракций гемоглобина по данным электрофореза;
  • выявляются мутации генов и типа наследования с помощью молекулярно-генетических методов.

Чем лечить

Тактика ведения больных зависит от:

  • вида талассемии;
  • выраженности клинических проявлений;
  • уровня гемоглобина в крови.

Пациенты с малыми талассемиями в специальном лечении не нуждаются. Однако правильный диагноз избавит их от ошибочного лечения, нередко приносящего вред здоровью.

Лечение клинически значимых талассемий включает следующие мероприятия:

  • коррекцию уровня гемоглобина и эритроцитов путем повторных гемотрансфузий (ежемесячно, поддерживая концентрацию гемоглобина в пределах 90-100 гл);
  • профилактика гемосидероза внутренних органов – назначение хелаторов железа (Десферал, Эксиджат);
  • удаление селезенки (может использоваться у детей старше 6 лет и взрослых при выраженном гиперспленизме и возрастании трансфузионной зависимости);
  • трансплантация костного мозга (проводится в возрасте до 16 лет пациентам с тяжелой анемией);
  • заместительная гормональная терапия (половые, тиреоидные гормоны, соматотропин).

Профилактика

  • В целях предупреждения риска рождения детей с талассемией проводится генетическое консультирование. Особенно это актуально для семей, имеющих в роду данную патологию той или иной степени выраженности.
  • В настоящее время антенатальная диагностика с использованием неинвазивных методов позволяет выявить большинство талассемических мутаций.
  • Если же талассемия у пациента уже имеется, важно своевременно начинать ее лечение. Это сведет к минимуму риск развития осложнений и костных деформаций у ребенка.

К какому врачу обратиться

Больных с талассемиями наблюдает гематолог. При необходимости назначаются консультации эндокринолога, кардиолога, невролога, иммунолога, а также медико-генетическое консультирование.

Прогноз

Прогноз при данной патологии зависит от степени нарушения синтеза цепей глобина и тяжести заболевания. Малые формы болезни имеют благоприятный прогноз. При тяжелой талассемии продолжительность жизни и ее качество зависит от адекватности и своевременности проводимой терапии, а также профилактики гемосидероза.

Среди причин летальности особо следует выделить осложнения инфекционного генеза и кардиальный гемосидероз с тяжелыми аритмиями.

Видеосюжет о талассемии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector