Optimacosmetics.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Ахондроплазия — причины, симптомы, лечение

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Диагноз ахондроплазия (карликовость) успешно лечится в клинике современных ортопедических технологий Ладистен .

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

  • возраст родителей. Особенно это касается отца. Если папе далеко за 40, риск мутации возрастает;
  • кислородное голодание плода в последние месяцы беременности или при родах;
  • наличие у родителей мутированног о гена.

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

  • очень крупная голова;
  • руки заканчиваются в районе пупка, ноги короткие;
  • лоб выпуклый, а задний отдел черепа увеличен;
  • большое расстояние между глазами, они находятся далеко в орбитах;
  • живот сильно выступает вперед;
  • очень широкие стопы и ладони.

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Как определить

Диагностика ахондроплазии

После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.

Можно ли жить с ахондроплазией?

Этот вопрос носит больше философский характер

Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!

Патология вызывает дискомфорт

Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.

Ахондроплазия

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

  • Причины ахондроплазии
  • Симптомы ахондроплазии
  • Лечение ахондроплазии
  • Прогноз

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии. Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах. Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

  • По форме делится на:
  1. Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
  2. Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
  3. Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.
  • По причинам возникновения:
  1. Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
  2. Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:
  • Радиация.
  • Высокие температуры.
  • Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%. Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%. Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста. Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети. Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

  1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
  2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
  3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
  4. Широкие и короткие ступни.
  5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
  6. Арковидное и высокое твердое небо.
  7. Выступающий вперед лоб.
  8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
  9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
  10. Отставание физического развития.
  11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
  12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
  13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
  14. Возможна гидроцефалия.
  15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
  16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
  17. Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

  • Болезненность поясницы.
  • Водянка в головном мозге.
  • Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:

  1. Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
  2. Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

  • Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
  • Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
  • В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
  • Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Как выглядит и как лечить заболевание ахондроплазия?

Наследственные гены берут на себя большую часть передаваемой информации, влияют на развитие каждой зарождающейся жизни. И совсем небольшой процент зависит от заболеваний инфекционного характера.

Таким образом передаются мутационные коды от родителей к ребёнку. Заболевание носит неизлечимый характер. Ахондроплазия как раз одно из заболеваний передающееся таким путём.

Ахондроплазия — что это такое?

Люди карлики. Это как раз про ахондроплазию. Маленькие взрослые люди, имеющие непропорциональное телосложение, короткие руки и ноги, большая голова и туловище, горб, своеобразные черты лица.

Ахондроплазия (второе название Парро Мари) — это наследственное поражение человеческого скелета. Мутационный ген находящийся FGFR3, как раз отвечает за развитие костной и хрящевой ткани. Приводит это к недоразвитию конечностей, черт лица, карликовости.

Признаки болезни видны с первых дней жизни. Когда здоровые дети развиваются в норме, хрящевые ткани преобразуются в костные, то у детей с отклонениями этот процесс протекает по своему.

Причины и формы заболевания

Основной причиной заболевания считается мутирующий ген FGFR3, находящийся в четвёртой паре хромосом, отвечающий за преобразование хрящевой ткани в костную.

По развитию патологии разделяют на две формы:

  • Наследственная.
  • Спорадическая.

Наследственная форма болезни подразумевает передачу гена мутанта детям от родителей. Если болен хоть один родитель мутирующий ген передаётся в 50% случаев. Когда больны оба риск составляет 75%. В 25 случаях рождаются здоровые дети, но являются носителями этого гена.

В тех же 25% возможна вероятность, что ребёнок родится с сильнейшими пороками и аномалиями позвоночника. Очень большая вероятность летального исхода.

Спородическая форма. У здоровых родителей рождаются дети с отклонениями.

Причинами могут служить мутации сперматозоидов, яйцеклеток или происходить самостоятельно в развивающемся зародыше.

Провоцирующими факторами выступают: загрязнённая атмосфера, радиация. пожилой возраст.

Чем старше родители, в независимости мужчина или женщина, возрастает риск появления не здорового ребёнка.

Симптомы и признаки

Симптомы болезни можно определить не вооружённым глазом, с самого рождения дети подверженные ахондроплазии отличаются от здоровых.

Общие признаки:

  1. Низкий рост, у мужчин и женщин он не превышает 130 сантиметров.
  2. Из-за недоразвитости бедренных и плечевых костей конечности короткие, изогнутые. Ноги искривляются в Х или О образной форме.
  3. Полностью руки и ноги не разгибаются.
  4. Кисть квадратная с короткими толстыми пальцами одной длинны. Похожа на трезубец из-за близко расположения друг к другу среднего с указательным пальцев.
  5. Голова увеличена, лоб выдаётся вперёд.
  6. Короткие широкие ступни.
  7. Широкий нос с впадиной у переносицы.
  8. Высокое нёбо.
  9. Широко и глубоко посаженные глаза. С внутренней стороны имеется дополнительная складка.
  10. Возможна гидроцефалия.
  11. Маленькая челюсть, не правильный прикус зубов.
  12. Сморщенное, недоразвитое, маленькое лицо.
  13. Слабые мышцы.
  14. Отставание новорождённых в физиологическом развитии. Начинает держать голову в 3 месяца, сидеть начинает на 9 месяце, ходить не ранее 1,5 лет.
  15. Иногда развиваются болезни позвоночника (вторичные деформации костей), что приводит к изгибам и искривлениям, защемлению или сжатию спинного мозга. Своеобразная походка.
Читать еще:  Боли в стопах ног; причины болезни ступней, симптомы и лечение

Кроме общих признаков могут присутствовать дополнительные:

  • водянка головного мозга;
  • боли в пояснице; косоглазие;
  • воспаление среднего уха;
  • заболевания органов дыхания.

Классификация

Как все болезни, ахондроплазия обладает разновидностью.

Разделяется она на следующие виды:

  1. Гиперпластическая быстрый неупорядоченный рост тканей хряща, рост органа эндокринной системы.
  2. Гиперпластическая недоразвитие хрящевой ткани, орган эндокринной системы замедлен в росте.
  3. Желатиновидное хрящевая ткань размягчена. Очень высока детская смертность. В случае выживания, их жизнеспособность увеличивается с половым созреванием.

Методы диагностики

Диагностировать ахондроплазию не сложно, явные её признаки «на лицо». Но чтобы оценить степень и тяжесть болезни, проводят диагностику включающую в себя три основных метода: клиническая оценка, рентгенографическое исследование и ПЦР.

Первым делом всё начинается с консультации узких специалистов квалифицирующихся по данным проблемам:

  • ортопед хрящевые, костные ткани;
  • нейрохирург головной мозг;
  • пульмонолог дыхательную систему;
  • отоларинголог осмотр носовых ходов.

Они проводят визуальный осмотр, делаю записи об имеющихся отклонениях, в специально существующих для этого типа заболеваний табелях. После сравнивают с показателями, которые считаются нормой при данном заболевании.

Сдача анализов крови и мочи не имеет смысла в данном случае.

  • Направляют на УЗИ;
  • МРТ и КТ;
  • Рентгенография (грудной клетки, черепа, трубчатые кости, таз, позвоночник);
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция).

Лечение ахондроплазии

Это заболевание известно и изучено уже давно, но излечения от неё полностью так и не найдено. Существует два основных типа лечения: консервативный и хирургический.

Консервативное лечение

Лечение заключается на основе приёма гормонального препарата роста соматотропина. Он способствует росту, предотвращает деформацию костей, укрепляем мышечную ткань.

Назначают этот препарат с детства, делается ежедневно один укол, перед сном. Лечение продолжительное. Были случаи полного выздоровления в следствии принятия препарата с самого рождения.

Консервативный способ лечения включает в свою программу: лечебную физкультуру, массаж, профилактику в борьбе с ожирением и обязательное ношение ортопедической обуви.

Стоит заметить, что взрослому человеку данный метод не приносит пользы.

Хирургическое вмешательство

Операции проводят в большей степени с целью устранения сильнейших нарушений, причинённых болезнью, чем с целью лечения её самой.

Можно выделить несколько эффективных направлений в хирургии:

  • ламинэтктомия. При патологий позвоночника и развитии стеноза, для уменьшения давления, расширяют спинномозговой канал, удаляя позвоночные дуги, межпозвоночные диски и другие мешающие части;
  • слияние позвонков. С кифозом спины, борются соединяя отдельные позвонки. корригирующая остеотомия. Исправление нижних конечностей от деформации;
  • Небольшой разрез бедренной кости, через который исправляется недостаток и надёжно закрепляется. В течение 2 месяцев происходит срастание. Немного удлиняет ноги;
  • Для бедренного удлинения костей действуют по методу Илизарова, хорошо себя зарекомендовавшего. Позволяет удлинить ноги на 10 сантиметров.

Сначала хирургическим способом ломается кость одной ноги, устанавливается специальное устройство из спиц, на весь период лечения. Затем, через месяц после снятия аппарата, то же самое производится со второй ногой.

В течение 2 месяцев гайки на устройстве подкручиваются, таким образом вытягивая кость:

  • Удаление жидкости с головного мозга.
    Когда у ребёнка слишком большая голова, нейрохирурги убирают лишнюю жидкость, которая давит на головной мозг.
  • Для предотвращения глухоты, помощью котетора в среднее ухо ставят дренаж.

Возможные осложнения

Главной проблемой в ахондроплазии является сдавление спинного мозга и нервов. Это отражается на:

  • двигательной функции;
  • чувствительности конечностей;
  • ослаблении функций тазовых органов (недержание мочи, кала, у мужчин влияет на потенцию);
  • водянка;
  • заболевания других внутренних органов.

Прогноз

Несмотря на все инновации, произошедшие в медицине и в мире в целом, лекарства для полного излечения пока ещё не найдено. Избавиться от него полностью невозможно.

Когда лечение производится с самого рождения, прогнозы более радостные. Удаётся свести до минимума изменения в скелете и минимизировать остальные осложнения.

В случае с желотиновидным течением заболевания прогнозы не утешительны. Дети погибают ещё в утробе матери, или сразу после рождения.

Меры профилактики

Как токовых целенаправленых методов профилактики данного заболевания, не существует.

Возникает оно на генном уровне, предотвратить и предугадать его невозможно.

На раннем сроке беременности необходимо проводить пренатальную диагностику и провести генетическую консультацию у специалиста. Особенно если ребёнок зачат в возрасте после 40 лет (особенно мужчин) и имеется заболезние у обоих или одного из родителей.

Выявив ген у родителей, нельзя сказазь со сто процентной уверенностью, что на свет появится больной ребёнок.

Ахондроплазия является страшным генным заболеванием, с которым да данный момент человечество справиться не может.

Лечение ахондроплазии в Израиле: наиболее продвинутые методики

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Точные причины заболевания неизвестны, однако приблизительно в 80-90% случаев оно является следствием новых генных мутаций и встречается примерно у одного из каждых 25 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.

Краткая информация

Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.

Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.

Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

Никто не может быть застрахован от появления на свет больного ребенка. Это стает большим ударом не только для родителей, но и для медицинского персонала. Особенно это касается патологий, которые предупредить и предотвратить невозможно. К таким заболеваниям и относится ахондроплазия.

Ахондроплазия представляет собой генетический недуг, основной характеристикой которого являются короткие конечности, при том, что длина туловища остается нормальной. Среднее значение роста пациента находится на уровне 130 сантиметров, а в некоторых случаях и меньше. Позвоночник у такого больного имеет изогнутую форму, голова большая, а лобные бугры значительно выступают.

Частота развития патологии среди всех новорожденных составляет 1:10000, при этом девочек это касается чаще, нежели мальчиков.

Данная патология излечению не подлежит, а методы полного восстановления роста на сегодняшний день неизвестны. Все способы терапии направлены на то, чтобы свести все негативные проявления заболевания к минимуму.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

  • низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
  • необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
  • короткие руки и ноги;
  • выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
  • короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Проявления

Симптомы заболевания ахондроплазии:

  • Женщины будут расти не выше 1 м 25 см, мужчины — не выше 1 м 30 см.
  • Пальцы верхних конечностей укорочены, но длина у них одинаковая. Средний палец близко расположен к указательному, поэтому верхняя конечность схожа с трезубцем.
  • Конечности укорочены из-за того, что бедренные и плечевые кости недоразвиты. В будущем конечности станут искривленными.
  • Полностью разогнуть конечности в суставах нельзя.
  • Голова малыша увеличена, лобная зона выпуклая, наблюдается выпирание теменных бугров.
  • Глаза широко расставлены, в орбитах располагаются глубоко, возле внутреннего угла у каждого глаза дополнительно имеются складки.
  • Нос имеет седловидную форму, сплющен, его верхняя часть широкая.
  • Ребенок будет держать голову только к 3 месяцам, сидеть начнет к 8 или 9 месяцам, к 1,5 годам он начнет делать первые шаги.


Как правило, этот патологический процесс не затронет позвоночный столб, но такая вероятность существует

Иногда наблюдается формирование изгибов поясницы, поэтому походка нарушается. Дополнительно симптоматика проявится хронической болезненностью поясничной области, малыш будет умственно отсталым, появится косоглазие с гидроцефалией. Вследствие того, что сужены носовые проходы, человек часто станет болеть отитом, возникнет тугоухость. В тяжелых случаях возможна острая дыхательная недостаточность.

Новорожденные дети, имеющие сопутствующие патологические состояния головного мозга, могут умереть во сне. В будущем возникнет разболтанность коленных суставов, стопы станут плосковальгусными. Кости бедра искривятся, скрутятся внутрь в нижних сегментах. Из-за того, что голенные кости растут неравномерно, в верхнем сегменте возникнет «выдвижение» кверху малоберцовой кости, также нарушится ее сочленение с большеберцовой костью.

На нижнем сегменте возникнет «перекос» вилки голеностопных суставов. Это приведет к тому, что голеностопные суставы развернутся на 10–15º кнутри. Возникнет стоповая супинация, угол составит от 10 до 20º. Появится искривление рук, особенно оно проявится на предплечьях. Пальцы могут доставать паховой складки.

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей). У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом. В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

Прогноз

Несмотря на современные методики лечения, прогноз при таком заболевании нельзя назвать положительным, так как полностью устранить это заболевание невозможно.

При условии начала терапии с рождения прогноз будет более оптимистичным – в некоторых случаях удается свести деформации скелета к минимуму и избежать развития сопутствующих осложнений.

При желатиновидном размягчении хрящевой ткани прогноз крайне неблагоприятный – большинство младенцев погибает еще до рождения или практически сразу после рождения.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Читать еще:  Как выбрать бандаж на лучезапястный сустав

Анатомический ликбез

Начнем анатомический ликбез с такого простого факта: все мышцы бедра сгруппированы на сгибатели (передние), разгибатели (задние) и отводяще-приводящие (боковые латеральные и медиальные).

В каждую из групп входят определённые мышцы бедра:

  1. передняя представлена тремя широкими мышцами (латеральная, медиальная и промежуточная), прямой, четырехглавой и портняжной;
  2. задняя – это двуглавая, полуперепончатая и полусухожильная мышцы;
  3. боковая – три приводящих, тонкая и гребенчатая мышцы.

Каждая из перечисленных мышц бедра покрыта плотной фасцией и имеет собственную кровеносную сеть, состоящую из артериол, капилляров и отводящего венозного русла. Крепление осуществляется с помощью сухожилий. Стабильность положения, фиксация и обеспечения эластичности при работе обеспечивается связочным аппаратом.

Часть мышц плотно фиксирована к головкам костей, входящих в полость тазобедренного и коленного сустава. Именно они повреждаются чаще всего в ходе спортивных тренировок. А при высоких бытовых физических нагрузках страдают в большей степени те мышцы, которые несут на себе самую большую функциональную нагрузку. Таким образом, если человек поскользнулся на льду и растянул ногу при отведении её в сторону, то пострадают отводящие или приводящие боковые мышцы.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить. Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Осложнения

После постановки диагноза, пациента начинают волновать, сколько живут люди с данной патологией и ее возможные осложнения. С дальнейшим развитием заболевания могут возникнуть такие осложнения: слабость в мышцах конечностей и ухудшение их чувствительности, нарушение функциональности опорно-двигательной системы, патологические процессы в тазобедренном суставе, которые проявляются в виде воспалений мочевого пузыря, недержание каловых масс и мочи, а также проблемы с мужским здоровьем.

С рождения у ребенка может наблюдаться избыток цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга, что провоцирует сильное давление тканей черепа.

При стенозе спинномозгового канала возникнут проблемы с мочеполовой системой. Больной не будет контролировать мочеиспускание и дефекацию. Также пострадает мужская потенция, ухудшится двигательная активность больного, конечности его будут менее чувствительны, он всегда будет ослабленным. Еще существует вероятность развития гидроцефалии и иных патологических процессов во внутренних органах.

Все родители хотят знать, чем опасна ахондроилазия для их детей. Возможные осложнения заболевания выражаются в сужении каналов спинного мозга, как следствие – сдавливании спинного мозга и нервов. Если не принять меры вовремя, это может привести к ограниченности движений, недержанию, нарушениям половой функции у мальчиков.

🏥 Ахондроплазия: причины, симптомы и диагноз 2020

РС DONI ft Ð¢Ð¸Ð¼Ð°Ñ Ð¸ Ð Ð¾Ñ Ð¾Ð´Ð° Ð Ñ ÐµÐ¼Ñ ÐµÑ Ð° клипа, 2014

  • Что такое ахондроплазия?
  • Что вызывает ахондроплазию?
  • Наследуется ли ахондроплазия?
  • Каковы симптомы ахондроплазии?
  • Средняя высота для взрослых с ахондроплазией составляет 4 фута, 4 дюйма для мужчин и 4 фута, 1 дюйм для женщин, согласно Детской больнице Филадельфии (CHOP). Редко бывает, что взрослый с ахондроплазией достигает высоты 5 футов.
  • Ваш врач может диагностировать вашего ребенка с ахондроплазией во время беременности или после рождения вашего ребенка.
  • Нет никакого лечения или конкретного лечения ахондроплазии. Если возникнут какие-либо осложнения, ваш врач рассмотрит эти проблемы. Например, антибиотики назначаются для ушных инфекций, и операция может быть выполнена при тяжелых случаях спинального стеноза.
  • По данным NHGRI, большинство людей с ахондроплазией имеют нормальную продолжительность жизни. Однако в течение первого года жизни есть несколько повышенный риск смерти. В жизни может также быть повышенный риск сердечных заболеваний.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это расстройство роста костей, которое вызывает диспропорциональный карликовость. Карликовость определяется как условие небольшого роста как взрослого. Люди с ахондроплазией имеют короткий рост с нормальным размером торса и короткими конечностями. Это самый распространенный тип непропорционального карликовости.

Расстройство происходит примерно в 1 из 25 000 живорождений, согласно Медицинскому центру Колумбийского университета (CUMC). Это одинаково распространено у мужчин и женщин.

Что вызывает ахондроплазию?

Во время раннего развития плода большая часть вашего скелета состоит из хряща. Обычно большинство хрящей в конечном итоге превращается в кость. Однако, если у вас ахондроплазия, многие хрящи не превращаются в кости. Это вызвано мутациями в гене FGFR3.

Ген FGFR3 инструктирует ваше тело сделать белок, необходимый для роста и поддержания костей. Мутации в гене FGFR3 вызывают гиперактивность белка. Это мешает нормальному развитию скелета.

Наследуется ли ахондроплазия?

В более чем 80 процентах случаев ахондроплазия не наследуется, согласно Национальному научно-исследовательскому институту генома человека (NHGRI). Эти случаи вызваны спонтанными мутациями в гене FGFR3.

Около 20 процентов случаев наследуются. Мутация следует за аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что только одному из родителей необходимо передать дефектный ген FGFR3 для ребенка, который имеет ахондроплазию.

Если у одного из родителей есть условие, у ребенка есть 50-процентный шанс получить его.

Если у обоих родителей есть условие, у ребенка есть:

  • 25-процентный шанс нормального роста
  • 50-процентный шанс наличия одного дефектного гена, который вызывает ахондроплазию
  • 25-процентную вероятность наследования двух дефектных гены, что приведет к фатальной форме ахондроплазии, называемой гомозиготной ахондроплазией

Младенцы, родившиеся с гомозиготной ахондроплазией, обычно мертворожденны или умирают в течение нескольких месяцев после рождения.

Если в вашей семье есть история ахондроплазии, вы можете захотеть рассмотреть генетическое тестирование до того, как будете беременны, чтобы вы полностью понимали риски для здоровья вашего будущего ребенка.

Каковы симптомы ахондроплазии?

Люди с ахондроплазией обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Их симптомы являются физическими, а не психическими.

При рождении у ребенка с этим состоянием, вероятно, будет:

  • короткий рост, который значительно ниже среднего для возраста и пола
  • короткие руки и ноги, особенно верхние руки и бедра, по сравнению с ростом тела

Ахондроплазия

  • Механизм возникновения
  • Симптомы заболевания
  • Методы лечения
  • Частые вопросы
  • Советы
  • Видео по теме

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари) – известное с древности генетическое заболевание, главенствующим признаком которого является карликовость. Термин состоит из трех греческих слов – «а» – отрицающая частица, «chondros» хрящ и «plasis» образование.

У людей, страдающих ахондроплазией, туловище нормальной длины, тогда как конечности непропорционально ему короткие. Средний рост таких больных обычно не превышает 131 см у мужчин и 123 см – у женщин. На интеллект патология не оказывает негативного влияния – все когнитивные процессы сохранены.

Однако это приводит к другой проблеме – психологической, больной человек чувствует себя неполноценным, и адаптироваться в обществе ему намного труднее, чем обычным людям. Ситуация, безусловно, сложная, но выход есть.

На сегодняшний момент существует несколько способов, благодаря которым удается избавить пациента от значительной части симптомов заболевания. Почему возникает ахондроплазии, что это такое, с медицинской точки зрения, клиническая картина, сколько живут люди, страдающие заболеванием, и современные методы лечения изложены ниже.

Механизм возникновения

Ахондроплазия появляется вследствие мутации гена рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3). Основная функция этого гена – синтез белка FGFR3, который способствует продуцированию большого количества компонентов (в том числе и коллагена), образующих костную и другие ткани организма.

Мутация описываемого гена меняет характер взаимодействия белка с факторами роста, что вызывает проблемы с формированием костей. Хрящевая ткань утрачивает способность полноценно развиваться в костную, вследствие чего человек не может вырасти до среднестатистических размеров.

При отсутствии аномалий развития FGFR3 оказывает отрицательное регулирующее воздействие на рост костей. Тогда как при указанном заболевании патологически измененная форма рецептора является конститутивно активной, что становится причиной недостаточного роста длинных костей. Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, при котором для появления патологии необходима лишь один мутированный ген.

В семьях, где оба родителя имеют аномалию, дети, получившие два мутировавших гена, в большинстве случаев погибают до рождения в утробе либо в раннем младенчестве от серьезных проблем с дыханием. Чаще всего причиной смерти у детей становится недоразвитие грудной клетки и дыхательная недостаточность.

В результате получается, что больной карликовостью может передать патологию своим потомкам с 50 % вероятностью. Дети с мутированным геном могут появиться на свет от родителей, не страдающих заболеванием вследствие спонтанной мутации.

Также патология способна наследоваться по аутосомному типу. В парах, где ахондроплазия у одного из партнеров, есть 50% вероятность передачи гена ребенку при каждом зачатии.

Когда описываемой болезнью страдают оба родителя, имеется 50 % вероятность наследования, 25 %, что ребенок не заболеет и 25 % того, что получит ген от обоих родителей, из-за чего произойдет двойное доминирование. Последний вариант наследования станет причиной развития тяжелой формы заболевания либо приведет к летальной дисплазии костей.

По результатам исследований было установлено, что мутации новых генов, вызывающих карликовость, наследуются от отца и случаются в период сперматогенеза. Кроме того, существует предположение, что сперматозоиды с мутировавшим геном в FGFR3 имеют избирательное преимущество перед мужскими половыми клетками, несущими нормальный ген.

Кроме описываемой болезни, существуют еще два синдрома, характеризующиеся аналогичным принципом наследования – это танатофорная дисплазия и гипохондроплазия.

Симптомы заболевания

Клинические особенности болезни в большинстве случаев хорошо заметны сразу, поэтому установить диагноз у новорожденных не составляет труда. К основным признакам заболевания относятся:

  • непропорциональная карликовость;
  • большая голова (макроцефалия) с резко выступающими лобными буграми;
  • короткие пальцы (брахидактилия) верхних и нижних конечностей с широкими руками в форме трезубцев;
  • средняя часть лица малых размеров со сплющенной переносицей;
  • вальгусная (коленная) или варусная (искривленная) деформация;
  • спинной лордоз (вогнутое искривление) или кифоз (выпуклое искривление);
  • ризомелическое (непропорционально короткие проксимальные отделы конечностей) укорочение.

В качестве осложнений, возникающих у ребенка и сопровождающих его в дальнейшей жизни, отмечаются частые инфекционные заболевания среднего уха, что происходит вследствие закупорки евстахиевой трубы. Хронические воспалительные процессы в указанной области отмечаются у 25 % детей, унаследовавших ахондроплазию.

Их возникновение связано с небольшими размерами черепа (малые евстахиевы трубы, расположенные вблизи барабанной перепонки, маленькая носоглотка, крупные миндалины и аденоиды). Такие особенности заболевания способны привести к проблемам со слухом, к примеру, кондуктивной тугоухости (патологии барабанной перепонки или среднего уха), признаки которой присутствуют у приблизительно 40 % пациентов.

Гипоплазия средней части лица в сочетании с гипертрофией миндалин и аденоидов может вызывать обструктивное апноэ во сне – выраженное либо полное, в виде регулярно повторяющихся сокращений воздушного потока. Гипоплазия средней части лица нередко становится причиной задержки речевого развития, диагностируемой у 1/5 детей, страдающих ахондроплазией.

Грудопоясничный кифоз – частый признак заболевания, встречающийся у детей, и при этом легко определяемый в младенчестве. Механические факторы, связанные с кифозом, а конкретно общая мышечная гипотония в сочетании с короткими конечностями, шеей и непропорционально большой головой усложняет ребенку процесс выполнения крупных моторных навыков, что сказывается на развитии общей моторики.

Варусные колени – это нарушение формы ног с характерным изгибом голени наружу по отношению к бедру. Осложнение часто наблюдается в детском возрасте. Большинство суставов у пациентов с ахондроплазией подвержены гиперэкстензии, то есть имеют повышенную растяжимость.

СимптомыОсложнения
Непропорциональная карликовость, макроцефалия, брахидактилия, спинной лордоз или кифоз, ризомелическое укорочениеВальгусная или варусная деформация, гипоплазия средней части лица, частые отиты, обструктивное апноэ во сне, задержка формирования моторных навыков

Методы лечения

Обычно диагноз ахондроплазия выставляется на фоне выявленных симптомов, но также может быть подтвержден во время беременности при помощи генетического анализа. Выбор терапевтической стратегии напрямую зависит от возраста и вида осложнений конкретного больного.

Консервативная терапия. В детстве ребенку назначается лечение для укрепления мышечных тканей, что поможет предотвратить деформацию позвоночника и конечностей. Для этого периодически пациент проходит курсы массажа и специальной гимнастики, а в отдельных случаях рекомендуется ношение ортопедической обуви.

Так как при ахондроплазии часто наблюдается ожирение, разрабатывается комплекс мероприятий, чтобы избежать лишнего веса: физические упражнения, диета и т.д. Для предотвращения отита прописываются специальные препараты, прием которых может быть довольно длительным.

Гормональная терапия. Детям грудного возраста проводится гормонотерапия. Это позволяет уменьшить симптоматику заболевания. Малыши, получившие в грудном возрасте необходимое лечение, взрослея, меньше отставали от сверстников в росте, а в отдельных случаях даже сравнялись с ними. Хирургическое лечение. В зависимости от присутствующего осложнения могут выполняться операции различного характера.

При кифозе проводится хирургическая стабилизация позвонков. В частных клиниках используются современные методики спондилодеза, позволяющие укрепить позвоночник и уберечь его от дальнейшей деформации. Операции осуществляются путем совершения небольшого разреза и вживления имплантатов для скрепления позвонков в анатомически правильном положении.

При стенозе позвоночного канала выполняется ламинэктомия – иссечение участка спинного канала, что позволяет избежать давления на спинной мозг. Для этой цели применяется эндоскопический метод, который проводится путем совершения небольшого разреза для введения хирургического инструментария и прибора с камерой.

При деформации конечностей проводится остеотомия – рассечение кости для последующего ее установления в анатомически правильном положении. Остеотомия выполняется в крайних случаях при выраженных деформациях, поскольку является травматичной процедурой по сравнению с другими методиками. При этом благодаря данной операции пациент получает возможность нормально передвигаться и ощущать себя комфортнее в психоэмоциональном плане.

Для восстановления длины кости проводится хирургическое вмешательство по удлинению конечностей. Из-за необходимости увеличить обе конечности операция выполняется в 2 этапа. Сначала на одной ноге удлиняется бедро, а на другой – голень, в потом делается то же самое на второй конечности.

При рецидивирующих гнойных отитах, чтобы избежать глухоты, в среднее ухо на продолжительный отрезок времени устанавливается дренаж, который обеспечивает отток гноя и позволяет свести к минимуму застойные явления. При деформации челюсти хирургическим путем устанавливаются специальные пластины.

Частые вопросы

Что делать, если во время беременности прошла анализ, и он показал, что у ребенка карликовость? Первое, что нужно сделать, это записаться на консультацию к врачу, чтобы он подробно разъяснил дальнейшие шаги.

Можно ли излечиться от ахондроплазии? Полностью излечиться нельзя, поскольку в ее основе лежит генетика, но если вовремя начать терапию и выполнять все рекомендации можно достичь удовлетворительных результатов.

Советы

Совет №1

При установлении диагноза «ахондроплазия» следует начинать лечение как можно быстрее – это позволит минимизировать негативные проявления заболевания.

Совет №2

Если врач предлагает провести операцию по поводу осложнения, вызванного ахондроплазией, не стоит отказываться. В большинстве ситуаций выполненные хирургические процедуры позволили улучшить качество жизни пациентов.

Лечение ахондроплазии в Израиле: наиболее продвинутые методики

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Точные причины заболевания неизвестны, однако приблизительно в 80-90% случаев оно является следствием новых генных мутаций и встречается примерно у одного из каждых 25 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.

Краткая информация

Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.

Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.

Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

Никто не может быть застрахован от появления на свет больного ребенка. Это стает большим ударом не только для родителей, но и для медицинского персонала. Особенно это касается патологий, которые предупредить и предотвратить невозможно. К таким заболеваниям и относится ахондроплазия.

Ахондроплазия представляет собой генетический недуг, основной характеристикой которого являются короткие конечности, при том, что длина туловища остается нормальной. Среднее значение роста пациента находится на уровне 130 сантиметров, а в некоторых случаях и меньше. Позвоночник у такого больного имеет изогнутую форму, голова большая, а лобные бугры значительно выступают.

Частота развития патологии среди всех новорожденных составляет 1:10000, при этом девочек это касается чаще, нежели мальчиков.

Данная патология излечению не подлежит, а методы полного восстановления роста на сегодняшний день неизвестны. Все способы терапии направлены на то, чтобы свести все негативные проявления заболевания к минимуму.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

  • низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
  • необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
  • короткие руки и ноги;
  • выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
  • короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Проявления

Симптомы заболевания ахондроплазии:

  • Женщины будут расти не выше 1 м 25 см, мужчины — не выше 1 м 30 см.
  • Пальцы верхних конечностей укорочены, но длина у них одинаковая. Средний палец близко расположен к указательному, поэтому верхняя конечность схожа с трезубцем.
  • Конечности укорочены из-за того, что бедренные и плечевые кости недоразвиты. В будущем конечности станут искривленными.
  • Полностью разогнуть конечности в суставах нельзя.
  • Голова малыша увеличена, лобная зона выпуклая, наблюдается выпирание теменных бугров.
  • Глаза широко расставлены, в орбитах располагаются глубоко, возле внутреннего угла у каждого глаза дополнительно имеются складки.
  • Нос имеет седловидную форму, сплющен, его верхняя часть широкая.
  • Ребенок будет держать голову только к 3 месяцам, сидеть начнет к 8 или 9 месяцам, к 1,5 годам он начнет делать первые шаги.


Как правило, этот патологический процесс не затронет позвоночный столб, но такая вероятность существует

Иногда наблюдается формирование изгибов поясницы, поэтому походка нарушается. Дополнительно симптоматика проявится хронической болезненностью поясничной области, малыш будет умственно отсталым, появится косоглазие с гидроцефалией. Вследствие того, что сужены носовые проходы, человек часто станет болеть отитом, возникнет тугоухость. В тяжелых случаях возможна острая дыхательная недостаточность.

Новорожденные дети, имеющие сопутствующие патологические состояния головного мозга, могут умереть во сне. В будущем возникнет разболтанность коленных суставов, стопы станут плосковальгусными. Кости бедра искривятся, скрутятся внутрь в нижних сегментах. Из-за того, что голенные кости растут неравномерно, в верхнем сегменте возникнет «выдвижение» кверху малоберцовой кости, также нарушится ее сочленение с большеберцовой костью.

На нижнем сегменте возникнет «перекос» вилки голеностопных суставов. Это приведет к тому, что голеностопные суставы развернутся на 10–15º кнутри. Возникнет стоповая супинация, угол составит от 10 до 20º. Появится искривление рук, особенно оно проявится на предплечьях. Пальцы могут доставать паховой складки.

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей). У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом. В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

Прогноз

Несмотря на современные методики лечения, прогноз при таком заболевании нельзя назвать положительным, так как полностью устранить это заболевание невозможно.

При условии начала терапии с рождения прогноз будет более оптимистичным – в некоторых случаях удается свести деформации скелета к минимуму и избежать развития сопутствующих осложнений.

При желатиновидном размягчении хрящевой ткани прогноз крайне неблагоприятный – большинство младенцев погибает еще до рождения или практически сразу после рождения.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Анатомический ликбез

Начнем анатомический ликбез с такого простого факта: все мышцы бедра сгруппированы на сгибатели (передние), разгибатели (задние) и отводяще-приводящие (боковые латеральные и медиальные).

В каждую из групп входят определённые мышцы бедра:

  1. передняя представлена тремя широкими мышцами (латеральная, медиальная и промежуточная), прямой, четырехглавой и портняжной;
  2. задняя – это двуглавая, полуперепончатая и полусухожильная мышцы;
  3. боковая – три приводящих, тонкая и гребенчатая мышцы.

Каждая из перечисленных мышц бедра покрыта плотной фасцией и имеет собственную кровеносную сеть, состоящую из артериол, капилляров и отводящего венозного русла. Крепление осуществляется с помощью сухожилий. Стабильность положения, фиксация и обеспечения эластичности при работе обеспечивается связочным аппаратом.

Часть мышц плотно фиксирована к головкам костей, входящих в полость тазобедренного и коленного сустава. Именно они повреждаются чаще всего в ходе спортивных тренировок. А при высоких бытовых физических нагрузках страдают в большей степени те мышцы, которые несут на себе самую большую функциональную нагрузку. Таким образом, если человек поскользнулся на льду и растянул ногу при отведении её в сторону, то пострадают отводящие или приводящие боковые мышцы.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить. Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Осложнения

После постановки диагноза, пациента начинают волновать, сколько живут люди с данной патологией и ее возможные осложнения. С дальнейшим развитием заболевания могут возникнуть такие осложнения: слабость в мышцах конечностей и ухудшение их чувствительности, нарушение функциональности опорно-двигательной системы, патологические процессы в тазобедренном суставе, которые проявляются в виде воспалений мочевого пузыря, недержание каловых масс и мочи, а также проблемы с мужским здоровьем.

С рождения у ребенка может наблюдаться избыток цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга, что провоцирует сильное давление тканей черепа.

При стенозе спинномозгового канала возникнут проблемы с мочеполовой системой. Больной не будет контролировать мочеиспускание и дефекацию. Также пострадает мужская потенция, ухудшится двигательная активность больного, конечности его будут менее чувствительны, он всегда будет ослабленным. Еще существует вероятность развития гидроцефалии и иных патологических процессов во внутренних органах.

Все родители хотят знать, чем опасна ахондроилазия для их детей. Возможные осложнения заболевания выражаются в сужении каналов спинного мозга, как следствие – сдавливании спинного мозга и нервов. Если не принять меры вовремя, это может привести к ограниченности движений, недержанию, нарушениям половой функции у мальчиков.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector